Наследственность и здоровье

 

 

 

 

 

 

 

Содержание

 

Введение   ………………………………………………....………………….…...3

1. Понятие  наследственности. Гены....….……………………..……………….….4

2. Методы изучения  наследственности..……………………………..……...…08

3. Наследственные  заболевания, их лечение и профилактика…..……………11

4. Генетический паспорт………………………………………………………...19

5. Медико-генетическое  консультирование в Вологде..………………………20

Заключение…………..……………………………………………….. …………21

 

Список литературы………………………………………………………………23

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение.

 

От чего зависит настоящее и будущее человечества? Эта проблема всегда интересовала человека. Все биологические особенности, послужившие основой для появления человека, обладающего сознанием, закодированы в наследственных структурах и их передача поколениям является обязательным условием для существования на земле человека как разумного существа. Можно ли раскодировать эти структуры, узнать из чего они состоят, определив тем самым, какие гены за какие болезни отвечают? Этими задачами занимается наука генетика, а именно выявлением, изучением, профилактикой и лечением наследственных болезней, а также разработкой путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека.  В связи с тем, что на фоне общего снижения заболеваемости и смертности увеличился удельный вес врожденных и наследственных болезней, роль генетики в практической медицине значительно возросла. Поэтому вопросы наследственности и влияния ее на здоровье человека являются одними из важнейших задач ХХI века.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1. Понятие  наследственности. Гены.

 

Наследственность  – присущее всем организмам свойство повторять в ряду поколений одинаковые признаки и особенности развития; обусловлено передачей в процессе размножения от одного поколения  к другому материальных структур клетки, содержащих программы развития из них новых особей. Таким образом, наследственность обеспечивает преемственность морфологической, физиологической и биохимической организации живых существ, характера их индивидуального развития, или онтогенеза. Как общебиологическое явление  наследственность – важнейшее условие существования дифференцированных форм жизни, признаков организма, хотя оно нарушается изменчивостью – возникновением различием между организмами. Затрагивая самые разнообразные признаки на всех этапах онтогенеза организмов, наследственность проявляется в закономерностях наследования признаков, т.е. передачи их от родителей потомкам.

Весь наследственный аппарат любого организма, в том  числе и человека, называется геномом. Говоря биохимическим языком – это  его ДНК, в форме непрерывной двойной спирали. Она состоит из 46 хромосом и присутствует в каждой клетке человека. Ее общая длина поражает – 1.7 м.! Состоит она всего из 4 букв (нуклеотидов), число которых составляет 3.1647*10 в 9 степени. По объему такой текст соответствует примерно 200 томам знаменитой Британской энциклопедии. У человека имеется около 31 тысячи генов. Примерно половина их уже картирована на хромосомах, 2 тысячи идентифицированы (т.е. выяснена их точная молекулярная структура). А некоторые выделены в чистом виде. Считается, что геном человека расшифрован почти полностью (об этом было сообщено торжественно 22 апреля 2003 года, как раз в юбилей знаменитой двойной спирали ДНК). Однако геном декодирован, но еще не прочитан. Например, только 3-5% всей гигантской цепочки ДНК выполняет кодирующие функции, а для чего нужна вся остальная молекула? Пока не понятно.

Носители  наследственности.

Одно из основных понятий, которые нужно рассмотреть  в вопросе наследственности –  это ДНК. Многоклеточные организмы  сложены из миллионов клеток. Основным строительным материалом клетки являются белки.  У каждого вида белка своя функция: одни входят в состав клеточной оболочки, другие создают защитный чехол для ДНК, третьи передают инструкции о том, как производить белки, четвертые регулируют работу клеток и органов и т.д. Каждая молекула белка представляет собой цепочку из многих десятков или сотен звеньев – аминокислот, такая цепь называется полипептидной. Сложные белки могут состоять из нескольких полипептидных цепей.

В процессе жизнедеятельности белки расходуются и поэтому регулярно воспроизводятся в клетке. Их полипептидные цепи строятся последовательно – звено за звеном, и эта последовательность закодирована в ДНК. ДНК – длинная двухцепочечная молекула, состоит из отдельных звеньев – нуклеотидов. Всего имеется 4 типа нуклеотидов: аденин (А), гуанин (Г), тимин (Т), цитозин (Ц). Тройка нуклеотидов (триплет) кодирует одну аминокислоту согласно генетическому коду. ДНК хранится в ядре клетки в виде нескольких «упаковок» - хромосом.

Ген – это участок ДНК, в котором закодирована определенная полипептидная цепь. Основная функция генов – поддержание жизнедеятельности организма путем производства белков в клетке, координация деления и взаимодействия клеток между собой. Гены у разных индивидов даже одного вида могут различаться в пределах, не нарушающих их функцию. Каждый ген может быть представлен одной или большим числом форм, называемых аллелями. Все клетки организма, кроме половых клеток, содержат по 2 аллеля каждого гена; такие клетки называются диплоидными. Если два аллеля идентичны, то организм называется гомозиготным по этому гену, если аллели разные, то гетерозиготными.

Аллели эволюционно  возникли и возникают как мутации  – сбои в передаче ДНК от родителей  к детям. Аллели, прошедшие апробацию отбором, образуют наследственное разнообразие, которое выражается в разнообразии цвета глаз, кожи, волос, физиологических и эмоциональных реакций.

ДНК защищена от внешних воздействий «упаковкой»  из белков и организована в хромосомы, которые находятся в клетке ядра. В хромосоме регулируется активность генов, их восстановление при радиационном, химическом или ином типе повреждений, а также их репликация (копирование) в ходе клеточных делений. Человек имеет 46 хромосом: 22 пары аутосом (неполовые хромосомы) и одну пару половых хромосом, при этом одна из хромосом каждой пары приходит от матери, другая от отца.

