Психогенетика как область науки

Для Ф. Гальтона основным свидетельством в пользу наследуемости одаренности явился факт снижения числа даровитых родственников по мере уменьшения степени родства. Его он считает первостепенным доказательством своей гипотезы. Он считает, что даже неодолимые препятствия на пути к достижениям не помешают талантливому человеку выдвинуться в число знаменитых. "Если человек одарен обширной умственной даровитостью, энергичностью в работе и способностью к тяжелому труду, едва ли какие-либо причины могут помешать ему выдвинуться" (Гальтон Ф., 1996. С. 36).

Следует отметить, что если "Происхождение видов" Ч. Дарвина оказало первостепенное влияние на дальнейшую судьбу Ф. Гальтона, сделав изучение наследственности основным направлением его дальнейшей научной деятельности, то "Наследственный гений" Ф. Гальтона, в свою очередь, оказал большое влияние на взгляды самого Ч. Дарвина. После знакомства с трудом Ф. Гальтона Ч. Дарвин отмечал, что если раньше он был убежден, что умственные способности это в основном результат усердия и упорного труда (если не брать в расчет "тупиц"), то после знакомства с книгой Ф. Гальтона, он изменил свое мнение. Несомненно, "Наследственный гений" побудил Ч. Дарвина применить свою эволюционную теорию и по отношению к человеку. Если в "Происхождении видов" Ч. Дарвин совсем не упоминает имя Ф. Гальтона, то в своем новом труде "Происхождение человека", вышедшем в 1871 г., уже после "Наследственного гения", Ч. Дарвин несколько раз ссылается на исследования Ф. Гальтона.

Убежденность Ф. Гальтона в наследственной природе интеллекта была основана на статистических результатах, полученных, как бы мы сейчас выразились, на популяционном уровне. Ф. Гальтон изучал скорее не наследственность, а изменчивость способностей, и его выводы с позиции современной науки, могут быть подвержены сомнению. К сожалению, наиболее слабым звеном и в учении самого Ч. Дарвина, и в идеях Ф. Гальтона, была теория наследственности, вернее отсутствие адекватной теории. Как уже упоминалось, переоткрытие законов Г. Менделя произошло в 1900 г., когда Ф. Гальтону было уже около 80 лет. Естественно, он уже не был в состоянии поменять свои взгляды. Статистический подход Ф. Гальтона был наиболее далек от познания механизмов наследственности, а его объект изучения - человек - слишком сложен, для того чтобы далеко продвинуться в поисках путей к ее изучению.

В "Наследственном гении" для объяснения полученных результатов Ф. Гальтон пользуется теорией пангенезиса Ч. Дарвина. Однако чуть позже, в 1871 г. Ф. Гальтон попытался экспериментально проверить теорию Ч. Дарвина, проведя опыты по переливанию крови у кроликов черной и белой масти. Он предполагал, что циркулирующие в крови геммулы должны были бы повлиять на окраску потомства, однако не получил ожидаемого результата. Тогда Ф. Гальтон отклоняет теорию пангенезиса и в 1875 г. создает свою собственную теорию. Он высказывает предположение, что существуют два типа зачатков - те, что порождают будущий организм, и "покоящиеся", передающиеся из поколения в поколение. Практически Ф. Гальтон говорит о существовании двух типов клеток в организме - соматических, обеспечивающих развитие организма, и половых, передающих наследственные задатки из поколения в поколение. Ф. Гальтон формулирует и два закона наследственности. Один из них - закон регрессии (1889). После вариационно-статистического изучения наследования роста у людей выяснилось, что среднее значение роста детей имеет тенденцию быть ниже родительской средней, если родители имеют более высокий рост по сравнению со среднепопуляционным, и, наоборот, если родители ниже среднего роста, то их дети, как правило, несколько выше. Такую тенденцию Ф. Гальтон назвал "регрессией на среднюю".

Второй закон - закон наследования свойств предков (1897) - был проверен на материале родословных собак породы такса в отношении их масти и заключался в том, что потомки наследуют тем меньшую долю свойств предков, чем более отдаленными они являются. Однако не законам Ф. Гальтона, а законам Г. Менделя суждено было лечь в основу новой теории наследственности, которая совершила революцию в биологии ХХ в.

