Генетика пола: половые хромосомы и аутосомы, хромосомное определение пола, соотношение полов в природе и человеческом обществе

Существует два основных типа XY-детерминации пола:

1.Как у человека: пол зависит от наличия Y-хромосомы (если она есть, проявляется фенотип самца, если нет — самки). Так, при мутациях, связанных с изменением числа половых хромосом, особи, имеющие в генотипе комбинации XY, XXY, XYY, XXYY и т. п. будут обладать мужским фенотипом различной степени выраженности, а имеющие комбинации XX, X, XXX, XXXX и т. п. — женским.

2.Как у представителей рода мушек-дрозофил: пол определяется по соотношению числа X-хромосом и числа аутосом, наличие же Y-хромосомы никак не влияет на детерминацию пола, но самцы без неё стерильны, так как в ней находятся гены, ответственные за сперматогенез.

У многих других организмов (птицы, некоторые рептилии и рыбы, бабочки, ручейники, из растений — земляника) наблюдается обратная картина — гомогаметен мужской пол (имеет две гомологичные хромосомы Z), а гетерогаметен женский (имеет одну Z-хромосому и одну состоящую в основном из гетерохроматина и потому генетически инертную W-хромосому).

Вероятно, исходным для  бабочек механизмом определения  пола был механизм ZO самка/ZZ самец. Затем, путем хромосомных перестроек, возникла система определения пола WZ самка/ZZ самец, характерная для 98 % видов бабочек. У видов с системой Z/ZZ определение пола зависит от соотношения числа пар половых хромосом и аутосом, но у тутового шелкопряда (система WZ/ZZ) обнаружен отвечающий за развитие женского пола ген Fem в W-хромосоме.

При этом механизме определения  пола один из полов (гомогаметный) обладает двумя X-хромосомами, в то время, как второй (гетерогаметный) только одной. При этом пол определяется так же, как и у дрозофил: по соотношению числа X-хромосом и аутосом. Этот механизм определения пола обнаружен у некоторых насекомых (клопов, бабочек и др.) и круглых червей. У нематоды Caenorhabditis elegans при наборе половых хромосом XX формируется гермафродит, а при наборе ХО — самец.

 

 

Определение пола с помощью множественных  половых гамет

 

          В 2004 г. учёные из Австралийского национального университета в Канберре обнаружили, что утконос имеет 10 половых хромосом, а не две (XY), как большинство млекопитающих. Соответственно, комбинация XXXXXXXXXX дает самку, а XYXYXYXYXY — самца. Все половые хромосомы связаны в единый комплекс, который ведет себя в мейозе как единое целое. Поэтому у самцов образуются сперматозоиды, имеющие цепочки XXXXX и YYYYY. Когда сперматозоид XXXXX оплодотворяет яйцеклетку, рождаются утконосы женского пола, если сперматозоид YYYYY — утконосы мужского пола. Хотя хромосома утконоса X1 имеет 11 генов, которые обнаруживаются во всех X-хромосомах млекопитающих, а хромосома X5 имеет ген, который называется DMRT1 и встречается в Z-хромосоме у птиц, являясь ключевым полообразующим геном птиц, в целом геномные исследования показали. что пять половых X-хромосом утконоса гомологичны Z-хромосоме птиц. У утконоса не обнаружен ген SRY (ключевой ген определения пола у млекопитающих); для него характерна неполная дозовая компенсация, недавно описанная у птиц. Видимо, механизм определения пола утконоса сходен с таковым у его предков-рептилий.

Схема различных  типов хромосомного определения  пола(двойные кружки – зиготы; одинарные  – гаметы; цифры указывают число  хромосом)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

4.Соотношение  полов в природе и человеческом  обществе

 

 

Соотношение полов — отношение числа самцов к числу самок в раздельнополой популяции.

Соотношение полов наряду с дисперсией полов и половым диморфизмом является важной характеристикой раздельнополой популяции. Обычно его выражают количеством самцов, приходящихся на 100 самок, долей мужских особей или в процентах. В зависимости от стадии онтогенеза различают первичное, вторичное итретичное соотношение полов. Первичное— это соотношение полов в зиготах после оплодотворения; вторичное—соотношение полов при рождении и, наконец, третичное—соотношение полов зрелых, способных размножаться особей популяции.

