Альбинизм

Albinismo.

Trabalho realizado por: Yury Smolyaninov.

[02-04-2013]

Albinismo - uma condição genética . Doenças hereditárias - aquelas doenças que são passados ​​de geração em geração. Actualmente, existem cerca de 5000 doenças diferentes, a ocorrência de que, de uma forma ou de outra a ver com hereditariedade (genética) factores. Doenças do olho não é uma regra geral. A base do albinismo é uma violação da educação nas células da pele, folículos pilosos e no olho do pigmento preto - melanina. Normalmente, este pigmento é formado a partir de uma substância chamada tirosina pela enzima tirosinase. Este é um processo bioquímico complexo que envolve muitas substâncias diferentes e enzimas. Quando albinismo existe um defeito nos genes que regulam este processo. Postado cerca de 700 pedigrees de famílias com membros portadores de albinismo.  Doenças hereditárias tendem a se espalhar em pequenos grupos étnicos, devido à alta frequência de casamentos consanguíneos. Focos de albinismo na Irlanda do Norte. Sul do Panamá, a tribo Kuna caribe foram encontrados centenas de albinos. Sol tropical queimou a pele muito albinoticheskuyu e olhos cegos, para albinos na área foram noturna. Referido como os "filhos da lua". Albinismo ocular é transmitido mais vezes recessivo, às vezes recessiva ligada ao sexo (como hemofilia e cegueira de cor). Neste último caso, a mulher tem sinais óbvios de doença, mas é portadora do gene anormal e transmite a doença para o filho. Os portadores do gene defeituoso, mas não doente, mas em 85% dos casos tem sintomas de distúrbios pulmonares de pigmentação da pele, cabelo e olhos: íris do olho manchas pálidas, descoloração da pele e do cabelo, e sardas. Por estas razões, pode detectar portadores latentes de genes defeituosos.

Por causa do albinismo desenvolver fotofobia - sensibilidade à luz, uma pessoa não pode tolerar a luz brilhante e teve que usar óculos escuros ou lentes de contacto com um buraco negro no centro. Este desvio está relacionada com a falta de pigmento no corpo, o que é chamado de melanina. Melanina dá cor à nossa pele, cabelo, olhos. Pode ser encontrada na coróide, de modo que a luz entra no olho através da pupila só. O papel da melanina no olho é muito importante. Ausência de pigmento na retina leva a um desordens visuais especiais - noite cegueira. Uma pessoa que sofre dessa doença, visão deficiente à luz do dia e melhor - à luz do crepúsculo.

Há técnicas para encontrar a mutação do gene responsável pela doença, ou para identificar os marcadores de ADN que são geneticamente relacionados com o genoma do paciente. Com a ajuda de testes de diagnóstico genéticos baseados na análise de DNA, é possível identificar defeitos genéticos no corpo nas fases iniciais do seu desenvolvimento, e mesmo antes do nascimento. Non progressive leves anormalidades hereditárias não são motivos para limitar os nascimentos, mas este é sempre um negócio melhor com um especialista.

Molecular genéticas permite encontrar o gene defeituoso e para clarificar o que o defeito em uma molécula de proteína é a razão para a falta de pigmentação nos olhos. Teoricamente, tratamento específicos e selectivos é possível. Possível reconstruir genes. Trata-se de uma tecnologia muito sofisticada, a utilização das quais é realizada a dissecção da molécula de DNA com a enzima e, em seguida, a costura de diferentes peças de uma actualização de ADN, melhorada. Grampeada com uma outra enzima. Este novo DNA pode ser introduzido em células de pacientes, e não irá funcionar. Talvez, no futuro, será possível fazer o paciente - para substituir a parte defeituosa do gene para o normal, mas agora estas operações não tenham ainda feito em público. Isto é devido ao facto de que os genes são normalmente perto interagir uns com os outros. Se alterar um deles pode e irá continuar a ser uma função no corpo. Enquanto o risco é muito grande. Além disso, com defeito albinismo por vezes encontrado em vários genes.

A criança deve evitar o sol, porque o risco albino alta de queimaduras solares e câncer de pele. Luz forte dói os olhos, então ele teve problemas de visão. Ele tem que usar óculos escuros ou lentes de contacto para proteger da luz. Felizmente, ele tinha uma forma leve de albinismo e não há mudanças mais significativas. Em todos os outros aspectos ele era uma criança normal.