Геном
человека
Графическое представление
нормального человеческого кариотипа.
Геном человека состоит из
23 пар хромосом (в сумме 46 хромосом), где каждая хромосома содержит
сотни генов разделённых межгенным пространством. Межгенное пространство
содержит регуляторные участки и ничего
не кодирующую ДНК.
Объекты в геноме:
- повторы
- тандемные повторы
- сателлитная ДНК
- минисателлиты
- Микросателлиты
- диспергированные повторы
- SINE-ы (short
interspersed nuclear element)
- LINE-ы (long
interspersed nuclear element)
- транспозоны
- Ретротранспозоны
- LTR-ы (long
terminal repeat)
- Ty1-copia
- Ty3-gypsy
- Не LTR-ы
- ДНК транспозоны
- псевдогены
Структура транспозона
Вирусы
- Около 1% в геноме человека занимают встроенные гены ретровирусов (эндогенные ретровирусы)
- Проект по расшифровке генома человека (англ. The Human Genome Project, HGP) — международный научно-исследовательский проект, главной целью которого было определить последовательность нуклеотидов, которые составляют ДНК и идентифицировать 20-25 тыс. генов в человеческом геноме.
Логотип проекта
- центральные регионы каждой хромосомы, известные как центромеры, которые содержат большое количество повторяющихся последовательностей ДНК; их сложно секвенировать при помощи современных технологий. Центромеры имеют длину миллионы (возможно десятки миллионов) пар нуклеотидов, и, по большому счёту, остаются несеквенированными.
Схема строения хромосомы в поздней профазе —
метафазе митоза. 1—хроматида; 2—центромера; 3—короткое плечо; 4—длинное
плечо.
Нерасшифрованные
регионы генома
Нерасшифрованные регионы
генома
- концы хромосом, называемые теломерами, также состоящие из повторяющихся последовательностей, и по этой причине в большинстве из 46 хромосом их расшифровка не завершена.
Окрашенные хромосомы человека (синие) и их теломеры (белые)
Схема расположения теломер
на хромосоме
Нерасшифрованные регионы
генома
- в геноме каждого индивидуума есть несколько локусов, которые содержат членов мультигенных семейств, которые также сложно расшифровать с помощью основного на сегодняшний день метода фрагментирования ДНК. В частности, эти семейства кодируют белки, важные для иммунной системы.
Репликация ДНК
Геном
человека: для чего ученые его исследуют?
- Разработанная методика исследования логично переросла в методику изменения структуры, воздействия на ее элементы. Сегодняшней науке вполне по силам изменение структуры ДНК растений, простейших организмов и даже клеток млекопитающих.
1