Шпаргалка по генетике

47 Свойства  генетического кода

-Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

-Непрерывность  — между триплетами нет знаков  препинания, то есть информация  считывается непрерывно.

-Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).

-Однозначность  (специфичность) — определённый  кодон соответствует только одной  аминокислоте (однако, кодон UGA у  Euplotes crassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)[1]

-Вырожденность  (избыточность) — одной и той  же аминокислоте может соответствовать  несколько кодонов.

-Универсальность  — генетический код работает  одинаково в организмах разного  уровня сложности — от вирусов  до человека (на этом основаны  методы генной инженерии; есть  ряд исключений, показанный в  таблице раздела «Вариации стандартного  генетического кода» ниже).

-Помехоустойчивость  — мутации замен нуклеотидов,  не приводящие к смене класса  кодируемой аминокислоты, называют  консервативными; мутации замен  нуклеотидов, приводящие к смене  класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.

49 Молекула  ДНК представляет собой две  спирально закрученные одна вокруг  другой нити. Каждая нить представляет  собой полимер, мономерами которого  являются нуклеотиды. Нуклеотид  это химическое соединение остатков  трех веществ: азотистого основания,  углевода (моносахарида - дезоксирибозы) и фосфорной кислоты.

ДНК образована соединением четырех видов нуклеотидов. Нуклеотиды отличаются только по азотистым  основаниям, в соответствии с которыми их называют: аденин(А), гуанин(Г), тимин(Т), цитозин(Ц). Соединение нуклеотидов в нити ДНК происходит через углевод одного нуклеотида и фосфорную кислоту соседнего. Они соединяются прочной ковалентной связью. Принцип комплементарности оснований: Две цепи ДНК соединены в одну молекулу азотистыми основаниями. При этом аденин соединяется только с тимином, а гуанин с цитозином. В связи с этим последовательность нуклеотидов в одной цепочке жестко определяет последовательность в другой цепочке. Строгое соответствие нуклеотидов друг другу в парных цепочках молекулы ДНК получило название комплементарности. Это свойство лежит в основе образования новых молекул ДНК на базе исходной молекулы.

РНК не двойная, а одинарная цепочка из нуклеотидов. Структура РНК создается чередованием четырех типов нуклеотидов. Углевод  рибоза; в РНК вместо азотистого основания тимина входит урацил(У).В клетке имеется три вида РНК. Названия их связаны с выполняемыми функциями:

- информационные (матричные) РНК передают закодированную  в ДНК информацию о структуре  белка от ядра клетки к рибосомам,  где и осуществляется синтез  белка; 

- транспортные  РНК собирают аминокислоты в  цитоплазме клетки и переносят  их в рибосому; молекулы РНК  этого типа "узнают" по соответствующим  участкам цепи информационной  РНК, какие аминокислоты должны  участвовать в синтезе белка; 

- рибосомные РНК обеспечивают синтез белка определенного строения, считывая информацию с информационной (матричной) РНК.

51 Молекула  РНК построена из одной полинуклеотидной  цепи. Отдельные участки цепи  образуют спирализованные петли – шпильки, за счет водородных связей между комплементарными азотистыми основаниями. Участки цепи РНК в таких спиральных структурах антипараллельны, но не всегда полностью комплементарны, в них встречаются неспаренные нуклеотидные остатки или одноцепочечные петли. Наличие вторичной структуры в виде спирализованных участков характерно для всех типов РНК. При взаимодействии спирализованных элементов вторичной структуры возникает упорядоченная третичная структура. Так, возможно образование дополнительных водородных связей между нуклеотидными остатками достаточно удаленными друг от друга, или связей между ОН-группами остатков рибозы и основаниями. Третичная структура РНК стабилизирована ионами двухвалентных металлов

52 В клетке обнаружено несколько типов РНК, три из которых принимают участие в синтезе полипетидов.

Информационная (матричная) РНК (иРНК). Молекулы иРНК могут содержать от 300 до 3 тыс. рибонуклеотидов и имеют линейную структуру. Являются посредником между ДНК и полипептидом. В процессе синтеза молекулы иРНК с молекулы ДНК переписывается информация о структуре полипептида. Далее молекулы иРНК переносят эту информацию из ядра в цитоплазму к рибосомам, где и происходит синтез полипептида. иРНК составляет ~ 0,5–1 % массы всех РНК клетки.

Рибосомальная РНК (рРНК). Молекулы рРНК содержат 3–6 тыс. рибонуклеотидов, эти молекулы имеют петельную структуру. Образуя комплекс с белками, рРНК формируют субъединицы рибосом. На долю рРНК приходится приблизительно 90 % массы всех РНК.

Транспортная РНК (тРНК), или РНК-переносчик, имеет характерную пространственную структуру, напоминающую кленовый лист или трилистник. В состав тРНК входит от 50 до 100 нуклеотидов; тРНК составляет 10–15 % массы всей РНК клетки и выполняет функцию переноса аминокислот из цитоплазмы к рибосомам, где осуществляется синтез белка.

