Адам генотипы

Тақрыбы: Адам генотипы

Жоспар:

1. Адам генетикасы: Генотип және фенотип
2. Генотиптік өзгергіштік

1.Адамның генетикалық  мүмкіндігіннің уақыт жағынан  қатаң шегі бар. Егер баланы  әлеуметтендіруді (оқытуды, тәрбиелеуді ) ерте бастамаса, онда қабілеті  жарық көрмей,өшіп қалуы әбден  мүмкін. Айтқанымызға нақты дәлел  ретінде кейбір нәрестелердің  белгісіз бір себептермен адам  қоғамынан бөлініп қалып, қалың  ормандағы аңдардың ішіндегі  бірнеше жыл өмір сүрген фактілерін  көптеп келтірүге болады. Оларды  тауып алып, адамзат қоғамына  қайта алып келгенмен, олар енді  толық мәнінде адам бола алиаған, өйткені сөйлеу тілін дұрыс  меңгере алмаған, екі аяқтап дұрыс  жүре алмаған, ақыл-ой және басқа  психикалық процестер нашар дамыған. Бұл фактілер адамды адам ететін  мінез-құлық формалары мен іс  әрекет қимылдары тек оқу-тәрбие  процестерінің нәтижесінде әлеуметтік  мұраны меңгеру арқылы ғана  қалыптасатынын қөрсетеді.

Адамның жеке басының дамуында тұқым қуалаудың  және қоршаған ортаның атқаратын рөлін түсіну үшін генотип және феготип деген ұғымдардың маңызы зор. Генотип-организмнің тұқым қуалаушылық негізі, оның хромосомдарында жинақталған гендердің қосындысы.  Басқаша айтқанда, бұл- организмснің өз ата-анасынан алатын генетикалық конституциясы (ден құрылысы). Фенотип –организмнің жеке даму барысында қалыптасқан барлық қасиет, белгілерінің жиынтығы. 
Фенотип организмнің дамуы іске асатын сыртқы ортамен өзара әрекеттесуіне байланысты айқындалады. Генотиптен фенотиптің айырмашылығы сол, фенотип организмнің бүкіл өмір бойында өзгереді. Сөйтіп, фенотип генотиппен сыртқы ортадан тәуелді болады. Бұл ұрықтас егіздердегідей, бірдей генотиптер түрліше ортаға  тап болса, түрліше фенотиптер беруі мүмкін. Фенотипке әсер ететін факторлардың бәрін ескере отырып, адамның фенотипін құратын бірнеше элементтерді атауға болады:

А) гендерде хабарланған биологиялық нышандар;

ә) табиғи және әлеуметтік орта;

б) жеке адамның іс-әрекеті ;

в) ақыл-ой (сана, ойлау).

Адамның  фенотипінің құрылысы күрделі екендігін негізге ала отырып, жоғарыда аталған евгеника ғылымының  пәні тек бірінші ғана элемент екенін, яғни гендердегі биологиялық нышандар ғана екенін атап көрсеткен жөн. Евгениканың өкілдері дәл осы биологиялық факторды асыра дәріптейді.  Фенотиптің әлеуметтік факторлары олардың назарынан мүлдем тыс қалған. Бұл теорияны жақтаушылардың қателігі міне осында жатыр. 
Тұқым қуалау мен ортаның адам дамуындағы өзара қарым-қатынасы дам өмірінің бүкіл өнбойында болады. Алайда организмнің қалыптасу кезеңдерінде: ұрықтың өсіп-өнуі, баланың емшектегі кезінде, сәбилік, балалық, жас өспірімдік кездерінде оның маңызы ерекше болады. Міне дәл осы кезеңдерде  адам тұлғасының қалыптасуы мен дамуы айрықша  күшті болады.

