Анеуплоидия

Анеуплоидия (көне грекше: ἀν - жоқ + εὖ — жеткілікті + πλόος — бірнеше есе + εἶδος — түр) — адам мен жануарлар организмдері жасушалары ядроларындағы хромосомалардыңқалыпты жиынтығының өзгеруі; соматикалық жасушаларда хромосом саны гаплоидқа тең емес геномдық мутация.^[1]

Анеуплоидия кезінде жасуша ядросы хромосомаларының қалыпты жиынтығына көп жағдайда 1 хромосома (моносомия) немесе сирек — 2 хромосома (нуллисомия) жетіспеуі, болмаса бір немесе бірнеше  хромосомалар артық болуы мүмкін. Анеуплоидия адам мен жануарлардың бірқатар хромосомалық аурулары нәтижесінде өрбиді.

Генотиптік  өзгергіштік туралы қазақша реферат  Генотиптік өзгергіштік 1. Тұқым қуалаушылық  сияқты өзгергіштік те барлық тірі организмдерге тән. Өзгергіштік  дегеніміз — организмнің бойындағы  түрлі белгілер мен қасиеттердің сыртқы орта факторларының әсерінен өзгеруі, соған байланысты ол жаңа белгі-қасиеттерге  ие болады немесе өзінің кейбір белгі-қасиеттерін  жоғалтады. Өзгергіштіктің екі түрі бар, олар: 1) фенотиптік немесе тұқым  қуаламайтын өзгергіштік, бұған  модификациялық өзгергіштік жатады; 2) генотиптік немесе тұқым қуалайтын  өзгергіштік; бұған мутациялық және комбинативтік өзгергіштіктер жатады. Генотиптік өзгергіштік.Организмнің  белгілері мен қасиеттерінің  өзгеруіне геннің немесе жасушадағы генетиаклық аппараттың басқада  элементтерінің өзгеруіне байланысты. Мұндай өзгергіштікті мутация деп  атайды. Кейбір жыныс жасушаларында  пайда болатын мутация келесі ұрпақтарда да сақталады. Мысалы, гомозиготалы ақ үй қояндарынан қара түсті ұрпақтарының өсіп жетілуі. Генотиптік өзгергіштік  кейде гендердің арасында болатын  әртүрлі комбинацияларғада байланысты. Яғни гендер бір-бірімен орын алмастырғанда  жаңа белгілер мен қасиеттер пайда  болуы мүмкін. Мұндай өзгергіштікті  комбинативтик өзгергіштік деп  атайды. Мутациялық және комбинативтік  өзгергіштік тек қана генотиптің өзгеруіне байланысты және ұрпаққаберіледі. Сондықтан оларды генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік  деп атайды. Мутациялық өзгергіштік  – дегеніміз организмнің генотипінің  өзгеруіне байланысты болатын, яғни тұқым қуалайтын өзгергіштік. Дарвин тұқым қуалайтын өзгергіштікті  табиғи және қолдан сұрыптаудың алғы шарты деп есептеді. Бірақ Дарвиннің  тұсында тұқым қуалаушылық туралы тәжірибе жүзінде алынған деректер және оның ұрпаққа берілу заңдылықтары белгісіз елі. Сондықтан әр түрлі  формадағы өзгергіштіктерді тұқым  қуалау тұрғысынан айыру мүмкін болмады. Өзгергіштіктің түрлері туралы мәселе XIX ғасырдың аяғы мен XX ғасырдың бас  кезінде ғана ғылыми тұрғыдан дәлелденді. «Мутация» деген терминді ең алғаш 1901 жылы Голландия ғалымы Г де Фриз өзінің «Мутациялық теория » деп  аталатын еңбегінде қолданды. Ол есек шөптің белгілерінің қалыпты жағдайдан  ауытқитындығын және бұл ауытқуардың  тұқым қуалайтындығын байқады. Г  де Фриздің теориясының кейбір мәселелері осы күнге дейін өз мәнін жойған жоқ..Олар: 1. Мутацияның кенеттен пайда  болатындығы 2. Жаңадан пайда болған формалардың тұрақты келетіндігі 3. Мутациялардың сапалық өзгеріс  болып саналатындығы 4. Мутацияның өзі  әр түрлі бағытта – пайдалы  да, зиянды да болатындығы 5. бір рет  болған мутацияның қайтадан қайталана  алатындығы. Бірақта Г де Фриздің  қателік жақтары да жоқ емес. Ол табиғи сұрыптау мен мутацияны бір-біріне қарсы қойды.