Понятие умственно отсталый ребенок

Содержание.

 

 

1. Понятие умственно отсталый ребенок.

 

2. Причины умственной отсталости.

 

      а) Наследственность и влияние окружающей среды.

 

     б) Генетические и конституциональные факторы.

 

     в) Нейробиологическое влияние.

 

     г) Социальная и психологическая сферы.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Понятие умственно  отсталый ребенок.

 

Умственная отсталость (малоу́мие, олигофрения от др. греч. ὀλίγος — малый + φρήν — ум, разум) — «стойкое, необратимое недоразвитие уровня психической, в первую очередь интеллектуальной деятельности, связанное с врожденной или приобретенной органической патологией головного мозга. Наряду с умственной недостаточностью всегда имеет место недоразвитие эмоционально-волевой сферы, речи, моторики и всей личности в целом». Умственная отсталость — не прогредиентный (не прогрессирующий) процесс, а следствие перенесённой болезни. Степень умственной недостаточности оценивается количественно с помощью интеллектуального коэффициента по стандартным психологическим тестам.

В  Международной  классификации  болезней  (10  пересмотр)  даётся  следующее определение умственной  отсталости:  Умственная отсталость -  это состояние задержанного  или неполного развития  психики,  которое в первую  очередь характеризуется нарушением  способностей,  проявляющихся  в  период  созревания  и  обеспечивающих  общий  уровень  интеллектуальности,  т.е.  когнитивных,  речевых,  моторных  и  социальных  способностей.

          Умственно отсталые дети -  одна  из  наиболее  многочисленных  категорий детей,  отклоняющихся  в  своём  развитии  от  нормы.  Они  составляют  около  2,5 %  от  общей  детской  популяции.

    Понятие  «умственно отсталый ребенок»  включает  весьма  разнообразную по  составу массу детей,  которых объединяет  наличие повреждения  коры  головного  мозга,  имеющее  диффузный  характер.  Морфологические  изменения,  хотя  и  не  с  одинаковой  интенсивностью,  захватывают  многие  участки  коры  головного  мозга  ребёнка,  нарушая  их  строение  и  функции.  Не  исключены  и  такие  случаи,  когда  диффузное  поражение  коры  сочетается  с  отдельными,  более  выраженными  локальными,  иногда  включающими   и  подкорковые  системы.  Всё  это  обуславливает  возникновение  различных,  с  различной отчётливостью  выраженных  отклонений,  обнаруживающихся  во  всех  видах  психической  деятельности,  особенно  резко  -  в  мыслительных  процессах.

     Преобладающее   большинство  умственно отсталых  составляют  те,  у которых умственная отсталость  возникла  вследствие  различных органических  поражений,  главным  образом  наиболее  сложных  и  поздно  формирующихся  мозговых  систем,  в  период  до  развития речи  (до  2 – 3  лет).  Это  так  называемые  Дети - олигофрены  (от  греч.  малоумный).  Данный  термин  был предложен немецким  психиатром  Э.Крепелиным  в начале  20 века  для обозначения группы  аномалий  развития,  разнообразных по  этиологии,  клинической симптоматике,  главной особенностью  которых является  тотальное психическое недоразвитие.

 

 

 

   Поразительно, что сейчас известно более 1000 различных органических причин умственной отсталости (Moser, 1992; State, King & Dykens, 1997) - в пять раз больше, чем в 1983 году.

Однако, несмотря на такое  стремительное открытие причин, ученые в большинстве случаев не могут объяснить ключевую причину умственной отсталости, особенно ее легких форм. Раскрыты генетические или средовые причины умственной отсталости, от умеренной до глубокой, в двух третях случаев, в то время как причины легкой умственной отсталости раскрываются лишь в четверти случаев (Rayham, Gibbons, Flint & Higgs, 1996). Некоторые из этих причин оказывают свое воздействие до рождения (пренатальные). К ним относятся все генетические заболевания и нарушения внутриутробного развития. Другие типы умственной отсталости вызваны причинами, связанными с родами (перинатальные), например преждевременными родами или недостатком кислорода (аноксия) при рождении. Третьи типы умственной отсталости возникают в результате воспаления оболочек мозга (менингитов), черепно-мозговых травм и других факторов, воздействующих после рождения (постнатальные факторы).

Чтобы составить представление  об этих различных причинах, исследователи  предложили подход, разделяющий все  случаи умственной отсталости на два  вида. Определения, особенности и причины умственной отсталости, раскрытые благодаря этому подходу, сведены в табл.1. Для органического вида (иногда называемого патологическим) характерны четкие органические причины, и он обычно связан с тяжелой или глубокой умственной отсталостью, в то время как у культурно-семейного вида нет четких органических причин и он обычно связан с легкой умственной отсталостью (Zigler, 1967; Zigler & Hodapp, 1986).    

