Жалпы генотип және фенотип

     Жоспар

I.Жалпы генотип және фенотип

II.  Генокопия және Фенокопия түсінігі

III. Өзгергіштіктің түрлері

VI. Медицина және генетика жаңалықтары

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Фенотип (грек. phaіno – көріну және тип) – ағзаның онтогенез барысында қалыптасқан барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы. Фенотип ағзаның тұқым қуалау негізі болып табылатын генотип пен сол ағзаның дамуы жүріп жатқан қоршаған орта жағдайларының өзара әрекеттесуінен пайда болады. 1909 жылы Фенотип терминің алғаш рет дат ғалымы В.Иогансен (1857 – 1927) ұсынды. Фенотип ешқашан генотиптің жалпы көрінісі бола алмайды, ол тек белгілі бір қолайлы орта жағдайында ғана жүзеге асатын генотип бөлшегінің көрінісі болып табылады. Генотип пен Фенотип арасында нақты түрдегі байланыс болмайды, яғни генотиптің өзгеруі әрқашан Фенотип тің өзгеруімен қатар жүрмейді (немесе керісінше). Сондықтан генотиптері толық түрде бірдей болып келетін бір жұмыртқалы егіздердің өзі әр түрлі тіршілік жағдайларында дамып жетілген болса, олардың арасында айтарлықтай үлкен Фенотип тік айырмашылықтарды байқауға болады. Микроэволюция барысында сұрыпталу дарабастардың Фенотип тері бойынша жүріп отырады. Соның нәтижесінде популяцияда генотип арқылы бақыланатын қажетті деген Фенотип тері бар даралар сақталып отырады. Популяцияда генотипі әр түрлі дарабастар болған жағдайда Фенотип бойынша сұрыпталу генотип бойынша сұрыпталуға алып келеді. Генотиптік өзгергіштік болмаған жағдайда, Фенотип бойынша сұрыпталу ешқандай нәтиже бермейді. Мұны Иогансен таза линияларға жүргізген сұрыптау тәжірибелері арқылы көрсетіп берді

Генотип (ген және гр. typos – пішін, үлгі) – тірі организмдердің көбеюі кезінде ата-анадан берілетін клеткадағы барлық гендердің жиынтығы. «Генотип» терминін 1909 жылы даниялық генетик В.Иогансен ұсынған. Оған барлық геном (ядролық гендер) мен плазмогендер (цитоплазмалық гендер) жатады.Генотип ағзадағы тұқым қуалаушылық қасиеттің негізі болып есептеледі. Генотип болашақ организмнің дамуында, құрылысында, тіршілігінде, яғни барлық белгілерінде, қасиеттерінде, фенотипінде көрінеді. Организмнің тұқым қуалау белгісі немесе қасиеттері, оның дамып қалыптасуы Генотиптің құрамындағы белгілі бір геннің қызметіне байланысты болады, сондықтан бір геннің қызметі өзін қоршаған генетикалық ортаға байланысты.Мысалы, өсімдік жапырағына жасыл түс беретін пигмент хлорофилдің түзілуін белгілі бір ген анықтайды. Ал ол ген өз қызметін атқару үшін оған қолайлы жағдай, яғни жарық қажет. Сонда ғана жапырақ жасыл түске боялады. Егер өсімдікті қараңғы жерде өсірсе, ол бозарып кетеді, себебі, ген өзінің қызметін толық атқара алмағаны.

 

                  Генокопия және Фенокопия түсінігі

Фенокопия- тұқым қуаламайтын фенотиптік өзгеріс (модификация), белгілі бір генотиптік өзгеріс түріне ұқсас (мутаций).   Фенокопия нормалды (мутантты емес) генетикалық ағзаның дамуы кезінде физикалық және химиялық агенттердің әсерінен болады. ФЕНОКОПИЯ  терминін ғылымға Р. Гольдшмидтом 1935 жылы енгізді.Мысалы ретінде  тауық жумыртқасының сары уызына даму сатыларының ерте кезеңінде инсулин гормонын енгизсе онда жұмыртқадан шыққан балапанның құйрығы жоқ болады. Ал оған керісінше даму сатыларының кеш кезеңінде инсулин гормонын енгізсе оның құйрығы қысқа болады. Осы тәрізді дрозафиланың (қара масаның) құрт тәрізді кезінде оған эфир майын немесе жоғары темперетурада ұстаса онда өте сирек кездесетін төрт қанатты дразафиланы алуға болады.Яғни  фенокопиялық өзгерісті дамудың белгілі сатыларында ғана көруге болады. Онтогенездің даму сатыларының тек кейбір ерте, кеш немесе орта сәттерінде  өзгерісті байқауға болады.Адамдарға келетін болсақ екі қабат әйелдің талидомид таблеткасын ішкенде дүниеге фекомелия

