Шпаргалка по "Биологии"

Основными диагностическими признаками синдрома являются: типичное плоское лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, открытый рот, макроглоссия и аномалии зубов, короткий нос и плоская переносица, избыток кожи на шее, короткие конечности, поперечная четырех-пальцевая ладонная складка (обезьянья борозда). Из пороков внутренних органов часто отмечаются врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта, которые и определяют продолжительность жизни больных. Умственная отсталость обычно средней степени тяжести. Дети с синдромом Дауна часто ласковые и привязчивые, послушные и внимательные.

 

32. Медико-генетическое консультирование:  цель, задачи, этапы работы, значение.

Медико-генетическое консультирование - это вид специализированной медицинской помощи, целью которого является предупреждение наследственных болезней, это наиважнейший метод профилактики наследственных болезней. Впервые в мире оно было организовано в 1929 году на базе Института нервно-психической профилактики С. Н.Давиденковым. Это был первый шаг врача-генетика на пути советов семье и пропаганды медико-генетических знаний среди пациентов, составляющих, как мы сейчас говорим, «группу повышенного риска» с точки зрения наличия патологического гена.

Эффективность метода высока, 15— 17% врожденных пороков развития могут быть реально снижены путем его организации. Она в первую очередь зависит от того, когда, в какие сроки и по какому поводу семья обратилась к генетику за помощью. Часто бывает, что муж и жена (самостоятельно или по совету доктора) приходят на медико-генетическое консультирование, уже имея в семье больного ребенка, а иногда и нескольких. Приходят, чтобы узнать, какая участь ожидает очередного малыша, если они решаются еще на одни роды, и насколько реальна новая угроза появления наследственной болезни. Такого рода консультирование специалисты-генетики именуют ретроспективным.

Для проведения проспективного консультирования необходимо знание законов наследования причин заболеваний по которым можно предсказывать возможность появления врожденных болезней с весьма высокой степенью вероятности и разъяснять людям, собирающимся вступать в брак, насколько велик риск появления у них потомства с дефектной наследственностью.

 

Отмечаемый 3—5% риск возникновения наследственных заболеваний — явление закономерное. Это та доля, которую вносят в природный процесс продолжения рода спонтанные мутации, то есть естественная наследственная изменчивость, а потому возможно и выявление скрытых наследственных факторов, полученных будущими родителями от одного из предшествующих поколений.

Объектом исследования в медико-генетических консультациях является не только больной, но и его семья, поскольку диагноз в ряде случаев невозможно поставить без обследования всех членов семьи. В деятельности медико-генетических консультаций постоянно возникает не только медицинские, но и серьезные этические и правовые вопросы. Современная медицинская генетика не может дать однозначной рекомендации относительно деторождения, она может установить лишь степень генетического риска. Обычно при высокой степени риска (более 20%) генетик не рекомендует деторождение, но окончатель­ное решение принимают родители.

Главная цель медико-генетического консультирования — предупреждение рождения больного ребенка.

Главная задача такого консультирования: распознав или обнаружив в родословной обратившихся за советом людей патологический ген, врач предупреждает об опасности, грозящей их потомству.

Задачи: Определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где есть риск наследственной патологии; Помощь в принятии решения по поводу деторождения в зависимости от степени риска;

 

33. Генетика популяций. Популяционная  структура человечества. Характерные  особенности генофонда популяции. Факторы, определяющие генетическую  структуру популяции: механизмы, сохраняющие  и нарушающие генетический гомеостаз. Роль системы браков в распределении  аллелей в популяции. Популяционно-статистический  метод.

 

Популяция- наименьшая единица эволюции, со своей генетической средой. Имеют ряд характеристик, в том числе и генетическую.

Генофонд – совокупность всех генов популяции. Характеризующийся 1) ген. Полиморфизмом 2) ген. Единством 3) динамическим равновесием генов и генотипов.

Генетический  гомеостаз – поддержание концентрации генов в популяции на определенном уровне (четвериков)

Сохраняется : поддержанием отбора гетерозигот, отбором полиморфизма

Нарушается : мутации, миграции, отбор, популяционные волны, инбридинг, изоляция.

