Генетическое определениие пола

друг от друга. Степень  и характер интерференции измеряется величиной 

коинциденции (С). Коинциденцию оценивают как частное от деления реально

наблюдаемой частоты  двойных кроссоверов на теоретически ожидаемую частоту

двойных кроссоверов. Последнюю величину получают, перемножая частоты

кроссинговера на соседних участках.

Величину интерференции (I) определяют по формуле I=1-C. Если С<1, то

интерференция положительная, т.е. одинаковый обмен препятствует обмену на

соседнем участке хромосомы. Если С>1, то интерференция отрицательная, т.е.

один обмен как  бы стимулирует дополнительные обмены на соседних участках. В

действительности  существует только положительная интерференция  при реципрокной

рекомбинации - кроссинговере, а кажущееся неслучайным совпадение двух и более

обменов, характерное для очень коротких расстояний - результат нереципрокных

событий при рекомбинации.

Таким образом, при  карплеровании генов в группах сцепления на основе изучения

частот рекомбинации необходимо учитывать две противоположные  тенденции.

Двойные обмены “сокращают”  расстояния между генами, и интерференция

препятствует множественным  обменам, вероятность которых увеличивается  с

расстоянием.

В обобщенном виде зависимость  частоты рекомбинации от реального  расстояния с

учетом множественных  обменов описывает функция Дж. Холдэйна.

                   

где rf - картирующая функция (в нашем случае - это частота учитываемых

кроссинговеров), d - реальное расстояние, на котором происходят обмены, e -

основание натурального логарифма.

При изучении множественных  обменов и интерференции между  ними используют

тетрадный анализ. Для этого рассматривают тригибридное скрещивание (ABC x

abc) по сцепленным генам. Учитывая, что кроссинговер происходит на стадии 4-х

хроматид, возможны три типа двойных обменов. Это  двойные двухроматидные

обмены, двойные треххроматидные обмены и двойные четыреххроматидные обмены

только между несестринскими хроматидами, последствия которых  генетически

различим).

3.4. Группы сцепления и  карты хромосом у человека.

 

    

9 1. Lu Se                       3    R El 2. 10  N I 3. Рис. 4. Генетические карты аутосом человека.

 

У человека 23 пары хромосом. Это указывает на наличие у  него 23 групп сцеплений,

для каждой из которых  надо построить линейные карты взаиморасположения генов.

Хорошо установлены  группы сцепления, касающиеся трех пар  аутосом. Одна группа

сцепления несет  в себе локус 1, где локализованы аллели групп АВО и локус,

содержащий дефекты локтей и коленной чашечки (N). Расстояние между этими генами

равно 10% кроссинговера. Вторая группа сцепления в аутосоме содержит локус Rh,

где локализованы аллели резус-фактора, и локус эллиптоцитоза (El) доминантной

мутации, вызывающей овальную форму эритроцитов. Расстояние между этими локусами

равно 3%. Третья аутосома имеет в себе локусы группы крови Лютеран (Lu) и локус

секреции (Se). Группы крове Лютеран содержат систему из двух аллелей Lu^a

и Lu^b. Аллели - секреторы (se) обуславливают выделение в разных

тканях организма, и, в частности в слюне, растворимых в воде антигенов АВО.

Люди с рецессивными аллелями этого локуса (H) не выделяют водорастворимых

антигенов. Действие аллеля касается групп крови с антигеном АВО и антигеном

        групп крови Лютеран. Расстояние  между локусами Lu и Se равно 9%.       

Четвертая генетическая карта касается Х-хромосомы (рис. 5).

    

25 10  n m c h 50 Рис. 5.  Генетические карты Х-хромосо-мы человека.

 

Начальный период в  составлении карт хромосом человека очень знаменателен.

Будущая медицина и  антропология будут связаны с  использованием этих данных.

Для борьбы с врожденными  болезнями и многими отрицательными биологическими

сторонами человека раскрытие генетического строения его 23 пар групп

сцепления с их точными  линейными картами генов и  знание тонкого строения

отдельных генов  сыграют величайшее значение.

    

4. Заключение.

 

Таким образом, генетика занимает важное место в жизни  человека. Именно она

объясняет механизмы  наследования признаков человека, как  патологических, так

и положительных. Так, пол человека - это менделирующий признак, наследуемый

по принципу обратного  скрещивания.

У женщин пол гетерогаметен (XY), у мужчин гомогаметен. Среди признаков,

подчиняющихся законам Г. Менделя, существуют признаки наследуемые сцепленно.

Однако сцепление  часто бывает неполным, причина тому кроссинговер, который

имеет важное биологическое  значение - лежит в основе комбинативной

изменчивости.

                    

5. Библиографический  список.

                     

1. Ф. Антала, Дж. Кайгер, Современная генетика, Москва, “Мир”, 199, Т.1.

с.63-80.

2. С.Г. Инге-Вечтомов, Генетика с основами селекции, Москва, “Высшая школа”,

1989, с.85-111, с.154-165.

       3. Н.П. Дубинин, Общая генетика, Москва, “Наука”, 1970, с.142-169.      

4. БМЭ, Москва, “Советская  энциклопедия”, 1962г., Т.25. с.671-673.

5. Н. Грин, Биология, Москва, “Мир”, 1993.

6. А.П. Пеков, Биология  и общая генетика, Москва, Издательство  Российского

универститета дружбы народов, 1994, с.131-139.

7. М.Е. Лобашев, Генетика, Ленинград, Издательство Ленинградского

университета, 1967, с.680-714.

8. В.Н. Ярыгин, Биология, Москва, “Медицина”, 1985, с.82-87.

9. Ф. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф”, 1995.

10. В.П. Балашов,  Т.Н. Шеворокова, Задачник по медицинской генетике, Саранск,

Издательство Мордовского  университета, 1998.