Генетика человека

Карагандинский  Государственный  Медицинский Университет

         Кафедра медицинской биологии  и генетики

 

 

 

 

 

              Эссе

         На тему: Генетика человека

 

 

                        Выполнила: Кудайберген Д. 155 ОМ

                             Проверила: Татина Е.С.

 

 

 

 

                        Караганда 2013

   Содержание

1.Введение

2. Особенности  генетического аппарата ДНК и РНК содержащих вирусов.

3. Основы генной инженерии.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

  Генетика по праву  может считаться одной из самых  важных  областей  не только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияние на  жизнь и развитие человечества.       Первые   генетические   представления   формировались   в   связи    с сельскохозяйственной  и  медицинской   деятельностью   людей.   Исторические документы свидетельствуют, что  уже  6  тысяч  лет  назад  в  животноводстве составлялись  родословные,  люди  уже  понимали,  что  некоторые  физические признаки могут  передаваться  от  одного  поколения  другому.  Наблюдения  о наследовании повышенной  кровоточивости  у  лиц  мужского  пола  (гемофилия) отражены в религиозных документах, в частности, в Талмуде (4-5  века  до  н.э.). Передача по наследству из поколения в поколение определенных  признаков составляет понятие одного из важнейших свойств  живого  –  наследственность.  
Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая  их  между собой,  человек  создавал  улучшенные  сорта  растений  и  породы  животных, обладавшие нужными ему свойствами. Из этого следует, что человек  замечал  и различия, возникающие в поколениях живых организмов и  отличающие  потомство от родителей. То  есть  человек  имперически  (без  полного  понимания  сути процесса)   использовал   другое   основополагающее    свойство   живого   – изменчивость. 
Таким  образом,   наследственность – свойство   живых   организмов 
обеспечивать   структурную   и    функциональную    преемственность    между поколениями,   а   изменчивость   –   изменения   наследственных   задатков, возникающие в поколениях. 
Фундаментальные характеристики живого наследственность и  изменчивость тесно  связаны  с  размножением  и   индивидуальным   развитием   и   служат необходимыми  предпосылками  процесса   эволюции.   Благодаря   изменчивости существует   разнообразие   живых   форм,   а   наследственность   сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях. 
Генетика – наука,  изучающая  закономерности   наследственности   и изменчивости, а также биологические механизмы, их обеспечивающие.

Первый действительно  научный шаг вперед  в  изучении  наследственности был  сделан  австрийским  монахом  Грегором  Менделем,  который  в  1866  г. опубликовал  статью,  заложившую  основы   современной   генетики.   Мендель показал,  что  наследственные  задатки  не  смешиваются,  а  передаются   от родителей потомкам в виде дискретных  (обособленных)  единиц.  Эти  единицы, представленные  у  особей  парами   (аллелями),   остаются   дискретными   и передаются последующим поколениям в мужских и  женских  гаметах,  каждая  из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский  ботаник Иогансен назвал эти единицы «генами»,  а  в  1912  г.  американский  генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах.  
Официальной датой рождения  генетики  считают  1900  год,  когда  были опубликованы  данные  Г.  де  Фриза,  К.Корренса  и  К.Чермака,   фактически переоткрывших   закономерности   наследования    признаков,    установленные Г.Менделем.  Первые   десятилетия   20-го   века   оказались   исключительно плодотворными в развитии основных положений  и  направлений  генетики.  Было сформулировано  представление  о  мутациях,  популяциях  и   чистых   линиях организмов,    хромосомная    теория    наследственности,    открыт    закон гомологических  рядов,  получены  данные  о   возникновении   наследственных изменений под действием рентгеновских лучей, была  начата  разработка  основ генетики популяций организмов.  
В1953 году в международном  научном  журнале  была  напечатана  статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении  дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – одного из веществ, постоянно  присутствующих  в  хромосомах.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Империя доклеточных состоит из единственного царства - вирусов. Это мельчайшие организмы, их размеры колеблются от 12 до 500 мкм. Лишь самые крупные вирусы (например, вирус оспы) можно увидеть при очень большом увеличении (в 1800-2200 раз) оптического микроскопа. Размеры мелких вирусов равны крупным молекулам белка. Большинство вирусов так мелки, что могут проходить через поры специальных бактериальных фильтров, задерживающих бактерии, но пропускающих вирусы. Вот почему говорят о "фильтрующихся вирусах". Вирусы - паразиты клеток животных, растений, бактерий. Вирусы бактерий называются фагами.

