Синдром Ретта. отклонение в развитии

Этот синдром был  впервые описан Андреасом Реттом после того, как около 30 лет назад  в своей клинике в Вене он обследовал двух девочек, совершающих одинаковые стереотипные движения, напоминающие умывание рук. Синдром Ретта отличается от синдромов Каннера и Аспергера наличием его практически только у девочек, возникновением после периода нормального развития, выраженной нейроморфологической патологией и сочетанием психических расстройств с тяжелыми неврологическими нарушениями.Синдром Ретта обычно возникает у детей с нормально протекавшими беременностью, родами и развитием в течение первых месяцев жизни (иногда до 18 мес). Затем происходят остановка в развитии и катастрофический регресс всех форм психической деятельности с возникновением моторных стереотипии, аутизма и прогрессирующего моторного снижения, последующей инвалидизации и смерти.Клинические проявления. Течение синдрома Ретта подразделяется на стадии.

I стадия определяется как аутистическая. Она характеризуется остановкой в психическом развитии ребенка, снижением или исчезновением интересов к играм и окружающим людям.. Обращает на себя внимание понижение мышечного тонуса и замедление роста головы.

II стадия — «быстрого регресса» — определяется смягчающимися аутистическими расстройствами и быстро наступающим распадом речи, апраксией и общим моторным беспокойством.В кистях рук появляются движения моющего и потирающего характера Больные царапают себя, жуют пальцы рук. Наблюдаются также и другие насильственные движения: дотрагивание руками до подбородка, головы, груди; нанесение кулаками ударов по щекам, подбородку, заведение рук за спину и т. п. Перечисленные движения совершаются непрерывно, реже через небольшие интервалы, насильственно, за исключением периода сна или при фиксации рук. На этой стадии болезни больные выглядят отгороженными от внешнего мира. Длительность стадии «быстрого распада» — от нескольких недель до нескольких месяцев, реже лет.

III стадия — «псевдостационарная» — характеризуется слабоумием с полной утратой речи (сохраняются лишь контуры отдельных слов и слогов). Более длительное время сохраняется лишь понимание простейших жестов бытового содержания. Общая активность детей быстро обедняется, приобретая характер бесцельной ходьбы взад и вперед, во время которой может возникать мимолетный интерес к игрушкам. Больные подходят к ним, приближают к ним лицо, касаются губами.Сохраняются глазная реакция «глаза в глаза» и реакция откликания на зов, но они резко отставлены во времени и кратковременны. В отношениях с матерью и близкими для ребенка лицами сохраняется только «тактильная игра» (свойственная детям первого года жизни) с возможностью легкого эмоционального оживления.

Эта стадия может длиться несколько  лет (иногда 10 лет и более).

IV стадия — «тотального слабоумия» — в соответствии с названием характеризуется полной утратой не только речи, но и способности к ходьбе и жеванию, а также распадом других жизненных навыков. Нарастают неврологические симптомы, которые на этой стадии преобладают в клинической картине. Смерть наступает в разные сроки — обычно между 12—25 годами от начала заболевания, что практически соответствует и возрасту больных.

Критерии диагностики

Диагноз синдрома Ретта основывается на распознавании характерной клинической  картины. Для этого Международной  ассоциацией по изучению синдрома Ретта предложена группа диагностических критериев, которые разделены на необходимые, дополнительные и исключающие. Диагностические критерии синдрома Ретта включают необходимые критерии, среди которых нормальные пренатальный и перинатальный периоды, нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением роста головы между 5 месяцами и 4 годами; потеря приобретенных целенаправленных движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев, связанная по времени с нарушением общения; глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи и грубая задержка психомоторного развития; стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание, хлопки, “мытье рук”, потирание, появляющиеся после потери целенаправленных движений рук; нарушения походки (апраксии и атаксии), выявляющиеся в возрасте 1 — 4 лет. Диагноз считается предварительным до двух-пятилетнего возраста.Проведенные в отделе врожденных и наследственных заболеваний МНИИ педиатрии и детской хирургии исследования продемонстрировали значительный клинический полиморфизм синдрома Ретта. Среди 40 наблюдавшихся пациентов в возрасте от 20 месяцев до 16 лет выявлено 27 случаев классического синдрома Ретта и 13 атипичных случаев.

Прогноз

Диагностика синдрома Ретта стала  возможна не более 15 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует.

Лечение

В настоящее время методы терапевтической  коррекции данной патологии крайне ограничены и сводятся к симптоматическим средствам. Предлагаемая некоторыми педиатрами диета с повышенным содержанием жиров оказалась успешной в плане увеличения веса больных. В отношении режима кормлений было замечено, что частые кормления детей небольшими порциями через 3-4 часа приводят к некоторой стабилизации их состояния.

Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции  двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические  программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени. Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Образование и реабилитация в России для людей с синдромом Ретта  можно назвать нестандартными и  дефицитными услугами. Дефицитными  являются и большинство методов  реабилитации этих девочек, такие как иппотерапия, аба, гидротерапия, музыкотерапия, арт-терапия, др. Вместе с тем, именно дефицитные методы, нестандартный набор реабилитационных и образовательных услуг только и возможно использовать в работе с девочками с СР.Только в Москве еженедельно регистрируют 1-2 случая синдрома, вместе с тем, у нас нет точных данных – сколько таких детей в России.Согласно международной статистике от СР страдает 1 девочка из 10-15 тысяч. Считалось, что при СР развивается грубая интеллектуальная недостаточность. Исследования последних лет доказывают, что девочки с СР могут достигать более высоких уровней развития в умственной области! Они понимают и способны к обучению! К сожалению, в РФ, дети аутистического спектра заболеваний, к которым относится и СР, не принимаются на обучение в учреждения системы образования. 

Семья аутичного ребенка

Аутичные дети, как правило, первые, а нередко и единственные в семье. Из-за отсутствия опыта родители долго не замечают особенностей ребенка. Третий год жизни является критическим для родителей, так как становится очевидной серьезность отклонений ребенка. Реакция родителей проявляется в подавленности, растерянности перед неконтактностью ребенка, в комплексе собственной неполноценности, в полном отказе от себя во имя ребенка, в тревожных опасениях в связи с предполагаемой ролью «плохой наследственности». Это усугубляется невыгодным сравнением своего ребенка с «нормальными» детьми. Возникает напряженность, скрытая или явная конфликтность семейных отношений, взаимные обвинения родителей.

Позиции родителей могут быть различными. Одни из них недооценивают реальные успехи и возможности ребенка, фик-

78

сируясь на его недостатках. Они  стыдятся за ребенка. Воспитание строится на жестко-директивных принципах. Другие родители, наоборот, всячески преувеличивают достижения своих детей и затушевывают их недостаточность. Часто родители сами многое делают за ребенка, не замечая этого и приписывая результаты ребенку. Во многих семьях имеет место противоречивость позиций. Многие родители считают главным вербально-интеллектуальное развитие, хотя западает преимущественно невербальное развитие.

Специалист, работающий с аутичным ребенком, должен знать об особой ранимости его близких. В момент постановки диагноза семья переживает тяжелейший стресс. Достаточно поздно — в три, четыре, а иногда и в пять лет, родители узнают, что их ребенок, который до сих пор считался здоровым и одаренным, «необучаем»: ему следует оформить инвалидность и поместить в специальный интернат. Состояние стресса для семьи нередко становится хроническим. Семья может столкнуться с недоброжелательностью соседей, агрессивной реакцией людей в транспорте, в магазине, на улице и даже в детском учреждении. Во всем мире семьи, воспитывающие аутичных детей, оказываются более страдающими, чем семьи, имеющие детей с другими особенностями, в том числе с умственной отсталостью. Стресс в большей степени проявляется у матерей, испытывающих чрезмерные ограничения личной свободы и времени из-за сверхзависимости своих детей, они имеют очень низкую самооценку, считая себя плохими воспитателями. Ребенок с раннего возраста не поощряет мать, не смотрит в глаза, не любит бывать на руках, иногда даже не выделяет ее из других людей, не отдает предпочтения в контакте. Такой ребенок не несет ей достаточного эмоционального отклика, радости общения. Это приводит к депрессивности, астено-невроти-ческим проявлениям. Отцы, как правило, проводят больше времени на работе, хотя на них ложатся обязанности материального обеспечения семьи, которые носят долговременный характер. Братья и сестры аутичных детей тоже испытывают определенные трудности, так как родители нередко вынуждены жертвовать их интересами. Они могут чувствовать обделенность вниманием, чувствовать, что родители их любят меньше. Иногда они разделяют заботы семьи, а иногда и отстраняются, что дополнительно ранит

79

родителей. Ранимость семьи с  аутичным ребенком усиливается в периоды его возрастных кризисов и в те моменты, когда семья проходит определенные критические точки своего развития: поступление ребенка в дошкольное учреждение, в школу, достижение им переходного возраста. Наступление совершеннолетия и обозначающего его события (получение паспорта, перевод к взрослому врачу и т. п.) порой вызывает у семьи еще больший стресс, чем постановка диагноза.

Чрезвычайно важно помочь родителям  прийти к мысли о нецелесообразности отказа от себя во имя ребенка. Объяснить, что это не способствует развитию и социализации ребенка. Все взрослые члены семьи должны достичь единства в понимании поведения и нужд ребенка, а также предъявляемых к нему требований. Для этого им предлагаются готовые рецепты поведения.