Шпаргалка по "Генетике"

ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ

Центральным понятием генетики является «ген». Это элементарная единица наследственности, характеризующаяся рядом признаков. По своему уровню ген - внутриклеточная молекулярная структура. По химическому составу - это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Гены располагаются, как правило, в ядрах клеток. Они имеются в каждой клетке, и поэтому их общее количество в крупных организмах может достигать многих миллиардов. По своей роли в организме гены представляют собой своего рода «мозговой центр» клеток. 
Генетика изучает два фундаментальных свойства живых систем - наследственность и изменчивость, то есть способность живых организмов передавать свои признаки и свойства из поколения в поколение, а также приобретать новые качества. Наследственность создает непрерывную преемственность признаков, свойств и особенностей развития в ряду поколений. Изменчивость обеспечивает материал для естественного отбора, создавая как новые варианты признаков, так и бесчисленное множество комбинаций прежде существовавших и новых признаков живых организмов. 
Признаки и свойства организма, передающиеся по наследству, фиксируются в генах - участках молекулы ДНК (или хромосомы), определяющих возможность развития одного элементарного признака или синтез одной белковой молекулы. Совокупность всех признаков организма называется фенотипом. Совокупность всех генов одного организма называется генотипом. Фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и окружающей среды. Эти открытия, термины и их определения связаны с именем одного из основоположников генетики В. Иогансена. 
В основу генетики были положены закономерности наследственности, обнаруженные австрийским ученым Грегором Менделем при проведении им серии опытов по скрещиванию различных сортов гороха. Скрещивание двух организмов называется гибридизацией, потомство от скрещивания двух особей с различной наследственностью называется гибридным, а отдельная особь - гибридом. В ходе этих исследований Менделем были открыты количественные закономерности наследования признаков. 
Заслуга Менделя в области генетики заключается прежде всего в четком изложении и описании законов генетики, которые в честь своего первооткрывателя были названы законами Менделя. 
При скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов - в их генотипах есть два одинаковых аллельных гена, то есть два абсолютно идентичных по последовательности нуклеотидов гена), отличающихся друг от друга одной парой альтернативных признаков, все первое поколение гибридов (FI) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей. Это первый закон Менделя. Выбор этого признака зависит от того какой из генов является доминантным, а какой рецессивным. Важно также отметить, что мутация (замена или утрата части нуклеотида в молекуле ДНК) может возникнуть в разных участках одного и того же гена. Это может происходить как в разных половых клетках одного организма, так и в клетках разных организмов. Таким путем образуется несколько аллелей одного гена и соответственно несколько вариантов одного признака (например, у мухи дрозофилы известна серия аллелей по гену окраски глаза, состоящая из 12 членов: красная, коралловая, вишневая, абрикосовая и т.д. до белой, определяемой рецессивным геном). Совокупность всех вариантов каждого из генов, входящих в состав генотипов определенной группы особей или вида в целом, называется генофондом. Это видовой, а не индивидуальный признак. 
Второй закон Менделя гласит, что при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей - признак в таком случае записывается как Аа) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (Аа+Аа=АА+2Аа+аа). 
При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум и более парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях. Это третий закон Менделя. 
Важным этапом в становлении генетики было создание хромосомной теории наследственности, связанной с именем Г. Моргана. Он выявил закономерности наследования признаков, гены которых находятся в одной хромосоме - они наследуются совместно. Это называется сцеплением генов (закон Моргана). Это открытие было связано с тем, что третий закон Менделя действовал не во всех случаях. Морган логично заключил, что у любого организма признаков много, а число Хромосом невелико. Следовательно, в каждой хромосоме должно находиться много генов. Закономерность наследования таких генов он и открыл. 
Ответила генетика и на вопрос о происхождении половых различий. Так, у человека из 23 пар хромосом 22 пары одинаковы у мужского и женского организма, а одна пара - различна. Именно благодаря этой паре различаются два пола, ее называют половыми хромосомами (в отличие от аутосом - одинаковых хромосом). Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин также имеется X-хромосома и еще одна У-хромосома. Для каждого человека решающую роль в определении пола играет У-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим X-хромосому, развивается женский организм, если же в яйцеклетку проникает сперматозоид, содержащий У-хромосому, развивается мужской организм. 