 

Повышенное  первичное и вторичное соотношение  полов

В настоящее время  общепризнанно, что у большинства  видов животных и растений основным механизмом, определяющим пол, является хромосомный. Поскольку в ходе гаметогенеза гаметы, содержащие Х- или Y-хромосомы, производятся в равном числе, считалось, что этот механизм обеспечивает примерно равные доли полов при зачатии. Однако, вторичное соотношение полов зависит не только от пропорции гетерогамет, но и от многих других факторов. Например, от отношения скоростей старения и элиминации Х- и Y-несущих спермиев в организме самца, от их способности достичь яйцеклетки и оплодотворить её, от сродства яйцеклеток к Х- или Y-спермиям, наконец, от жизнеспособности мужских и женских эмбрионов на разных стадиях эмбрионального развития.

Давно было замечено, что  у многих видов животных вторичное  соотношение полов несколько  отличается от пропорции 1 : 1 в сторону избытка самцов примерно 105—106 самцов на 100 самок. Больше всего надёжных данных собрано по человеку. Среднее значение вторичного соотношения полов по всем человеческим популяциям составляет около 106. Учёт неодинаковой (дифференциальной) смертности полов во время эмбриональной стадии развития, ещё больше сдвигает экстраполированное значение первичного соотношения полов от пропорции 1 : 1. Все доступные данные о половом составе выкидышей и мертворожденных у человека показывают, что мальчиков умирает во время утробной жизни в 2-4 раза больше, чем девочек. Таким образом, первичное соотношение полов у человека, по всей видимости, отклоняется от пропорции 1 : 1 в сторону избытка мужских зигот, и оно, видимо, больше, чем вторичное. У человека соотношение полов при рождении может искусственно нарушаться за счёт абортов и детоубийства.

 

Гендерный дисбаланс — демографический эффект, возникающий в связи с войнами, например, в Европе после Первой мировой войны и после Великой Отечественной войны (в России, см. Демография в Советском Союзе), или как результат внутренней политики (напр., одна семья — один ребёнок). Люди не являются строго моногамными, и у тех народов, у которых распространено многожёнство и гаремы, возникают различные отклонения третичного соотношения полов от пропорции 1 : 1, как правило в сторону его уменьшения.

 

В ходе онтогенеза соотношение полов у многих видов растений, животных и человека понижается. Это связано с повышенной смертностью и повреждаемостью мужских систем по сравнению с соответствующими женскими. Эта картина наблюдается почти на всех стадиях онтогенеза и на всех уровнях организации, исследуем ли мы различные виды (человек, животные или растения), разные уровни организации (особь, орган, ткань или клетка) или устойчивость к разным вредным факторам среды (низкие и высокие температуры, голод, яды, паразиты, болезни и др.).

Гамильтон (Hamilton, 1948) приводит обзор дифференциальной смертности полов для 70 видов, включая такие  различные формы жизни, как нематоды, моллюски,ракообразные, насекомые, паукообразные, птицы, рептилии, рыбы и млекопитающие. Согласно этим данным, у 62 видов (89 %) средняя длительность жизни самцов короче, чем у самок; у большинства остальных нет разницы, и лишь в отдельных случаях длительность жизни самцов длиннее, чем у самок.

Можно заключить, что  повышенная смертность мужского пола—общебиологическое явление, оно наблюдается у растений, животных и человека для всех уровней  организации от всех экстремальных  значений факторов среды.

У человека средняя продолжительность  жизни различна в разных странах, и у мужчин на 3-10 лет меньше, чем у женщин.

 

Репродуктивный  ранг (доступ к брачным партнерам) родителей влияет на соотношение  полов их потомства. У самцов репродуктивный ранг коррелирует, как правило, с  их социально-иерархическим рангом. У самок может иметь место обратная корреляция, поскольку их иерархический ранг, как и у самцов, определяется силой и агрессивностью, а репродуктивный ранг — больше привлекательностью и уступчивостью. У оленей, свиней, овец, собак, тюленей и человека было показано, что самки, имеющие, больший «репродуктивный успех», рожали больше потомков мужского пола.