Яғни ол мутациядан кейін  бірден жаңа түр пайда болады деп  есептеді. Шын мәнінде мутация  тұқым қуалайтын өзгергіштіктің негізі болып есептеді ал жаңа түр  ұзақ уақыт сұрыпталудың нәтижесінде  пайда болады. Мутациялар әр түрлі  бағытта жүзеге асады. Олардың көпшілігі  организмнің тіршілік қабілетін  кемітіп жібереді. Кейде өлімге душар  етеді, оны летальді мутация деп  атайды. Жалпы мутацияны эволюциялық  процесстің алғашқы материалдық  негізі деп есептеу керек. Бірақ  жеке мутациялар түрді өзгерте алмайды. Мутация жыныс жасушаларындағы  және хромосома аппаратындағы өзгерістеріне  байланысты бірнеше типке бөлінеді. Мутацияның типтері. Мутациялық процестің  өзін секірмелі түрде, яғни кенеттен пайда болатын және индукциялық  деп бөледі. . Мутация сыртқы орта факторларының әсерінен пайда болады, оларды мутагендер деп атайды. Мутагендердің  үш түрі кездеседі. Олар: физикалық, химиялық және биологиялық мутагендер. Физикалық  мутагендерге радиоактивті сәулелер, ультракүлгін сәулелер, лазер сәулелері  және т.б. жатады. Химиялық мутагендерге колхицин, этиленимин, никотин қышқылы  және т.б. химиялық қосылыстар жатады. Олардың саны қазір 400-ден асады. Өте жоғары концентрациядағы кейбір гербицидтер мен пестицидтер  де мутация тудыра алады. Сондықтан  гербицидтер мен пестицидтерді  шамадан тыс мөлшерде пайдаланбау  қажет. Жасушадағы зат алмасу процесі  кезінде түзілетін кейбір ыдырау өнімдері мен организмге тағам арқылы келіп түсетін радиоактивті заттарда да (мысалы, сүйекте жинақталатын стронций, т.б.) мутагендік қасиет болады. Оларды биологиялық мутагендер дейді. Мутациялық процесті табиғи жағдайда кенеттен пайда  болатын секірмелі және мутагендік факторлармен арнайы әсер етуден пайда  болған индукциялық деп екіге  бөлуге болады. Мутацияның мұндай түрі организмде тұқым қуалайтын өзгергіштікті  қолдан жасауға мүмкіндік туғызды. Мутациялар организмнің қандай жасушаларында  пайда болатындығына байланысты генеративтік (жыныс клеткаларындағы) және сомалық (дене клеткаларындағы) болып екіге бөлінеді. Жыныс клеткаларында болатын мутация келесі ұрпаққа тікелей беріледі. Ал сомалық мутация жынысты жолмен көбейетін организмдерде айтарлықтай рөл атқармайды. Себебі дене клеткаларында пайда болатын өзгеріс ұрпаққа берілмейді. Жыныссыз жолмен көбейетін организмде бұл жағдай керісінше болады. Сомалық мутацияны зерттеудің обыр ауруының себептерін білуде маңызы зор. Қазіргі кезде қалыпты клеткалардың обыр клеткаларына айналуы сомалық мутация арқылы жүретіндігі туралы көптеген ғылыми деректер бар. Генотиптің өзгеру сипатына қарай мутациялар гендік, хромосомалық, геномдық және цитоплазмалық болып бөлінеді. Гендік мутация. Мутацияның мұндай түрі жекелеген гендерде болады және жиі кездеседі. Гендік мутация ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің орналасу ретінің өзгеруіне байланысты болады. Мысалы, ДНҚ құрамындағы қатар тұрған екі нуклеотидтің орын алмастыруы немесе бір нуклеотидтің түсіп қалуы мүмкін. Соның салдарынан генетикалық код өзгереді де, тиісті белок синтезделмей қалады немесе синтезделген белоктың қасиеті өзгереді. Ол ақыр аяғында келіп, организм белгісінің өзгеруіне апарып соғады. Гендік мутацияның нәтижесінде жаңа аллельдер пайда болады. Оның эволюция мен селекция үшін үлкен маңызы бар. Мысалы, селекцияда өсімдіктердің жаңа сорттарын, жануарлардың тұқымдарын және микроорганизмдердің жаңа түрлерін алу үшін қажетті материал ретінде пайдаланылады. Гендік мутацияның негізінен екі түрін ажыратады: Азотты негіздердің орын ауыстыруына және бір азотты негіздердің ДНҚ құрамынан түсіп қалуына немесе үстеме келіп қосылуына байланысты болатын мутациялар. Мұндай өзгерстердің нүктелік мутация деп те атайды.