Ген и его свойства. Генетика и практика

Федеральное государственное образовательное бюджетное учреждение

высшего профессионального  образования

«Финансовый университет  при Правительстве Российской Федерации»

 

Кировский филиал

 

Кафедра

 

«Философии»

 

 

 

Контрольная работа

 

по дисциплине «Концепции современного естествозания» на тему №21:

 

«Ген и его  свойства. Генетика и практика.»

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

СОДЕРЖАНИЕ

 

 

Введение

Если век 19-й по праву вошел в историю мировой цивилизации как Век Физики, то веку 20-му, по всей вероятности, уготовано место Века Биологии, а может быть, и Века Генетики.

Действительно, за 100 лет после вторичного открытия законов 
Г. Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции.

Предмет изучения в естествознании – различные формы движения материи в природе: их материальные носители, образующие лестницу последовательных уровней структуры организационной материи, их взаимосвязи; внутренняя структура и генезис; закономерная связь природы как общего характера; охватывающая ряд форм движения.

Генетика – основа современной  биологии. Этот факт становится очевидным  по мере дифференциации и специализации  различных биологических наук. Универсальные  законы наследственности и изменчивости справедливы для всех организмов.

Генетика по праву может считаться  одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий человек  пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих  в основе этих методов.

Генетика изучает два неразрывных  свойства живых организмов: наследственность и изменчивость. Термин «генетика» придумал У. Бэтсон (1906), он же определил  новую науку как физиология изменчивости и наследственности [1].

 

 

 

1 Ген и его свойства

1.1 Определение гена

Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены —  это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма.

В то же время, каждый ген характеризуется  рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена. Регуляторные последовательности могут находиться как в непосредственной близости от открытой рамки считывания, кодирующей белок, или начала последовательности РНК, как в случае с промоторами (так называемые cis-регуляторные элементы, англ. cis-regulatory elements), так и на расстоянии многих миллионов пар оснований (нуклеотидов), как в случае с энхансерами и супрессорами (иногда классифицируемые как trans-регуляторные элементы, англ. trans-regulatory elements).

Изначально термин ген появился как теоретическая единица передачи дискретной наследственной информации. Большинство исследователей считали, что такими носителями могут быть только белки, так как их строение (20 аминокислот) позволяет создать больше вариантов, чем строение ДНК, которое составлено всего из четырёх видов нуклеотидов. Позже было экспериментально доказано, что именно ДНК включает в себя наследственную информацию, что было выражено в виде центральной догмы молекулярной биологии.

1.2 Свойства генов

Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма. Такие мутации в ряде случаев являются патогенными, так как их результатом является заболевание, или летальными на эмбриональном уровне. Свойства генов:

• дискретность — несмешиваемость генов;
• стабильность — способность сохранять структуру;
• лабильность — способность многократно мутировать;
• множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;
• аллельность — в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;
• специфичность — каждый ген кодирует свой продукт;
• плейотропия — множественный эффект гена;
• экспрессивность — степень выраженности гена в признаке;
• пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе;
• амплификация — увеличение количества копий гена.

1.3 Генетический код

Генетический код — это определенные сочетания нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК. Это  свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в  русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Для построения белков в природе  используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой  цепочку или несколько цепочек  аминокислот в строго определённой последовательности. Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке 1.1 [2].

 

Рисунок 1.1 – Генетический код

1.4 Свойства генетического кода

Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).

Непрерывность —  между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.

Дискретность  — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в  состав двух или более триплетов.

Специфичность —  определённый кодон соответствует только одной аминокислоте.

Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько  кодонов.

Универсальность — генетический код работает одинаково  в организмах разного уровня сложности  — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии) [2].

1.5 Роль генов в развитии

Взаимодействие между дискретной и непрерывной изменчивостью  и средой делает возможным существование  двух организмов с идентичным фенотипом. Механизм репликации ДНК при митозе столь близок к совершенству, что возможности генетической изменчивости у организмов с бесполым размножением очень малы. Поэтому любая видимая изменчивость у таких организмов почти наверняка обусловлена воздействиями внешней среды. Что же касается организмов, размножающихся половым путем, то у них есть широкие возможности для возникновения генетических различий. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат два процесса, происходящие во время мейоза:

1. Реципрокный  обмен генами между хромата - дамп гомологичных хромосом, который может происходить в профазе 1 мейоза. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей.