	Органический вид	Культурно-семейный вид
Определение	У человека имеются четкие органические причины умственной отсталости.	У человека не имеется очевидных  причин отсталости. Иногда умственная отсталость есть и у другого члена семьи.
Особенности	Характерен для людей с умеренной, тяжелой и глубокой умственной отсталостью. Встречается примерно с одинаковой частотой во всех этнических группах и социально-экономических уровнях. Чаще связан с другими физическими  нарушениями.	Характерен для людей с легкой умственной отсталостью. Чаще встречается у людей, принадлежащих  к этническим меньшинствам и низкому социально-экономическому уровню. Редко связан с физическими нарушениями.
Причины	Пренатальные (генетические заболевания, нарушения внутриутробного развития). Перинатальные (преждевременные роды, аноксия). Постнатальные (черепно-мозговые травмы, менингиты).	Полигенные (например низкий IQ родителей). Средовая депривация. Необнаруженные органические состояния.

 

Таблица 1. Подход к исследованию умственной отсталости путем деления ее на два вида.

Органическая умственная отсталость изучена достаточно хорошо по причине глубокого влияния биологических факторов. Культурно-семейная, напротив, остается чем-то таинственным, даже при том, что в нее входит от одной до двух третей всех людей, страдающих умственной отсталостью (Hodapp & Dykens, 1996). Предположительно, ее причинами являются ситуационные факторы, такие как бедность, неадекватное воспитание ребенка, плохое питание и психопатология родителей, которые влияют на психологическое (в противоположность биологическому) развитие ребенка. Однако более специфичные причинно-следственные отношения не были определены.

Конечно, генетические факторы  играют некоторую роль и в случаях  культурно-семейных форм умственной отсталости, что можно увидеть на рис.2., где представлены семейные ситуации детей с умственной отсталостью. Риск ребенка иметь умственную отсталость возрастает в геометрической прогрессии, если у обоих родителей нормальный IQ, но сестра или брат одного из родителей страдает умственной отсталостью (13%), если кто-то из родителей страдает умственной отсталостью (20%) и если оба родителя страдают умственной отсталостью (42%). Соответственно, и генетические факторы, и факторы окружающей среды вовлечены в развитие легких форм умственной отсталости, но каким образом - пока неизвестно (State et al, 1997; Zigler & Hodapp, 1986).

Члены семьи с умственной отсталостью	Процент детей, страдающих умственной отсталостью, %
Никто из родителей	8
Брат или сестра одного из родителей	12
Один из родителей	20
Оба родителя	41

Табл. 2. Риск повторного возникновения умственной отсталости в семье.

Разделение умственной отсталости на два вида также доказывает, что составлять представление о  легкой умственной отсталости следует  в континууме степеней интеллектуальной способности, от меньших к большим, сходном с кривой нормального  распределения. Более тяжелые формы умственной отсталости, напротив, категориальные - имеются или отсутствуют - в зависимости от необычных событий, оказывающих глубокое влияние на развитие. В этом разграничении выделяется относительная важность окружающей среды. Социоэкономический фон органического вида почти тот же, что и у основного населения, что соответствует представлению о том, что тяжелые формы умственной отсталости могут быть у любого человека, независимо от его социоэкономического статуса. С другой стороны, к культурно-семейному виду умственной отсталости в основном относятся люди, имеющие низкий социоэкономический статус и неблагоприятные социальные условия. Семейный вид в значительной степени связан с семейной историей умственной отсталости.

 

Большей частью этот подход доказывался эмпирически, с некоторыми поправками (Moser, Rainier & Leonard, 1990; Simonoff et al., 1996). Исходная предпосылка, что легкая умственная отсталость возникает не по органическим причинам, ставится под сомнение открытиями, что эпилепсия, церебральный паралич и другие органические заболевания чаще обнаруживаются у людей, страдающих легкой умственной отсталостью, чем у интеллектуально нормальных людей (J. M. Rao, 1990; Sabaratnam, Laver, Butler & Pembrey, 1994). К тому же примерно у 10% людей, имеющих тяжелую умственную отсталость, нельзя установить органическую патологию (Hodapp & Dykens, 1996). Даже после вынесения за скобки совпадений у двух видов, этот подход к этиологии умственной отсталости должен выдержать проверку временем.

 

Наследственность  и влияние окружающей среды.

 

Львиную долю исследований интеллекта человека составляло внимание к скрытым процессам, связанным  с генетическим набором, а также  к факторам окружающей среды, влияющим на генетический состав. До сих пор  длительные дебаты по поводу относительного влияния генов и окружающей среды далеки от завершения (McGue, 1997). Вопрос состоит не в позиции и/или - для действия гена необходима, по крайней мере, биохимическая среда, зачастую относящаяся к окружающей.

