Цитогенетика. Теории наследственности и законы наследования признаков

Цитогенетика 
 
Теории наследственности и законы наследования признаков  

 

Выполнила: студентка

2 курса 5 группы 

Фадеева Анна

Введение

 

Цитогенетика, область генетики, изучающая цитологические основы наследственности и изменчивости. Основной предмет исследований цитогенетики — хромосомы, их организация, функционирование и наследование. Внехромосомную (цитоплазматическую) наследственность изучает раздел генетики, называемый клеточной генетикой. Цитогенетика использует методы генетики и цитологии и тесно связана с разделами этих наук — молекулярной генетикой, цитохимией, кариологией и другими. При классическом цитогенетическом анализе проводят одновременно цитологическое (микроскопическое) исследование хромосом и генетический анализ наследования признаков. Цитогенетику подразделяют на общую, в которую включают также популяционную и радиационную цитогенетику, и частную — цитогенетику растений, цитогенетику животных и цитогенетику человека (в том числе медицинскую цитогенетику).

Органоиды клетки

 

Органоиды клетки - постоянные клеточные структуры, клеточные органы, обеспечивающие выполне­ние специфических функций в процессе жизнедеятельнос­ти клетки - хранение и передачу генетической информации, перенос веществ, синтез и превращения ве­ществ и энергии, деление, движение и др.

К органоидам клеток эукариот относятся:

-хромосомы,

-клеточная мембрана,

-митохондрии,

-комплекс Гольджи,

-эндоплазматическая сеть,

-рибосомы,

-микротрубочки,

-микрофиламенты,

лизосомы;

В животных клетках присутствуют также центриоли, микрофибриллы, а в растительных - свойственные только им пластиды.

Иногда к органоидам клеток эукариот отно­сят и ядро в целом.

Органоиды клетки и их функциональное значение

Митоз

 

Митоз — один из фундаментальных процессов онтогенеза. Митотическое деление обеспечивает рост многоклеточных эукариот за счёт увеличения популяций клеток тканей. В результате митотического деления клеток меристем увеличивается количество клеток тканей растений. Дробление оплодотворённого яйца и рост большинства тканей у животных также происходит путём митотических делений.

 

1) Профаза. Центриоли  клеточного центра делятся и  расходятся к противоположным  полюсам клетки. Из микротрубочек  образуется веретено деления, которое  соединяет центриоли разных полюсов. В начале профазы в клетке  еще видны ядро и ядрышки, к  концу этой фазы ядерная оболочка  разделяется на отдельные фрагменты (происходит демонтаж ядерной  мембраны), ядрышки распадаются. Начинается  конденсация хромосом: они скручиваются, утолщаются, становятся видимыми  в световой микроскоп. В цитоплазме  уменьшается количество структур  шероховатой ЭПС, резко сокращается  число полисом;

 

2) Метафаза. Заканчивается  образование веретена деления.

Конденсированные хромосомы выстраиваются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку. Микротрубочки веретена деления прикрепляются к центромерам, или кинетохорам (первичным перетяжкам), каждой хромосомы. После этого каждая хромосома продольно расщепляется на две хроматиды (дочерние хромосомы) которые оказываются связанными только в участке центромеры;

 

Фазы митоза

3) Анафаза. Между  дочерними хромосомами разрушается  связь, и они начинают перемещаться  к противоположным полюсам клетки  со скоростью 0,2–5 мкм/мин. В конце  анафазы на каждом полюсе оказывается  по диплоидному набору хромосом. Хромосомы начинают деконденсироваться и раскручиваться, становятся тоньше и длиннее;

4) Телофаза. Хромосомы полностью деспирализуются, восстанавливается структура ядрышек и интерфазного ядра, монтируется ядерная мембрана. Разрушается веретено деления. Происходит цитокинез (деление цитоплазмы). В животных клетках этот процесс начинается с образования в экваториальной плоскости перетяжки, которая все более углубляется и в конце концов полностью делит материнскую клетку на две дочерние.

