Фенилкетонурия

     ЧТО ТАКОЕ ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ

(ФЕНИЛПИРОВИНОГРАДНАЯ  ОЛИГОФРЕНИЯ)?

Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения) - наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

МЕХАНИЗМ РАЗВИТИЯ.

Фенилаланин - это незаменимая, очень важная аминокислота, т.е. она совершенно не сможет синтезироваться в организме человека из иных аминокислот! Из чего делаем вывод: фенилаланин непременно должен поступать в организм с пищей. Фенилаланин, точнее его часть, поступающая в организм, расходуется на синтез построения белков.

Вторая  часть (большая по объему) обернется  при помощи фенилаланингидроксилазы в тирозин, из которого потом, в дальнейшем, образуются всевозможные разные биологически активные вещества.

Если  активность этого фермента понижена, организм ребенка страдает как от дефицита этих веществ, так и от высокого скапливания в своих тканях и  органах фенилаланина, а также его производных, что, в свою очередь, оказывает отравляющее действие на нервную систему (центральную), способствуя тяжелым нарушениям психического развития.

Из-за того, что почки не могут справится с реабсорбцией увеличенного количества фенилаланина, он выходит с мочой. Благодаря присутствию в моче фенилкетона, эта болезнь получила  название - "фенилкетонурия".

У младенцев  частота возникновения фенилкетонурии всречается в пределах от 1:5000 до 1:10 000. Это число гораздо выше в северных европейских странах из-за частых браков между родственниками.

Болезнь встречается и у мальчиков  и у девочек в одинаковой пропорции. Частенько новорожденные с фенилкетонурией порождаются у здоровых родителей. Обусловлено это тем, что болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу: при присутствии одного мутантного гена оно себя не проявляет, но если у малыша в наличии два дефектных гена - заболевание развивается.

ОСОБЕННОСТИ ВНЕШНЕГО ОБЛИКА.

Такие детки отличаются характерной  внешность - у них светлые волосы, абсолютно белая кожа, лишенная пигментации, светлые глаза. Из-за белой кожи частенько  кожа покрыта сыпью из-за её чувствительности к ультрафиолетовому излучению  солнца. Обхват головы у них может  быть чуть ниже нормы, позднее прорезываются  зубки, позднее начинают сидеть, ходить и в положении стоя такие малыши широко расставляют ноги и сгибают  их в коленях и тазобедренных  суставах, при этом опускают голову и плечи. Сидят поджав под себя ноги, обусловлено это повышенным тонусом мышц. Ходьба покачивающаяся и небольшими шашками.

ОСОБЕННОСТИ ПСИХИЧЕСКИХ  НАРУШЕНИЙ.

В первые недели жизни младенца заметить наличие фенилкетонурии невозможно. Через 2-6 месяцев после рождения ребенок становится вялым, у него пропадает заинтересованность к окружающему миру, появляется беспокойство, нарушение мышечного тонуса (снижение), рвота, кожные экземы, судороги. На шестом месяце жизни замечается отставание ребенка в развитии. Ребенок перестает узнавать маму и папу, не фокусирует взгляд на предметах, никак не реагируют на цветные игрушки. Задержка умственного развития вследствие фенилпировиноградной олигофрении может быть выражена в различной степени от дебильности и имбецильности до идиотии. Нормальное умственное развитие у нелеченных больных встречается в виде исключения. Интеллектуальная отсталость редко сопровождается чрезмерной двигательной активностью или агрессивным поведением. Если срочно не начать лечение, то отсталость в развитии будет прогрессировать.

СОПУТСТВУЮЩИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.

• Эпилепсия часто преследует детей с таким заболеванием, но с возрастом она проходит.
• Также часто встречается атаксия - потеря равновесия при положении стоя, расстройство координации движений.
• У некоторых деток возникают гиперкинезы - это непроизвольные движения, подергивания и мышечные судороги.
• Тремор - дрожание.
• Проявлены потливость и акроцианоз (синюшный цвет стоп и кистей рук).

ОСНОВНЫЕ НАПРАВЛЕНИЯ  ПОМОЩИ.

Лечение фенилкетонурии проводится диетотерапией - необходимо придерживаться диеты со строгими ограничениями содержания в продуктах фенилаланина из-за того, что эта аминокислота в огромном количестве есть в белке, из рациона абсолютно исключаются вся белковая  пища животного происхождения - это, молоко, мясо, рыба, грибы и прочее.

На первом этапе лечения малыши получают пищу, в которой целиком отсутствует  фенилаланин. Поскольку продолжительное и абсолютное исключение из еды фенилаланина может привести к расщеплению собственного белка (т.е. эндогенного) и истощению организма ребеночка. Потребность в белках возмещается с помощью белковых гидролизатов или любых аминокислотных смесей. После снижения концентрации фенилаланина в крови до нормального уровня, начинают постепенно в рацион добавлять продукты животного происхождения. Пища малыша составляется из фруктов разнообразных, сезонных овощей, животных и растительных жиров, углеводов, с четким подсчетом содержания фенилаланина. Необходимо снабдить организм этой аминокислотой в количествах, достаточных для типичного роста и развития ребенка, но не содействующих его скапливанию в тканях.

Сейчас  выпускается довольно большое колличество диетических продуктов и смесей, более или менее или полностью исключающие фенилаланин.

Диета обязана  соблюдаться как минимум в  течение пяти лет жизни. В более  взрослом возрасте значительно снижается  восприимчивость нервной системой  опасному воздействию фенилаланина и его продуктов распада. Практически все детки в возрасте 12-14 лет могут свободно переходить на обычное питание.

Лечение медикаментами при фенилкетонурии имеет синдромный характер и содержит применение препаратов против судорог, также препаратов, которые стимулируют интеллектуальную деятельность - ноотропов и др. Деточкам, которые болеют фенилкетонурией, всенепременно назначают курс массажа и курс лечебной физкультуры, а также проводят логикоразвивающие уроки.

ПРОГНОЗЫ.

Это заболевание невозможно вылечить, но при правильном питании можно  нивелировать его проявления и осложнения. Если придерживаться диеты до момента  практически полного созревания организма, то человек развивается  вполне полноценный.