Олар мынадай жолдармен жүреді: 1. Бір Пуриннің екіншісіне немесе пириммидиннің басқа біреуінен ауыстырылуы. Мұны транзиция деп атайды. А Г , Т Ц 2. Пуринді пиримиддинге немесе керісінше алмастыру.Оны трансверсия деп атайды. А Т, А Ц, Г Ц, Г Т Белгінің өзгеру бағытына қарай гендік мутация мынадай түрлері бар.Олар: 1. Гиперморфты – жабайы типтің аллелі арқылы бақықыланатын биохимиялық өнімдер мөлшерінің азаюы есебінен ген қызметінің әлсіреуі 2. Неоморфты – жабайы типтің генінің бақылауымен синтезделетін өнімнен өзгеше заттардың түзілуін кодтайтын мутантты аллельдің пайда болуы 3. Антиморфты – Жабайы типті аллельдің қызметіне қарама қарсы. Хромосомалық мутация. Хромосомалық мутация түрлі хромосомалық өзгерістер немесе абберацияларға байланысты болады. Бұл жағдайда хромосомалардың құрылымы өзгереді. Ондай өзгерістер хромосома ішілік және хромосома аралық болып келеді. Хромосома ішілік өзгерістерге мыналар жатады: 1.дефишенсия — хромосома ұштарының жетіспеушілігі; делеция — хромосоманың бір бөлігінің үзіліп түсіп қалуы; 2. делеция— хромосома бөлігінің 180º-қа бұрылуына байланысты гендердің орналасу ретінің өзгеруі; 3.дупликация — хромосоманың белгілі бір бөлігінің екі еселенуі. Хромосома аралық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес басқа бір хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация дейді. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады. Геномдық мутация – дегеніміз жасушадағы хромосомалар санының өзгеруіне байланысты организмнің белгілері мен қасиеттерінде пайда болатын өзгергіштікті айтады. Геном дегеніміз гапплидті хромососадағы гендердің жиынтығы.Енді осы геномдық мутациянын пайда болу жолын қарастырайық. Хромосома санының тұрақтылығын және оның ұрпақтан ұрпаққа берілуін қамтамасыз ететін жасушаның бөлуін механизмдері митоз мен мейоз екендігі белгілі. Бірақ кейбір жағдайда бұл механизмдер бұзылады да, хромосомалар жасушадағы екі полюске теңдей ажырамайды. Соның салдарынан хромосома саны өзгерген жасушалар пайда болады. Геномдық мутация тұтас гаплоидты жиынтықтың немесе хромосомалар санының көбеюіне немесе азаюына байланысты. Организмдерді хромосомалар саны гаплоидты жиынтыққа еселеніп көбеюіне қарай – полиплоидты, ал еселенбесе – анеуплоидты немесе гетероплоидты организмдер деп атайды. Полиплоидия. Полиплоидты органимздер хромосома санының еселену дәрежесіне қарай 3n – трипдоидті, 4n – тетраплоидті, 5n – пентаплоидті болып бөлінеді. Полиплоидия организмнің түрлі белгілерінің өзгеруіне себеп болады. Сондықтан ол эволюция мен селекция үшін тұқым қуатын өзгергіштіктің маңызды қайнар көзі болып есептеледі. Мысалы, селекционер В.Федоров шығарған қара бидайдың тетраплоидті формасын алсақ, ол диплоидті формасына қарағанда сабағы мықты , дәні ірі салмақты болып өзгерген. Полиплоидияның өзінің екі түрі бар – автоплоидия және аллополиплоидия деп аталады.Егер геномды А деп белгілесек, автодиплоид АА, автотриплоид ААА болады. Әр текті түрлердің геномдарының еселеніп көбеюінің нәтижесінде пайда болатын полиплоидті организмдер аллополиплоидтар немесе амфиплоидтар деп аталады. Аллополиплоидтар әр текті түрлерді будандастыру кезінде пайда болады. Мысалы, Егер будан дарада А мен В гені болса, одан алынған аллополиплоид ААВВ болып келеді. 1924 жылы тұңғыш рет шомыр мен капустаны будандастыру арқылы Г.