Тұқым қуалау организмі қандай болуы мүмкін екенін анықтайды, бірақ адам екі фактордың-тұқым қуалаудың да, ортаның да бір мезгілде бірдей әсер етуі нәтижесінде дамиды. Адамның бейімбелуі тұқым қуалаудыың  екі программасының: биологиялық және әлеуметтік барлық қасиеттерімен белгілері, сонымен оның генотипі мен ортаның  өзара әрекеттесуінің нәтижесі болып табыладыекен, тек қанының группасы, саусақ таңбалары сияқты биологиялық қасиеттері ғана ортаның әсеріне көнбейді. Сондықтан әрбір адам  әрі табиғаттың бөлігі, әрі қоғамдық дамудың жемісі. 
Бұл пікірмен бүгін таңда ғалымдардың көпшілігі келіседі. Талас пікір тек адамның ақыл-ой қабілеттерін дамытуда тұқым қуалау мен ортаның рөлі жайлы мәселеде. Мұнда бір-біріне қарама-қарсы екі пікір бар. Бірі- ақыл-ой қабілеттері генетикалық жағынан тұқым қуалауды деген және екіншісі- ақыл-ой қабілеттерінің дамуы әлеуметтік ортаның әсерімен анықталады деген пікір. Оның үстіне адамның ақыл-ой қабілеттерін дәл анықтауда айтарлықтай қиын іс екені анықталды. Өйткені адамдардың ақыл-ой қабілеті де алуан түрлі және алуан қырлы . Мәселен, бір адам тамаша  шахматшы болғанмен нашар әртіс, ақын, математик және керісінше болуы мүмкін. Оған қоса, ақыл-ой қабілетін анықтау үшін қолданылатын тесті әдістерінің кемшіліктері де аз емес екндігін атап көрсетеді көптеген зерттеушілер. Атап айтқанда, ақыл-ой коэфицентін анықтағанда әлеуметтік ортаның ерекшеліктері, дамның білім мен тәрбие алу ерекшеліктері мен дәрежесі, дамның ықыластығы,  ұқыптылығы, темпераменті сияқты психологиялық қасиеттері, т.б. мұқият ескерілуі қажет. Зерттеудің нәтижесі  зерттеушінің зерттеулішіге қандай сұрақтар қоятынына да байланысты.програмалардың әсерінен жүзеге асатыны көпшілік мойындайтын ақиқатқа айналады. Кез-келген жеке адамның

Қысқасы, адамның ақыл-ой қабілетінің дәл және толық анықтау айтарлықтай қиын іс. Соған қарамай көптеген елдерде тәуелсіз жүргізілген зерттеу жұмыстарының нәтижелері ақыл-ой қабілеттерінің деңгейі генетикалық тұқым қуалауға да және білім-тәрбие алған ортасына да байланысты екндігін дәлелдеді.

Адамның биологиялық жағынан тұқым қуалауы туралы әңгіме жасағанда ескеретін жағдай, адамның тек жақсы нышандары ғана емес, сондай-ақ ақыл-ой кемшіліктері де көп жағдайда генотиптен тәуелді болады. Мәселен ұрығы бірдей егіздердің біреуі шизофрения ауруымен ауырса, онда екіншісіде сол аурумен 69% аурады. Егер біреуінің ақылы 97% кем болса, онда бұл кемшілік екіншісінде де болуы да мүмкін. Осы тұрғыдан алғанда, ата-ананың біреуінің не екеуінің де ақылы кем болса, ақылы кем балалардың туу проценті жоғары болатыны анықталды медицинада. Өз ата-анасының ақыл-есі дұрыс болғанымен, кейбір кем ақыл балалардың арғы тегін зерттегенде, олардың ата-бабасы не әжесі жағында сондай ауру болғаны, ауру солардан тұқым қуалап келгені анықталуы мүмкін.

