Основные принципы и положения генетики

 

2. Закон расщепления (второй закон Менделя)

Г. Мендель дал возможность  самоопылиться гибридам первого  поколения. У полученных таким образом  гибридов второго поколения проявился  не только доминантный, но и рецессивный  признак. Результаты опытов приведены  в таблице.

Признаки	Доминантные		Рецессивные		Всего
	Число	%	Число	%
Форма семян	5474	74,74	1850	25,26	7324
Окраска семядолей	6022	75,06	2001	24,94	8023
Окраска семенной кожуры	705	75,90	224	24,10	929
Форма боба	882	74,68	299	25,32	1181
Окраска боба	428	73,79	152	26,21	580
Расположение цветков	651	75,87	207	24,13	858
Высота стебля	787	73,96	277	26,04	1064
Всего:	14949	74,90	5010	25,10	19959

Анализ данных таблицы  позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть  гибридов второго поколения несет  доминантный признак, а часть  — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая  схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

P	♀Aa  желтые		×	♂Aa  желтые
Типы гамет	A	a		A	a
F2	AA   желтые	Aa   желтые   75%		Aa   желтые	aa   зеленые   25%

 

3.  Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания  различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место  расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого  явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы  чистоты гамет», или «закона чистоты  гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет  эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что  они находятся в хромосомах.[1]

Для доказательства своих  предположений Г. Мендель использовал  скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F₁ с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

Р	♀Аа  желтые	×	♂aа  зеленые
Типы гамет	A      a		a
F	Аа  желтые  50%		аa  зеленые  50%

 

4. Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя  строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое  позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и  расщепления признаков, наблюдавшиеся  Менделем, в настоящее время объясняются  парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим  ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.

При оплодотворении мужская  и женская гаметы сливаются, и  их хромосомы объединяются в одной  зиготе. Получившийся от скрещивания  гибрид становится гетерозиготным, так  как его клетки будут иметь  генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).[4]

5.  Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель  перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания  Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми  и гладкими семенами с растением  с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное  гибридное поколение F₁ с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков  исходных сортов (желтые гладкие и  зеленые морщинистые семена), при  дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие  семена); 2) расщепление по каждому  отдельно взятому признаку соответствует  расщеплению при моногибридном  скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян  имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к  выводу, что расщепление по одной  паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков  родительских растений (желтые гладкие  семена и зеленые морщинистые  семена), но и возникновение новых  комбинаций признаков (желтые морщинистые  семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании  дигетерозигот у гибридов имеет  место расщепление по фенотипу в  отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются  во всех возможных сочетаниях.

 
 

Р	♀АABB  желтые, гладкие	×	♂aаbb  зеленые, морщинистые
Типы гамет	AB		ab
F1	AaBb  желтые, гладкие, 100%
P	♀АaBb  желтые, гладкие	×	♂AаBb  желтые, гладкие
Типы гамет	AB      Ab      aB      ab		AB      Ab      aB      ab

 
 

Генетическая  схема закона независимого комбинирования признаков:

Гаметы:	♂	AB	Ab	aB	ab
♀
AB		AABB  желтые  гладкие	AABb  желтые  гладкие	AaBB  желтые  гладкие	AaBb  желтые  гладкие
Ab		AABb  желтые  гладкие	AАbb  желтые  морщинистые	AaBb  желтые  гладкие	Aabb  желтые  морщинистые
aB		AaBB  желтые  гладкие	AaBb  желтые  гладкие	aaBB  зеленые  гладкие	aaBb  зеленые  гладкие
ab		AaBb  желтые  гладкие	Aabb  желтые  морщинистые	aaBb  зеленые  гладкие	aabb  зеленые  морщинистые

Анализ результатов скрещивания  по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие  — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление  по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания  по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном  скрещивании родительские организмы  отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2¹) в соотношении (3 + 1)¹, то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2²) в соотношении (3 + 1)². Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2³) в соотношении (3 + 1)³.

Если расщепление по генотипу в F₂ при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3¹), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 3², при тригибридном скрещивании образуется 3³ — 27 разных генотипов.