Д.Карпченконың тұқымы мықты болып өскен. Жаңа форма систематикалық жағынан әр туысқа жататын өсімдіктердің геномдарының бірігуінәтижесінде шығып отыр. Жалпы полиплоидия ның негізінде өсімдіктердің, оның жеке мүшелерінің көлемі ұлғаяды. Полиплоидия – жануарларда өте сирек кездесетін құбылыс. Бұл көбінесе жыныстық көбеюі партогенез жолмен жүретін жәндіктерде кездеседі. Мысал ретінде аскариданы, жер құрттарын, көбелектерді алуға болады. Жануарлардың кейбір ұлпаларының сомалық жасушасында мейоз жолымен емс, митоз жолымен көбейеді. Анеуплоидия немесе Гетероплоидия. Хромосома санының гаплоидті жиынтыққа еселенбей өзгеруініңнәтижесінде пайда болады. Бұл құбылысты алғаш рет К.Бриджес дрозофила шыбыныдарындағы жыныспен тіркесіп тұқым қуу заңдылығын зерттеу барысында байқады. Ол аналық шыбындардың сомалық жасушасынан XXY хромосомалардың (Сонда Y –гі артық ), ал аталықтарынан XO, яғни Y –гі жоқ хромосомаларды тапты. Осыған байланысты дрозофила шыбындырының кейбір белгілерінің (қанаты, көзі және т.б.) кемістікке ұшырайтындығы анықталды.Сонда бір хромосомасы артық жыныс жасушасы қалыпты гаплоидті гаметамен ұрықтанғандахромосома жиынтығы 2n + 1 немесе трисомик зигота түзеді. Ал егер гаметада бір хромасома кем болып келсе, ұрықтану нәтижесінде моносомик, яғни 2n - 1 зигота пайда болады. Мысалы,адамда жыныстық хромосомалардың немесе 21-хромосоманың артық болуы күрделі аномалиялар туғызады. Кейбір жағдайларда хромосоманың белгілі бір жұбында қосымша жалғыз хромосома емес, екі хромосома (2n + 2) тетрасомик үш хромасома (2n + 3) пентасомик болып ауруға ұшырайды.Хромосомалар санының осылайша артуы немесе кемуі олардың кез-келген жұбында кездесуі мүмкін, сондықтан бірмезгілде қатарынанбірнеше анеуплоидия пайда бола алады. Анеуплоидия организмнің генотипі мен фенотипінде белгілі бір өзгерістер туғызады, организмнің тіршілік қабілетін төмендейді, өмірі қысқарады, өсімталдығы кемиді.және қалыпты диплоилтермен салыстырғанда көптеген морфологиялық айырмашылықтары болады.Жануарларға қарағанда өсімдіктерде анеуплоидия олардың тіршілік қабілетіне оншалық әсер етпейді.Анеуполидия құбылысы соның ішінде нулисомия өсімдіктерде жекелеген хромосомаларды алмастырып, жаңа линиялар алу үшін қолданылады. Адамда әр түрлі анеуплоидияға байланысты хромосомалық аурулар. Хромосома Синдром Жаңа туылғандар жиілігі Аутосома Трисомия 21 Трисомия 13 Трисомия 18 Даун Патау Эдвардс 1 / 700 1/ 5000 1/ 10000 Жыныс хромосома (әйел) XO, моносомия XXX, Трисомия → XXXX,тетрасомия → XXXXX, пентасомия → Тернер Төмен тұқымдылық 1/ 5000 1/ 700 Жыныс хромосома (еркек) XYY, трисомия XXY, трисомия → XXYY, тетрасомия → XXXXY, пентасомия → XXXXXY, гексасомия → Қалыпты Клайнфельтер 1/ 500 Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар заңы. Орыс генетигі Н.И.Вавилов тұқым қуалайтын өзгергіштікті зерттеу барысында систематикалық жағынан бір-біріне жақын тұрған түрлер мен туыстарда кездесетін мутациялардың ұқсас болып келетіндігін анықтады. Соның негізінде өзінің "Тұқым қуалайтын өзгергіштіктегі ұқсас қатарлар” деп аталатын заңын ашты. Бұл заң бойынша шығу тегі жағынан бір-біріне жақын, соған байланысты морфологиялық, физиологиялық және т.б. қасиеттері жағынан ұқсас организмдердің тұқым қуалайтын өзгергіштігі де ұқсас болып келеді. Мысалы, астық тұқымдасына жататын бидай, арпа, сұлы, жүгері, күріш, тары, бидайықтарда дәнінің түсі мен пішіні, өніп-өсуі, пісіп-жетілу мерзімі, суыққа төзімділігі және т.б. қасиеттері жөнінен тұқым қуалайтын өзгергіштіктің ұқсас қатарлары болатындығы анықталған (6-кесте). Сонда осы заңдылыққа сәйкес бір түрде болатын мутациялық өзгергіштікті білу арқылы соған жақын түрлер мен туыстарда ұқсас өзгергіштіктің болатындығы алдын ала болжанады. 

