Развитие и становление генетики

Министерство  образования и науки Республики Казахстан

Костанайский Государственный Университет им. А. Байтурсынова

Факультет ветеринарии  и ТПП

Дисциплина: Генетика 
 
 
 

Доклад на тему:

«Развитие и становление  генетики» 
 
 

                                               Выполнила: Валиева Алия

                                                                1 курс, ТППЖ, 17 гр.

                                                           Проверила: Папуша Н. В. 
 
 
 

Костанай 2011 
 
 

Строение  и функции РНК.

РНК — рибонуклеиновая  кислота, имеет много общего со структурой ДНК, но отличается от нее рядом признаков:

1. углеводом РНК,  к которому присоединяются пуриновые  или пиримидиновые основания  и фосфатные группы, является  рибоза;

2. в состав РНК,  как и в состав ДНК, входят  азотистые основания аденин, гуанин и цитозин. Но РНК не содержит тимина, его место в молекуле РНК занимает урацил;

3. РНК — одноцепочечная молекула;

4. так как молекула  РНК одноцепочечная, то правило Чаргаффа, установленное для ДНК, может не выполняться по равенству содержания оснований.

Рибонуклеиновые кислоты (РНК), присутствующие в клетках как  протак и эукариот, бывают трех основных видов: матричные РНК (мРНК), рибосомные РНК (рРНК) и транспортные РНК (тРНК).

Матричные РНК (информационная РНК, мессенджер-РНК) выполняют функцию матриц белкового синтеза. В ядре клеток эукариот содержится РНК четвертого типа гетерогенная ядерная РНК(гяРНК), которая является точной копией (транскриптом) соответствующей ДНК. Процесс транскрипции осуществляется в ядре на ДНК, гяРНК после созревания будет служить матрицей для синтеза белка в цитоплазме.

Молекулы тРНК узнают в цитоплазме соответствующий триплет (кодон в мРНК) и переносят нужную аминокислоту к растущей полипептидной цепи. Узнавание кодона в мРНК осуществляется с помощью трех последовательных оснований в тРНК, называемыхантикодонами. Аминокислотный остаток может присоединятся к 3 — концу молекулы тРНК. Считают, что для каждой аминокислоты имеется, по крайней мере, одна тРНК. Молекула тРНК содержит около 75 нуклеотидов, ковалентно связанных друг с другом в линейную цепочку. Иногда эту структуру называют «клеверным листом», конфигурация которого возникает благодаря нескольким внутрицепочечным комплементарным участкам. Молекулы всех видов тРНК имеют 4 основных плеча. Акцепторное плечо заканчивается последовательностью ЦЦА (5—3Через 3' происходит связывание с карбоксильной группой аминокислоты. Остальные плечи тоже состоят из стеблей, образованных комплементарными ларами оснований и петель из неспаренных оснований. Антикодоновое плечо узнает нуклеотидный триплет (кодон).

Рибосома состоит  из большой и малой субъединиц. Для эукариот рибосома состоит из большой субъединицы с молекулярной массой 2,8 х10б (60S) и малой, имеющей  молекулярную массу 1,4x1 О6 (40S), где S (Сведберг)— единица измерения коэффициента седиментации (мера массы макромолекулы). Эти субчастицы могут диссоциировать на белок и рРНК. Весовое соотношение рРНК: белок для эукариот составляет 1:1. Все субчастицы рибосом состоят из рРНК, которые синтезируются в структуре ядрышек. В цитоплазме рибосомы упаковываются с рибосомными белками, приобретая достаточную устойчивость, и способны осуществлять большое число циклов трансляции.

В 1970-х годах Сидней Альтман и Томас Чек сделали  открытие, противоречащее традиционным представлениям. Они показали, что  РНК не только является переносчиком информации с ДНК, но и выступает  в роли катализатора в ряде клеточных  процессов. Каталитическая способность  РНК позволила использовать эту  молекулу для различных биотехнологических целей, в частности для борьбы с вирусными инфекциями.

Генети́ческий код — свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв. Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален почти для всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом.

Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

Непрерывность —  между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов (не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).

Однозначность (специфичность) — определённый кодон соответствует  только одной аминокислоте (однако, кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты — цистеин и селеноцистеин)

Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько  кодонов.

Универсальность —  генетический код работает одинаково  в организмах разного уровня сложности  — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии; есть ряд исключений, показанный в таблице  раздела «Вариации стандартного генетического кода» ниже).

Помехоустойчивость  — мутации замен нуклеотидов  не приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют консервативными; мутации замен нуклеотидов, приводящие к смене класса кодируемой аминокислоты, называют радикальными.

Синтез  белка очень сложный процесс и его интенсивность зависит от огромного количества факторов.

Прежде всего, считывание мРНК в ядре начинается под воздействием стероидных гормонов, вырабатываемых железами внутренней секреции и поступающими в кровь. Молекула гормона из крови проникает в клетку, где, с помощью белка рецептора, доставляется в ядро и разблокирует участок цепочки ДНК, ответственный за тот или иной белок, после чего становится возможной транскрипция мРНК.

Для запуска транскрипции РНК, необходимо так же развернуть спираль  ДНК, для чего используется фермент  РНК-полимераза.

