Анализ генофонда различных популяций. Мутации как этиологический фактор

Карагандинский Государственный медицинский университет

Кафедра молекулярной биологии и медицинской генетики

 

 

 

 

СРС на тему:

«Анализ генофонда различных популяций. Мутации как этиологический фактор. Груз наследственной патологии в медицинском и социальном аспектах»

 

Выполнила:

Кабыкен Акторгын 2-081

Проверила:

Кельмялене А.А

 

 

 

 

Караганда 2015

Содержание

1.Введение

2. нарушения генетического  равновесия 

2.Мутации, как этиологический  фактор

3.Груз наследственной  патологии в медицинском и  социальном аспектах

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

Обладая специфическим генофондом, находящимся под контролем естественного отбора, популяции играют важнейшую роль в эволюционных преобразованиях вида. Все процессы, ведущие к изменениям вида, начинаются на уровне видовых популяций и являются направленными процессами преобразований популяционного генофонда.Частота встречаемости различных аллелей в популяции определяется частотой мутаций, давлением отбора, а иногда и обменом наследственной информации с другими популяциями в результате миграций особей. При относительном постоянстве условий и высокой численности популяции все указанные процессы приводят к состоянию относительного равновесия. В результате генофонд таких популяций становится сбалансированным, в нем устанавливается генетическое равновесие, или постоянство частот встречаемости различных аллелей.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

    Действие естественного отбора приводит к направленным изменениям генофонда популяции — повышению частот «полезных» генов. Происходят микроэволюционные изменения. Однако изменения генофонда могут носить и ненаправленный, случайный характер. Чаще всего они связаны с колебаниями численности природных популяций или с пространственным обособлением части организмов данной популяции. Ненаправленные, случайные изменения генофонда могут происходить вследствие разных причин. Одна из них — миграции, т. е. перемещение части популяции в новое место обитания. Если небольшая часть популяции животных или растений поселяется на новом месте, генофонд вновь образованной популяции будет неизбежно меньше генофонда родительской популяции. В силу случайных причин частоты аллелей в новой популяции могут не совпадать с таковыми у исходной. Гены, до того редко встречающиеся, могут быстро распространяться (вследствие полового размножения) среди особей новой популяции. А ранее широко распространенные гены могут отсутствовать, если их не было в генотипах основателей нового поселения.Состав генофонда может меняться вследствие различных природных катастроф, когда выжившими остаются лишь немногие организмы (например, из-за наводнения, засухи или пожаров). В популяции, пережившей катастрофу, состоящей из особей, оставшихся в живых случайно, состав генофонда будет сформирован из случайно подобранных генотипов. Вслед за спадом численности начинается массовое размножение, начало которому дает немногочисленная группа. Генетический состав этой группы определит генетическую структуру всей популяции в период ее расцвета

 

 

 

 

Мутации как этиологический фактор

Этиологическими факторами наследственных болезней являются геномные, хромосомные и генные мутации. Заболевания, связанные с геномными (изменение числа хромосом) и хромосомными (изменения структуры хромосом) мутациями, называются хромосомными болезнями. Как правило, при хромосомных болезнях нарушаются сбалансированность набора генов и строгая детерминированность нормального развития организма. Это приводит к внутриутробной гибели эмбрионов и плодов, появлению врождённых пороков развития и других элементов клинической картины хромосомных болезней.

Большинство форм наследственных заболеваний обусловлено генными мутациями, т.е. молекулярными изменениями на уровне ДНК (муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатия Дюшенна и т.д.). Это генные болезни.

Мутации транскрибируемых участков (определяющих аминокислотную последовательность в молекуле синтезируемого белка) приводят к синтезу аномального продукта, в то время как мутации нетранскрибируемых областей могут приводить к снижению скорости синтеза незаменимого белка разной степени выраженности. Фенотипически генные мутации могут проявляться на молекулярном, клеточном, тканевом и органном уровнях.