1.3. Евгеническое  движение

Говоря о Ф. Гальтоне и его работах, касающихся проблем наследственности, нельзя не упомянуть о евгеническом движении. Термин "евгеника" (от греческого eugenes - хорошего рода, породистый) был предложен Ф. Гальтоном в 1883 г., однако основная идея евгеники сформулирована им в 1869 г. в книге "Наследственный гений". "…Было бы делом вполне осуществимым произвести высокодаровитую расу людей посредством соответственных браков в течение нескольких поколений. Мне предстоит показать, что весьма обыкновенные общественные факторы, влияние которых почти не замечается, ведут в настоящее время к вырождению человеческой природы, тогда как другие, наоборот, заставляют ее совершенствоваться". (Гальтон Ф., 1996. С. 6). Евгеника как направление науки сходна по своим задачам с медицинской генетикой, которая занимается изучением, лечением и профилактикой наследственных заболеваний. Однако во времена Ф. Гальтона генетики еще не существовало, знания о наследственности человека были весьма скудны, поэтому евгеника того времени была скорее похожа на общественное движение, призванное улучшить род человеческий. Сам Ф. Гальтон характеризовал евгенику как "гражданскую религию", основанную на науке.                     
          Безусловно, на возникновение евгенического движения в конце XIX - начале XX столетий, в первую очередь, оказало влияние учение Ч. Дарвина. Представлялось, что подобно тому, как осуществляется искусственный отбор при получении новых пород домашних животных, можно целенаправленно повлиять и на качества человека. Евгенические идеи возникли одновременно в различных странах. Например, мы уже упоминали о работе В.М. Флоринского "Усовершенствование и вырождение человеческого рода", которая появилась в России одновременно с первыми журнальными публикациями Ф. Гальтона. В Германии вместо термина "евгеника" поначалу применялся термин "расовая гигиена".

В евгеническом движении отчетливо прослеживаются два направления. Одно из них может быть названо позитивной евгеникой. Основными задачами позитивной евгеники было создание условий для поощрения браков людей с желательными качествами, а также изучение наследственности человека, пропаганда медицинских знаний, т.е. фактически то, чем занимается сейчас медицинская генетика и генетические консультации. В задачи второго направления евгеники, получившего название негативного, входило принятие мер, ограничивающих появление населения с нежелательными свойствами. К сожалению, во многих странах именно негативное направление евгеники получило поддержку со стороны государства. Следует отметить, что в России негативная евгеника не пропагандировалась. 
          В начале ХХ в. евгеника как научное направление фактически была синонимом генетики человека. В ряде стран существовали евгенические лаборатории и научные общества, издавались журналы, в которых публиковались результаты исследований по генетике человека. Так, в России, в Петрограде в 1921 г. было создано Бюро по евгенике. Его руководителем стал один из основоположников отечественной генетики Ю.А. Филипченко. В задачу Бюро входило проведение исследований в области генетики человека, пропаганда знаний о наследственности среди широких кругов населения, публикация рекомендаций для вступающих в брак и т.п. Сотрудниками Бюро проводились исследования родословных выдающихся людей России, подобно тому, что было сделано Ф. Гальтоном в Великобритании. Российское Бюро по евгенике издавало и свой журнал "Известия Бюро по евгенике". В 1925 г. в журнале были опубликованы две работы, имеющие непосредственное отношение к психогенетике. Одна из них посвящена изучению родословных ста действительных членов Российской Академии наук за 80 лет (1846-1924). Второй была статья Ю.А. Филипченко "Интеллигенция и таланты", в которой он вслед за Ф. Гальтоном высказывает убежденность в том, что в происхождении таланта наследственность важнее среды, но в силу нормального распределения умственных способностей в популяции, "поставщиками" наследственных задатков одаренности могут быть все слои общества. Ю.А. Филипченко подчеркивает, что одаренность возникает в силу благоприятного сочетания задатков, и талантливые люди представляют интерес, главным образом, в силу своих незаурядных способностей, а не как "производители", поскольку вероятность благоприятного сочетания задатков у их потомства невелика. Помимо Бюро по евгенике, в России функционировало Русское евгеническое общество, созданное в начале 20-х гг. по инициативе известного биолога и генетика Н.К. Кольцова. Общество выпускало свое периодическое издание - "Русский евгенический журнал", в котором печатались видные ученые-генетики того времени Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко, А.С. Серебровский. Евгенические работы русских ученых того времени фактически заложили основы отечественной генетики человека.