Медицина  және генетика жаңалықтары. Адамда кездесетін 5000-нан астам генетикалық аурулар  мен кемістіктердің қазіргі кезде 100-ден артығын ДНҚ – диагностикалық жолмен анықтауға болады. Енді бұрыннан белгілі тұқым қуалайтын аурулардың көпшілігін адам дамуының кез келген кезңінде анықтап білу мүмкін болып  отыр.Қазіргі гендік диагностика, тұтасымен  адам геномы құрылымын білумен тығыз  байланысты. Егер ауруға қандай гендік мутацияның жауапты екендігі белгілі  болса, онда оны аурудың алғашқы  белгілері білінгенге дейін –ақ  тестілеу арқылы анықтауға болады.Қазіргі  күннің өзінде, мысалы, Жапонияда барлық жаңа туған сәбилер 11 генетикалық  аурулар бойынша тестілеуден  өтеді, олар Америкада – 7, Ресейде -2 (фенилкетонурия және гипотиреос). Соңғы  жылдары гендерді практикалық медицинада қолдану негізінде мүлдем жаңа технология – гендік терапия пайда болады. Гендік терапия ең алдымен моногендік тұқым қуалайтын аурулар үшін қолданылады. Моногенді тұқымқуалайтын аурудың нақты мысалына терапияның көмегімен емдеуге әрекет жасалынып  жүрген Дюшеннің бұлшық ет дистрофия  ауруын алуға болады. Бұрын мұны біз аутосомалы-доминантты жолмен тұқым  қулалайтын ауыр сырқатдеп айтқан болатынбыз. DML- дистрофин генінің өнімінсіз  бұлшық еттер жиырылмайды да әлсіздік пайда болады. Соған байланысты көкірек  қуысы қозғалмайды, науқастың тыныс  алуы нашарлайды аяқтары жұмыс істемей  қалады. Дистрофин генінен айырылған  миодистрофиямен ауыратын адамды емдеуде  гендік терапияны қолданған кезде  кей жағдайда бұлшық ет талшықтарының  біршама бөлігінің (25% дейін) бұрынғы  қалпына келген. Осы күндері әлемнің  генетик – ғалымдарды таңқалдырып  отырған бір мәселе-қазақ ұлттық генетикаға байланысты тарихи ұғымы. Қазақ  халқының ертеден келе жатқан салт-дәстүрі  бойынша 7 атаға дейін өзара, үйленіп, үй болып, түтін түтетуге тыйым салынған. Бұл ежелгі заңдылық соңғы кезге дейін қандастарымыздың арасында сақталып отырғаны қуантады.Ежелгі бабаларымыз қазіргі біз мекен еткен жатқан далада жүріп, бақылау, зерделеу, зерттеу –салыстыру, сараптау ісіне ерекше зеріктілігіне қарап қалмасқа амалыңыз жоқ .Бұл құптарлық дәстүр қазақ қанына сіңген жазылмаған заң болып қала бергені жөн және ғылым жағынан құптарлық дүние.Сондықтан әрбір адам болашаққа жол ашар бұрыннан,яғни отау құрар алдында, соқыр сезін жетегінде кетпей, болашақ ұрпақ жайында ойлап, мүмкіндік болып жатса қысылмай арнайы медициналық орталықта болып, дәрігер-мамандардан кеңес алып, генетика мәселелері төңірегінде ақылдасқандарын артық болмайды.Біз болашақ, келер ұрпақтың денінің саулылығы мен ой-ақылының тұнықтылығына, тазалығына, санасы мен түйсігінің тереңдігіне жауаптымыз. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу.Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Даун синдромы - өте жиі таралған аутосомалық ауру, Ол жаңа туылған 700 баланың бірінде кездеседі. Бұл аурау үшін ақыл – ой мешеулігі , алақан дерматоглификациясының (қатпарлығының) өзгеруі және моңғолдық көз қиығы тән, осыған байланысты аурулар өзара ұқсас болады. Даун синдромына душар болғандардың өмірі қысқа болады. Олардың кейбіреулері жыныстық жетілу жасына дейін өмір сүруі мүмкін, бірақ олардың ұрпақ қалдыруы тым сирек болады. Аурулардың жасушаларында 47 хромосома орналасады. (21 жұптың бір хромосомасы артық болады). Кейде аурудың хромосома жиынтығы 46 хромосомаға тең болады, бірақ мұнда 21 жұп хромосомасы артық жәнеде оның біреуі қысқа иықтарымен қосылған D тобы хромосомасының бірінің қысқа иықтарымен қосылған (D/G гетеро зиготалы Робертсон транслокациясы). 