Вирусы  принципиально отличаются от всех других организмов. Назовем их важнейшие  особенности.

1. Тело не имеет клеточного строения.

2. Они могут существовать только  как внутриклеточные паразиты  и не могут размножаться вне  клеток тех организмов, в которых  они паразитируют.

3. Содержат лишь один тип нуклеиновых  кислот - либо РНК, либо ДНК  (все клеточные организмы содержат  и ДНК, и РНК одновременно). Нет рибосом. 

4. Нет обмена веществ. Используется  энергия, получаемая за счет  обмена веществ в клетках хозяина. Имеют очень ограниченное число ферментов, используют обмен веществ хозяина, его ферменты, энергию, полученную при обмене веществ в клетках хозяина.

5. Зрелые вироспоры ("споры" вирусов) могут существовать вне клетки хозяина, в этот период они не обнаруживают никаких признаков жизни.

В настоящее время известно около 200 форм животных вирусов, 170 растительных вирусов и 50 вирусов, паразитирующих в бактериях. Они объединяются в 20-25 семейств.

Вирусы  впервые были открыты в 1892 г. выдающимся русским биологом Д.И. Ивановским, который  стал основателем новой биологической  дисциплины - вирусологии. Вирусология  сегодня - одна из наиболее быстро развивающихся  отраслей биологии. Не исключено, что  в будущем царство вирусов  будет разделено на несколько  царств.

О существовании вирусов человечество узнало 110 лет назад. 12 февраля 1892 г. на заседании Российской академии наук Д.И. Ивановский сообщил о своем  открытии: возбудителем мозаичной болезни  табака является организм, способный  проходить через фильтры, которые  задерживают бактерии. Леффлер и Фрош в 1898 году показали, что болезнь крупного рогатого скота - ящур - передается от одного животного другому неким агентом, проходящим через фильтры, которые задерживают даже самые мелкие бактерии. Термин "вирус" был предложен М. Бейеринком в 1899 г. Выяснилось, что вирусы вызывают заболевания не только растений, но и бактерий, насекомых, водорослей, грибов, животных и человека.

Выяснить  структуру вирусов удалось после  изобретения электронного микроскопа. По своим размерам вирусы занимают место между самыми мелкими бактериальными клетками и самыми крупными органическими  молекулами - от 0,02 до 0,3 мкм. Для сравнения  размеры клеток человека - от 3 до 30 мкм.

Долгие  годы продолжался спор: вирусы - это  живые существа или часть неживой  природы. Невозможность существования  и размножения вирусов вне  клетки, их способность к самосборке и кристаллизации говорили о том, что вирус ведет себя как "неживая" материя. После установления природы гена и обнаружения в вирусах генетического материала, присущего живым организмам, вирусы стали относить к живой природе.

Согласно  современным представлениям, вирусы лежат на границе "живого" и "неживого", это внеклеточные формы жизни, способные  проникать в определенные живые  клетки и размножаться только внутри них.

Генетический  аппарат вирусов представлен  различными формами нуклеиновых  кислот, такого разнообразия нет ни у одной из других форм жизни. У  всех живых организмов, кроме вирусов, генетический аппарат состоит из двунитевой молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), а рибонуклеиновая кислота (РНК), выполняющая в клетках роль переносчика информации, всегда однонитевая. У вирусов же существуют все возможные варианты устройства генетического аппарата: одно- и двунитевая РНК, одно- и двунитевая ДНК. При этом и вирусная РНК, и вирусная ДНК могут быть либо линейными, либо замкнутыми в кольцо.

К началу XXI века было исследовано свыше 1000 разнообразных вирусов, вызывающих такие заболевания, как грипп, герпес, гепатит, оспа, полиомиелит, цитомегаловирусная инфекция, энцефалит, корь и др. В целом около 80% инфекционных заболеваний, регистрируемых в настоящее время, вызывают вирусы. Первые места по массовости поражения занимают острые респираторные заболевания, грипп, вирусный гепатит, теперь к ним прибавился и СПИД. Широко распространены вирусные заболевания и у животных. Хорошо известны эпидемии вирусов у птиц, овец, коров. В результате эпидемии вируса висны в 30-40-е годы прошлого века исландцы были вынуждены забить более ста пятидесяти тысяч животных. Вирус лейкоза птиц причинил убыток птицеводству США в 1955 году в размере свыше 60 млн долларов. Известна широкая пораженность крупного рогатого скота вирусом лейкоза. В некоторых странах мира им заражено свыше 80% коров и быков.