Генокопия (лат. genocopia) - әртүрлі алельды емес гендердің әсерінен қалыптасқан фенотип. Яғни фенотиптің бірдей өзгерісі, әртүрлі гендердің аллелдеріне негізделген, сонымен қоса әртүрлі гендік әсерлесулерден немесе синтездің тоқтауына әкелетін биохимиялық процестердің әртүрлі этаптарындағы бұзылыстары. Белгілі мутациалық эффект түрінде көрінетін , гендер әрекетін көшіретін немесе олардың әрекеттесуі.

             Өзгергіштіктің түрлері:

Тұқым қуалаушылық  сияқты өзгергіштік те барлық тірі организмдерге тән. Өзгергіштік  дегеніміз — организмнің бойындағы  түрлі белгілер мен қасиеттердің сыртқы орта факторларының әсерінен өзгеруі, соған байланысты ол жаңа белгі-қасиеттерге  ие болады немесе өзінің кейбір белгі-қасиеттерін  жоғалтады. Өзгергіштіктің екі түрі бар, олар: 1) фенотиптік немесе тұқым  қуаламайтын өзгергіштік, бұған  модификациялық өзгергіштік жатады; 2) генотиптік немесе тұқым қуалайтын  өзгергіштік; бұған мутациялық және комбинативтік өзгергіштіктер жатады.    

 Генотиптік өзгергіштік. Организмнің белгілері мен қасиеттерінің өзгеруіне геннің немесе жасушадағы генетиаклық аппараттың басқада элементтерінің өзгеруіне байланысты. Мұндай өзгергіштікті мутация деп атайды. Кейбір жыныс жасушаларында пайда болатын мутация келесі ұрпақтарда да сақталады. Мысалы, гомозиготалы ақ үй қояндарынан қара түсті ұрпақтарының өсіп жетілуі. Генотиптік өзгергіштік кейде гендердің арасында болатын әртүрлі комбинацияларғада байланысты. Яғни гендер бір-бірімен орын алмастырғанда жаңа белгілер мен қасиеттер пайда болуы мүмкін. Мұндай өзгергіштікті комбинативтик өзгергіштік деп атайды. Мутациялық және комбинативтік өзгергіштік тек қана генотиптің өзгеруіне байланысты және ұрпаққаберіледі. Сондықтан оларды генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік деп атайды.

Модификациялық  өзгергіштік

Генотиптері ұқсас, бірақ әр түрлі орта жағдайларында  өсіп дамитын организмдердің фенотиптері  түрліше болып қалыптасады. Дарақтардың  осылайша фенотипті жағынан әр түрлі  болып өзгеруін модификациялық өзгергіштік  деп атайды. Модификациялық өзгергіштіктің өзі белгілі бір реакция нормасымен шектеледі, яғни организм белгілерінің өзгеруінің белгілі бір шамасы болады. Мысалы, сиырдың үш қасиетін алайық: оның сүттілігі азығы мен күтіміне тығыз байланысты. Дұрыс рацион құрып, қажетті мөлшерде азықтандыра отырып оның сүтін молайтуға болады. Бұл  тез және көп өзгеретін қасиет. Ал сүтінің майлылығы сүттілікке қарағанда азық және күтім жағдайларына аз мөлшерде байланысты және ол сиырдың  тұқымына тән біршама тұрақты  қасиет. Дегенмен, құнарлы азық беру арқылы оны да аздап өзгертуге  болады. Анағұрлым аз өзгеретін, тұрақты  белгі — сиырдың түсі. Бірақ  сиыр жүнінің түсін сыртқы орта жағдайларына мүлдем байланыссыз деуге болмайды, ол да аздап болса өзгереді. Бұдан  біз қандай белгі-қасиет болсын сыртқы ортаның әсерінен белгілі бір  мөлшерде модификациялық өзгергіштікке  ұшырайтындығын көреміз.

Модификациялық  өзгергіштік организмнің көбею  жолдарына, қандай биологиялық түрге  жататындығына және өсу ортасына байланысты. Ол жер бетіндегі барлық тірі организмдерде болады.

