Адам генетикасы және оның әдістері. Тұқым қуалайтын аурулары

 

 

 

 

Адам генетикасы және оның  әдістері.  
Тұқым қуалайтын аурулары.

 

 

 

 

            Жынысты жолмен тіркес тұқымқуалау жыныс хромасомалары арқылы беріледі.Адам өзінше биологиялық бір түр, оған барлық биологиялық заңдылықтар тұқымқуалаушылықтың, өзгергіштік тән, адам генетикасын зеттеу қиын.Себебі:

 

1.Арнайы бағытта будандастыру  жүргізу.

 

2.Жасанды мутация алу.

 

3.Ұрпақтар үшін тіршілік жағдайын  біркелкі ету мүмкін емес.

 

4. Жыныстық жетілудің кешігуі

 

5.Әр отбасында бала санының  аз болуы

 

6.Хромасома санының көп болуы,  оның қиын ажыратылуы.

 

 

 

 

Адам генетикасын зерттеудің 6түрі бар:

 

1.генеологиялық

 

2.егіздерді салыстыру

 

3.цитогенетикалық

 

4. иммунологиялық

 

5. биохимиялық

 

6. популяциялық

 

 

 

 

I.Генетикалық әдіс дегеніміз – кез-келген белгілердің (популяциялық белгілер) бірнеше ұрпақ бойы тұқымқуалау сипатын оның шыққан тегіне шежірелік карта құру арқылы зерттеп анықтау. Бұл әдіс бойынша туыстық қатынастарды, туыстар арасындағы аурулардың бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалау сипатын, оның шыққан тегіне шежіре құрастыру аркылы зерттеп аныктайды. Шежіре әдісінің негізгі мақсаты — жиналған деректер бойынша шежіре үлгісін құрастыру және оны талдау. Шежіре құрастыруды бастайтын адамды пробанд деп атайды. Оның іні-қарындастарын сибстер деп белгілейді.

Шежіреде талданатын ұрпақтар: 
І   Ата ұрпағы

ІІ  Әке ұрпағы

ІІІ  Өзінің ұрпағы 

ІV  Балалар ұрпағы

V   Немерелер ұрпағы

VІ  Шөберелер ұрпағы

VІІ Шөпшектер ұрпағы

Мысалы:  Құнанбай әулиетінде ақын-компазиторлар көп болған.Абай- қазақ әдебиетінің классигі,немерелері Шәкәрім, Әбдрахман,Мағауия, Ақан- ақын,Халық ақыны Манап Көкенов ақын өзі альбинос, оның туысқандарында ақындық пен альбиностық ауру қабат кездеседі.Ал,6 баласы бар ақын Мансап Көкеновтың балаларында альбиноспен ауыратыны жоқ,бірақ,айтыскер ақындар бар және немерелерінің ішінде альбиностар бар.Бұдан екі белгінің хромасомалар арқылы тіркесіп тұқымқуалауы байқалады.

 

 

 

 

 

 

 

II.Егіздерді салыстыру- олардың алдымен типін анықтау – оның екі типі бар.

 

Егіздер екі топқа бөлінеді

1)Бір жұиыртқалық егіздер /Б.Е/,монозиготалар

2)Екі жұмыртқалық егіздер /Е.Е./,дизиготалар

Егіздерді генетикалық зерттеулерде  пайдалану үшін алдыменолардың  типін анықтау қажет.

 

әр түрлі

 

бірдей

 

6)генотипі

 

Иммундық қасиеті бір- біріне  сәйкес келмейді

 

Болады,трансплантациялау

 

5)ұлпаларды араластыруға

 

Екі түрлі

 

бірдей

 

4)қан тобы

 

Ұқсамайды

дискордантты

 

Барлық белгілері бойынша ұқсас  конкордантты

 

3)

 

Бір не әртүрлі жынысты

 

Бір жынысты

 

2)жынысы

 

Ұрықтанған екі жұмыртқадан

 

Ұрықтанғанбіржұмыртқа бластонерінен

 

1)қалай дамиды?