53 - хранение  наследственной информации (у некоторых  вирусов);

- участие  в процессе трансляции и транскрипции (синтез белка);

- регуляция  активности генов;

- катализирование ряда химических реакций

54 Транскрипция, как и другие процессы синтеза  биополимеров, состоит из следующих  этапов: инициации, элонгации и  терминаиии. Инициация важнейший этап, во время которого осуществляется регуляция процесса транскрипции.

Особенности транскрипции у эукариот. Процессинг мРНК. Процессннг включает следующие преобразования молекулы мРНК: 1) метилирование и кэпирование; 2) полиаденилирование; 3) сплайсинг.

55 Процессинг РНК (посттранскрипционные модификации РНК) — совокупность процессов в клетках эукариот, которые приводят к превращению первичного транскрипта РНК в зрелую РНК.

Наиболее  известен процессинг матричных РНК, которые во время своего синтеза подвергаются модификациям: кэпированию, сплайсингу и полиаденилированию. Также модифицируются (другими механизмами) рибосомные РНК, транспортные РНК и малые ядерные РНК.

56 ЭТАПЫ  БИОСИНТЕЗА БЕЛКА

1. Транскрипция  — это процесс синтеза и-РНК на матрице ДНК. Цепи ДНК в области активного гена освобождаются от гистонов. Водородные связи между комплементарными азотистыми основаниями разрываются. Основной фермент транскрипции РНК-полимераза присоединяется к промотору — специальному участку ДНК. Транскрипция проходит только с одной (кодогенной) цепи ДНК. По мере продвижения РНК-полимеразы по кодогенной цепи ДНК рибонуклеотиды по принципу комплементарности присоединяются к цепочке ДНК, в результате образуется незрелая про-и-РНК, содержащая как кодирующие, так и некодирующие нуклеотидные последовательности.

2. Затем  происходит процессинг — созревание молекулы РНК. На 5-конце и-РНК формируется участок (КЭП), через который она соединяется с рибосомой. Ген, т. е. участок ДНК, кодирую­щий один белок, содержит как кодирующие последовательности нуклеотидов — экзоны, так и некодирующие — интроны. При процессинге интроны вырезаются, а экзоны сшиваются. В результате на 5-конце зрелой и-РНК находится кодон-инициатор, который первым войдет в рибосому, затем следуют кодоны, кодирующие аминокислоты полипептида, а на 3-конце — кодоны-терминаторы, определяющие конец трансляции. Цифрами 3 и 5 обозначаются соответствующие углеродные атомы рибозы. Кодоном называется последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая какую-либо аминокислоту — триплет. Рамка считывания нуклеи­новых кислот предполагает «слова»-триплеты (кодоны), состоя­щие из трех «букв»-нуклеотидов.

Транскрипция  и процессинг происходят в ядре клетки. Затем зрелая и-РНК через поры в мембране ядра выходит в цитоплазму, и начинается трансляция.

3. Трансляция  — это процесс синтеза белка  на матрице и-РНК. В начале и-РНК 3-концом присоединяется к рибосоме. Т-РНК

доставляют  к акцепторному участку рибосомы аминокислоты, ко­торые соединяются в полипептидную цепь в соответствии с шиф­рующими их кодонами. Растущая полипептидная цепь перемеща­ется в донорный участок рибосомы, а на акцепторный участок приходит новая т-РНК с аминокислотой. Трансляция прекращает­ся на кодонах-терминаторах.

48 Стоп-кодоны выполняют важную функцию завершения (терминацию) сборки полипептидной цепи и также называются терминаторными кодонами. Некоторые из них вызывают обязательное прекращение синтеза, другие являются условными.

Кроме того, стоп-кодон, как кодон при котором не происходит включения аминокислоты в белок, ещё называют бессмысленным кодоном или нонсенс-кодоном.

Стартовым кодоном у эукариотических организмов является триплет AUG в мРНК, кодирующий метионин, с которого начинается образование полипептидной цепи в процессе трансляции. У некоторых прокариотов стартовыми кодонами так же являются GUG, AUU, CUG, UUG.

 

 

50 ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ  обозначают нуклеотидную последовательность  в молекуле ДНК:

1. Уникальные  последовательности - участки ДНК,  имеющие своеобразную структуру  и встречающиеся в геноме в  единственном числе.

2. Повторяющиеся  последовательности - участки ДНК  со своеобразной структурой, встречаются  в геноме 2 раза и более.

Классификация по количеству копий:

-Низкокопийные повторы (несколько десятков копий)

-Среднекопийные (умеренные) повторы (до  тысячи копий)

-Высококопийные повторы (более тысячи копий)

Классификация по расположению в геноме:

-диспергированные повторы (SINE, LINE)

-тандемно расположенные повторы (микросателлитная,  минисателлитная ДНК)

Классификация по  направлению повторов:

-прямые  повторы

-инвертированные  повторы