Этиология повреждения клетки

яды, некоторые лекарства), физические (излучения, радиация) и биологические ( чаще всего вирусы). Какие же принципиально могут быть повреждения в структуре ДНК? Виды мутаций разнообразны. Первая группа включает минимальное мутагенное повреждение ДНК, которое связано с заменой одного азотистого основания на другое (точковые мутации). Одно или несколько азотистых оснований могут быть помещены в нормальный ген (вставка) или утрачены (делеция). Выделяют инверсию участков генов, их транслокацию на другие гены, а также дупликацию. В результате мутации могут нарушать транскрипцию, сплайсинг или трансляцию, прекращать или понижать синтез определенного белка или приводить к синтезу белковых молекул с ошибками в первичной структуре. Однако, в клетке существуют механизмы, направленные на восстановление повреждений (система эндонуклеаз, рекомбинантное восстановление и репаративная репликация). Повреждение этих систем ведет к наследуемой повышенной чувствительности ДНК и развитию заболеваний. Среди развивающихся в результате мутаций наследственных болезней выделяют: моногенные представляют у каждого пораженного индивида результат мутации одного гена. Для моногенного характерно три типа наследования – аутосомно-доминантный (когда признак фенотипически проявляется даже у гетерозигот при наличии в неполовых хромосомах хотя бы одного мутантного гена), аутосомно-рециссивный (когда мутантный ген проявляется только у гомозигот с обеими мутантными аллелями) и сцепленное с полом наследование (когда мутантный ген находится в Х или Y-хромосоме). Вторая группа – полигенно наследуемые болезни. Развитие каждого из них зависит от сложения действия нескольких неаллельных генов, среди них могут быть и доминантные, и рецессивные, и сцепленные с полом. Третья группа генетических нарушений включает хромосомные аберрации. Это аномалии числа и структуры хромосом. Значительные нарушения в ядре могут происходить при митотическом делении. Они заключаются в разрыве хромосом, отрывах части (делеции), переносе участка одной хромосомы на другую (транслокации) или в неправильном расхождении с неравномерным распределением материала в дочерних клетках. Кратное 23 изменение числа хромосом именуют эуплоидией. Некратное изменение – анеуплоидия – чаще всего возникает вследствие нерасхождения хромосом или запаздывания хромосомы при анафазном движении, что ведет к ее потере вне ядра. Она может проявляться трисомией или моносомией по какой-либо паре хромосом. При делении половых клеток (мейоз) данный процесс приводит к гибели зародыша или тяжелым врожденным дефектам. Подобные мутации связанные с хромосомами проявляются в первом поколении и чаще всего не передаются потомству из-за резко сниженной фертильности индивида.

При повреждении неделящейся клетки пожжет меняться структура и плотность хроматина, форма ядра. Может наблюдаться отек ядра, сморщивание (пикноз), разрыв его и разрушение (кариорексис и кариолизис).