Множественность метаболических путей, функций белков в организме, ограниченность наших представлений о нормальном метаболизме затрудняют разработку обоснованной этиологической классификации генных болезней. Даже число генных болезней можно определить только ориентировочно (3500— 4500), потому что нет строгих критериев нозологических форм ни с клинической, ни с генетической точки зрения. Например, с клинической точки зрения миопатии Дюшенна и Беккера являются разными формами, а с генетической точки зрения это результат мутации в одном и том же локусе. Более точно можно говорить о тех генах, в которых идентифицированы болезнь-обуслов-ливающие мутации. В настоящее время известно около 1100 таких генов. Однако можно ожидать, что в ближайшее время на основе знаний генома человека процесс обнаружения генов и мутаций в них будет ускорен. В связи с тем что различные мутации в одном и том же гене часто приводят к отличающимся нарушениям, общее число болезней с установленной мутационной природой можно считать равным 1500.

 

 

 

 

 

Наследственные заболевания обусловлены нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. Каждая семья мечтает иметь здоровых детей. Это становится особенно актуальным после рождения больного ребенка. Уменьшение числа детей в семьях в развитых странах делает чрезвычайно важным оптимальный исход каждой беременности, поэтому профилактика наследственных болезней должна занимать ведущее место как в работе врача, так и в системе здравоохранения.

Известно, что вся наследственная патология определяется грузом мутаций

Медицинские последствия мутационного груза - это повышенная необходимость медицинской помощи и сниженная продолжительность жизни больных.

Продолжительность жизни у больных с наследственной патологией зависит от формы болезни и уровня медицинской помощи. Хотя точные расчеты еще не сделаны, но для стран с хорошо развитой системой здравоохранения можно с большой уверенностью полагать, что не менее 50% всех пациентов с наследственными болезнями умирают в детском возрасте. В Канаде проведена комплексная оценка ожидаемой продолжительности жизни для всех больных с наследственной патологией

О социальной и медицинской значимости профилактики наследственных болезней говорят факты социальной дизадаптации (инвалидности) больных, а также экономические затраты на их содержание. В течение многих лет такие больные относятся к категории инвалидов, которые не могут себя обслуживать. В домах-интернатах для детей инвалидов средние расходы на одного ребенка в месяц равны среднемесячной зарплате по стране. В среднем такие дети в интернатах живут до 10 лет. Из 1млн новорожденных примерно 5000 рождаются "кандидатами" на многолетнюю тяжелую инвалидность с детства.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Вывод

  Стабильность генетического  аппарата и обусловливаемый этим  аппаратом консерватизм наследственности - лишь одна сторона биологических  закономерностей. Другая ее сторона, столь же неотъемлемая от живого, как и первая, - изменчивость. Наследственность  и изменчивость в совокупности  обеспечили и сохранение жизни  на Земле, и непрекращающуюся  биологическую эволюцию. Наследственная  изменчивость организма обеспечивает  его приспособляемость к условиям  существования как в пределах  жизни одного индивида, так и  в рамках существования биологического  вида в целом.Наследственное многообразие человека - результат длительной эволюции живой материи. Эволюция человека как биологического и социального существа имеет свои особенности. У человека как социального существа естественный отбор со временем принимал все более специфические формы, что, безусловно, расширяло наследственное разнообразие популяций.Стабильность генетического аппарата и обусловливаемый этим аппаратом консерватизм наследственности - лишь одна сторона биологических закономерностей. Другая ее сторона, столь же неотъемлемая от живого, как и первая, - изменчивость. Наследственность и изменчивость в совокупности обеспечили и сохранение жизни на Земле, и непрекращающуюся биологическую эволюцию. Наследственная изменчивость организма обеспечивает его приспособляемость к условиям существования как в пределах жизни одного индивида, так и в рамках существования биологического вида в целом.Наследственное многообразие человека - результат длительной эволюции живой материи. Эволюция человека как биологического и социального существа имеет свои особенности. У человека как социального существа естественный отбор со временем принимал все более специфические формы, что, безусловно, расширяло наследственное разнообразие популяций.

 

 

 

 

Литература

http://www.urologi.ru/books/13_55.html

http://school.xvatit.com/

http://knowledge.allbest.ru/