 

Влияние факторов среды на соотношение полов

 

Интенсивность (частота) половой деятельности у  животных может влиять на вторичное  соотношение полов. Она непосредственно  связана с физиологическими параметрами организма. Низкая интенсивность половой деятельности у самцов и самок равносильна тому, что в процессе оплодотворения участвуют, как правило, более старые спермии и яйцеклетки. У семи видов животных принадлежащих к шести семействам (кур, мышей, кроликов, свиней, лошадей, баранов и крупного рогатого скота) при уменьшении половой деятельности самцов или старении спермы наблюдалось уменьшение числа рождений мужских особей.

 

Связь вторичного соотношения полов с интенсивностью половой деятельности у человека и разных видов животных может быть обусловлена более быстрой гибелью или инактивацией Y-спермиев по сравнению с X-спермиями. Для человека это предположение было подтверждено экспериментально. Было обнаружено, что после длительных периодов воздержания содержание Y-хроматина в сперме заметно уменьшается. При воздержании менее 2 дней процент Y-хроматина составлял 43.5, при воздержании 14 дней и более—37.2 %. Уменьшением концентрации Y-сперматозоидов в сперме с течением времени можно объяснить заниженные по сравнению с теоретически ожидаемой величиной (50 %) значения Y-хроматина, полученные разными авторами, а также большой разброс этих значений.

 

Многими авторами была отмечена связь между задержкой  оплодотворения яйцеклеток и вторичным  соотношением полов. В классических работах Гертвига и Кушакевича на лягушке (Rana esculenta) было отмечено повышение рождения мужских особей. Сходные результаты были получены на бабочках, шелкопряде,форели, клопах, дрозофиле, мышах, крысах, кроликах, крупном рогатом скоте и человеке, всего 15 видов как с мужской, так и с женской гетерогаметностью, принадлежащих к 11 семействам.

 

В. Н. Большаков и Б. С. Кубанцев проанализировав зависимость соотношения полов потомства от возраста матери у лисиц, норок, песцов, собак, свиней, овец, крупного рогатого скота, лошадей и человека пришли к выводу, что «…у молодых матерей в потомстве, как правило, преобладают новорожденные мужского пола. У средневозрастных матерей, находящихся в расцвете своей воспроизводительной функции, возрастает относительное число потомков женского пола. У матерей старшей возрастной группы вновь увеличивается в потомстве процент особей мужского пола.»

 

Для целых стран, чем лучше условия жизни, благосостояние, климат, питание, тем меньше рождается мальчиков. Такую же закономерность отмечают и животноводы—чем лучше условия содержания сельскохозяйственных животных, тем больше рождается самок.

Во время  больших природных или социальных сдвигов (резкие изменения климата, засуха, война, голод, переселение) наблюдается тенденция повышения вторичного соотношения полов—растет процент мальчиков.

 

Современная медицина позволяет определять пол пренатально. Это используется в некоторых странах для выбора пола потомства, преимущественно путём абортов нежелательного пола, и может приводить даже к нарушению поло-возрастной структуры общества, чем объясняется аномально большое количество лиц мужского пола в возрастной категории до 30 лет в современных Китае и Индии 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Литература:

 

1. http://biology.bsmu.by/files/biology_pdf/zad/07.pdf
2. http://www.medpulse.ru/encyclopedia/124.html
3. http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%90%D1%83%D1%82%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D0%B0
4. http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%93%D0%BE%D0%BD%D0%BE%D1%81%D0%BE%D0%BC%D1%8B
5. http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%9E%D0%BF%D1%80%D0%B5%D0%B4%D0%B5%D0%BB%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5_%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%B0
6. http://sbio.info/page.php?id=12000
7. http://meduniver.com/Medical/Akusherstvo/818.html
8. http://bse.sci-lib.com/particle030644.html
9. http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%BE%D0%BE%D1%82%D0%BD%D0%BE%D1%88%D0%B5%D0%BD%D0%B8%D0%B5_%D0%BF%D0%BE%D0%BB%D0%BE%D0%B2