Следующим важным этапом в развитии генетики стало открытие роли ДНК в передаче наследственной информации в 30-х годах XX века. Началось раскрытие генетических закономерностей на молекулярном уровне, зародилась новая дисциплина - молекулярная генетика. В ходе исследований было установлено, что основная функция генов - в кодировании синтеза белков. За эти исследования в 1952 году Дж. Билл, Э. Тэй-тум и Дж. Ледерберг были удостоены Нобелевской премии. 
Затем была установлена тонкая структура генов (1950 год, С. Бензер), молекулярный механизм функционирования генетического кода, был понят язык, на котором записана генетическая информация (азотистые основания: аденин (А), тимин (Т), цитозин (Ц), гуанин (Г), пятиатомный сахар и остаток фосфорной кислоты. При этом А всегда соединяется с Т другой цепИ|ДНК, которая представляет собой две нити, скрученные в спираль, а Г - с Ц), расшифрован механизм репликации (передачи наследственной информации) ДНК. Известно, что последовательность оснований в одной нити в точности предопределяет последовательность оснований в другой (принцип комплементарности), выполняя функцию своеобразной матрицы. При размножении две спирали старой молекулы ДНК расходятся, и каждая становится матрицей для воспроизводства новых цепей ДНК. Каждая из двух дочерних молекул обязательно включает в себя одну старую полинуклеотидную цепь и одну новую. Удвоение молекул ДНК происходит с удивительной точностью, чему способствует двухцепочное строение молекулы - новая молекула абсолютно идентична старой. В этом заключается глубокий смысл, потому что нарушение структуры ДНК, приводящее к искажению генетического кода, сделало бы невозможным сохранение и передачу генетической информации, обеспечивающей развитие присущих организму признаков. Спусковым механизмом репликации является наличие особого фермента - ДНК-полимеразы. 
Рассмотрев генетические механизмы наследственности, необходимо перейти к генетическим закономерностям изменчивости, являющейся основой для естественного отбора и эволюции организмов. 
Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства, она отражает взаимосвязь организма с внешней средой. Различают наследственную, или генотипическую, изменчивость, и ненаследственную, или модификационную, изменчивость. 
Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции; они обусловлены генотипом. Эта изменчивость зависит от конкретных условий среды, в которой находится отдельный организм и дает возможность приспособиться к этим условиям (в пределах нормы реакции). Такие изменения не наследуются. 
Открытие способности генов к перестройке, изменению является крупнейшим открытием современной генетики. Эта способность к наследственной изменчивости получила в генетике название мутации (от лат. mutatio - изменение). Она возникает вследствие изменения структуры гена или хромосом и служит единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Причиной мутаций служат всевозможные физические (космические лучи, радиоактивность и т.д.) и химические (разнообразные токсичные соединения) причины - мутагены. Благодаря постоянному мутационному процессу возникают различные варианты генов, составляющие резерв наследственной изменчивости. Большая часть мутаций по характеру рецессивна и не проявляется у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Ведь мутации оказываются, как правило, вредными, поскольку вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических превращений. Обладатели вредных доминантных мутаций, сразу же проявляющихся в гомо- и гетерозиготном организмах, часто оказываются нежизнеспособными и погибают на самых ранних этапах жизни. 
Но при изменении условий внешней среды, в новой обстановке, некоторые ранее вредные рецессивные мутации, составляющие резерв наследственной изменчивости, могут оказаться полезными, и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора. 
Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, например, при половом размножении - генетическая рекомбинация. Рекомбинация также может происходить за счет включения в геном клетки новых, привнесенных извне, генетических элементов - мигрирующих генетических элементов. В последнее время было установлено, что даже само их внедрение в клетку дает мощный толчок к множественным мутациям. 
Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы (от лат. virus - яд). Вирусы - это мельчайшие из живых существ. Они не имеют клеточного строения, не способны сами синтезировать белок, поэтому получают необходимые для жизнедеятельности вещества, проникая в живую клетку и используя чужие органические вещества и энергию. У человека вирусы вызывают множество заболеваний. 