1. Амитоз –  это прямое деление ядра. При  этом сохраняется морфология  ядра, видны ядрышко и ядерная  мембрана. Хромосомы не видны, и  их равномерного распределения  не происходит. Ядро делится на  две относительно равные части  без образования митотического  аппарата (системы микротрубочек, центриолей, структурированных хромосом). Если  при этом деление заканчивается, возникает двухъядерная клетка. Но иногда перешнуровывается  и цитоплазма.

Такой вид деления существует в некоторых дифференцированных тканях (в клетках скелетной мускулатуры, кожи, соединительной ткани), а также в патологически измененных тканях. Амитоз никогда не встречается в клетках, которые нуждаются в сохранении полноценной генетической информации, – оплодотворенных яйцеклетках, клетках нормально развивающегося эмбриона. Этот способ деления не может считаться полноценным способом размножения эукариотических клеток.

 

Патологии  митоза

2. Эндомитоз. При  этом типе деления после репликации  ДНК не происходит разделения  хромосом на две дочерние хроматиды. Это приводит к увеличению  числа хромосом в клетке иногда  в десятки раз по сравнению  с диплоидным набором. Так возникают  полиплоидные клетки. В норме  этот процесс имеет место в  интенсивно функционирующих тканях, например, в печени, где полиплоидные  клетки встречаются очень часто. Однако с генетической точки  зрения эндомитоз представляет  собой геномную соматическую  мутацию.

3. Политения. Происходит кратное увеличение содержания ДНК (хромонем) в хромосомах без увеличения содержания самих хромосом. При этом количество хромонем может достигать 1000 и более, хромосомы при этом приобретают гигантские размеры. При политении выпадают все фазы митотического цикла, кроме репродукции первичных нитей ДНК. Такой тип деления наблюдается в некоторых высокоспециализированных тканях (печеночных клетках, клетках слюнных желез двукрылых насекомых). Политенные хромосомы дрозофил используются для построения цитологических карт генов в хромосомах.

Хромосомы

 

Хромосомы— нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.

Строение и типы хромосом

 

Строение хромосом (А - внутренняя структура; Б - общий вид)

 

1 - две хроматиды, т.е. половины  хромосом, на которые она расщепляется  продольно во время деления, 2 - хромонемы внутри хроматид, 3 - хромомеры, 4 - белковый матрикс хромосомы, 5 - первичная перетяжка с цетромерой, 6 - ядрышко, 7 - спутник хромосомы.

Центромера принимает участие в соединении сестринских хроматид, формировании кинетохора, конъюгации гомологичных хромосом и вовлечена в контроль экспрессии генов.

 

Именно в области центромеры соединены сестринские хроматиды в профазе и метафазе митоза и гомологичные хромосомы в профазе и метафазе первого деления мейоза. На центромерах же происходит формирование кинетохоров: белки, связывающиеся с центромерой, формируют точку прикрепления для микротрубочек веретена деления в анафазе и телофазе митоза и мейоза.

 

Отклонения от нормального функционирования центромеры ведут к проблемам во взаимном расположении хромосом в делящемся ядре, и в результате — к нарушениям процесса сегрегации хромосом (распределения их между дочерними клетками). Эти нарушения приводят к анеуплоидии, которая может иметь тяжёлые последствия (например, синдром Дауна у человека, связанный с анеуплоидией (трисомией) по 21-й хромосоме).

 

Центромера

1) гетерохроматиновые  районы хромосом оказывают влияние  на функционирование окружающих  их генов (гипотеза об <эффекте  положения генов>);

 

2) гетерохроматиновые  районы имеют селективную ценность  в адаптации человека к некоторым  экстремальным средовым факторам (к холоду, гипоксии и т.д.);

 

3) содержание гетерохроматина безвредно лишь до определенного уровня, переход за который у некоторых носителей сопровождается риском нарушений в развитии либо у них самих, либо, чаще, у их детей

 

Гетерохроматиновые участки хромосом

При Робертсоновских транслокациях, или центрических слияниях происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.

Робертсоновские транслокации являются причиной различий между числом хромосом у близкородственных видов. Набор и, как правило, экспрессия генов при робертсоновских транслокациях не изменяются, поэтому виды практически неотличимы внешне. Однако они имеют разные кариотипы, а плодовитость при межвидовых скрещиваниях резко понижена.

