Болезни аминокислотного обмена

У людей с альбинизмом  могут возникнуть различные проблемы со зрением, в том числе одно или  несколько из следующих состояний:

Они могут быть очень дальнозоркими  или близорукими и могут иметь  другие дефекты искривления  хрусталика глаза (астигматизм), которые вызывают искажения зрительных образов.

У них могут наблюдаться  постоянные, непроизвольные движения глазного яблока, называемые нистагмами.

У них могут возникнуть проблемы в координации глаз, фиксации и слежении за объектами (косоглазие), которое может привести к появлению  постоянного или временного косоглазия.

У них может снизиться  глубина зрительного восприятия в связи с измененными связями  нерва, ведущего от сетчатки в мозг.

Их глаза могут быть очень чувствительными к свету (светобоязнь), потому что их радужная оболочка позволяет рассеянному  свету проникать в глаза.  Многие считают, что люди с альбинизмом  не должны выходить на улицу в солнечные  дни, но это лишь заблуждение. Они  могут позволить себе выйти на улицу и чувствовать себя вполне комфортно, одев солнцезащитные очки.

Один из мифов об альбинизме заключается в том, что у людей  с альбинизмом  розовые или  красные глаза. На самом деле, люди с альбинизмом могут иметь  цвет радужной оболочки, варьирующийся  от светло-серого или голубого до карего. (Радужная оболочка - это цветная  часть глаза, которая контролирует размер зрачка и его открытие, которое  позволяет свету попадать в глаз). Если глаза у людей с альбинизмом  выглядят как  красноватые, это происходит потому, что свет отражается от задней стенки глаза (сетчатки). Во многом  это  происходит так же, когда  люди фотографируются с электронной  вспышкой. Кроме того, альбинизм  не приводит к слепоте.

В дополнение к характерной  светлой коже и глазам, люди с  редкой формой альбинизма,  называемой синдромом Германски-Пудлака (СГП), также имеют большую тенденцию  к кровоточивости, воспалению толстой  кишки (колит), легочным заболеваниям и  проблемам с почками.

Когда следует обращаться к врачу

 

Следует пройти обследование и консультацию врача, если человек  с альбинизмом испытывает такие  симптомы, как светобоязнь, которые  вызывают дискомфорт. Кроме того, следует  проконсультироваться с врачом, если наблюдаются изменения кожи, которые  могут быть ранним признаком рака кожи.

Родители ребенка с  альбинизмом должны также обратиться к врачу, если у ребенка легко  появляются синяки или у него бывают  необычные кровотечения, например, повторяющиеся кровотечения из носа или кровавый понос. Ребенок может  иметь редкий синдром Германски-Пудлака, который требует дополнительной медицинской помощи.

Диагностика

 

Не всегда легко диагностировать  точный тип альбинизма у человека. Конкретный тип иногда определяется путем тщательного исследования семейной истории и обследования пациента и нескольких его  близких  родственников. В начале 2000-х годов  был разработан анализ крови, который  может идентифицировать у носителей  гена некоторые типы альбинизма.  Аналогичное исследование во время  внутриутробного развития может  диагностировать некоторые типы альбинизма у еще нерожденного ребенка. Тест хорионических ворсинок на пятой  неделе беременности также может  выявить некоторые типы альбинизма.

Есть также два доступных  теста, которые могут выделить два  типа этого заболевания. Тест пигментации  волосяной луковицы используется для  выявления носителей путем инкубации  части волоса человека в растворе тирозиназы. Это питательное вещество, которое  организм использует для  производства меланина. Если волосы становятся темными, это означает, что волосы выделяют меланин (положительный тест), волосы, которые остались светлыми, означают, что меланин не производится. Этот тест является определяющим для  двух типов альбинизма: "тирозиназо-положительный" и "тирозиназо-отрицательный".

Тест на тирозиназу является более точным, чем тест на измерение  пигментации волоса. Этот тест измеряет скорость, с которой волосы преобразует  аминокислоту тирозиназу в другое вещество (3,4-диоксифенилаланин, или ДОФА), который  затем превращается в пигмент. Волосы превращают тирозиназу с помощью  фермента. В некоторых типах альбинизма генетический дефект  тирозиназы означает, что аминокислоты тирозиназы не могут  быть преобразованы в меланин.

Лечение

 

Не существует известных  методов лечения, которые могут  заменить отсутствие меланина, который  и вызывает симптомы альбинизма. Кроме  того, врачи могут только помочь уменьшить, но не вылечить проблемы со зрением, которые часто сопровождают отсутствие пигментации. Очки или корректирующие линзы и средства для помощи при  плохом зрении, например, лупы, монокуляры (портативные телескопы использовующиеся только для одного глаза), или биоптические очки (очки с небольшими телескопическими объективами, установленными в стандартные  линзы) могут улучшить зрение, но как  правило, не могут исправить зрение. Линзы могут быть тонированные, чтобы  облегчить боль от слишком большого количества солнечного света. Для чтения детям с альбинизмом могут  быть нужны материалы с крупным  печатным текстом, в зависимости  от тяжести их проблем со зрением. Не существует лекарств от непроизвольных движений глаз (нистагма), а также  для лечения проблемы фокусировки. Хирургия или контактные линзы не являются эффективными во всех случаях.