В настоящее время на Западе явно намечается обострение полемики евгенической направленности. Все чаще появляются книги и статьи, вызывающие оживленную дискуссию не только в научных кругах, но и в обществе в целом. Все говорит о том, что идеи, сформулированные Ф. Гальтоном в конце XVIII столетия и захватившие умы тогдашней элиты и интеллигенции, по-видимому, продолжают подспудно существовать и при малейшей возможности снова пробивают себе дорогу. Нынешнее оживление евгенического движения можно связать с бурным развитием генетики человека, благодаря успешному сотрудничеству ученых всего мира в рамках международного проекта "Геном человека".

1.4. Психогенетика в проекте "Геном человека"

Международный проект "Геном человека" был инициирован благодаря многочисленным открытиям в области молекулярной генетики второй половины ХХ столетия. Эти открытия были отмечены целым рядом Нобелевских премий. Если в конце XIX - начале XX вв. человек являлся наиболее трудным объектом для генетических исследований (невозможность применения большинства экспериментальных приемов, длительная смена поколений, немногочисленность потомства, этические преграды), то с развитием молекулярной генетики к концу ХХ в. появилась возможность получать в достаточном количестве образцы ДНК человека и использовать их для генетических исследований. Одним из главных достижений молекулярной генетики конца ХХ в. стало открытие ДНК полиморфизмов, т.е. вариаций в тонком строении ДНК, отличающих одного человека от другого и являющихся отражением прошлых мутаций. 
          Это открытие позволило очень быстро продвинуться в расшифровке генетических последовательностей ДНК человека и в локализации генов на хромосомах. Стало очевидным, что весь геном человека может быть полностью расшифрован. В конце 80-х гг. были выделены первые средства на осуществление этого проекта. Директором проекта стал Джеймс Уотсон, американский генетик, широко известный во всем мире как один из первооткрывателей "двойной спирали" (молекулы ДНК). В октябре 1988 г., открывая проект, Дж. Уотсон заверил, что 3% ассигнований от ежегодного объема финансирования (а это 3% от 200 миллионов долларов каждый год) будет выделено на поддержку сопутствующих исследований и обсуждения этических, юридических и социальных вопросов, в том числе и в связи с возможными открытиями генов, имеющих отношение к поведенческим и психологическим признакам человека.

          В 90-х гг. ХХ столетия психогенетика шагнула в новую, молекулярную эру. Раньше ее возможности были ограничены вариационно-статистическими методами количественной генетики, которые позволяли лишь констатировать участие генотипа в формировании популяционной вариативности по тому или иному психологическому признаку. Сейчас же, благодаря развитию молекулярной генетики, появилась возможность для исследования механизмов наследственной детерминации поведения.      

Можно сказать, что благодаря проекту "Геном человека", психогенетика и генетика поведения в целом обрели широкую перспективу дальнейшего развития, и, возможно, недалек тот час, когда человечество найдет способы предотвращения и профилактики тяжелых наследственных заболеваний, поражающих мозг человека.

1.5. Основные этапы становления и развития психогенетики

Всю историю становления и развития психогенетики можно условно поделить на пять этапов. Периодизация первых трех этапов была предложена в 1973 г. В.Томпсоном и Г.Уайльдом(ThompsonW.R.,WildeG.J.S.,1973). 
          Первый этап (1865 - начало 1900-х) связан с научной деятельностью Ф. Гальтона и его учеников. В 1865 г. увидела свет первая научная публикация по психогенетике "Наследственный талант и характер". В ней Ф. Гальтон впервые высказал идею о наследуемости психических качеств и о возможности улучшения природы человека, для чего предложил способствовать рождению потомства от одаренных людей. Вслед за этим вышла его знаменитая книга "Наследственный гений" (1869), а также статьи "Люди науки, их воспитание и характер" (1874) и "История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания" (1876)

Второй этап - до конца 30-х гг. ХХ столетия - характеризуется интенсивным развитием методологии психогенетики. Близнецовый метод, идея которого впервые была предложена Ф. Гальтоном, окончательно сложился и прочно вошел в практику. Были разработаны надежные методы определения зиготности близнецов (Siemens H., 1927). В 20-е гг. в методический арсенал психогенетики прочно вошел метод приемных детей, который и сейчас, наряду с близнецовым, является одним из основных (Gordon K., 1919; Burks B., 1928).

