История открытия хромосом

Содержание:

1. Введение………………………….................................................................3
2. История открытия хромосом………………………………………………4
3. Хромосомы, их строение, видовая специфичность, кариотип………….5
4. Участки хромосом…………………………………………………………6
5. Хромосомные аномалии…………………………………………………...8
6. Денверская классификация хромосом……………………………………9
7. Заключение………………………………………………………………..11
8. Список литературы……………………………………………………….12

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение.

Систематическое изучение наследственности начиналось со сложных в генетическом отношении объектов - растений и  животных. Благодаря этим ранним исследованиям  была сформулирована концепция неделимого гена как функциональной единицы  наследственности и принято положение, что перенос генов от одного поколения  к другому подвержен действию разных случайных факторов. Однако до понимания химической природы  генов и механизма их функционирования было еще далеко. Исследование генетических молекул и тонких механизмов регуляции  наследственности стало возможным  лишь тогда, когда в качестве экспериментальных  моделей начали использоваться бактерии и вирусы, о существовании которых  первые генетики даже не подозревали. Только благодаря этим организмам впервые  было показано, что дезоксирибонуклеиновая кислота, рибонуклеиновая кислота  и белок - универсальные детерминанты генетического поведения. Стремительность  дальнейшего прогресса в этой области и убедительность полученных результатов стали реальными  благодаря особым биологическим  свойствам микроорганизмов, которые  позволяли проводить манипуляции, необходимые для анализа генетических структур. Аналогичные аналитические  исследования более сложных генетических систем тогда были невозможны, поэтому  на животных и растения этот прогресс не распространялся. Развитие технологии рекомбинантных ДНК разрушило труднопреодолимые  технические и концептуальные барьеры  на пути расшифровки и понимания  сложных генетических систем. Неудивительно, что наши взгляды на структуру  и функцию генов значительно  изменились, а новое мышление в  свою очередь радикально изменило перспективы  биологии.

 

 

 

 

 

 

 

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена большая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи. Хромосомы чётко различимы в световом микроскопе только в период митотического или мейотического деления клетки. Набор всех хромосом клетки, называемый кариотипом, является видоспецифичным признаком, для которого характерен относительно низкий уровень индивидуальной изменчивости.

История открытия хромосом

В разных статьях и книгах приоритет открытия хромосом отдают разным людям, но чаще всего годом  открытия хромосом называют 1882 год, а  их первооткрывателем — немецкого  анатома В. Флеминга. Однако справедливее было бы сказать, что он не открыл хромосомы, а в своей фундаментальной  книге «Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung» (нем.) собрал и упорядочил сведения о них, дополнив результатами собственных исследований. Термин «хромосома» был предложен немецким гистологом Г. Вальдейером в 1888 году, «хромосома» в буквальном переводе означает «окрашенное тело», поскольку оснóвные красители хорошо связываются хромосомами.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Хромосомы, их строение, видовая  специфичность, кариотип

Хромосомы - наиболее важные компоненты ядра. Они играют ведущую  роль в явлениях наследственности. Хромосомы хорошо видны под микроскопом  в момент деления клетки. Хромосомы  ядра неделящейся клетки не видны, поскольку  они деконденсации хромосом, тем активнее протекают метаболические процессы в самом ядре.

Морфологические хромосомы  растений чаще всего имеют нитевидную или палочкообразную форму. Большинство  хромосом разделено первичной перетяжкой на два плеча. Под микроскопом  первичная перетяжка представлена светлой (неокрашенной) зоной, получившее название центромеры, которые играют основную роль в перемещении хромосом строго определении ядра. Центромера занимает на каждой из хромосом строго определенного место. По положению центромеры хромосомы делят на метацентрические (приблизительно равноплечие), субметацентрические (неравноплечие) и акроцентрические (головчатые), у которых центромера сдвинута к одному из концов.

У некоторых хромосом имеется  и вторичная перетяжка. Она, как  правило, располагается у дистального  конца хромосомы и отделяет небольшой  ее участок, носящий название спутника. Вторичная перетяжка не участвует  в движении хромосом при деление ядра. Она получила название ядрышкового организатора, поскольку в месте ее локализация происходит образование ядрышка. Концевые участки хромосомы называют теломерными. Они препятствуют ее соединению с другими хромосомами.

 

       1                                                 2                                         3                           4                         5

Формы хромосом на стадии метафазы (схема):1,5 - равноплечие; 2,3 - неравноплечие; 4 – головчатые

Каждому из населяющих нашу планету видов растений и животных свойственно строгое число хромосом, обозначаемое 2n (диплоидный набор). В  половых клетках число хромосом в два раза меньше и равно n (гаплоидный набор). В соматических клетках организма каждая хромосома имеет пару, идентичную как морфологически, так и генетически (гомологичные хромосомы).

Исключение из этого правила  составляют половые хромосомы у 

гетерогаметных особей. Специфический для определенного вида по числу и структуре набор хромосом получил название кариотипа.

Графическое изображение  кариотипа, показывающие его структурные  особенности, называется идиограммой. В последние годы получил распространение метод дифференциального окрашивание хромосом. При этом на каждого из хромосом прокрашиваются специфические, характерные для нее полосы (бэнды), что значительно облегчает идентификацию отдельных хромосом кариотипа.