2. Тұқым қуалаушылық сияқты өзгергіштік те барлық тірі организмдерге тән. Өзгергіштік дегеніміз — организмнің бойындағы түрлі белгілер мен қасиеттердің сыртқы орта факторларының әсерінен өзгеруі, соған байланысты ол жаңа белгі-қасиеттерге ие болады немесе өзінің кейбір белгі-қасиеттерін жоғалтады. Өзгергіштіктің екі түрі бар, олар: 1) фенотиптік немесе тұқым қуаламайтын өзгергіштік, бұған модификациялық өзгергіштік жатады; 2) генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік; бұған мутациялық және комбинативтік өзгергіштіктер жатады. 
Генотиптік өзгергіштік.Организмнің белгілері мен қасиеттерінің өзгеруіне геннің немесе жасушадағы генетиаклық аппараттың басқада элементтерінің өзгеруіне байланысты. Мұндай өзгергіштікті мутация деп атайды. Кейбір жыныс жасушаларында пайда болатын мутация келесі ұрпақтарда да сақталады. Мысалы, гомозиготалы ақ үй қояндарынан қара түсті ұрпақтарының өсіп жетілуі. Генотиптік өзгергіштік кейде гендердің арасында болатын әртүрлі комбинацияларғада байланысты. Яғни гендер бір-бірімен орын алмастырғанда жаңа белгілер мен қасиеттер пайда болуы мүмкін. Мұндай өзгергіштікті комбинативтик өзгергіштік деп атайды. Мутациялық және комбинативтік өзгергіштік тек қана генотиптің өзгеруіне байланысты және ұрпаққаберіледі. Сондықтан оларды генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік деп атайды. 
Мутациялық өзгергіштік – дегеніміз организмнің генотипінің өзгеруіне байланысты болатын, яғни тұқым қуалайтын өзгергіштік. Дарвин тұқым қуалайтын өзгергіштікті табиғи және қолдан сұрыптаудың алғы шарты деп есептеді. Бірақ Дарвиннің тұсында тұқым қуалаушылық туралы тәжірибе жүзінде алынған деректер және оның ұрпаққа берілу заңдылықтары белгісіз елі. Сондықтан әр түрлі формадағы өзгергіштіктерді тұқым қуалау тұрғысынан айыру мүмкін болмады. Өзгергіштіктің түрлері туралы мәселе XIX ғасырдың аяғы мен XX ғасырдың бас кезінде ғана ғылыми тұрғыдан дәлелденді. «Мутация» деген терминді ең алғаш 1901 жылы Голландия ғалымы Г де Фриз өзінің «Мутациялық теория » деп аталатын еңбегінде қолданды. Ол есек шөптің белгілерінің қалыпты жағдайдан ауытқитындығын және бұл ауытқуардың тұқым қуалайтындығын байқады. Г де Фриздің теориясының кейбір мәселелері осы күнге дейін өз мәнін жойған жоқ..Олар: 
1. Мутацияның кенеттен пайда болатындығы 
2. Жаңадан пайда болған формалардың тұрақты келетіндігі 
3. Мутациялардың сапалық өзгеріс болып саналатындығы 
4. Мутацияның өзі әр түрлі бағытта – пайдалы да, зиянды да болатындығы 
5. бір рет болған мутацияның қайтадан қайталана алатындығы. 
Бірақта Г де Фриздің қателік жақтары да жоқ емес. Ол табиғи сұрыптау мен мутацияны бір-біріне қарсы қойды.Яғни ол мутациядан кейін бірден жаңа түр пайда болады деп есептеді. Шын мәнінде мутация тұқым қуалайтын өзгергіштіктің негізі болып есептеді ал жаңа түр ұзақ уақыт сұрыпталудың нәтижесінде пайда болады. Мутациялар әр түрлі бағытта жүзеге асады. Олардың көпшілігі организмнің тіршілік қабілетін кемітіп жібереді. Кейде өлімге душар етеді, оны летальді мутация деп атайды. Жалпы мутацияны эволюциялық процесстің алғашқы материалдық негізі деп есептеу керек. Бірақ жеке мутациялар түрді өзгерте алмайды. Мутация жыныс жасушаларындағы және хромосома аппаратындағы өзгерістеріне байланысты бірнеше типке бөлінеді. 
Мутацияның типтері. Мутациялық процестің өзін секірмелі түрде, яғни кенеттен пайда болатын және индукциялық деп бөледі. . Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің үш түрі кездеседі. Олар: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин, этиленимин, никотин қышқылы және т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер де мутация тудыра алады. Сондықтан гербицидтер мен пестицидтерді шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау қажет. 
Жасушадағы зат алмасу процесі кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т.б.) мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді. 
Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда болған индукциялық деп екіге бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі организмде тұқым қуалайтын өзгергіштікті қолдан жасауға мүмкіндік туғызды.

Мутациялар организмнің қандай жасушаларында пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар.

Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациялар гендік, хромосомалық, геномдық және цитоплазмалық болып бөлінеді.