Хотя мутации - главные поставщики эволюционного материала, они относятся к изменениям случайным, подчиняющимся вероятностным, или статистическим, законам. Поэтому они не могут служить определяющим фактором эволюционного процесса. Правда, некоторые ученые рассматривают мутационный процесс в качестве такого фактора, забывая при этом, что в таком случае необходимо признать изначальную полезность и пригодность абсолютно всех возникающих случайных изменений, что противоречит наблюдениям в природе и экспериментам в селекции. В действительности, кроме отбора - естественного или искусственного - не существует никакого другого средства регулирования наследственной изменчивости. Только случайные изменения, оказавшиеся полезными в определенных условиях окружающей среды, отбираются в природе или искусственно человеком для дальнейшей эволюции. 
На основе этих исследований была создана теория нейтральных мутаций (М. Кимура, Т. Ота, 1970 - 1980-е годы). Согласно этой теории изменения в функциях белоксинтезирующего аппарата являются результатом случайных, нейтральных по своим эволюционным последствиям мутаций. Их истинная роль - провоцировать хорошо известный еще с 1940-х годов генетический дрейф - явление изменения частоты генов в популяциях под действием совершенно случайных факторов. На этой основе была провозглашена нейтралистская концепция недарвиновской эволюции, сущность которой состоит в том, что на молекулярно-генетическом уровне естественный отбор не работает. А это значит, что и изменчивость на этом уровне не является фактором эволюции. И, хотя эти представления не являются общепринятыми сегодня среди биологов, очевидно, что непосредственной ареной действия естественного отбора является фенотип, то есть живой организм, онтогенетический уровень организации живого. 
Большая часть этих данных была получена в последние десятилетия, но уже основы генетики показали необходимость приложения ее открытий к дарвиновской эволюции. Соединение дарвинизма с генетикой началось в 20-е годы нашего столетия и знаменовало начало пятого этапа в становлении идеи развития в биологии. Объединение этих направлений между собой стало основой современного дарвинизма, или синтетической теории эволюции.

СИНТЕТИЧЕСКАЯ ТЕОРИЯ ЭВОЛЮЦИИ (СТЭ)

Рассматривая основные факторы  эволюции, мы могли убедиться, что  первоначальная теория эволюции Дарвина  в дальнейшем подверглась значительным уточнениям, дополнениям и исправлениям. Генетика привела к новым представлениям об эволюции, получившим название неодарвинизма, который можно определить как  теорию органической эволюции путем  естественного отбора признаков, детерминированных  генетически. Другое общепринятое название неодарвинизма - синтетическая, или  общая, теория эволюции. В ней элементарной единицей эволюции служит популяция, поскольку  именно в ее рамках происходят наследственные изменения генофонда. Кроме того, механизм эволюции стал рассматриваться  как состоящий из двух частей: случайные  мутации на генетическом уровне и  наследование наиболее удачных с  точки зрения приспособления к окружающей среде мутаций, так как их носители выживают и оставляют потомство. 
Становление теории началось с созданной в 1926 году С.С. Четвериковым популяционной генетики. Из его работ стало ясно, что отбору подвергаются не отдельные признаки и отдельные особи, а генотип всей популяции. Через фенотипические признаки отдельных особей осуществляется отбор генотипов популяции, ведущий к распространению полезных изменений. Затем в создание новой теории включились около 50 ученых из восьми стран, их коллективными трудами и была создана СТЭ. 
Структурно СТЭ состоит из теорий микро- и макроэволюции. Теория микроэволюции изучает необратимые преобразования генетико-экологической структуры популяции, которые могут привести к формированию нового вида. Реально вид существует в виде популяций. Именно популяция является элементарной единицей эволюции. 
Теория макроэволюции изучает происхождение надвидовых таксонов (семейств, отрядов, классов и т.д.), основные направления и закономерности развития жизни на Земле в целом, включая возникновение жизни и происхождение человека как биологического вида. 
Изменения, которые изучаются в рамках микроэволюции, доступны непосредственному наблюдению, тогда как макроэволюция происходит на протяжении длительного исторического периода времени и поэтому ее процесс может быть только реконструирован задним числом. Но макро- и микроэволюция происходят в конечном итоге под воздействием изменений в окружающей среде. 
