Хромосомные заболевания человека

Медицинская генетика обогатилась новыми высокоинформативными методами исследования. Если в предыдущие годы генетические исследования человека проводились на основании изучения родословных, динамики отдельных популяций, близнецов, то в настоящее время разработаны биохимические методы тонкого исследования генов и хромосом, иммунологических свойств различных клеток и тканей, на основании которых ряд наследственных заболеваний можно диагностировать уже внутриутробно. Раскрыта сущность ряда наследственных заболеваний народа, которых раньше не была известна. На основании этого разработаны методы патогенетической терапии ряда заболеваний, которые раньше считались неизлечимыми. Формируется психотерапия, которая позволит уже и недалеком будущем дефектные гены заменять нормальными и тем самым излечивать моногенные заболевания, т. с. наследственные болезни, вызванные поврежденном одного единственного гена.