Поддержание отбором гетерозигот – гетерозиготы имеют преимущество в любой популяции за счет присутствия в генотипе разных вариантов аллелей, больше приспособлемы к условиям внешней среды, больше жизнеспособны.

Полиморфизм- существование в популяции разных форм, имеет приспособит. Значение.

Генетический полиморфизм – разнообразие ДНК, источником служит изменение в структуре молекулы ДНК, на разных уровнях организации насл. Материала.

Генокопии- одинаковые фенотипические проявления мутаций разных генов.

Фенокопии- явления, когда признак под действием внешней среды копирует признаки наследственного заболевания.

Межлокуснаяя гетерогенность( мутации разных генов, разных хромосом)

Мутации разных локусов одной хромосомы

Внутрилокусная гетерогенность

Фенотипический полиморфизм

Источник-генотипический полиморфизм, т.е разнообразие генотипа. Фенотип никогда строго не будет соответствовать генотипу, на процесс реализации признака будет оказывать влияние генное окружение, норма реакции, окружающая среда.

Уровни проявления фен. Полиморфизма

Биохимический, антигенный, клинический.

Система браков

Панмиксия – случайный подбор

Инбридинг- система родственных браков, инцест кровный брак

Аутобридинг- неродственные формы одного вида, неродственный брак, нет общих предков в 4-6 поколениях.

Дем- субпопуляция входящая в состав большой популяции, численность 1,5 – 4 тыс.чел. характеризуется малым% представ. Других групп

Изолят- небольшая популяция, до 1,5 тыс.чел, представители др.групп 1%.

положительный ассоциативный брак- неродственный брак, люди схожие по фенотипическим признакам.

Отрицательный  ассоциативный брак- неродственный брак, люди отличаются по фенотипическим признакам, которые составляют для них проблему.

 

34. Происхождение жизни. Исторические  концепции происхождения жизни: креационизм, гипотеза панспермии, трансформизм, биохимическая эволюция, постоянное самозарождение, стационарное  состояние, биогенеза и др. Опыты  Л.Пастера, Ф.Реди, А.И.Опарина и др. Главные этапы развития жизни. Гипотезы происхождения эукариотических  клеток.

 

Существуют две главные гипотезы, по-разному объясняющие появление жизни на Земле. Согласно гипотезе панспермии, жизнь занесена из космоса либо в виде спор микроорганизмов, либо путем намеренного заселения планеты разумными пришельцами из других миров. Прямых свидетельств в пользу космического происхождения жизни нет. Космос, однако, наряду с вулканами мог быть источником низкомолекулярных органических соединений, раствор которых послужил средой для развития жизни.

Современной наукой возраст Земли оценивается в 4,5—4,6 млрд. лет. Появление на планете первых водоемов, с которыми связывают зарождение жизни, отстоит от настоящего времени на 3,8—4 млрд. лет. Полагают, что около 3,8 млрд. лет назад жизнь могла стать определяющим фактором планетарного круговорота углерода.

Согласно второй гипотезе, жизнь возникла на Земле, когда сложилась благоприятная совокупность физических и химических условий, сделавших возможным абиогенное образование органических веществ из неорганических.

В середине прошлого столетия Л. Пастер окончательно доказал невозможность самозарождения жизни в теперешних условиях. В 20-х годах текущего столетия биохимики А. И. Опарин и Дж. Холдейн предположили, что в условиях, имевших место на планете несколько миллиардов лет назад, образование живого вещества было возможно. К таким условиям они относили наличие атмосферы восстановительного типа, воды, источников энергии (в виде ультрафиолетового (УФ) и космического излучения, теплоты остывающей земной коры, вулканической деятельности, атмосферных электрических явлений, радиоактивного распада), приемлемой температуры, а также отсутствие других живых существ.

