Природа генетического кода

В работах разных авторов показано, что лишь немногим более 50% ДНК генома человека представлено уникальными фрагментами длиной около 2000 н.п., и далеко не все из них представляют структурные гены.

 
Рис. 11. Сегмент эукариотической ДНК: показаны различные способы организации гена

В основном они распределены в составе длинных молекул ДНК между короткими, умеренно повторяющимися последовательностями, длина которых не превышает 300 н.п. Многие из таких умеренных повторов имеют сходное строение. Вероятно, они выполняют структурные и регуляторные функции в составе генов. Умеренные повторы, представляющие гены, встречаются в каждой клетке человека, где есть ядро. Они содержат гены, необходимые всем клеткам в каждой фазе индивидуального развития. Это гены рибосомной РНК, гистонов и транспортной РНК.

Гены рибосомной РНК являются частью района ядрышкового организатора на хромосомах. Они кодируют рибосомные РНК, которые синтезируются в ядрышке. В ядрышке происходит процессинг рибосомных РНК: из одной гигантской новосинтезированной молекулы образуются три разные молекулы рибосомных РНК меньшего размера, а избыточные последовательности удаляются. Зрелые рибосомные РНК участвуют в сборке субъединиц рибосом. Таким образом, ядрышко - это место в ядре, где функционируют рибосомные гены, оно содержит совокупность всех рибосомных РНК, находящихся на разных стадиях процес-синга, здесь происходит процесс формирования субъединиц рибосом. У человека район ядрышкового организатора расположен в коротких плечах акроцентрических хромосом: 13-й, 14-й, 15-й, 21-й и 22-й (рис. 12). В формировании ядрышка могут принимать участие сразу несколько хромосом. Среднее число копий рибосомных генов в клетках человека по данным разных авторов 416-443 на диплоидный геном.

 

 
Рис. 12. Набор хромосом человека, где цветом выделены участки 
с рибосомными генами. Из каждой пары хромосом показана только одна

К классу умеренно повторяющихся последовательностей у человека можно отнести семейство многочисленных генов вариабельных участков иммуноглобулинов, играющих ключевую роль в иммунитете. Умеренные повторы обнаружены во всех хромосомах человека, где они локализованы по всей длине плеч.

Часто повторяющиеся последовательности занимают примерно десятую часть генома. Участки ДНК с такими повторами выявлены в определенных местах хромосом: это околоцентромерные и теломерные районы. На дифференцированно окрашенных хромосомах они выявляются в виде гетерохроматина. Причем это гетерохроматин конститутивный - в нем не происходит транскрипция. Более того, конститутивный гетерохроматин может влиять на близко расположенные гены, подавляя их активность.

Частые повторы обычно не бывают длинными. Так, теломерные районы хромосом человека, ограничивающие .хромосомы с двух концов, содержат 250-1500 повторов ТТАГГ. Эти повторы играют очень важную роль: предотвращают слипание хромосом концами и их укорачивание при многократных репликациях ДНК в связи с клеточными делениями. Часто повторяющиеся последовательности ДНК иначе называют сателлитной ДНК. Сателлитная ДНК не всегда имеет характер видового признака, как это видно на повторах теломерных районов. Однако у человека выделены и охарактеризованы индивидуальные сателлитные ДНК, расположенные в разных хромосомах. Так, известны несколько типов сателлитной ДНК из Y-хромосомы и 1-й, 9-й и 16-й хромосом. Функции сателлитной ДНК во многом остаются неизвестными. Предполагается, например, что сателлитная ДНК участвует в распознавании гомологичных хромосом во время конъюа-ции в мейозе, рассматривается также возможность регуляторного участия сателлитной ДНК в функционировании генов.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение

Пришедшие в генетику новые методы позволили расширить знания о структуре генетического материала. По современным данным, он оказался намного менее статичен, чем представлялось раньше. Так, например, известны описанные Барбарой Мак-Клинток мобильные контролирующие генетические элементы в геноме кукурузы, способные перемещаться с одного гена на другой, увеличивая их нестабильность. Соматическими мутациями, связанными с присутствием мобильных контролирующих элементов, обусловлена мозаичная окраска початков у кукурузы. Найдены мобильные генетические элементы и у дрожжей. Позже было выявлено несколько классов мобильных генетических элементов у бактерий и показано, что они могут встраиваться во многие участки генома клетки хозяина. В зависимости от структуры мобильного генетического элемента внедрение бывает строго специфичным или случайным. Установлено, что при внедрении мобильного элемента встраивается не он сам, а его копия, в то время как исходный элемент остается на своем месте. Встраивание мобильного элемента в структурный ген приводит к мутации. Кроме того, перемещение мобильных элементов может стимулировать хромосомные аберрации. Для выявленных у дрозофилы мобильных генетических элементов показано, что они могут образовываться из рассеянных по геному генных элементов, из повторяющихся последовательностей конститутивного гетерохроматина прицентромерных районов хромосом, а также иметь вирусную природу. Все мобильные элементы обладают некоторыми общими чертами структурной организации - в частности инвертированными повторами на концах. Их репликация независима. Кроме того, они способны вызывать мутации с высокой частотой, причем мутации нестабильные, часто ревертирующие к исходному состоянию. Существуют предположения, что перенос генов мобильными элементами является одним из факторов эволюции. Например, последовательности ДНК, гомологичные глобиновому гену человека, были обнаружены у бобовых растений. Функция такой структуры может заключаться в обеспечении кислородом клубеньковых бактерий. А наличие такого гена в растениях может быть объяснено переносом его от насекомых или млекопитающих. Следует, однако, заметить, что у человека подобные элементы в геноме еще не выявлены. Тем не менее в геноме человека обнаружены повторяющиеся последовательности, содержащие палиндромы с инвертированными повторами, которые по аналогии напоминают мобильные элементы. Первым этапом в транспозиции некоторой последовательности ДНК должно быть образование вне-хромосомных кольцевых копий этого участка. Подобные кольцевые структуры обнаружены в стареющих фибробластах в клеточных культурах человека. Кроме того для генома человека описано явление конверсии глобиновых генов, когда один аллель модифицируется другим, в результате чего гетерозигота становится гомозиготой. Новые данные углубляют понимание структурной организации генетического материала и механизмов его работы. Однако по-прежнему верным остается постулат о стабильности генетического аппарата, на котором основаны все закономерности наследования признаков. Благодаря стабильности генома, существует наследственность, обеспечивающая преемственность фенотипических признаков из поколения в поколение4.

 

 

 

 

 

 

 

 

Использованная литература:

1. Биохимия: Учеб. для вузов Алейникова Т.Л., Авдеева Л.В. Андрианова Л.Е. и др. (Под ред. Е.С. Северина) М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. 779 с.

2. Генетика. Учебник для вузов/ Под ред. академика РАМН В.И. Иванова. — М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. - 638 е.: ил.

3. Гинтер Е.К.  Медицинская генетика: Учебник. – М.: Медицина, 2003. – 448 с.: ил

4. Жимулев И.Ф Генетика. Издательство Сибирского университета., 2007. – 480 с.:ил.

5. Корочкин Л. И. Биология индивидуального развития (генетический аспект): Учебник. – М.: Изд-во МГУ, 2002. – 264 с.

6. Курчанов, Н.А. Генетика человека с основами общей генетики. / Н.А. Курчанов. - СПб.: СпецЛит, 2006. - 174 с.

7.Общая и медицинская генетика. В. П. Щипков, Г. Н. Кривошеина. М.: Академия, 2003. 256c.

8. Патрушев Л.И. Экспрессия генов. – М.: Наука, 2000. – 000 с., ил.

9. Тейлор Д., Грин Н., Стаут У. Биология: В 3-х т.: Пер. с англ./Под ред. Р. Сопера — 3-е изд., — М.: Мир, 2004.

10.Чебышев Н. В., Гринева Г. Г. , Козарь М. В. , Гуленков С. И. Биология (Учебник). - М.: ВУНМЦ, 2000. - 592 с.

11. Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб. для студ. Высш. учеб. заведений. - М.: ВЛАДОС, 2002. - 240 с.9.

12. Ярыгин В.Н, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова Биология. В 2 кн.: Учеб. для медиц. спец. Вузов М.: Высш. шк., 2003.— 432 с.: ил.

 

1 Общая и медицинская генетика. В. П. Щипков, Г. Н. Кривошеина. М.: Академия, 2003. 256c.

2 Общая и медицинская генетика. В. П. Щипков, Г. Н. Кривошеина. М.: Академия, 2003. 256c.

3 Биохимия: Учеб. для вузов Алейникова Т.Л., Авдеева Л.В. Андрианова Л.Е. и др. (Под ред. Е.С. Северина) М.: ГЭОТАР-МЕД, 2003. 779 с.

4 Шевченко В.А., Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. - М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. - 240 с.: ил.