 Косоглазие может быть  исправлено в младенчестве с  помощью специальных накладок, хирургии, лекарств или инъекций. Лечение  может улучшить внешний вид  глаз, но это не обеспечивает  лечения основного заболевания.

Ключевые термины

 

Аминокислота - органическое соединение в составе аминогрупп и кислотно- карбоксильной группы. Аминокислоты являются основными строительными  блоками белка. Есть 20 типов аминокислот (восемь из них "незаменимые аминокислоты", которые организм не может производить  и поэтому они должны быть получены из пищи).

Астигматизм - состояние, при  котором роговица неправильно фокусирует свет на сетчатке глаза, что приводит к смазыванию изображения.

Носитель -  человек, который  имеет  гены какого либо заболевания  или состояния, но  не проявляет  признаков заболевания. Носитель может  передать аномальный ген своему потомству. Также это относится к человеку, который имеет определенный агент  болезни, присутствующий в его организме, и может передать это заболевание  другим, но сам не проявляет никаких  симптомов заражения.

ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота, генетический материал в клетках, который содержит наследственные инструкции для роста, развития и функционирования клеток.

ДОФА - общее название для  природных химических веществ (3,4-диоксифенилаланина) ответственные за образование меланина.

Фермент - белок, который катализирует биохимические реакции без изменения  своей структуры или функций.

Ген - строительный блок наследования, который содержит инструкции для  производства того или иного белка, и состоит из молекулярной последовательности, обнаруженной на участке ДНК. У каждого  гена имеется строго определенное место  на хромосоме.

Волосяная луковица - корень волоса, из которого развивается волос  и в корне волоса заложен процесс  окрашивания волос.

Синдром Германски-Пудлака - редкий тип альбинизма, наиболее распространенный в Пуэрто-Рико, который может вызвать  пигментные изменения, заболевания  легких, кишечные расстройства и заболевания  крови.

Меланин - пигмент, который  создает окрашивание волос, кожи и глаз. Меланин защищает тело, поглощая ультрафиолетовый свет.

Нистагм - непроизвольные, ритмичные  движения глаз.

Косоглазие - заболевание, при  котором глаза смотрят в разных направлениях.

Тирозиназа - фермент в  пигментах клетки, который помогает превращать тирозина в ДОФА,  в  процессе производства меланина.

Тирозин – аминокислота, которая  синтезируется организмом из незаменимой аминокислоты фенилаланина. Она используется организмом для  производства меланина и ряда гормонов, в том числе адреналина и тироксина.

Пациентам с альбинизмом  следует избегать чрезмерного пребывания на солнце, особенно между 10 утра и 2 часами дня, и носить одежду с длинными рукавами и брюки, если это возможно. Если воздействия солнечного света нельзя  избежать, они должны использовать солнцезащитный крем с UVA/UVB и спектром защиты SPF не менее 30.

Большинство детей с альбинизмом  развиваются удовлетворительно  и могут посещать обычные, неспециализированные школы. Школа должна предоставлять  ребенку  условия для  помощи при  проблемах со зрением. Окулист, классный руководитель и учителя  должны работать в  одной команде с родителями, чтобы определить, какие методы обучения и оптические средства лучше всего  помогут ребенку. Ребенка следует  зарегистрировать в местном управлении образования  или государственном  комитете для слепых в младенчестве или в дошкольном возрасте, чтобы  определить, какие вспомогательные  услуги могут быть доступны для ребенка. Раннее вмешательство позволяет  родителям и учителям  разработать  учебный план для ребенка.

Прогноз

 

Как правило, люди с данным заболеванием могут рассчитывать на нормальную продолжительность жизни. Тем не менее, одна из самых больших  опасностей для здоровья людей с  альбинизмом – это чрезмерное пребывание на солнце без защиты, что  может привести к раку кожи. Ношение  одежды и нанесение качественного  солнцезащитного крема с уровнем  защиты не меньше SPF 30 может обеспечить людям с альбинизмом  безопасность при работе и играх на открытом воздухе даже в летнее время.

Предупреждение альбинизма

 

Для людей с семейной историей альбинизма  должно проводиться  генетическое консультирование.

Родительские проблемы

 

У детей с альбинизмом  могут возникнуть сложные социальные проблемы, потому что их выделяет необычный  внешний вид. Особенно сложные проблемы могут возникнуть, когда ребенок  с альбинизмом принадлежит к  этнической группе, которой присущ темный цвет кожи. Глаза детей с  альбинизмом могут двигаться  быстро, не фокусироваться, и детям, возможно, придется щуриться, наклонять  голову и держать материалы для  чтения близко к глазам, чтобы видеть текст. Такое поведение может  привести к неприятному отношению  со стороны сверстников. Для таких  детей предоставляются более  видоизмененные условия в школе  и на уроках физкультуры, чтобы компенсировать плохое зрение. Но это  может заставить  их чувствовать себя еще более  изолированными. Родители часто считают, что бесчувственность и невежество являются самыми большими проблемами, с которыми они сталкиваются по отношению  альбинизма их ребенка. Поддержка и  любовь этих семей, имеющих детей  с альбинизмом, необходимы, чтобы  помочь детям понять и принять  себя. Группы поддержки для детей  и их семей, а также консультирование, могут быть полезны для создания средств преодоления социальных последствий альбинизма.