Все большее распространение начали получать стандартизованные интеллектуальные и личностные тесты. Были введены в научный обиход такие основополагающие понятия, как "валидность", "надежность", "репрезентативность", "шкалирование". Для оценки степени сходства между родственниками разрабатывались методы корреляционного и регрессионного анализа (К. Пирсон, Р. Фишер, С. Райт). С. Райтом был разработан метод "коэффициентов путей", который и поныне широко применяется в психогенетике для анализа причин и следствий в системе коррелирующих признаков. Были заложены основы дисперсионного и факторного анализа, без которых немыслимы современная психодиагностика и психогенетика.

На третьем этапе (до конца 60-х гг.) психогенетика развивалась экстенсивно. Это был период накопления фактического материала. В генетические исследования включались самые разнообразные характеристики, но доминирующим направлением по-прежнему оставалось изучение роли наследственности и среды в вариативности интеллекта и других когнитивных особенностей. Значительное место занимало изучение наследственных и средовых причин психических заболеваний (в основном шизофрении) и умственной отсталости. В 1960 г. вышла первая обобщающая монография по генетике поведения (J. Fuller и W. Thompson). В этом же году была основана "Ассоциация генетики поведения" ("Behavior Genetics Assotiation"), начал выходить журнал "Генетика поведения" ("Behavior Genetics"). Это означало, что генетика поведения окончательно оформилась как самостоятельная область науки.

Четвертый этап (до конца 80-х гг.) вновь характеризуется смещением акцентов на развитие методологии психогенетики. На первых этапах наиболее распространенным экспериментальным подходом было применение коэффициентов корреляции или конкордантности для оценки сходства между родственниками с дальнейшим вычислением показателя наследуемости (h2) по некоторым простейшим формулам. Получаемые при этом статистические характеристики позволяли примерно оценить относительный вклад наследственных и средовых факторов в формирование межиндивидуальной вариативности изучаемого признака. По мере развития экспериментальных и математических подходов обнаружились некоторые недостатки и ограничения основных методов, применяемых в психогенетике. В первую очередь это касалось наиболее распространенного во всем мире метода близнецов. Возникла необходимость совершенствования основных экспериментальных схем и методов статистической обработки, поскольку ставились под сомнение получаемые результаты. Стало ясно, что для того чтобы преодолеть возникший кризис, необходимо включать в исследования значительное количество родственников различной степени родства, более тщательно анализировать особенности среды и проводить возрастные, в том числе и лонгитюдные, исследования. Все это требовало обработки значительных массивов экспериментальных данных. Без совершенствования математического аппарата психогенетики и развития машинной обработки данных это было бы невозможно. Создавшаяся ситуация была разрешена благодаря компьютеризации науки. Психогенетика получила для своих исследований мощный инструмент, который позволял в короткие сроки проводить обработку значительных массивов данных и проверять самые сложные гипотезы. Одной из наиболее популярных компьютерных программ является LISREL (LIneal Structural RELation).

Пятый этап - современный - охватывает 90-е гг. ХХ в. и начало нынешнего, т.е. по времени совпадает с интенсивной работой над проектом "Геном человека". Именно этим обстоятельством объясняется и смещение акцентов впсихогенетике. Преобладающим направлением сейчас можно считать геномное (если можно так выразиться). Всемирно известный психогенетик Роберт Пломин в одной из последних обобщающих статей назвал современную генетику поведения "поведенческой геномикой" ("behavioral genomics") (Plomin R., 2001). Употребив это выражение, Р. Пломин подчеркнул важность нисходящего ("top-down") принципа анализа того, как работают гены, связанные с поведением. Нисходящий путь анализа означает, что в генетике поведения более перспективным является движение "от поведения к генам", включая взаимодействия и корреляции между генотипом и средой, а также возможности коррекции генетических нарушений с помощью средовых воздействий, т.е. "средовой инженерии", по выражению Р. Пломина.