Кроссинговер и его биологическая роль. Карты хромосом

1. Кроссинговер и его биологическая роль. Карты хромосом

Сущность соматического кроссинговера заключается в том, что он осуществляется при митотическом делении соматических клеток главным образом эмбриональных тканей. Кроссинговер происходит между двумя несестринскими хроматидами гомологичных хромосом.У гетерозиготных особей наблюдаются отклонения в проявлении нормальных признаков. Явление соматического кроссинговера было предсказано А. С. Серебровским в 1922 г. при анализе причин появления исключительных перьев у кур. В 1936 г. соматический кроссинговер обнаружил К. Штерн у дрозофилы. Он исследовал самок серых с нормальными щетинками, но гетерозиготных (АаВЬ) по рецессивным генам желтой окраски тела (а) и опаленных щетинок (b). На теле некоторых серых с нормальными щетинками мух наблюдались двойные пятна. Половина пятна желтая с нормальными щетинками и половина серая, но с опаленными щетинками. Появление двойных пятен К. Штерн объяснил митотическим кроссинговером, в результате которого образуется часть клеток, гомозиготных по желтой окраске тела (ad), и часть, гомозиготных по опаленным щетинкам (ЬЬ). Эти клетки становятся родоначальницами при образовании участков тела с желтой окраской и нормальными щетинками и с нормальной серой окраской и опаленными щетинками. В этом случае проявляется действие рецессивных генов, оказавшихся в гомозиготном состоянии. Таким образом, осуществление кроссинговера в соматических клетках ведет к появлению мозаиков. Кроссинговер иногда происходит и на стадии размножения при образовании половых клеток, когда гонии еще имеют диплоидное число хромосом. Частота митотического кроссинговера ниже мейотического, однако его также можно использовать для генетического картирования. Соматический кроссинговер имеет место у животных, растений и человека.

Факторы, влияющие на кроссинговер. На кроссинговер могут заметно влиять условия внешней среды и генотипические факторы. Обнаружены гены, выполняющие роль запирателей кроссинговера, и гены, повышающие его частоту. В качестве запирателей кроссинговера могут выступать некоторые перестройки хромосом. Чаще всего это бывает связано с инверсией (переворачиванием) того или иного участка в одной из гомологичных хромосом. На частоту кроссинговера могут влиять радиация, химические мутагены, концентрация солей, гормоны, лекарства. В большинстве случаев при воздействии этих факторов частота перекреста повышается. Нормальный перекрест хромосом может изменяться в зависимости от температуры, возраста, пола особи. Так, у тутового шелкопряда кроссинговер идет только у самцов и не бывает у самок. У дрозофилы кроссинговер наблюдается только у самок, однако оказалось, что при рентгеновском облучении можно вызвать его и у самцов. У мыши кроссинговер бывает у обоих полов, но интенсивнее у самок; у голубей — у обоих полов, но чаще у самцов. В гетерохроматических районах хромосом частота перекреста снижена, и истинное расстояние между генами на этих участках может быть изменено.

КАРТЫ ХРОМОСОМ. После того как была установлена связь генов с хромосомами и обнаружено, что частота кроссинговера всегда вполне определенная для каждой гиры генов, расположенных в одной группе сцепления, встал вопрос о пространственном расположении генов в хромосомах. На основе анализа генетических исследований Т. Морган и его ученик А. Стертевант выдвинули гипотезу линейного расположения генов в хромосоме. Изучение взаимоотношений между тремя генами при неполном сцеплении показало, что частота (процент) перекреста между первым и вторым, вторым и третьим, первым и третьим генами равна сумме или разности между ними. Так, в одной группе сцепления расположены 3 гена — А, В, С. Оказалось, что процент перекреста между генами АС равен сумме процентов перекреста между генами АВ и ВС, частота перекреста между генами АВ оказалась равной АС — ВС, а между генами ВС = АС — АВ. Приведенные данные соответствуют геометрической закономерности в расстояниях между тремя точками на прямой. На этом основании был сделан вывод: гены расположены в хромосомах в линейной последовательности на определенных расстояниях друг от друга. На основании анализа частоты кроссинговера между генами к настоящему времени для многих видов животных и растений построены карты хромосом. Картой хромосом называется план расположения генов в хромосоме.

