Автор работы: Пользователь скрыл имя, 03 Октября 2015 в 17:29, реферат
Ахондроплази́я -наследственное заболевание человека, проявляющееся в нарушении процессов энхондрального окостенения, что ведет к карликовости за счет недоразвития длинных костей; характеризуется наличием врождённых аномалий, в частности врождённого стеноза позвоночного канала. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
В настоящее время удовлетворительное лечение не известно, хотя и найдена причина заболевания — мутация в рецепторе ростового гормона.