 

Екі жұмыртқалы егіздер

 

    Бір жұмыртқалы егіздер

 

 

 

 

Сиам егіздері

 

«Синдрома Протея»

 

Фибродисплазия 

 

 

 

 

III.Цитогенетикалық әдіс- дені сау және ауру адамның хромосома санын, құрылысын микроскоппен зерттеуге негізделген.Адамда 23 жұп.22 жұп аутосома 1 жұп жыныс хромосомасы.Мұны қалыпты кариотип деп атайды.Адамдағы байқалатын аурулардың себебі хромосома саны мен құрылысының өзгеруіне байланысты.Осы қалыпты каротип бұзылса адамда тұқымқуалайтын аурулар пайда болады. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады.

 

   Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады:

 

1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 

 

2. Хромосомалардың картасын  жасауда. 

 

3. Мутациялық процестерді зерттеуде.  Клайнфельтер синдромы бар еркектердің  жасушаларының Тернер синдромында  — әйелдерде 45 хромосома (44  + X), ал Трисомия X синдромында  — 47 хромосома (44 + XXX) болады.  Даун синдромында 21 жүп хромосомалар  үшеу (трисомия), ал жалпы хромосомалар  саны 47 (47ХҮ немесе 47ХХ) болады. 

 

 

 

 

 

             IV  Иммунологиялық әдіс - қан тобы мен резус-фактордың тұқымқуалауын зерттеу негізінде пайда болады.Қазіргі кезде бұл әдістер ағза иммунды реакциялардың тұқымқуалау типтерін зерттеуде қолданылады.Осы бағытты зерттеу арқылы отбасын жоспарлап,резус-шиеленістің пайда болуы кезінде ұрпақты өлуден сақтап қалуға мүмкіндік болады.Мүшелер мен ұлпаларды ауыстырып салуға (трансплантация)донарларды генетикалық талдау кезінде қолданылады.

 

 

 

 

            V Биохимиялық әдіс - генетикалық өзгерістерден зат алмасудың ауытқуы болғанын осы әдіспен анықтайды.Бұл әдіс ферменттер қызметі бұзылатын ауруларға ғана қолданылады.

Сусамыр(инсулинөндірудің  бұзылуы,сахарный  диабетке )диагноз қоюға қолданылады.

 

 

 

 

IV  Популяциялық әдіс - қалыпты немесе тұқымқуалайтын ауруларға себеп болатынгендердің популяцияларда таралу жиілігін зерттейді.Зерттеулер нәтижесі популяцияларда патологиялық гендердің таралу жиілігі де әр түрлі болатынын көрсетті.Өйткені популяцияларбір-бірімен бірқатар биологиялық белгілермен географиялық тіршілік жағдайларымен генетикаға қазіргі кезде жаңа зерттеу әдістері қосылды.

Популяциялардың бір-бірінен айырмашылығы:

 

1.биологиялық белгілер асрқылы

 

2.географиялық тіршілік жағдайы.

 

3.экономикалық даму дәрежесімен

 

Экономикалық даму дәрежесімен  ерекшеленетін гендердің таралуына  байланысты екі топқа бөлінеді:

 

1.Біркелкі таралған гендер-көпшіліе  гендер

 

2.Нақтылы географиялық аймақтарда  кездесетін гендер.

 

 

 

 

Мысалы: Африканың Жер Орта теңізі маңындағы халықтарда жиі кездесетін орақ тәрізді жасушаның анемиясын алуға болады.Яғни, рецесивті гендер көп жағдайда гетерозиготалы күйде болып, байқалмайды.Бірақ,оқшауланған шағын популяцияда туыстық некеге байланысты гомозиготалы күйге көшіп,фенотиптік көрініс береді.Рндай отбасыларда балалары өлі тууы немесе кеміс болуы ықтимал.

Оны мына төмендегі жағдайдан  көруге болады.

