Психогенетика

Введение

Психогенетика - область знаний, пограничная  между дифференциальной психологией  и генетикой. Предмет ее исследований - относительная роль и взаимодействие факторов наследственности и среды  в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам.

Задача психогенетики - выяснение  не только наследственных, но и средовых причин формирования различий между  людьми по психологическим признакам. Результаты современных психогенетических  исследований дают информацию о механизмах действия среды в такой же, если не в большей, степени, как и о механизмах действия Генотипа. В общей форме можно утверждать, что основная роль в формирований межиндивидуальной изменчивости по психологическим признакам принадлежит индивидуальной (уникальной) среде.

Изучение движения представляет собой  одно из самых интересных направлений  исследования. Только благодаря движению человек получает некоторые виды сенсорной информации (например, зрительная перцепция существует благодаря  движениям глаз, гаптическая - благодаря движениям кисти и пальцев). Именно изучение как средства активного взаимодействия со средой привело Н.А. Бернштейна еще в 40-х годах к созданию физиологии активности - новой и очень продуктивной области, тесно смыкающейся с психологией. Некоторые авторы даже включают движение как обязательный компонент в определение термина «поведение»,

1. Движение как объект психогенетического исследования

В работах, анализирующих  результаты психогенетических исследований когнитивных функций и личностных характеристик, иногда отмечается целесообразность изучения более «простых» признаков, к которым чаще всего относят сенсорные пороги и скорость двигательных реакций. Бесспорно, простые признаки — более удобный и перспективный объект генетического исследования. Когда же речь идет о двигательных (которые теперь часто называют «моторными» — от англ, «motor») функциях, то их перспективность повышается еще и благодаря тому, что они позволяют достаточно точно задавать, менять, контролировать условия их реализации. Контур их регуляции (и саморегуляции) достаточно хорошо изучен , поэтому экспериментатор может избирательно влиять на те или иные звенья функциональной системы, выясняя роль каждого из них в реализации движения. Такой возможности не предоставляет, пожалуй, никакая другая психологическая функция.

Вместе с тем  скорость двигательной реакции имеет  высокую ре-тестовую надежность: корреляции времени реакций (ВР) в повторных  экспериментах, в том числе при  проведении их разными экспериментаторами (коэффициент константности), или двух частей ряда измерений, полученных в одном опыте (коэффициент однородности), колеблются, за редким исключением, вокруг величин 0,8—0,7 . Все это, вместе с относительной простотой регистрации реакции, сделало движение, двигательную реакцию одним из наиболее широко используемых объектов экспериментальных исследований в психологии.

Помимо самой  двигательной сферы (включающей и такие  специфически человеческие формы, как  речевые движения и письмо), с  помощью двигательных реакций тестируются и изучаются особенности темперамента, сенсорные функции, психофизиологические и интеллектуальные характеристики и т.д. Только благодаря движению человек получает некоторые виды сенсорной информации (например, зрительная перцепция существует благодаря движениям глаз, гаптицеская — благодаря движениям кисти и пальцев). Именно изучение движений как средства активного взаимодействия со средой привело Бернштейна еще в 40-х годах к созданию физиологии активности — новой и очень продуктивной области, тесно смыкающейся с психологией . Некоторые авторы даже включают движение как обязательный компонент в определение термина «поведение».

Индивидуальные  характеристики двигательных реакций  коррелируют с психометрическими  оценками интеллекта. Судя по некоторым  данным, эта связь выше, если измеряется время реакции выбора, а не простой двигательной, и с увеличением числа альтернатив корреляция увеличивается (наиболее отчетливо — улиц с низким IQ). Кроме того, с IQ выше коррелирует интраиндивидуальная вариативность ВР, а не средняя его величина для данного индивида: чем выше IQ, тем ниже вариативность ВР. Наконец, есть сведения о том, что латентный период двигательной реакции и скорость самого движения по-разному коррелируют с IQ (вторая выше, чем первый), но вместе они дают корреляцию с IQ примерно такую же, как, например, тест Равена с тестом Векслера.

Вместе с тем  «простоту» двигательных актов не надо преувеличивать. Даже простейший из них  предполагает постановку цели движения («модели потребного будущего» —  по Н.А. Бернштейну, «акцептора результатов действия» — по П.К.Анохину), формирование и реализацию адекватной задаче моторной программы («подвижного функционального органа» — по А.А. Ухтомскому), обратную связь — оценку и коррекцию результата движения. В лабораторном эксперименте к этому добавляются восприятие и запоминание инструкции, принятие решения об осуществлении или, наоборот, торможении реакции и т.д. Наконец, необходимо различать движение-реакцию и движение-акцию, «живое движение», т.е. не ответ на внешнее раздражение, а решение некоторой задачи. Функциональная структура двигательного действия в этих случаях может сильно различаться .