Как же происходит передача генов потомству? 

Половое размножение  осуществляется с помощью половых  клеток – гамет (сперматозоидов и  яйцеклеток). Каждая гамета несет одинарный или гаплоидный набор хромосом, у человека это 23 хромосомы. Каждая гамета содержит только 1 аллель каждого гена. Половина гамет несет один аллель, половина – другой. При слиянии яйцеклетки со сперматозоидом образуется одна диплоидная клетка, называемая зиготой. Из клеток, которые получаются в результате делений зиготы в процессе индивидуального развития, формируется новый организм. В зависимости от того, какие аллели несет данная особь, у нее развиваются те или иные признаки.

     «Было принято считать, что наша судьба скрыта в наших звездах. Однако теперь мы точно знаем, что она записана в наших генах» - так сказал Дж. Уотсон, автор знаменитой двойной спирали ДНК, лауреат Нобелевской премии.  Наличие у человека неблагоприятных вариантов генов, приводящих к появлению функционально ослабленных генопродуктов (белков, ферментов) в конечном счете и лежит в основе наследственной предрасположенности человека к тому или иному заболеванию.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. Методы  изучения наследственности

При изучении наследственности и изменчивости человека используют следующие методы:

• Генеалогический
• Близнецовый
• Цитогенетический
• Биохимический
• Дерматоглифический
• Метод гибридизации соматических клеток
• Моделирование

1. Генеалогический  метод – позволяет выяснить родственные связи и проследить наследование нормальных или патологических признаков среди близких и дальних родственников в конкретной семье на основе составления родословной – генеалогии. Если есть родословные, то используя суммарные данные по нескольким семьям, можно определить тип наследования признака – доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный, а также его моногенность или полигенность. На основе полученных сведений можно прогнозировать проявление изучаемого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения  наследственных заболеваний. Генеалогическим методом доказано наследование многих заболеваний, например, сахарный диабет, шизофрения, гемофилия и др.

 Генеалогический  метод позволяет осуществить генетическую профилактику (предупреждение рождения больного ребенка) и раннюю профилактику наследственных болезней.

2. Близнецовый  метод состоит в изучении развития  признаков у близнецов. Он позволяет  определить роль генотипа в  наследовании сложных признаков, а также оценивать влияние таких факторов как воспитание, обучение и др.

Близнецы бывают однояйцевыми (монозиготными) и разнояйцевыми (дизиготными). Однояйцевые близнецы развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Они всегда одного пола и поразительно похожи друг на друга. Это означает, что на формирование признаков групп крови, формы бровей, цвет глаз и волос среда не оказвыает влияния, а решающее воздействие имеет генотип. Только у однояйцевых близнецов на 100% удаются пересадки органов, т.к. у них одинаковый набор белков и пересаженные ткани не отторгаются. Разнояйцевые близнецы развиваются из 2 разных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных разными сперматозоидами. Такие близнецы могут быть как одного, так и разного пола, а с генетической точки зрения они сходны не больше, чем обычные брат и сестра.

Близнецовым методом  подтверждена наследственная обусловленность  гемофилии, сахарного диабета, шизофрении, а также обнаружена выраженная предрасположенность  к ряду заболеваний: туберкулезу, ревматизму, что обозначает большую вероятность возникновения этих заболеваний у людей с определенным генотипом  при благоприятных для этого условиях.

3. Цитогенетический  метод основан на микроскопическом  исследовании структуры хромосом  у здоровых и больных людей. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменением их структуры. Чаще всего хромосомные болезни являются результатом мутаций, произошедших в половых клетках одного из родителей во время мейоза.

4. Биохимический  метод – помогает обнаружить  ряд заболеваний обмена веществ  (углеводного, аминокислотного, липидного)  при помощи, например, исследования  биологических жидкостей (крови,  мочи, амниотической жидкости) путем качественного или количественного анализа. Причиной этих болезней является изменение активности определенных ферментов.

С помощью биохимических  методов открыто около 500 молекулярных болезней, являющихся следствием проявления мутантных генов. При различных заболеваниях удается или определить сам аномальный белок-фермент, или установить  промежуточные продукты обмена. Ранняя диагностика и применение различных диет на первых этапах постэмбрионального развития позволяют излечить некоторые заболевания или облегчить течение болезни.  

Все эти методы важны для выявления наследственных заболеваний, а значит, помогают выявить  на ранней стадии диагноз и начать как можно раньше лечение.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3. Наследственные  заболевания, их лечение и профилактика

Наследственные  болезни захватывают практически  все органы и системы человека. На сегодняшний день таких болезней известно около пяти тысяч таких  болезней. По данным Всемирной организации  здравоохранения, благодаря применению новых методов диагностики ежегодно регистрируется в среднем три новых наследственных заболевания, которые встречаются в практике врача любой специальности: терапевта, хирурга, невропатолога, акушера-гинеколога, педиатра, эндокринолога. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Течение разных заболеваний (вирусных, бактериальных, микозов и даже травм) и выздоровление после них в той или иной степени зависит от наследственных иммунологических, физиологических, поведенческих и психических особенностей индивида. 

Условно наследственные болезни  можно подразделить на 3 большие  группы:

1. болезни обмена веществ

2. молекулярные болезни,  вызываемые генными мутациями

3. хромосомные болезни.

 Генные мутации и нарушения обмена веществ. Генные мутации могут выражаться в повышении или понижении активности некоторых ферментов, вплоть до их отсутствия. Такие мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции. Генные мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т.е. как болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обмена, обмена нуклеиновых кислот.