Сегодня биологами, изучающими микро- и макроэволюцию, накоплено достаточно материалов, которые можно систематизировать в виде основных положений СТЭ: 
1. Главный движущий фактор эволюции - естественный отбор как следствие конкурентных отношений борьбы за существование, особенно острой внутри вида или популяции. Факторами видообразования являются также мутационный процесс (мутации разных типов), дрейф генов (генетико-автоматические процессы) и различные формы изоляции. 
2. Эволюция протекает дивергентно, постепенно, через отбор мелких случайных мутаций. Новые формы могут образовываться через крупные наследственные изменения (сальта-ции). Их жизненность также определяется отбором. 
3. Эволюционные изменения случайны и ненаправленны. Исходным материалом для эволюции являются мутации разного типа. Сложившаяся исходная организация популяции и последовательные изменения условий среды ограничивают и канализируют наследственные изменения в направлении неограниченного прогресса. 
4. Макроэволюция, ведущая к образованию надвидовых групп, осуществляется через процессы микроэволюции и каких-либо особых механизмов возникновения новых форм жизни не имеет. 
Н.В. Тимофеев-Ресовский сформулировал положение об элементарных явлениях и факторах эволюции: 1) популяция -элементарная эволюционная структура; 2) изменение генотипического состава популяции - элементарное эволюционное явление; 3) генофонд популяции - элементарный эволюционный материал; 4) элементарные эволюционные факторы - мутационный процесс, «волны жизни», изоляция, естественный отбор. 
Оказалось, что популяция в качестве элементарной структуры должна быть способной изменяться с течением времени и должна реально существовать в природных условиях. Тогда ее определение таково: популяция - это совокупность особей данного вида, занимающих территорию внутри ареала вида, свободно скрещивающихся между собой и частично или полностью изолированных от других популяций. 
В свою очередь элементарным эволюционным явлением считаются наследственные изменения популяций, в результате спонтанных мутаций, представляющих собой гетерогенную смесь различных генотипов. Изменения эти тем отчетливее, чем более интенсивно и длительно воздействие факторов, их вызывающих. В результате происходит изменение генофонда, или генотипического состава популяции. 
Еще одно требование к популяциям, выступающим в качестве единиц эволюции, - способность трансформироваться в элементарный эволюционный материал. А это осуществимо при следующих условиях: 1) у всех особей, составляющих популяцию, должны происходить наследственные изменения материальных единиц; 2) эти изменения должны затрагивать все свойства особей, вызывая их отклонения от исходных; 3) они должны затрагивать биологически важные свойства особей; 4) изменения эти должны быть четко выражены у популяций, обитающих в природных условиях; 5) часть таких изменений должна «выходить» на историческую арену эволюции, участвуя в образовании таксонов низшего ранга; 6) скрещивающиеся таксоны должны различаться наборами и комбинациями элементарных единиц наследственной изменчивости. 
Согласно постулатам СТЭ, требованиям элементарного эволюционного материала удовлетворяют различного рода мутации. К их числу относят генные, хромосомные, геномные мутации. Чтобы мутации служили материалом эволюции, необходимы: достаточная частота возникновения мутаций, четкость в проявлении мутантных признаков и четко выраженная биологическая значимость этих признаков, генетические различия между природными таксонами. 
Не менее важны и так называемые элементарные эволюционные факторы, воздействующие на количественные соотношения генов конкретной популяции. Такого рода факторы должны удовлетворять следующим требованиям: 1) быть поставщиком элементарного эволюционного материала, необходимого для проявления элементарного эволюционного явления - изменения генотипического состава популяции; 2) расчленять исходную популяцию на две или несколько, разделенные различными изоляционными барьерами; 3) создавать внутрипопуляционные барьеры; 4) вызывать адаптивные изменения. 
Первый фактор, удовлетворяющий вышеназванным требованиям, это мутационный процесс, одновременно являющийся и поставщиком элементарного эволюционного материала. Но сам по себе этот фактор не способен оказывать направляющее воздействие на эволюционный процесс. Для этого нужен второй фактор - популяционные волны, или «волны жизни», - количественные колебания в численности популяций под воздействием различных причин - сезонной периодики, климатических, природно-катастрофических и пр. 
