Наследственная изменчивость

В основе резкого увеличения продуктивности полиплоидных форм культурных растений лежит явление полимерии.

Анеуплоидия, или гетероплодия, — явление, при котором клетки организма содержат измененное число хромосом, не кратное гаплоидному набору. Анеуплоиды возникают тогда, когда не расходятся или теряются отдельные гомологичные хромосомы в митозе и мейозе. В результате нерасхождения хромосом при гамето-генезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме. Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 1n - 1 (моносомик) по какой-либо из хромосом. Кроме того, встречаются формы 2n - 2, или нуллисомики, так как отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2n + х, или полисомики.

Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, а у человека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. У детей, родившихся от матерей старше 38 лет, вероятность анеуплоидии повышена (до 2,5%). Кроме того, случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни.

У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко. Это обусловлено тем, что полиплоидия, вызывая изменение соотношения половых хромосом и аутосом, приводит к нарушению конъюгации гомологичных хромосом и тем самым затрудняет определение пола. В результате такие формы оказываются бесплодными и маложизнеспособными.

Спонтанные и  индуцированные мутации. Спонтанными называют мутации, возникающие под влиянием неизвестных природных факторов, чаще всего как результат ошибок при воспроизведении генетического материала (ДНК или РНК). Частота спонтанного мутирования у каждого вида генетически обусловлена и поддерживается на определенном уровне.

Индуцированный  мутагенез — это искусственное получение мутаций с помощью физических и химических мутагенов. Резкое увеличение частоты мутаций (в сотни раз) происходит под воздействием всех видов ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.), ультрафиолетового излучения, высоких и низких температур. К химическим мутагенам относятся такие вещества, как формалин, азотистый иприт, колхицин, кофеин, некоторые компоненты табака, лекарственных препаратов, пищевых консервантов и пестицидов. Биологическими мутагенами являются вирусы и токсины ряда плесневых грибов.

В настоящее время ведутся  работы по созданию методов направленного  воздействия различных мутагенов  на конкретные гены. Такие исследования очень важны, поскольку искусственное  получение мутаций нужных генов  может иметь большое практическое значение для селекции растений, животных и микроорганизмов.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Крупнейшим обобщением работ по изучению изменчивости в начале XX в. стал закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Он был сформулирован выдающимся русским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 г. Сущность закона заключается в следующем: виды и роды, генетически близкие, связанные друг с другом единством происхождения, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости. Зная, какие формы изменчивости встречаются у одного вида, можно предвидеть нахождение аналогичных форм у родственного ему вида.

В основе закона гомологических рядов фенотипической изменчивости у родственных видов лежит  представление о единстве их происхождения  от одного предка в процессе естественного  отбора. Поскольку общие предки имели  специфический набор генов, то их потомки должны обладать примерно таким  же набором.

Более того, у родственных  видов, имеющих общее происхождение, возникают и сходные мутации. Это означает, что у представителей разных семейств и классов растений и животных со сходным набором  генов можно встретить параллелизм — гомологические ряды мутаций по морфологическим, физиологическим и биохимическим признакам и свойствам. Так, у разных классов позвоночных встречаются сходные мутации: альбинизм и отсутствие перьев у птиц, альбинизм и бесшерстность у млекопитающих, гемофилия у многих млекопитающих и человека. У растений наследственная изменчивость отмечена по таким признакам, как пленчатое или голое зерно, остистый или безостый колос и др.

Закон гомологических рядов, отражая общую закономерность мутационного процесса и формообразования организмов, представляет широкие возможности для его практического использования в сельскохозяйственном производстве, селекции, медицине. Знание характера изменчивости нескольких родственныхх видов дает возможность поиска признака, который отсутствует у одного из них, но характерен для других. Таким путем были собраны и изучены голозерные формы злаков, односемянные сорта сахарной свеклы, не нуждающиеся в прорывке, что особенно важно при механизированной обработке почв. Медицинская наука в качестве моделей для изучения болезней человека получила возможность использовать животных с гомологическими заболеваниями: это сахарный диабет крыс; врожденная глухота мышей, собак, морских свинок; катаракта глаз мышей, крыс, собак и др.

Закон гомологических рядов  позволяет также предвидеть возможность  появления мутаций, еще неизвестных  науке, которые могут использоваться в селекции для создания новых  ценных для хозяйства форм.

К наследственной изменчивости относят  изменения признаков организма, которые определяются генотипом  и сохраняются в ряду поколений. Иногда это крупные изменения, например коротконогость, отсутствие рогов у домашнего скота, отсутствие пигмента (альбинизм) или оперения. В результате таких изменений возникли также карликовый рост душистого горошка, красная береза, растения, дающие махровые цветки, но чаше это мелкие, едва заметные уклонения от нормы. Наследственные изменения называют мутациями.

Дарвин  называл наследственную изменчивость неопределенной, индивидуальной изменчивостью, подчеркивая тем самым ее случайный, ненаправленный характер и относительную редкость. Мутации возникают вследствие изменения структуры гена (т. е. последовательности нуклеотидов в ДНК) или хромосом и служат единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря мутационному процессу появляются различные варианты генов, составляя резерв наследственной изменчивости. Однако бесконечное разнообразие генотипов живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью — перекомбинацией хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе крос-синговера. При этом типе изменчивости сами гены не изменяются, изменяются их сочетания и характер взаимодействия в генотипе.

Мутации бывают доминантные и рецессивные. Большинство мутаций рецессивны и не проявляются у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Мутации в данных условиях оказываются, как правило, вредными, так как вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических реакций. При изменении условий внешней среды некоторые мутации могут оказываться полезными и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.

В гомозиготном состоянии мутации  нередко понижают жизнеспособность или плодовитость особи. Мутации, резко  снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называются полулетальными или летальными, У человека к таким мутациям относятся ген гемофилии и ген серповидно-клеточной анемии, определяющий синтез аномального гемоглобина.

Если  мутация возникает в половых  клетках, то она обнаруживается только в следующем поколении. Такие  мутации называют генеративными. Мутации  могут происходить и в соматических клетках, проявляясь лишь у данного  организма. Но при бесполом размножении  они могут передаваться потомству.

Мутации, образующиеся в результате замены одного или нескольких нуклеотидов в  пределах одного гена и приводящие к изменению строения белков, называются генными. Один ген может мутировать неоднократно. Так возникает серия аллельных генов.

Изменения структуры хромосом служат причиной хромосомных мутаций. Они возникают  вследствие утраты части хромосомы. Если оторвавшийся участок может  присоединиться к негомологичной хромосоме, то образуется новая комбинация генов. Довольно широко распространено удвоение участка хромосомы.

К мутациям относится также изменение  числа хромосом. Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе. При слиянии с другой гаметой возникает зигота с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для вида.

У простейших и у растений часто  наблюдается кратное увеличение числа хромосом. Такое изменение  хромосомного набора носит название полиплоидии. С увеличением числа  хромосомных наборов в кариотипе  возрастает надежность генетической системы, уменьшается вероятность снижения жизнеспособности в случае мутаций. Полиплоидия нередко влечет за собой  повышение жизнеспособности, плодовитости и других жизненных свойств. В  растениеводстве это свойство используют, искусственно получая полиплоидные сорта культурных растений, отличающиеся высокой продуктивностью. У высших животных полиплоидия не встречается.

Мутации обладают следующими свойствами: 1) они  возникают внезапно, скачкообразно; 2) они наследуются, т. е. стойко передаются из поколения в поколение; 3) мутации  ненаправленны: мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; 4) одни и те же мутации мегут возникать повторно; 5) по своему проявлению они могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.