Хромосомы, определяющие пол  особи, называют половыми хромосомами, а все остальные - аутосомами. Внутренне строение хромосом чрезвычайно сложно. По химическому составу они на 40% состоят из ДНК и на 60% из белков, в среднем около 60% из которых приходится гистоны. Строение метафазной хромосомы при исследовании с помощью светового микроскопа представляет следующим образом. Каждая хромосома состоит из двух хроматид, спирально закрученными и располагающихся параллельно оси хромосомы. Для прокрашивающихся в интерфазном яде участков хромосом используют термин "хромонема" - красящая нить. Утолщения на хромонемах получили название хромомер. Особенность вышеописанного строения хромосом зависит от уровня меняется при переходе от интерфазного состояния хромосом к метафазному.

Первый, получивший название нуклеосомного, определяет скручивание ДНК по поверхности гистоновой сердцевины. Второй - объединение нескольких нуклеосом (до 10) в бусину - называется нуклеомерный. Третий уровень - объединение скрепками из негистоновых белков фибрилл дезоксирибонуклеопротеида в петлевой домен, называемый хромомером. Четвертый - образование хромонем. Далее, по-видимому, хромонема укладывается в виде спирали в хроматиде, хотя весьма вероятно, что это еще один уровень - "петлистых структур".

Участки хромосомы

Центромера (первичная перетяжка)- это место соединения двух хроматид; к центромере присоединяются нити веретена деления. По сторонам от центромеры лежат плечи хромосомы.

В зависимости от места  расположения центромеры хромосомы делят на:

равноплечие (метацентрические)

неравноплечие (субметацентрические)

палочковидные (акроцентрические) – имеется только одно плечо.

 

Вторичная перетяжка –  ядрышковый организатор, содержит гены рРНК, имеется у одной – двух хромосом в геноме.

Теломеры – концевые участки хромосом, содержащие до 10 тысяч пар нуклеотидов с повторяющейся последовательностью ТТАГГГ. Теломеры не содержат генов, они защищают концы хромосом он действия нуклеаз – ферментов, разрушающих ДНК. Обеспечивают прикрепление концов хромосом изнутри к ядерной оболочке. Защищают гены от концевой недорепликации.

 

Окрашенные хромосомы     

                                                                               человека(серые) и их 

                                                                              теломеры(белые)

 

 

 

 

Схема расположения теломер на хромосоме.

Хромосомные аномалии

         Анеуплоидия. При анеуплоидии происходит потеря или приобретение хромосомы одной пары. В случае утраты хромосомы мутантов называют моносомиками, в случае приобретения хромосомы — трисомиками. Анеуплоидия у людей часто не совместима с жизнью или приводит к тяжёлым патологиям. Например, трисомия по хромосоме 21 у человека приводит к развитию синдрома Дауна.

         Полиплоидия. Изменение числа хромосом, кратное гаплоидному набору хромосом (n), называется полиплоидией. Полиплоидия широко и неравномерно распространена в природе. Известны полиплоидные эукариотические микроорганизмы — грибы и водоросли, часто встречаются полиплоиды среди цветковых, но не среди голосемянных растений. Полиплоидия клеток всего организма у многоклеточных животных редка, хотя у них часто встречается эндополиплоидия некоторых дифференцированных тканей, например, печени у млекопитающих, а также тканей кишечника, слюнных желёз, мальпигиевых сосудов ряда насекомых.

         Хромосомные перестройки (хромосомные аберрации) — это мутации, нарушающие структуру хромосом. Они могут возникнуть в соматических и зародышевых клетках спонтанно или в результате внешних воздействий (ионизирующее излучение, химические мутагены, вирусная инфекция и др.). В результате хромосомной перестройки может быть утрачен или, наоборот, удвоен фрагмент хромосомы (делеция и дупликация, соответственно); участок хромосомы может быть перенесён на другую хромосому (транслокация) или он может изменить свою ориентацию в составе хромосомы на 180° (инверсия). Существуют и другие хромосомные перестройки.

 

Денверская классификация хромосом

         Классификация и номенклатура равномерно окрашенных хромосом человека впервые были приняты на международном совещании в 1960 году в г. Денвере, в дальнейшем несколько измененные и дополненные(Лондон, 1963 и Чикаго,1966).Согласно Денверовской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом центриольного индекса(отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, выраженное в процентах). Группы обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами. Характеристика групп представлена в табл.4

 

Группа	№ хромосомы	Расположение центромеры	Центриольный индекс(%)	Примечание
А	1	Самая большая метацентрическая	48-49	На длинном плече может  быть вторичная перетяжка
	2	Самая большая субметацентрическая	38-40
	3	Большая метацентрическая	45-46	На 20 % короче первой
В	4,5	Большая субметацентрическая	24-30
С	6-12 и Х-хромосома	Средние субметацентрические	27-35	На 9-ой часто вторичная  перетяжка
D	13-15	Средние акроцентрические	≈15	На всех вторичные перетяжки
E	16	Маленькая метацентрическая	40	В 10% случаев встречается  вторичная перетяжка
	17	Маленькая субметацентрическая	34
	18	Маленькая субметацентрическая	26
F	19-20	Самые маленькие метацентрические	36-46
G	21-22 и Y-хромосома	Самые маленькие акроцентрические	13-33	На 21-й и 22-й вторичные  перетяжки