Даун синдромы

Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы) – 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) - 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда кездеседі.

Кіріспе
Негізгі бөлім
Тарихы
Эпидемиология
Патофизиология
Даун синдромының түрлері
Диагностика
Даун синдромына тән негізгі белгілері:
Этикалық мәселелері
Даун синдромымен баланың/ересектің дамуы
Когнитивті дамуы
Сыртқы сілтемелер

Қорытынды

Пайдаланған әдебиеттер