 

Центрическое слияние хромосом

С каждым новым циклом деления клетки концевая последовательность ДНК хромосомы (теломер) укорачивается. И так происходит до тех пор, пока клетка не потеряет способность к делению. Этот феномен связан с тем, что синтез копии ДНК, за которую ответственен фермент ДНК - полимераза, - начинается не с самого конца молекулы. Из этого следует, что по длине теломера можно определить число клеточных делений и предположить возраст организма.

 

Кратность деления клетки и продолжительность жизни

Кариотип

 

Кариотип — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).

 

Генеалогический метод изучения наследственности -- изучение родословной  с целью выявления особенностей наследования признака в ряду поколений. Выявлено: доминантный и рецессивный характер ряда признаков, генетическая обусловленность развития способностей, наследственный характер заболеваний.

 

Цитогенетический метод -- изучение структуры и числа хромосом в клетках, выявление свыше 100 изменений в структуре хромосом, изменение числа хромосом.

 

Близнецовый метод -- изучение наследования признаков у близнецов, влияния генотипа и среды на развитие их биологических и психологических особенностей.

 

 

Методы изучения кариотипа

1)Трисомия: синдром общего недоразви­тия телят, гидроцефалия, микрофтальмия, аномалии сердца и крипторхизм.

2)Полиплоидия. Увеличение  числа наборов хромосом — полиплоидию  наблюдали как в соматических, так и в половых клетках  в мозаичной форме, т. е. как определенный  процент клеток с аномальным  набором хромосом.

3)Транслокация: снижение плодовитости, низкая молочная продуктивность

 

 

 

Мутации кариотипа

Митохондриальная ДНК (мтДНК) — ДНК, находящаяся (в отличие от ядерной ДНК) в митохондриях, органоидах эукариотических клеток.

 

Митохондриальная ДНК

Цитоплазматическая наследственность - внеядерная наследственность, которая осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в пластидах и митохондриях. Генетическое влияние цитоплазмы проявляется, как следствие взаимодействия плазмона с ядерными генами. Признак, определяемый цитоплазмой, передается только по материнской линии.

 

 

Цитоплазматическая наследственность

Примеры цитоплазматической наследственности у животных:

 

    1)форма ракушки у малого прудовика — лево- и правозакрученная — определяется геном D: все потомство ХdXd  буду с левозакрученной раковиной,  ХDXd и ХDXD- правозакрученные;

   2) если эвглену зеленую поместить в темноту и там она будет размножаться, то новые дочерние организмы не будут содержать в клетке хлоропласты;

   3) есть даже митохондриальные (цитоплазматические наследственные) заболевания человека: митохондриальный сахарный диабет, рассеянный склероз, тунельное зрение и т.д.

Примеры цитоплазматической наследственности у растений:

 

    Пластидное (хлоропластное) наследование  — пестролистность —  в растении есть два вида пластид — зеленых хлоропласты и бесцветные лейкопласты. Клетки при делении образуют гаметы зеленого, бесцветного и смешанного цвета. Соответственно, образуются растения разной окраски. Наследование цветов передается через материнский организм.

Плазмидная наследственность – связана с генами, расположенными в плазмидах (коротких кольцевых молекул ДНК, находящихся вне нуклеотида бактериальной клетки), обеспечивает наследование устойчивости бактерий к действию лекарственных препаратов благодаря защитным белкам.

 

Плазмидная наследственность

Заключение

 

Наследственность хотя и может объяснить сходство особей в ряду поколений с родоначальной родительской парой, но недостаточна для объяснения стойкости видовой формы на протяжении жизни вида, измеряемой геологическим време­нем. Тем более только наследственность    не может объяснить стойкости отдельных признаков,    существующих у конкретных организмов на протяжении многих миллионов лет.

Список литературы

 

1) Молекулярно-цитогенетические  методы в диагностике хромосомных болезней, Н.П. Кулешов– М., 2007.

 

2) Алексеевич Л.А., Барабанова Л.В., Суллер И.Л. Генетика одомашненных животных. С.-П. - Ломоносов. - 2000. - 318 с.

 

3) Бакай А.В. Кариотипическая изменчивость у крупного рогатого скота и ее использование в селекции. Автореф. докт. с.-х. наук. М. - 1995. -33 с.