Предположительно, генетические влияния на интеллектуальное развитие потенциально модифицируются факторами окружающей среды, хотя практичность подобных модификаций - это другой вопрос. Подобным образом влияние окружающей среды на развитие зависит от генов или структур, с которыми они связаны (Neisser et al., 1996). Проще говоря, дети не наследуют IQ - они наследуют генотип, то есть набор генов, отвечающих за интеллект. Выражение генотипа в окружающей среде - взаимодействие ген-среда - называется фенотипом. Наследуемость свойства описывает количественное соотношение вариаций свойства, могущих быть приписанными генетическому влиянию в роду (Neisser et al., 1996). Наследуемость любого отдельного свойства, следовательно, может варьироваться от 0 до 100% генетической определенности.

Так можем ли мы оценить  наследуемость интеллекта и, косвенным  образом, наследуемость умственной отсталости? На этот интригующий вопрос теперь можно ответить с некоторой  степенью уверенности, но без особого  энтузиазма. Многочисленные факты указывают на то, что наследуемость интеллекта приблизительно равна 50%, а это значит, что и генетические, и не относящиеся к генетическим факторы играют огромную роль для структуры и выражения интеллекта (McGue, Bouchard, Iacono & Lykken, 1993; Plomin & Neiderhiser, 1991).

Существует так много  специфических генетических причин умственной отсталости, что все еще  остается некоторый скептицизм в  отношении важности влияния окружающей среды. К этой дилемме добавляется  сложность распознавания, выделения  и измерения специфических, негенетических переменных (Plomin, 1995; Rowe, 1994). Существуют убедительные доказательства того, что основные средовые факторы влияют на показатели когнитивной успешности детей, живущих в неблагоприятных условиях (Ramey, Campbell, & Ramey, 1999). Например, дети, рожденные в социально неблагоприятных условиях, а затем усыновленные другими семьями и растущие в более благоприятной обстановке, имеют показатели IQ значительно выше, чем их братья или сестры, воспитываемые своими биологическими родителями в неблагоприятной обстановке (Capron & Duyme, 1989).

Даже во время пренатального  развития окружающая среда может  влиять на IQ в большей степени, чем  ранее предполагалось. Обзор исследований близнецов и братьев/сестер, не являющихся близнецами, выявил, что общая пренатальная среда (это значит, что у детей была одна мать) объясняет 20% сходства IQ у близнецов, но лишь 5% у братьев/сестер, не являющихся близнецами (Devlin, Daniels & Rodin, 1997). Подобное открытие означает, что пренатальное воздействие, такое как питание, гормональный уровень и токсичные вещества, может быть неправильно интерпретировано как генетическое, когда на деле оно является фактором окружающей среды (McGue, 1997). Важно оценить практическую пользу этого исследования: если раннее (пренатальное) воздействие значительно влияет на интеллектуальное функционирование, тогда распространение пока что робких инициатив служб общественного здоровья, направленных на улучшение питания беременных и кормящих женщин и на уменьшение возможного воздействия токсинов на плод, может не только улучшить гигиену беременности, но также иметь неожиданную пользу в виде улучшения интеллектуального и когнитивного функционирования детей.

 

Генетические  и конституциональные факторы.

 

Несмотря на стремительное  развитие знаний о генетических механизмах, лежащих в основе состояний, связанных с умственной отсталостью, действительные биологические механизмы, вызывающие нарушение интеллекта, еще плохо изучены. Идентификация аномальных генов, или генов, повышающих риск развития определенных болезней, имеет неоценимую значимость для изучения генома и консультирования, но подобная идентификация не определяет более эффективный способ лечения умственной отсталости.

Поскольку существует множество состояний, ведущих к умственной отсталости, мы рассмотрим здесь несколько разных заболеваний, или типов заболевания. В их числе синдром Дауна, синдром хрупкой Х-хромосомы, синдром Прадера-Вилли (Prader-Willi) и синдром Энгельмана (Angelman), а также моногенные формы умственной отсталости. Каждое из этих заболеваний иллюстрирует различные аспекты генетических механизмов. Освещены также способы, какими гены могут быть связаны с воздействием окружающей среды.

Хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии являются наиболее распространенной причиной тяжелой умственной отсталости. Синдром Дауна, трисомия по 21 хромосоме, - наиболее распространенное заболевание, обусловленное подобными аномалиями. Аномалии могут быть также связаны с числом половых хромосом, что приводит к таким формам умственной отсталости, как синдром Кляйнфелтера (Klinefelter) (XXY, заболевание, при котором у мужчин имеется одна лишняя Х-хромосома) и синдром Тернера (Turner) (XO, заболевание, при котором у женщин отсутствует вторая Х-хромосома). Два последних заболевания довольно распространены - 1 из 400 живых новорожденных - но в целом их влияние менее пагубно, чем влияние генетических нарушений (Simonoff et al., 1996).