Эволюционная роль «волн жизни» проявляется в двух планах. Во-первых, в изменении частот генов в популяциях, приводящем к снижению наследственной изменчивости. Процесс этот, названный американским генетиком С. Райтом «дрейфом генов», а Н.П. Дубининым - «генетико-автоматическим процессом», всегда имеет место при резком снижении численности популяции. Генотипически это сопровождается увеличением гомо-зиготности, что связано с увеличением числа близкородственных скрещиваний. Другое проявление «волн жизни» сводится к изменениям в концентрации различных мутаций, а также к уменьшению разнообразия генотипов, содержащихся в популяции. А это в свою очередь может привести к изменениям направленности и интенсивности действия отбора. 
Третий элементарный эволюционный фактор - это изоляция. Нарушая свободное скрещивание, изоляция закрепляет возникшие как случайно, так и под действием отбора различия в наборах и численности генотипов в изолированных частях популяции. Различают два типа изоляции: территориально-механическую, или пространственно-географическую, и биологическую, или репродуктивную. Смысл первой ясен из названия. Биологическая же изоляция имеет пять форм: этологическую (различия в поведении особей), экологическую (различия в предпочтении разных мест обитания), сезонную (различия в сроках размножения), морфологическую (различия в размерах, структуре как всего тела организма, так и отдельных его органов), генетическую (различия наследственного аппарата, приводящие к несовместимости половых клеток). Общим итогом изоляции является возникновение независимых генофондов двух популяций, которые в итоге могут трансформироваться в самостоятельные виды. 
Четвертый элементарный эволюционный фактор - естественный отбор. Его генетическая сущность - дифференцированное (неслучайное) сохранение в популяции определенных генотипов и избирательное их участие в передаче генов следующему поколению. Здесь важно подчеркнуть, что естественный отбор воздействует не на отдельный фенотипический признак, не на отдельный ген, то есть молекулярно-генетическую систему. Его роль разыгрывается на уровне фенотипа, то есть целостной живой системы - организма, сформированного в результате взаимодействия с генотипом, имеющим определенную норму реакции. 
В настоящее время известны три формы отбора. Это движущий отбор, при котором в результате новых мутаций или перекомбинаций уже имеющихся генотипов или при изменении условий среды в популяции возникают новые генотипы с селективными свойствами. Тогда может возникнуть новый вектор, или направленность, отбора. Под контролем такого отбора генофонд популяции изменяется как единое целое, то есть отсутствует дивергенция дочерних форм. 
Второй вид отбора получил название стабилизирующего. Его роль сводится к тому, что в конкретных условиях на основе разных генотипов в популяции становится преобладающим оптимальный для этих условий фенотип. При длительной неизменности таких условий стабилизирующий отбор как бы охраняет ставший устойчивым фенотип от давления любой фенотипической изменчивости. 
Третья форма отбора называется дизруптивной. Ее роль в том, чтобы внутри популяции могли возникнуть отчетливо различающиеся формы. При снижении возможности скрещивания между такими популяциями, например, в условиях изоляции, может происходить их дальнейшее расхождение, вплоть до образования новых видов. 
СТЭ не является застывшей концепцией. У нее есть ряд трудностей, на которых основываются недарвиновские концепции эволюции, как уже упоминавшиеся выше, так и недавно возникшие, например, пунктуализм. Сторонники этой концепции считают, что процесс эволюции идет путем редких и быстрых скачков, а в 99 процентах своего времени вид пребывает в стабильном состоянии (стазисе). В предельных случаях скачок к новому виду может совершаться в течение одного или нескольких поколений, и в популяции, состоящей всего из десятка особей. 
Эта гипотеза опирается на широкую генетическую базу, заложенную рядом фундаментальных открытий в молекулярной генетике и биохимии. 
Пунктуализм отверг генетико-популяционную модель видообразования, идею Дарвина о том, что разновидности и подвиды являются зарождающимися видами, и сфокусировал свое внимание на молекулярной генетике особи как носителе всех свойств вида. 
Ценность этой концепции заключается в идее разобщенности микро- и макроэволюции и независимости управляемых ими факторов. Тем не менее, возможно, в будущем СТЭ и недарвиновские концепции эволюции, дополняя друг друга, объединятся в новую единую теорию жизни.