На синтез белка  сильнейшее влияние оказывает гормон роста (СТГ или соматотропин). По химическому составу соматотропин это белок, поэтому он не может свободно проникать в клетку, в отличие от стероидных гормонов, а воздействует на рецепторы, расположенные на поверхности клетки. Механизм действия гомона роста до конца не изучен, но точно известно, что он стимулирует деятельность РНК-прлимераз и рибосомного аппарата клетки.

Ну и конечно  для сборки белка требуется наличие  в клетке достаточного количества аминокислот  и запасов энергии. Без аминокислот  не из чего будет строить белок, а  энергия нужна для сборки молекулы.

И так, для успешного  синтеза белка требуются, как  минимум, следующие условия:

·         высокий уровень анаболических  гормонов в крови (тестостерона и  соматотропина)

·         наличие в клетке белков-рецепторов тестостерона

·         активность ферментов и факторов транскрипции РНК (РНК-полимераз и др.)

·         достаточное количество аминикислот в клетке

 ·        запас энергии в клетке

Современное представление о  гене.

 Рассмотрение  особенностей нуклеиновых кислот  и их роли в передаче генетической  информации дает основание определить, что представляют собой элементарные  единицы наследственности, называемые  генами. Термин ген был предложен  в 1907 г. для обозначения наследственных  факторов, определяющих развитие  определенных признаков организма.  Анализируя историю развития  этого понятия, академик Н.  П. Дубинин указывает, что в  первый период своего развития  «появление теории гена дало  пищу многим ошибочным и метафизическим  гипотезам, пытавшимся представить  гены в качестве автономных  и неизменных единиц, которые  якобы подобно элементам неорганической  природы своими сочетаниями создают все многообразие жизни»'. Подобные гипотезы в той или иной мере перекликались с гипотезой «непрерывности зародышевой плазмы» Д.Вейсмана .

В 20-х годах XX в. в работах Т. Моргана и его школы теория гена оформляется в хромосомную теорию наследственности, согласно которой носителями генов являются хромосомы. Каждая хромосома содержит в себе сотни и тысячи генов, располагающихся линейно и связанных в одну группу сцепления. Еще в 1911 г. Морган высказал предположение, что, чем дальше отстоят друг от друга гены в хромосоме, тем слабее они сцеплены друг с другом. Это создает предпосылку к нарушению сцепления и перегруппировке участков хромосом. Такая перегруппировка может происходить во время редукционного деления на стадии профазы, когда гомологичные хромосомы, располагаясь друг подле друга, образуют пары (коньюгируют). Такие пары в некоторых участках непосредственно соприкасаются и перекрещиваются друг с другом. Морган предположил, что при таком перекресте гомологичных хромосом (кроссинговере) хромосомы разрываются в месте контакта и участки их воссоединяются в ином сочетании. В результате образуются две новые хромосомы, содержащие участки от двух исходных хромосом. Таким образом при коньюгации хромосом в мейозе у гетерозиготных форм гены могут рекомбиниро-ваться в процессе кроссинговера, что усиливает комбинативную изменчивость.

Впервые мнение о  неизменности генов было поколеблено, когда в 1925 г. Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов на грибах, а позднее, в 1927 г., Г. Меллер на плодовой мушке дрозофиле показали возможность получения наследственных изменений под влиянием рентгеновых лучей. С этого момента ген стали рассматривать в качестве элементарной корпускулы, способной к мутированию. При этом считалось, что материальным субстратом наследственности в гене служит белок. По аналогии с химическими изомерами аллели рассматривались как изомеры, состоящие из одной белковой молекулы.

В настоящее время  в связи с установлением структуры  молекул ДНК и их роли в передаче наследственной информации понятие  гена претерпело дальнейшее изменение. Геном называют локализованный участок  молекулы ДНК, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий  специфическое влияние на свойство особи. Каждый ген обладает функцией программирования синтеза в клетке определенного белка (концепция  «ген-белок»). Иначе говоря, ген представляет собой определенную биологическую  единицу в системе генетической информации, связанной со специфической  последовательностью расположения нуклеотидов в ДНК и РНК 

Размер гена определяется количеством парных оснований обеспечивающих кодирование структуры молекулы того белка' который связан с ним  в своем генезисе. Если исходить из того* I что каждая аминокислота кодируется триплетом, число нуклео- I тидов, определяющих протяженность гена, будет 3 и, где п рав-НО количеству последовательно расположенных молекул амино-кислот в молекуле данного белка. Поэтому длина отдельных { генов может соответствовать нескольким тысячам пар осно- 1 ваний.

В пределах хромосомы  определенные гены строго локализованы. Место, которое ген занимает в  хромосоме, называют л о кус ом. Аллельные гены занимают одинаковые локусы. Вопрос о том, отделены ли друг от друга соседние гены, не получил пока своего решения. Есть две противоположные точки зрения. Согласно одной из них гены располагаются непрерывно один за! другим. Другая точка зрения полагает, что гены отделены сегментами белка, не имеющего генетического значения.

Цитоплазматическая  наследственность. Хотя ведущая роль в наследственности принадлежит  хромосомам с заключенными в них  генами, последние не являются единственными  носителями наследственной информации. В цитоплазме клетки имеются структуры, которые подобно ядру также размножаются делением и, по-видимому, в свою очередь  могут обеспечивать специфическую  наследственную информацию. К таковым, например, относятся пластиды в клетках  растений.