21 хромосома бойынша трисомик (ұрпақтардың 4/5 бөлігі) спонтанды түсіктерде өледі.Туылғандардың 31,1%-ы бір жасқа жетпей, 46,6%-ы үшінші жылдың аяғында қайтыс болады.Олар респираторлық инфекцияларға, жүрек және рак ауруларына тез шалдығады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады . Оның кариотипі - 2n = 47, XXY(трисомик).Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді, әйелге ұқсастық белгілер дамиды: еркек гонадалар дамымаған, сут бездерінің мөлшері үлкейген,тұқымсыздық байқалады. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ .Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды. Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды.Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны — 47. Ауруды "алып әйел” деп атайды . Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны "алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады. Робертсон транслокациясынан бөлек құрылымдық мутациялар ішінен 5-хромосоманың қысқа иығында өтетін гетерозиготалы делеция салыстырмалы жиі кездеседі Хромосоманың мұндай құрылымдық ауытқуы - «мысық мияуы» синдромы (бала жылағанда мысық мияуына ұқсас дыбыс шығаруына байланысты) деп аталады. Патау және Эдвардс синдромдарының да генетикалық негізі аутосомалық трисомияға байланысты. Патау синдромы 13- хромосома бойынша трисомияда пайда болады және жаңа туылған 5000 баланың біреуінде байқалады. Ауруға тән белгілер-« қоян ерін» және үстінгі ерін мен таңдайдың жарық шақтануы жүйке және жүрек тамыр жүйесінің ақаулары, полидактилия. Ауру балалар өмірінің алғашқы үш айында өлімге дұшар болады, кейде 5 жасқа дейін өмір сүреді. Эдвардс синдросы 18-хромосома бойынша трисомия пайда болады. Бұл синдром қалыпты дамудың барлық жүйелері бұзады. Синдромның жаңа туылғанда арасындағы жиілігі -1:7000-10000. Эдвардс синдроммымен ауыратын балалардың орта жасы -6 ай,балалардың 90%-ы жылға толмай өледі, кейбіреулері 10 жасқа дейін өмір сүруі мүмкін. Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады . Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни "зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі — қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус "+”, екіншісі теріс резус "—”. Резусы "теріс” әйел, резусы "оң” ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат — антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады. Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет. Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін. Медициналық-генетикалық кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар. Хромосома аралық өзгерістерге хромосоманың бір бөлігінің оған ұқсас емес басқа бір хромосомамен ауысып кетуі жатады, оны транслокация дейді. Сол сияқты бұған хромосомалар арасында көпірлердің пайда болуын да жатқызуға болады. Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны — 47. Ауруды "алып әйел” деп атайды . Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны "алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады. Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады .  

