Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний

Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий.

1. Введение
2. Предмет и методы антропогенетики и медицинской генетики.
3. Организация наследственного аппарата клеток человека (уровни организации: генный, хромосомный, геномный).
4. Мутационный процесс и наследственные заболевания человека:
а) механизм генных мутаций. Болезни обмена веществ и молекулярные болезни человека. Наследование генных аномалий;
б) хромосомные мутации, их разнообразие и проявление в форме синдромов;
в) геномные мутации и их последствия.
5. Факторы, вызывающие мутации наследственного аппарата.
6. Значение диагностики и лечение от наследственных болезней.
7. Медико-генетическое консультирование в профилактике наследственных заболеваний.