Болезнь прогерия: редкое и страшноезаболевание

Содержание

Введение…………………………………………………………………….3

История болезни…………………………………………………………....5

Симптомы…………………………………………………………………...7

Лечение……………………………………………………………………...8

Заключение…………………………………………………………………10

Список литературы………………………………………………………...11

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

Прогерия является чрезвычайно редким генетическим заболеванием, которое вызывает быстрое старение начиная с самого раннего детства. Прогерия не поддается лечению и приводит к серьезному атеросклерозу, который становится причиной  болезни сердца или инсульта. Прогерия в конечном счете фатальна. Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 13 лет, хотя некоторые дети живут дольше 20 лет.

Прогерия также известна как синдром Хатчинсона-Гилфорда. Эта болезнь обусловлена мутацией в гене LMNA, что приводит к ненормальному производству определенных белков. Данный ненормальный белок повышает вероятность преждевременной смерти клеток организма.

Дети с прогерией обычно выглядят нормальными при рождении. Примерно в возрасте двух лет дети с прогерией начинают испытывать нарушения развития, которые включают в себя медленный рост и плохой набор веса. Другие симптомы включают потерю жира в теле, выпадение волос (облысение), не соответствующий возрасту ребенка  вид кожи, скованность суставов, дополнительные аномалии и вывих бедра.

Выполнение диагностики  прогерии включает в себя тщательное изучение индивидуального и семейного анамнеза, включая симптомы, такие как плохой рост и увеличение массы тела, и заканчивая медицинским осмотром. Не существует никаких конкретных диагностических тестов для диагностики прогерии. Диагноз ставится на основании характерных симптомов, таких как задержка роста и выпадение волос в возрасте двух лет. Тестирование может быть сделано, чтобы помочь в постановке диагноза прогерией и оценить потенциал развития атеросклероза в раннем детстве, что является типичной характеристикой прогерии. Тестирование может включать тест ЛПВП крови, который может выявить низкий уровень липопротеинов высокой плотности (ЛПВП), «хорошего» холестерина, который помогает содержать  просветы артерий открытыми. Вполне возможно, что диагноз прогерии может быть пропущен или поставлен с задержкой, потому что это заболевание встречается крайне редко.

Прогерия не поддается лечению в настоящее время. Тем не менее, регулярное медицинское обслуживание может помочь замедлить прогресс заболевания и уменьшить симптомы. Это могут быть лекарства, физиотерапия, хирургия и пищевые добавки.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

История

Детская прогерия была описана независимо двумя врачами Дж. Хатчинсоном (1886 г.) и Х. Гилфордом (1904 г.). В их честь это заболевание называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда. За 125 лет в медицинской практике было описано более ста случаев заболевания детской прогерией.

До начала XXI века специальных  исследований о причинах прогерии не проводилось. В медицинской среде бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это непонятное и страшное заболевание. Однако наука не стоит на месте. Ученых медиков заинтересовал тот факт, что быстрое старение детей, больных прогерией, приводит к развитию тех же болезней, от которых умирают старые люди.

Чтобы понять механизм старения, исследователи вплотную занялись изучением  причин, которые вызывают прогерию. В 2004 году ученые Брунельского университета (Лондон) обнаружили ген LNMA, мутация которого является причиной прогерии. Этот ген кодирует белок ламин А, входящий в состав белков оболочки клеточного ядра. Поврежденный ламин А вызывает деформацию клеточных ядер. Это чревато тем, что в организме возникает дефицит белков, необходимых для построения соединительных тканей организма.

Нормальный процесс старения объясняется законом делимости  клеток. Этот закон был открыт американским биологом Л. Хейфликом в 1961 году. Основной смысл закона состоит в том в том, что клетки нашего организма могут делиться только до определенного момента, который называется пределом Хейфлика. Вследствие патологического деления клеток у больных детей предел Хейфлика значительно снижен, а это означает преждевременное быстрое старение молодого организма.