2. Ориентация пар гомологичных  хромосом (бивалентов) в экваториальной плоскости веретена в метафазе I мейоза определяет направление, в котором каждый член пары будет перемещаться в анафазе I. Эта ориентация носит случайный характер. Во время метафазы II пары хроматид опять-таки ориентируется случайным образом, и этим определяется, к какому из двух противоположных полюсов направится та или иная хромосома во время анафазы II. Случайная ориентация и последующее независимое расхождение (сегрегация) хромосом делают возможным большое число различных хромосомных комбинаций в гаметах; число это можно подсчитать.

Третий источник изменчивости при  половом размножении - это то, что  слияние мужских и женских  гамет, приводящее к объединению  двух гаплоидных наборов хромосом в диплоидном ядре зиготы, происходит совершенно случайным образом (во всяком случае, в теории); любая мужская гамета потенциально способна слиться с любой женской гаметой.

Эти три источника генетической изменчивости и обеспечивают постоянную «перетасовку» генов, лежащую в основе происходящих все время генетических изменений. Среда оказывает воздействие на весь ряд получающихся таким образом фенотипов, и те из них, которые лучше всего приспособлены к данной среде, преуспевают. Это ведет к изменениям частот аллелей и генотипов в популяции. Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм [3].

 

 

2 Генетика и практика

2.1 Генетика как наука

Генетика является наукой о наследственности и изменчивости организмов. Она признана раскрыть законы:

• наследственности и изменчивости при воспроизведении живого по поколениям.
• действия генетических программ при индивидуальном развитии особей.
• наследственности и изменчивости в процессах эволюции.
• управления наследственностью и изменчивостью организмов.

Объекты генетики – вирусы, бактерии, растения, животные и человек.

За последние 30 лет генетика преобразилась под влиянием успехов учения молекулярных основах наследственности и изменчивости. Было показано, что наследственные свойства организмов записаны в структурах нуклеиновых кислот.

Обычно историю генетики делят  на этапы классической и молекулярной генетики. Но на самом деле её развитие прошло в 3 отчетливо различающихся этапа.

1. Эпоха классической генетики 1900-1930 гг.

Создание теории гена и хромосомной  теории наследственности. Разработка учения о генотипе и фенотипе, о  взаимодействии генов, генетических принципов индивидуального отбора в селекции.

2. 1930-1953 гг.- этап неоклассицизма  в генетике.

Возможность искусственного вызывания  изменений в генах и хромосомах. Обнаружено, ген – сложная система, дробная на части. Основаны принципы генетики популяции и эволюции генетики.

3. с 1953 г. – синтетическая  генетика.

ДНК. Развитие теории гена и теории мутаций, рекомбиногенеза, биохимической  и эволюционной генетики, иммуногенетики, генетики человека и других разделов общей и частной генетики [4].

2.2 Основные понятия и задачи генетики

2.2.1 Задачи генетики

Генетика, как наука решает следующие  основные задачи:

• изучает способы хранения генетической информации у разных организмов и ее материальные носители;
• анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения к другому;
• выявляет механизмы и закономерности реализации генной информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий внешней среды обитания;
• изучает закономерности и механизмы изменчивости, и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;
• изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.

Для решения этих задач используются разные методы исследования:

• метод гибридологического анализа был разработан Г. Менделем. Этот метод позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.
• цитогенетический метод позволяет изучать кариотип клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации;
• генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования того или иного признака;
• близнецовый метод основан на изучении проявления однояйцовых и двуяйцовых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков;
• биохимические методы основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток;
• популяционно-статистический метод позволяет рассчитывать частоту встречаемости генов и генотипов в популяциях.

2.2.2 Основные понятия генетики