Главные этапы на пути возникновения и развития жизни, по-видимому, состоят в: 1) образовании атмосферы из газов, которые могли бы служить сырьем для синтеза органических веществ (метана, оксида и диоксида углерода, аммиака, сероводорода, цианистых соединений), и паров воды; 2) абиогенном (т.е. происходящем без участия организмов) образовании простых органических  веществ, в том числе мономеров биологических полимеров — аминокислот, Сахаров, азотистых оснований, АТФ и других мононуклеотидов; 3) полимеризации мономеров в биологические полимеры, прежде всего белки (полипептиды) и нуклеиновые кислоты (полинуклеотиды); 4) образовании предбиологических форм сложного химического состава — протобионтов, имеющих некоторые свойства живых существ; 5) возникновении простейших живых форм, имеющих всю совокупность главных свойств жизни,—примитивных клеток; 6) биологической эволюции возникших живых существ.

Существует много гипотез, пытающихся объяснить возникновение и развитие жизни на нашей планете. И хотя они предлагают различные подходы к решению данной проблемы, большинство из них предполагает наличие трех эволюционных этапов: химической, предбиологической и биологической эволюции.

На этапе химической эволюции происходил абиогенный синтез органических полимеров. На втором этапе формировались белково-нуклеиново-липоидные комплексы (ученые называли их по-разному: коацерваты, гиперциклы, пробион-ты, прогеноты и т. д.), способные к упорядоченному обмену веществ и самовоспроизведению. В результате предбиологи-ческого естественного отбора появились первые примитивные живые организмы, которые вступили в биологический естественный отбор и дали начало всему многообразию органической жизни на Земле.

Большинство ученых считают, что первыми примитивными живыми организмами были прокариоты. Они питались органическими веществами «первичного бульона» и получали энергию в процессе брожения, т. е. были анаэробными гетеротрофами.

С увеличением численности гетеротрофных прокари-отических клеток запас органических соединений в первичном океане истощался. В этих условиях значительное преимущество при отборе получали организмы, способные к автотрофности, т. е. к синтезу органических веществ из неорганических за счет реакций окисления и восстановления. Видимо, первыми автотрофными организмами были хемосинтезирующие бактерии. Следующим этапом было развитие фотосинтеза — комплекса реакций с использованием солнечного света. В результате фотосинтеза в земной атмосфере начал накапливаться кислород. Это явилось предпосылкой для возникновения в ходе эволюции аэробного дыхания. Способность синтезировать при дыхании большее количество АТФ позволила организмам расти и размножаться быстрее, а также усложнять свои структуры и обмен веществ.

Большинство ученых считает, что эукариоты произошли от прокариотических клеток. Существуют две наиболее признанные гипотезы происхождения эукариотических клеток и их органоидов.

Первая гипотеза связывает происхождение эукариотической клетки и ее органоидов с процессом впячивания клеточной мембраны.

Больше сторонников имеет гипотеза симбиотического происхождения эукариотической клетки. Согласно этой гипотезе, митохондрии, пластиды и базальные тельца ресничек и жгутиков эукариотической клетки были когда-то свободноживущими прокариотическими клетками. Органоидами они стали в процессе симбиоза. В пользу этой гипотезы свидетельствует наличие собственных РНК и ДНК в митохондриях и хлоропластах. По строению РНК митохондрии сходны с РНК пурпурных бактерий, а РНК хлоропластов ближе к РНК цианобактерий.

Креационизм  — теологическая и мировоззренческая концепция, в рамках которой основные формы органического мира (жизнь), человечество, планета Земля, а также мир в целом, рассматриваются как непосредственно созданные Творцом или Богом.

Трансформизм  — концепция, согласно которой виды изменяются и превращаются в другие. Трансформизм предшествовал эволюционному учению.

 

Опыты Франческо Реди

 

 Тосканский врач Франческо  Реди (1626—1698 гг.) был первым человеком, документально доказавшим ошибочность  теории самозарождения. Он произвёл  ряд опытов, доказывавших, что мухи, вопреки бытовавшему в ту пору  мнению, не могут зарождаться  сами по себе в гниющем мясе. Реди брал два куска мяса, раскладывал  их в глиняные горшочки, и один  из них накрывал тончайшей  неаполитанской кисеёй. Через какое-то  время он снимал кисею, но ни  мух, ни их личинок в мясе  не было. Из этого учёный сделал  вполне закономерный вывод: мухи  садятся на гниющее мясо и  откладывают в него личинки, в  результате чего рождаются новые  мухи. Рождаются, а не появляются  сами по себе. Следовательно, «большинство  насекомых и червей не самозарождается».