Наследственное заболевание гемофилия

 

 

 

Б И О Л О Г И Я

 

ТЕМА: Наследственное заболевание гемофилия

 

 

 

Студент: Абушаев Ильяс

                                                                                            Группа Т-11

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Идеально отлаженную работу всего организма легко можно увидеть простым глазом: для этого только нужно посмотреть на человека. О том, что у него всё в порядке, скажет цветущий, жизнерадостный и здоровый вид. Дискомфортное и болезненное состояние также легко распознать. В этом случае для несчастного и свет не мил, а прелести жизни отходят на второй план.

Так живёт нормальный человеческий организм: здоровье чередуются с болезненным состоянием. Его помогают вылечить врачи, и всё опять нормализуется. Но есть люди, к которым болезни прицепляются с самого рождения. Медицина ничем не может помочь таким несчастным, и страшный крест приходится нести до конца жизни.

Разговор идёт о наследственных заболеваниях, причина которых кроется в генетическом аппарате человека. Он очень надёжен, но как и любой механизм не застрахован от сбоев и поломок. Составляющие этого аппарата – гены, молекулы ДНК, хромосомы. У некоторых людей они могут мутировать, а заложенные в них программы сбиваться.

У взрослого человека «плохие» гены могут никак себя не проявлять. Организм такого индивидуума кажется абсолютно здоровым, без каких либо отклонений. Все аномалии скрыты от посторонних глаз, а носители разрушительной информации ведут себя очень тихо и молчат. Но это обманчивая тишина – затишье перед бурей. Начинается же буря тогда, когда происходит оплодотворение яйцеклетки.

Как каждый знает ещё со школьной скамьи – вся наследственная программа будущего человека распределена в равной пропорции между половой клеткой отца и матери. У женщина это яйцеклетка, у мужчины сперматозоид. Последний, при оплодотворении, проникает в яйцеклетку, растворяя её оболочку специальным ферментом. Ядра половых клеток сливаются и образуется новая, оплодотворённое клетка.

Сорок четыре хромосомы идентичны друг другу и называются аутосомы. Объединившись друг с другом, эти носители генетической информации создают 22 пары. В 23-й же паре хромосомы отличны от других – это могут быть хромосома Х и хромосома У или пара хромосом Х. Их называют половыми, так как от сочетания этих носителей зависит пол человека. Если присутствуют ХХ хромосомы – женский организм, если же наличествуют ХУ – мужской.

В каждой паре одна хромосома из яйцеклетки, вторая из сперматозоида. Таким образом два человеческих рода встречаются на генетическом уровне. Абсолютно разные наследственные программы оказываются рядышком друг с другом и вступают в прямой контакт.

Состоящие в паре хромосомы взаимодействуют друг с другом – это общепринятая практика у всех организмов, человеческий не является исключением. Может случиться так, что «молчащий» (бракованный) ген одной хромосомы, скажем, условно отвечающий за какой-то участок головного мозга, встречается с аналогичным геном другой хромосомы. Последний здоров, как бык, состояние же первого оставляет желать лучшего.

Если здоровый ген проявит себя как доминантный и подавит бракованный, то всё закончится прекрасно. Идеально отлаженное программное обеспечение начнёт давать команды на производство нужного белка, и условный участок головного мозга будет работать, как часики.

Но частенько бывает наоборот. Доминантным является как раз «молчащий» ген. Здоровый же отступает, сдаёт позиции и в таком случае называется рецессивным. Результат – на свет появляется искажённая информация, которая неверно корректирует синтез белка. Функции условного участка головного мозга дают сбой: вырастает человек с тяжёлым наследственным заболеванием.

Необходимо подчеркнуть, что молчаливый (бракованный) ген может быть несколько поколений рецессивным, но затем неожиданно превратиться в доминантный. В таком случае, вся наследственная цепочка может быть здорова до определённого момента, пока не родится очередной представитель данного рода. Он появится на свет с тяжелейшим наследственным заболеванием, а окружающие будут в растерянности ломать голову – почему так получилось.

Иногда возникает ситуация, когда оба аналогичных гена бракованные. Здесь итог однозначен – наследственное заболевание будет в любом случае. Вероятность же встречи таких генов самая высокая при кровосмешении. Именно поэтому браки между близкими родственниками никогда не поощрялись ни церковью, ни медициной.

Примером серьёзного наследственного заболевания при генетической мутации может служить гемофилия (нарушение процесса свёртывания крови). В хромосоме Х видоизменяется всего один ген, в результате, в кровь не поступает белок (антигемофильный глобулин), отвечающий за её свёртывание. Последствия этого ужасны: любая незначительная, но кровоточащая ранка или царапина может стать для больного человека смертельной.

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Распространённым является мнение, что женщины не болеют гемофилией, однако это мнение ошибочно. Такое событие редко, но может случиться, если отец девочки страдает гемофилией и мать является носительницей. У больных гемофилией женщин возникают серьезные проблемы во время менструаций с наступлением половой зрелости. Распространённой практикой в данном случае является хирургическая стерилизация.

Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует.

 

 

Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные(выращенные искусственным путем у животных).