2. Строение и типы РНК, их биологическая роль

Многочисленными исследованиями было установлено, что синтез белка в клетке происходит не в ядре, где находится ДНК, а в цитоплазме. Следовательно, сама ДНК не может служить матрицей для синтеза белка. Вставал вопрос о молекулярных механизмах переноса информации, закодированной в ДНК (генах), из ядра в цитоплазму к месту синтеза белка. Сравнительно недавно выяснилось, что молекулами, ответственными за считывание и перенос информации, а также за преобразование этой информации в последовательность аминокислот в структуре белковой молекулы, являются рибонуклеиновые кислоты (РНК). Молекулы рибонуклеиновой кислоты имеют одну полинуклеотидную цепь. Нуклеотиды молекулы РНК называются адениловой гуаниловой, уридиловой и цитцдиловой кислотами. На долю РНК приходится около 5—10 % общей массы клетки. Существует три основных вида РНК: информационная (иРНК), или матричная (мРНК), рибосомная (рРНК) и транспортная (тРНК). Они различаются по величине молекул и функциям. Все типы РНК синтезируются на ДНК при участии ферментов — РНК-полимераз. Информационная, или матричная, РНК составляет 2—3 % всей клеточной РНК, рибосомная — 80—85, транспортная — около 15 %.

Информационная РНК (иРНК) впервые была обнаружена в 1957 г. Роль ее в том, что она считывает наследственную информацию с участка ДНК (гена) и в форме скопированной последовательности азотистых оснований переносит ее в рибосомы, где происходит синтез определенного белка. Каждая из молекул иРНК по порядку расположения нуклеотидов и по размеру соответствует гену в ДНК, с которого она была транскрибирована. В среднем иРНК содержит 1500 нуклеотидов (75— 3000). Каждый триплет (три нуклеотида) на иРНК называется кодоном. От кодона зависит, какая аминокислота встанет в данном месте при синтезе белка. Информационная РНК может обладать относительной молекулярной массой от 250 до 1000 тыс. Д (дальтон). Существует большое разнообразие иРНК как в отношении состава, так и величины молекулы. Это связано с тем, что в клетке находится большое количество разнообразных белков, а строение каждого белка обусловлено своим геном, с которого иРНК считала информацию. Транспортная РНК (т РНК) обладает относительно невысокой молекулярной массой порядка 24—29 тыс. Д и содержит в молекуле от 75 до 90 нуклеотидов. До 10 % всех нуклеотидов тРНК приходится на долю минорных оснований, что, по-видимому, защищает ее от действия гидролитических ферментов. Роль тРНК заключается в том, что они переносят аминокислоты к рибосомам и участвуют в процессе синтеза белка. Каждая аминокислота присоединяется к определенной тРНК. Ряд аминокислот обладает более одной тРНК. К настоящему времени обнаружено более 60 тРНК, которые отличаются между собой первичной структурой (последовательностью оснований). Вторичная структура у всех тРНК представлена в виде клеверного листа с двухцепочным стеблем и тремя одноцепочными петлями (рис. 20). На конце одной из цепей находится акцепторный участок — триплет ЦЦА, к аденину которого присоединяется специфическая аминокислота. Аминокислота присоединяется к тРНК под действием фермента аминоацил-тРНК-синтетазы, который «узнает» одновременно и аминокислоту, и тРНК. В головке средней петли тРНК находится антикодон — триплет, состоящий из трех нуклеотидов. Антикодон комплементарен определенному кодону мРНК. При помощи антикодона тРНК «узнает» соответствующий кодон в иРНК, т. е. определяет место, куда должна быть поставлена данная аминокислота в синтезируемой молекуле белка. Предполагается, что петли тРНК, не вовлеченные в связывание и выполнение декодирующей функции аминокислоты, используются для связывания тРНК с рибосомой и со специфической аминоацил-тРНК-синтетазой. Рибосомная РНК (рРНК). Размер рибосомных РНК эукариот составляет 5—28S (S — единица Сведберга, характеризующая скорость осаждения, седиментации частиц при ультрацентрифугировании), молекулярная масса 3,5-Ю4— 1,5-Ю6 Д. Они содержат 120—3100 нуклеотидов. Рибосомная РНК накапливается в ядре, в ядрышках. В ядрышки из цитоплазмы транспортируются рибосомные белки, и там происходит спонтанное образование субчастиц рибосом путем объединения белков с соответствующими рРНК. Субчастицы рибосомы вместе или врозь транспортируются через поры ядерной мембраны в цитоплазму.Рибосомы представляют собой органеллы величиной 20— 30 нм. Они построены из двух субчастиц разного размера и формы. На определенных стадиях белкового синтеза в клетке происходит разделение рибосом на субчастицы. Рибосомная РНК служит как бы каркасом рибосом и способствует первоначальному связыванию иРНК с рибосомой в процессе биосинтеза белка. Субчастицы обозначают у эукариот как 60 и 40S. Число рибосом в клетке прокариот равно примерно 104, у эукариот — около 105. В период синтеза белка рибосомы могут объединяться в полисомы, образуя более высокоорганизованные комплексы.