                                                   

                                                ДНК-содержащие вирусы

К ДНК-содержащим вирусам  относятся многие вирусы бактерий – бактериофаги (или просто фаги). Некоторые мелкие фаги (например, фаг М13) при репродукции не разрушают клетку. Репродукция крупных фагов (например, фага Т–4) приводит к гибели клетки. Фаг Т–4 – это один из наиболее сложно организованных вирусов. Белковый капсид включает не менее 130 белков, образующих головку, воротничок, сократимый хвост, базальную пластинку и хвостовые нити. Такое строение капсида позволяет впрыскивать ДНК в бактериальную клетку через толстую оболочку, поэтому подобные вирусы образно называют «живыми шприцами». Т–фаги могут существовать в виде профага длительное время. К ДНК-содержащим вирусам относятся возбудители многих заболеваний человека и животных: вирусы оспы, герпеса, гепатита В,  аденовирусы млекопитающих и человека (вызывают желудочно-кишечные заболевания, ОРВИ, конъюнктивиты), вирусы бородавок человека. К ДНК-содержащим вирусам относятся и некоторые вирусы растений (вирус золотистой мозаики фасоли, вирус мозаики цветной капусты). Некоторые вирусы используются в генной инженерии для переноса генов от одних организмов к другим, например, обезьяний вирус SV 40.

Вирионы ДНК-содержащих вирусов  содержат ДНК. Объемом ДНК определяется количество белков в вирионе: один полипептид кодируется отрезком ДНК длиной примерно 1 тысяча нуклеотидов (нуклеотидных пар). После проникновения в клетку вирусная ДНК становится матрицей для  синтеза ДНК и РНК.

Примеры организации генома ДНК-содержащих вирусов

1. Кольцевая двухцепочечная ДНК длиной около 5 тпн.

– Обезьяний вирус SV 40. Мелкий эукариотический вирус. Вирионы в виде икосаэдра. Капсид белковый. Используется в генной инженерии как вектор переноса генов. Кодирует 5 белков.

– Вирусы бородавок человека.

2. Кольцевая одноцепочечная ДНК длиной около 5 тн; может быть как кодирующей, так и антикодирующей.

– Мелкие бактериофаги типа М13. Не разрушают клетку. Капсид включает 8 белков.

– Вирус золотистой мозаики  фасоли.

3. Линейная двухцепочечная ДНК длиной 30-150 тпн.

– Бактериофаги типа Т4. Вирионы крупные. Белковый капсид из 130 белков включает: головку, хвостовой отдел и хвостовые нити. Эти вирусы могут существовать в виде профага длительное время.

– Аденовирусы млекопитающих  и человека. Вирионы средних размеров в виде икосаэдра. Капсиды белковые. Вызывают ОРВИ, конъюнктивиты, желудочно-кишечные заболевания, иногда обладают онкогенными свойствами.

– Вирусы оспы, герпеса и  им подобные. Вирионы крупные. Имеется  липопротеиновая оболочка.

4. Линейная одноцепочечная ДНК длиной около 5 тн; ДНК может быть как кодирующей, так и антикодирующей. У человека известны как спутники аденовирусов.

5. Двухцепочечная ДНК, замкнутая в кольцо из перекрывающихся сегментов. Длина ДНК – 3-8 тн.

– Вирус гепатита В. Вирион сферический, средних размеров. Имеется  дополнительная оболочка из вирусных и клеточных белков. Кодирует 5 белков.

– Вирус мозаики цветной  капусты.

 

                                                  РНК-содержащие вирусы

К РНК-содержащим вирусам  относятся многие вирусы растений, возбудители заболеваний человека и животных: вирус полиомиелита, вирусы гриппа А, В и С, вирусы паротита (свинки), кори, чумы плотоядных животных (чумки), бешенства, вирус иммунодефицита человека (ВИЧ). В отдельную группу выделяются арбовирусы, которые переносятся членистоногими (клещами, москитами), например, вирусы клещевого энцефалита, желтой лихорадки. Многие РНК-содержащие вирусы вызывают ОРВИ (например, коронавирусы), желудочно-кишечные заболевания (реовирусы птиц, млекопитающих и человека). Некоторые РНК-содержащие вирусы используются в биотехнологии, например, вирусы полиэдроза насекомых.

Вирионы РНК-содержащих вирусов  содержат РНК. После проникновения  в клетку вирусная РНК становится матрицей для синтеза ДНК и  РНК.