 

P:  ♀ AA  x    ♂  aa                 Қалыпты құлақ қалқанының болуы

                                                доминатты  А

 

Құлақ қалқанының кемістік белгісі  рецессипті-а

 

Г:    A   A          a    a

F1 Aa     Aa     Aa    Aa

 

 

 

 

Прогрея

(ерте қартаю)

 

Синдром 

   "Львиной головы"

 

Сиам егіздері

 

 

 

 

 

Барлық тұқымқуалайтын аурулар  екіге бөлінеді:

 

1. Хромосомалық аурулар 1-ден,меоздық өлінуі кезінде хромосрмалардың гаметаларға теңдей ажырамауы,соның нәтижесінде жыныс хромосомалардың ауытқулар болады.Мысалы:Шершевский Тернер синдроиы кариотипі /45/ХО/

Клаинфельтр синдромы К-47/ХХУ/, Трисомия  ХК=47/ХХХ/

2-ден меоздық бөлінудің дұрыс  болуымен қатар меоздық бөлінудің  дұрыс жүрмеуі салдарынанаутосомалар  санында,құрылысында өзгерістер  болады.

а)даунсиндромы не трисомия 21 оның  аутосомаларының 21өжұбыда бір хромосома  артық болады.хр.Саны-47.

ә)трисомия-15/25 жұп артық /ХХХ-47.

б)трисомия- 18/18 жұп артық /ХХХ-47

 

2. Гендік аурулар- геннің құрылысындағы нуклеотидтер ретінің, мөлшерін өзгеруіне байланысты,мысалы:

 

фенилкетонурия – фенил аланиннің  алмасуының өзгеруіне.

Галотоземия және қант аурулары  – көмірсулар алмасуының бұзылуы.

Тея-сакс – липидтер алмасуының  бұзылуы.

 

 

 

 

 

 

Сол башпай полидактилиясы

 

Оң қол полидактилиясы

 

 

 

 

                Адамның жеке басын сақтап,өмірін ұзартуға айнала қоршаған ортаның әлеуметтік жағдайларының маңызы зор.Мысалы:экономикасы дамымаған жапондықтардың өмірінің ұзақтығы 79-81 жас.Біздің елде 65-66 жас. Экономикалық даму дәрежесімен ерекшеленеді.Гендердің таралуына байланысты екі топқа бөлуге болады.

            Қазіргі экономикалық  жағдайлардың өзгеруі ауа, топырақ,су,жейтін тамақ құрамында түрлі микро және макроэлементтердің жетіспеуі :не көп болуы ағзада түрлі тұқымқуалайтын гендік ауруларды туындатады.Мысалы:Мырыш адам қаны менбұлшық етінің құрамына кіреді.Дәрігер Генри  Гильберттің айтуынша ол қанның қышқылдық деңгейін реттеп отырады.Сонымен бірге инсулин гармонының құрамына кіреді де қанттың сіңіруін қамтамасыз етеді.Тәуліктік мөлшері10-15 мл.Бұл элементбидайдың өсіндісінде,ұнында, қауызында ,қара бидайда болады.Инсулин –цинк препараты диабет ауруына қарсы пайдаланылады. Топырақ құрамындағы радио нуклеотидтердің көрсеткіштері(уран,стронций-90,қорғасын,Th-232,радий т.б.Әсіресе Арал, шиелі, Жаңақорған аудандарында жоғары сол себептен осы аудандарда төмендегідей балаларда хромосоманық аурулар болуда ұрпақтар мутацияға ұшырауда.

 

 

 

 

Адам денесінің генетикалық  белгілері

 

Солақайлық

 

Оңқайлық

 

Қолын меңгеруі

 

Теріс

 

Оң

 

Резус факторы

 

Бес саусақты

 

Алты саусақты

 

Саусақтың саны

 

Қалыпты

 

Аласа

 

Бойы

 

Көк

 

Қой көзді

 

Көзінің түсуі

 

Қалыпты

 

Ерте

 

Шашының түсуі

 

Тура

 

Бұйра

 

Шашыныңы пішіні

 

Рецессивті

 

Доминатты

 

Белгі

 

 

 

 

Пайдаланылған әдебиеттер

 

     1. Сартаев А., Гильманов М. С22 Жалпы биология: Жалпы білім беретін мектептің қоғамдық-гуманитарлық бағытындағы 10-сыныбына арналған оқулық. — Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006.

 

     2. О.Д.Дайырбеков, Б.Е.Алтынбеков, Б.К.Торғауытов, У.И.Кенесариев, Т.С.Хайдарова Аурудың алдын алу және сақтандыру бойынша орысша-қазақша терминологиялық сөздік. Шымкент. “Ғасыр-Ш”, 2005 жыл. Қазақ Энциклопедиясы