3. Виды изменчивости и методы ее изучения

Изменчивостью называют всю совокупность различий по тому или иному признаку между организмами, принадлежащими к одной и той же природной популяции или виду. Поразительное морфологическое разнообразие особей в пределах любого вида привлекло внимание Дарвина и Уоллеса во время их путешествий. Закономерный, предсказуемый характер передачи таких различий по наследству послужил основой для исследований Менделя. Дарвин установил, что определенные признаки могут развиваться в результате отбора, тогда как Мендель объяснил механизм, обеспечивающий передачу из поколения в поколение признаков, по которым ведется отбор. Мендель описал, каким образом наследственные факторы определяют генотип организма, который в процессе развития проявляется в структурных, физиологических и биохимических особенностях фенотипа. Если фенотипическое проявление любого признака обусловлено в конечном счете генами, контролирующими этот признак, то на степень развития определенных признаков может оказывать влияние среда. Изучение фенотипических различий в любой большой популяции показывает, что существуют две формы изменчивости - дискретная и непрерывная. Для изучения изменчивости какого-либо признака, например роста у человека, необходимо измерить этот признак у большого числа индивидуумов в изучаемой популяции. Результаты измерений представляют в виде гистограммы, отражающей распределение частот различных вариантов этого признака в популяции. На рис. 1 представлены типичные результаты, получаемые при таких исследованиях, и они наглядно демонстрируют различие между дискретной и непрерывной изменчивостью.

Рисунок 1.  Гистограммы, отражающие распределение частот в случае прерывистой (А) и не прерывистой (Б) изменчивости.

Дискретная изменчивость. Некоторые признаки в популяции представлены ограниченным числом вариантов. В этих случаях различия между особями четко выражены, а промежуточные формы отсутствуют; к таким признакам относятся, например, группы крови у человека, длина крыльев у дрозофилы, меланистическая и светлая формы у березовой пяденицы (Biston betularia), длина столбика у первоцвета (Primula) и пол у животных и растений. Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя главными генами, у которых может быть два или несколько аллелей, и внешние условия относительно мало влияют на их фенотипическую экспрессию. Поскольку дискретная изменчивость ограничена некоторыми четко выраженными признаками, ее называют также качественной изменчивостью в отличие от количественной, или непрерывной, изменчивости.

Непрерывная изменчивость. По многим признакам в популяции наблюдается полный ряд переходов от одной крайности к другой без всяких разрывов. Наиболее яркими примерзлая служат такие признаки, как масса (вес), линейные размеры, форма и окраска организма в целом или отдельных его частей. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, соответствует кривой нормального распределения. Большинство членов популяции попадает в среднюю часть кривой, а на ее концах, соответствующих двум крайним значениям данного признака, находится примерное одинаковое (очень малое) число особей. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, обусловлены совместным воздействием многих генов (полигенов) и факторов среды. Каждый из этих генов в отдельности оказывает очень небольшое влияние на фенотип, но совместно они создают значительный эффект.

4. При спаривании  черных баранов и белых овец  родилось 4 белых и 5 черных ягнят. Узнать генотип родителей и  потомства, если известно, что черный  признак доминантный

Фенотип   ген          генотип

черный        А           АА, Аа

белый         а               аа

Решение

Р      ♀аа  × ♂ Аа

G            а          / А.а

F1         Аа.        Аа

          50%/50%

              5 / 4

  черных /белых

Ответ: генотип овцы  аа. барана Аа

Литература:

1. Бакай, А.В. Генетика/А. В. Бакай, И.И. Кочиш, Г.Г. Скрипниченко. – Москва: КолосС, 2006. – 448с.
2. Бакуть, С.Б. Молекулярная биология / С. Б. Бакуть, Н. В. Герасимович, А.А. Малютин. Минск, 2005. – 543с.
3. Иванов, И. В. Генетика / И. В. Иванов, Н. В. Барашников, Д. С. Билева, Е. А. Дадали. – Москва, 2006. – 376с.
4. Петухов, В. Л. Генетика / В. Л. Петухов, О. С. Короткевич, С. Ж. Стамбеков. – 2-е изд., испр. и доп. – Новосибирск: СемГПИ, 2007. – 628с.
5. Уильям С. Основы генетики / С. Уильям, А. Клич, Р. Майкл. – Москва, 2007. – 560с.