В настоящее время перед  учеными встала новая проблема –  необходимо понять, как работает мутировавший ген до конца. Если они сумеют разгадать и эту загадку, то в руках медицины окажется мощный инструмент, позволяющий замедлять процесс старения организма человека. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Симптомы

Прогерия -  это заболевание, которое вызывает быстрое, преждевременное старение организма. Дети, рожденные с прогерией, кажутся нормальными новорожденными, и симптомы, как правило, не наблюдаются до тех пор, пока ребенку не исполнится  около двух лет. Симптомы включают в себя отсутствие развития, которая заключаются в  медленном росте и плохом наборе веса, потерей жировых тканей в организме и стареющая на вид кожа. Симптомы включают также жесткость суставов, вывихи бедра, ороговение и уплотнение кожи на туловище и конечностях, что называется склеродермией.

Лицо и голову принимают  характерный внешний вид, когда  голова  является слишком большой по сравнению с лицом, выпадение  волос (облысение), потеря бровей и ресниц, заметные вены на голове и глазах, маленькая нижняя челюсть (микрогнатия), и неправильный рост зубов. Это включает в себя преждевременную потерю взрослых зубов.

Прогерия в конечном итоге приводит к серьезному, преждевременному затвердеванию артерий, называемым атеросклерозом. Это приводит к болезни сердца или инсульту и в конечном итоге заканчивается смертью. Ожидаемая продолжительность жизни ребенка с прогерией составляет около 13 лет, хотя некоторые дети живут дольше подросткового и старшего юношеского возраста.

 

 

 

 

 

 

 

Лечение

Не существует способа  предотвратить прогерию, и в настоящее время нет методов лечения, которые могут вылечить прогерию. Тем не менее, регулярное медицинское обслуживание и некоторые процедуры могут помочь снизить некоторые симптомы, и замедляет прогрессирование заболевания.

Забота о людях с  прогерией направлена ​​на сведение к минимуму симптомов и максимальному  увеличению продолжительности и качества их жизни.Планы на лечение составляются индивидуально и могут включать в себя физиотерапию, трудотерапию, чтобы минимизировать тугоподвижность суставов и повысить активность и подвижность. Диетическое лечение может включать в себя кормление  детей грудного возраста посредством зонда и добавки для повышения веса. Ежедневные низкие дозы аспирина могут быть рекомендованы для профилактики инсульта и инфаркта.Хирургические методы лечения могут быть назначены  некоторым детям с прогерией. К ним относятся удаление молочных зубов, так что преждевременно прорезавшимся взрослым  зубам обеспечивается достаточно места для развития. Шунтирование артерии или ангиопластика также может быть рекомендована, чтобы замедлить развитие сердечнососудистых заболеваний.

Методы лечения этого  заболевания исследуются, и в  настоящее время проходят клинические  испытания перспективные препараты,  называемые ингибиторами фарнесилтрансферазы.Это только информация о лечении прогерии и никакого лекарства или лечения,  упомянутого здесь, нельзя принимать, без консультации с врачом.Регулярный мониторинг сердечнососудистых заболеваний может помочь в управлении состояния ребенка. Некоторые дети подвергаются коронарное шунтирование или расширению сердечных артерий (ангиопластике), чтобы замедлить прогрессирование заболеваний сердечнососудистой системы, также предпринимается  лечение гормоном роста.На стадии клинических испытаний находится  использование правастатина, гиполипидемических агентов и золедроновой кислоты, вещества, которые используются для увеличения минеральной плотности костной ткани у пациентов с прогерией

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Заключение

Дети больные  прогерией, не только выглядят как старички, но и болеют болезнями старого человека. Повышенный уровень холестерина, деформация костей, атеросклероз коронарных артерий, фиброз миокарда, нарушен жировой обмен, атрофируются суставы, мутнеет хрусталик.

В настоящее время существует несколько организаций, оказывающих  помощь маленьким старичкам и  их семьям. В Интернете есть сайты, посвященные именно этой проблеме, некоторые из них открыты медиками или социальными работниками, другие – семьями.

Конечно, пока еще рано говорить о том, какое лечение следует  предписывать больным прогерией. Может быть, на исследования понадобится еще лет десять. Однако хорошо уже то, что хотя бы забрезжил «свет в конце тоннеля». И, возможно, генетики заодно сумеют найти и "ключики" к омоложению?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список литературы

1.Федорова Е.В. и др. О врожденной  прогерии. Педиатрия. Журнал.- № 4, с. 66, 1980.

2.Тоффлер Э. Шок будущего. - М: АСТ,2002