Гендік мутация. Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді. Ол ақыр аяғында келіп, организм белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік мутацияның нәтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады. Гендік мутацияның негізінен екі түрін ажыратады: Азотты негіздердің орын ауыстыруына және бір азотты негіздердің ДНҚ құрамынан түсіп қалуына немесе үстеме келіп қосылуына байланысты болатын мутациялар. Мұндай өзгерстердің нүктелік мутация деп те атайды.Олар мынадай жолдармен жүреді:

1. Бір Пуриннің екіншісіне  немесе пириммидиннің басқа біреуінен  ауыстырылуы. Мұны транзиция деп  атайды. 
А Г , Т Ц

2. Пуринді пиримиддинге  немесе керісінше алмастыру.Оны трансверсия деп атайды. 
А Т, А Ц, Г Ц, Г Т

Белгінің өзгеру бағытына қарай гендік мутация мынадай түрлері бар.Олар:

1. Гиперморфты – жабайы  типтің аллелі арқылы бақықыланатын  биохимиялық өнімдер мөлшерінің  азаюы есебінен ген қызметінің әлсіреуі

2. Неоморфты – жабайы  типтің генінің бақылауымен синтезделетін  өнімнен өзгеше заттардың түзілуін  кодтайтын мутантты аллельдің пайда болуы

3. Антиморфты – Жабайы  типті аллельдің қызметіне қарама қарсы.

Хромосомалық мутация. Хромосомалық мутация түрлі хромосомалық өзгерістер немесе абберацияларға байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосома ішілік және хромосома аралық болып келеді. Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады:

1.дефишенсия — хромосома  ұштарының жетіспеушілігі; делеция  — хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы;

2. делеция— хромосома бөлігінің 180º-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі;

3.дупликация — хромосоманың  белгілі бір бөлігінің екі еселенуі.

Хромосома аралық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес басқа бір хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация дейді. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады.

Геномдық мутация – дегеніміз жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде пайда болатын өзгергіштікті айтады. Геном дегеніміз гапплидті хромососадағы гендердің жиынтығы.Енді осы геномдық мутациянын пайда болу жолын қарастырайық. Хромосома санының тұрақтылығын және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін жасушаның бөлуін механизмдері митоз мен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар жасушадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация тұтас гаплоидты жиынтықтың немесе хромосомалар санының көбеюіне немесе азаюына байланысты. Организмдерді хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбеюіне қарай – полиплоидты, ал еселенбесе – анеуплоидты немесе гетероплоидты организмдер деп атайды.

Полиплоидия. Полиплоидты органимздер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3n – трипдоидті, 4n – тетраплоидті, 5n – пентаплоидті болып бөлінеді. Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін тұқым қуатын өзгергіштіктің маңызды қайнар көзі болып есептеледі. Мысалы, селекционер В.Федоров шығарған қара бидайдың тетраплоидті формасын алсақ, ол диплоидті формасына қарағанда сабағы мықты , дәні ірі салмақты болып өзгерген. Полиплоидияның өзінің екі түрі бар – автоплоидия және аллополиплоидия деп аталады.Егер геномды А деп белгілесек, автодиплоид АА, автотриплоид ААА болады. 
Әр текті түрлердің геномдарының еселеніп көбеюінің нәтижесінде пайда болатын полиплоидті организмдер аллополиплоидтар немесе амфиплоидтар деп аталады. Аллополиплоидтар әр текті түрлерді будандастыру кезінде пайда болады. Мысалы, Егер будан дарада А мен В гені болса, одан алынған аллополиплоид ААВВ болып келеді. 1924 жылы тұңғыш рет шомыр мен капустаны будандастыру арқылы Г.Д.Карпченконың тұқымы мықты болып өскен. Жаңа форма систематикалық жағынан әр туысқа жататын өсімдіктердің геномдарының бірігуінәтижесінде шығып отыр. Жалпы полиплоидия ның негізінде өсімдіктердің, оның жеке мүшелерінің көлемі ұлғаяды.

Полиплоидия – жануарларда өте сирек кездесетін құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партогенез жолмен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Жануарлардың кейбір ұлпаларының сомалық жасушасында мейоз жолымен емс, митоз жолымен көбейеді.