Геномдық  мутация[өңдеу]

Геномдық мутация – клеткадағы хромосомалар санының өзгеруі. Оның бірнеше түрі бар: 1) полиплоидия – хромосома жиынтығының бірнеше еселеніп өсуі; 2) анеуплоидия – хромосома жиынтығының еселенбей өсуі; 3) гаплоидия – диплоидты (екі еселенген) хромосома жиынтығының кемуі.

Хромосомалық мутация  түрлері: делеция, дупликация, транслокация

Хромосомалық мутация – микроскоп  арқылы көрінетін хромосома құрылымындағы өзгеріс. Бұл өзгеріс хромосоманың кей бөлімінің үзіліп қалуына (делеция), қосарланып кетуіне (дупликация) немесе оның басқа бір бөліміне ауысуына (транслокация) байланысты.

ДНҚ молекуласының ултрафиолет сәуленің әсерінен өзгеріске ұшырауы

Гендік немесе нүктелік мутация деп ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінде нуклеотидтердің қатар тізбегінің өзгеруін айтады. Ол молекулалық деңгейде өтеді, микроскоп арқылы көрінбейді. Мутация нәтижесінде ағза биохимиялық, физиологиялық, морфологиялық өзгерістерге ұшырайды. Организмдегі бұл өзгерістер бірден немесе біраз уақыттан кейін біртіндеп байқала бастайды. Полиплоидты мутанттардың клеткалары мен органдарының көлемі ұлғайып, хромосома жиынтығы жұп болса, оның ұрпақ беру қабілеті сақталады, ал тақ болса бұл қабілеті сақталмайды. Гендік мутация кезінде ағза үлкен өзгеріске ұшырайды. Кейде бір геннің өзгеруінен ағзаның бірнеше белгі-қасиеттері өзгереді (плейотропия). Гендік мутация доминантты (басыңқы), жартылай доминантты және рецессивті (басылыңқы) болады. Хромосомалық және гендік мутациялардың себебі көпке дейін белгісіз болып келді. Бұл өзгерістер ағзаға әр түрлі физикалық, химиялық факторлар – мутагендердің әсер етуінен пайда болады. Мысалы, радий сәулелерінің саңырауқұлақта тұқым қуалайтын өзгеріс тудыратындығын 1925 ж. орыс ғалымдары Г.А. Надсон (1867 – 1940) мен Г.С. Филлипов ашты. 1927 ж. АҚШ ғалымы Г.Меллер (1890 – 1967) жасанды мутацияның рентген сәулелерінің әсерінен болатынын тәжірибе жүзінде дәлелдеді. АҚШ генетигі С.Райт (1889 – 1988), орыс ғалымы С.С. Четвериков (1880 – 1959), ағылшын биологі Дж. Холдейн (1892 – 1964) қазіргі популяциялық генетиканың негізін салып, мутацияның эволюциялық мәнін ашты. Мутация көпшілік жағдайда ағза үшін зиянды болып келеді. Түрлі тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктерді тудырып, кейде тіпті өлімге душар етеді. Сонымен қатар кейбір мутациялар ағзаға пайдалы өзгерістер де алып келеді. Мысалы, гендік мутация (табиғи және қолдан сұрыптауға қажетті негізгі материал береді) өсімдіктер, жануарлар және микроазғаларды сұрыптау жолымен жаңа түрін алғанда кейбір қасиеттерін жақсартады.