Иначе говоря, движение — это тоже признак-«событие», хотя и легче верифицируемый, чем, например, интеллект.

Однако двигательные реакции имеют несколько особенностей, психогенетического исследования. К ним относится прежде всего их отчетливо фиксируемая тренируемость и, как следствие это возможность реализации одного и того же движения на разных уровнях регуляции: осознанной (произвольной) и автоматизированной. Согласно концепции Н.А. Бернштейна, нейрофизиологическое лечение движения в этих случаях оказывается разным; поэтому исследователь получает уникальную возможность оценить генотип-средовые соотношения в изменчивости признака (движения), остающегося фенотипически одним и тем же, но меняющего свои психологические и физиологические — механизмы.

По гипотезе А.Р. Лурия, базировавшейся на концепции  психического развития Л.С. Выготского, подобный феномен должен существовать и в онтогенезе: с переходом от элементарных, «натуральных» форм функций к высшим социально опосредствованным, роль генотипа должна снижаться. Некоторые' правда, очень немногие, подтверждения тому есть; однако структурная и функциональная сложность высших психических функций чрезвычайно затрудняет разработку этой гипотезы. Возможность исследовать ее в ситуации лабораторного эксперимента с использованием двигательных реакций, позволяющих более строго контролировать необходимые переменные, представляется более перспективной.

Помимо сказанного, движение как объект психогенетического исследования имеет, очевидно, еще одно преимущество. Как уже отмечалось, одно из основных ограничений метода близнецов заключается в возможности  неодинаковых средовых воздействий  в парах МЗ и ДЗ близнецов: среда, актуальная для формирования когнитивных и личностных особенностей, у первых может быть более сходной, и тогда получаемые оценки наследуемости окажутся завышенными. Когда же речь идет о моторике, нет серьезных оснований полагать, что члены пар МЗ и ДЗ близнецов имеют разные средовые возможности для ее развития; иначе говоря, справедливость постулата о равенстве сред в этом случае более очевидна и, следовательно, получаемые оценки наследуемости более надежны.

Таким образом, движения человека — важный для познания индивидуальности и продуктивный для психогенетического исследования признак.

Однако, хотя еще Ф. Гальтон  в работе «Наследственность таланта» отметил передачу в семьях успехов  в гребном спорте и борьбе, т.е. наследуемость двигательных качеств человека обсуждалась в хронологически первом же психогенетическом исследовании, движения не стали в психогенетике объектом систематического изучения. Посвященных им работ немного, они разрозненны и не образуют логичной цепи решаемых проблем, поэтому метаанализ, весьма информативный, как мы видели, для исследований интеллекта, здесь невозможен. Для того чтобы хоть как-то упорядочить имеющийся в данной области материал, воспользуемся классификацией этих исследовании, предложенной С.Б. Малыхом. Он выделил четыре группы работ, различающихся изучаемыми фенотипами: а) сложные поведенческие навыки; б) стандартизованные двигательные пробы; в) физиологические системы обеспечения мышечной деятельности; г) нейрофизиологический уровень обеспечения движений. Конечно, Гранин между этими группами условны; например, анатомия мышц сушественно определяет параметры движений, относящихся к первым трем группам; процессы саморегуляции особенно важны для характеристик движений второй и четвертой групп и т.д. Вот почему излагаемый далее материал может быть сгруппирован и иначе, но эта схема хотя бы в первом приближении систематизирует разрозненные данные, имеющиеся в психогенетических исследованиях моторики.

2.Болезнь  Альцгеймера в исследованиях  психогенетики

Болезнь Альцгеймера: клинические особенности и классификация

При Болезни Альцгеймера (БА), как и при большинстве сложных нейродегенеративных заболеваний наблюдается широкая клиническая гетерогенность симптомов. В начале заболевания снижение памяти может остаться незамеченным или принимается за обычную забывчивость.  Постепенно когнитивные нарушения начинают ограничивать повседневную активность (ведение финансовых дел, профессиональную деятельность, вождение автомобиля, посещение магазинов и уход за домом). Некоторые больные не осознают этих нарушений ( анозогнозия ); в других случаях критика остается сохранной, что служит причиной тяжелых переживаний. Причина различий в течении заболевания неизвестна. Больные теряются в новой обстановке и могут заблудиться во время прогулки или вождения автомобиля. В разгар заболевания больные не способны работать, легко дезориентируются ; за ними необходим постоянный уход. При этом светские навыки и стереотипное поведение могут сохраняться, а при поверхностном разговоре можно не заметить никаких нарушений. В то же время возможны расстройства речи, особенно понимание чужой речи и называние предметов. В некоторых случаях выраженная афазия появляется уже в начале заболевания. Трудности в подборе слов и многоречивость иногда возникают даже у больных с удовлетворительным выполнением специальных речевых тестов. Кроме называния предметов может нарушаться беглость, понимание и повторение речи. 