Модификациялық  өзгергіштік генотиптің өзгеруіне  байланысты емес, сондықтан олар тұқым  қуаламайды. Бірақ гендердің қызметіне  және ферменттердің белсенділігіне әсер етуі мүмкін. Мысалы, төменгі температурада  кейбір ферменттердің белсенділігі кемиді. Соған байланысты зат алмасу процесі өзгереді де, организмнің  өсіп-дамуы баяулайды. Олай болса, сыртқы орта факторларының әсерінен көптеген физиологиялық, биохимиялық және морфологиялық процестер өзгереді. Бірақ бұлар тек фенотиптік қана өзгерістер. Себебі мұндай жағдайда гендердің құрылымында ешқандай өзгеріс байқалмайды.

Тағы да бір айта кететін жай, жоғарыда келтірілген  модификациялық өзгергіштіктің реакция  нормасы, яғни белгі-қасиеттердің өзгеру шамасы генотип арқылы анықталады.

       Медицина және генетика жаңалықтары

Медицина және генетика жаңалықтары. Адамда кездесетін 5000-нан  астам генетикалық аурулар мен  кемістіктердің қазіргі кезде 100-ден  артығын ДНҚ – диагностикалық жолмен анықтауға болады. Енді бұрыннан белгілі тұқым қуалайтын аурулардың көпшілігін адам дамуының кез келген кезңінде анықтап білу мүмкін болып  отыр.Қазіргі гендік диагностика, тұтасымен  адам геномы құрылымын білумен тығыз  байланысты. Егер ауруға қандай гендік мутацияның жауапты екендігі белгілі  болса, онда оны аурудың алғашқы  белгілері білінгенге дейін –ақ  тестілеу арқылы анықтауға болады.Қазіргі  күннің өзінде, мысалы, Жапонияда барлық жаңа туған сәбилер 11 генетикалық  аурулар бойынша тестілеуден  өтеді, олар Америкада – 7, Ресейде -2 (фенилкетонурия және гипотиреос).

Соңғы жылдары гендерді практикалық медицинада қолдану  негізінде мүлдем жаңа технология –  гендік терапия пайда болады. Гендік терапия ең алдымен моногендік тұқым  қуалайтын аурулар үшін қолданылады. Моногенді тұқымқуалайтын аурудың  нақты мысалына терапияның көмегімен  емдеуге әрекет жасалынып жүрген Дюшеннің бұлшық ет дистрофия ауруын алуға болады. Бұрын мұны біз аутосомалы-доминантты жолмен тұқым қулалайтын ауыр сырқатдеп  айтқан болатынбыз. DML- дистрофин генінің  өнімінсіз бұлшық еттер жиырылмайды  да әлсіздік пайда болады. Соған  байланысты көкірек қуысы қозғалмайды, науқастың тыныс алуы нашарлайды аяқтары жұмыс істемей қалады. Дистрофин генінен айырылған  миодистрофиямен ауыратын адамды емдеуде  гендік терапияны қолданған кезде  кей жағдайда бұлшық ет талшықтарының  біршама бөлігінің (25% дейін) бұрынғы  қалпына келген.                                                                                                                          Осы күндері әлемнің генетик  – ғалымдарды таңқалдырып отырған  бір мәселе-қазақ ұлттық генетикаға байланысты тарихи ұғымы. Қазақ халқының ертеден келе жатқан салт-дәстүрі  бойынша 7 атаға дейін өзара, үйленіп, үй болып, түтін түтетуге тыйым салынған. Бұл ежелгі заңдылық соңғы кезге  дейін қандастарымыздың арасында сақталып отырғаны қуантады.Ежелгі бабаларымыз қазіргі біз мекен еткен жатқан далада жүріп, бақылау, зерделеу, зерттеу –салыстыру, сараптау ісіне ерекше зеріктілігіне қарап қалмасқа амалыңыз жоқ .Бұл құптарлық дәстүр қазақ қанына сіңген жазылмаған заң болып қала бергені жөн және ғылым жағынан құптарлық дүние.Сондықтан әрбір адам болашаққа жол ашар бұрыннан,яғни отау құрар алдында, соқыр сезін жетегінде кетпей, болашақ ұрпақ жайында ойлап, мүмкіндік болып жатса қысылмай арнайы медициналық орталықта болып, дәрігер-мамандардан кеңес алып, генетика мәселелері төңірегінде ақылдасқандарын артық болмайды.Біз болашақ, келер ұрпақтың денінің саулылығы мен ой-ақылының тұнықтылығына, тазалығына, санасы мен түйсігінің тереңдігіне жауаптымыз.