Характерны различные  формы апраксии: затруднено одевание, больные не могут самостоятельно есть, не способны решить простейшие головоломки и скопировать геометрические фигуры. Нарушается счет, больные не могут определить время по часам.

Изредка развивается корковая слепота, которую сами больные отрицают. В таких случаях при аутопсии находят грубые изменения в зрительной коре. На поздних стадиях некоторые больные могут самостоятельно передвигаться, но их перемещения по дому сводятся к бесцельному блужданию ; возможна полная утрата когнитивных функций (способности к суждениям и умозаключениям и др.). Часто возникают галлюцинации или бред. Как правило, они просты по содержанию и лишены причудливости. Например, больные необоснованно подозревают супругу или супруга в измене, не узнают старых друзей, принимают посетителя за вора или пугаются своего отражения в зеркале.

Расторможенность и конфликтность  могут сменяться апатией и  отчужденностью. Может нарушаться цикл сон-бодрствование ; ночью больные  блуждают по дому, что еще больше усложняет уход за ними со стороны  родственников. Иногда развивается  шаркающая походка и генерализованная мышечная ригидность, движения становятся замедленными и неуклюжими, и в целом внешний вид больных напоминает таковой при болезни Паркинсона ; однако быстрый, ритмичный тремор покоя встречается редко.

Для поздней стадии болезни  Альцгеймера, как правило (но не всегда), характерны мышечная ригидность, мутизм, недержание мочи, недержание кала ; больные прикованы к постели. Без посторонней помощи они не могут даже поесть, одеться и оправиться. Сухожильные рефлексы могут повышаться, появляются сосательный рефлекс и хоботковый рефлекс. Самопроизвольно или в ответ на раздражители (например, громкие звуки) иногда возникают миоклонические подергивания отдельных мышц или всего тела. Эти симптомы заставляют исключить болезнь Крейтцфельдта-Якоба. В отличие от нее болезнь Альцгеймера характеризуется более затяжным течением. Возможны генерализованные эпилептические припадки. Смерть в большинстве случаев наступает от истощения, вторичной инфекции или заболевания сердца. 

Недавнее обнаружение  нескольких генов БА объясняет клиническую гетерогенность симптомов БА. Будучи этиологически гетерогенным заболеванием, БА характеризуется одним общим патологическим фенотипом - прогрессирующей деменцией, сопровождающейся следующими патоморфологическими признаками [ Selkoe, 1991 ]:

1) внутриклеточным накоплением  филаментов, образующих нейрофибриллярные  клубки в нейронах;

2) образованием в гиппокампе, неокортексе и других отделах  мозга сенильных бляшек, которые  состоят из нескольких белков, в том числе, альфа-антихимотрипсина, АPOЕ, бета-амилоида (А?42) (накопление А?42 в паренхиме наблюдается при начале развития БА и, по-видимому, инициирует формирование белковых агрегатов

3) массовой гибелью нейронов, особенно в гиппокампе и височных долях коры головного мозга - отделах, ответственных за процессы хранения и активной обработки памяти. До сих пор ведутся споры о том, являются ли накопление тау-белков и А?42 непосредственными причинами, вызывающими гибель нейронов, или, наоборот, последствием такой гибели Общий нейродегенеративный процесс сопровождается, кроме того, снижением активности целого ряда ферментов, в частности, элементов сигнальной трансдукции и нейротрансмиттерных систем: холинацетилтрансферазы, норадреналина, серотониновых рецепторов, никотиновых рецепторов, глютаматных рецепторов и соматостатиновых рецепторов, - что, возможно, связано с гибелью соответствующих нейронов  Выявление первичных молекулярных нарушений при БА является главной и наиболее трудноразрешимой задачей, тем более, что первые гистопатологические изменения при БА могут возникать задолго до появления первых клинических симптомов. Существуют различные клинические формы и, соответственно, классификации БА. В России принята классификация на основе особенностей клинической манифестации БА. За рубежом используют упрощенную схему, согласно которой болезнь Альцгеймера делится на формы с ранним (моложе 65 лет) и поздним (от 65 лет и старше) началом развития