Цель пренатальной диагностики

Цель пренатальной диагностики

Целью ПД, в отличие от медицинской диагностики, является не обнаружение патологии для обоснования наиболее оптимального метода ее лечения, а обнаружение главным образом неизлечимых наследственных аномалий у плода для его уничтожения с помощью аборта. По данным Менсфилда и соавторов, чаще всего прерывают беременность после выявления у плода синдрома Дауна (в 92% случаев), анэнцефалии (в 84%), синдрома Тернера (в 72%), расщелины позвоночника (в 64%) и синдрома Клайнфелтера (в 58%). Число известных на сегодняшний день наследственных заболеваний превышает 4000 и продолжает пополняться каждую неделю, параллельно расширяются списки заболеваний, доступных ПД.

Вместе  с тем, прогресс данной технологии не сопровождается повышением нравственного уровня и профессиональной ответственности врачей-генетиков. Скорее происходит обратное: все большее число подозреваемых по результатам ПД заболеваний у плода расценивается как основание рекомендовать пациенткам аборт и в этот список внесли даже такие формы патологии (например, врожденную гиперплазию коры надпочечников), для которых уже давно разработана схема лечения. Женщина, направляемая на обследование, обычно ждет подтверждения, что плод у нее развивается нормально, а врач считает успехом обнаружение у плода дефекта.

Следовательно, цели беременной женщины и врача при проведении генетического тестирования чаще всего не совпадают. Ниже суммированы последствия для беременной женщины ПД на всех ее этапах.

Последствия пренатальной диагностики для беременной женщины и ее плода

Отрицательное влияние самой возможности проводить  ПД. Внедрение методов ПД приводит к тому, что у многих женщин беременность сопровождается уже не радостным ожиданием, а страхом, тревогой и беспокойством. Та нерушимая связь между матерью и ее плодом, которая обычно формируется на протяжении 9 месяцев беременности, в результате возможности подвергнуться ПД разрывается, сама беременность становится как бы «пробной», а нерожденный младенец — как бы «товаром», от которого можно и отказаться.

Состояние стресса у матери крайне пагубно отражается на внутриутробном развитии плода, а благотворное дородовое воспитание младенца становится невозможным.

Осложнения после процедур ПД

Инвазивное получение материала для ПД в ряде случаев влечет за собой поражение плодных оболочек, пупочного канатика, развитие у плода анатомических деформаций и даже его гибель. После амниоцентеза значительно возрастает, по сравнению с контролем, частота серьезного кровотечения у матерей и появления у них антител (при несовпадении резус-принадлежности), а у плодов — значительных ортопедических аномалий и послеродового респираторного дистресса.

Как амниоцентез, так и биопсия хориона у некоторых пациенток вызывает утечку околоплодной жидкости, которая может привести или к гибели плода или к неправильному формированию у него конечностей (отсутствие или укорочение пальцев и рук) и рта, а в некоторых случаях — к развитию мозговых аномалий и других нарушений.

Описаны случаи развившегося после пункции  плодного пузыря синдрома амниотических  перетяжек, повлекшего за собой внутриутробную гибель младенцев.

Очень тяжелым осложнением этой процедуры  является полная отслойка плодных оболочек, которая заканчивается выкидышем  или внутриутробной гибелью плода. В широкомасштабном исследовании с участием девяти  европейских стран подтверждена четкая связь генетического амниоцентеза с преждевременными родами.

Частота самопроизвольного выкидыша и внутриутробной гибели плода после амниоцентеза (амниопункции) составляет в среднем 1%, после биопсии хориона и плацентоцентеза — 2—4%, после кордоцентеза — 1—2%, а после фетоскопии — 7—8%.

Однако  при выполнении инвазивных процедур менее квалифицированными специалистами или на более ранних сроках беременности частота тяжелых осложнений значительно повышается.

При учете воздействия разных факторов показатели гибели плодов оказываются  более высокими: после амниоцентеза — 0,2—2,1%, после кордоцентеза — 1—25%. В ряде случаев результаты оказываются неопределенными, и исследования приходится повторять, при этом риск выкидыша может возрасти до 10%.

После инвазивной диагностики в некоторых случаях развивается молниеносный сепсис, приводящий к гибели плода и формированию ДВС-синдрома и полиорганной недостаточности у матери. Для спасения матери требуется удаление матки и другие экстренные меры.

Имеются сообщения и о случаях смерти беременных женщин в результате септического шока после проведенной им по всем правилам, с соблюдением стерильности, процедуры амниоцентеза. Во всех этих случаях сразу после исследования произошел септический выкидыш, связанный с инфекцией Escherichia coli, развился септический шок, и, несмотря на весь комплекс неотложных мер (введение антибиотиков широкого спектра, удаление матки, терапию наступившей полиорганной недостаточности), спасти этих пациенток не удалось.

Цель пренатальной диагностики — аборт и его последствия

Как уже отмечалось, современная медицина располагает ограниченным набором  методов лечения врожденных заболеваний  у плода, и в большинстве случаев их обнаружения беременной женщине предлагают произвести аборт. Аборт является противоестественной, калечащей здоровье женщины операцией, которая грубо нарушает у нее гормональный статус и часто приводит к возникновению многочисленных осложнений. В ряде случаев может наступить смерть в результате инфекции, кровотечения, ДВС-синдрома, легочной тромбоэмболии и перфорации матки.

Из нелетальных осложнений самым тяжелым является бесплодие, которое может оказаться абсолютным.

Беременности, следующие за абортом, в несколько раз чаще, чем в норме, осложняются предлежанием, прорастанием и сращением плаценты, а завершаются — выкидышем, преждевременными родами, в том числе с повреждением мозга у новорожденного, самопроизвольной гибелью плода, осложненными родами и смертью новорожденного. У женщин, перенесших аборт, гораздо чаще, чем у женщин, не имевших абортов, в дальнейшем развивается внематочная беременность, эндометриоз и рак молочной железы.

В монографии «Новорожденные высокого риска» под  редакцией В. И. Кулакова и Ю.И. Барашнева особо отмечено, что женщины с бесплодием, вызванным абортами, вынуждены прибегать в дальнейшем к вспомогательным репродуктивным технологиям.

При этом у тех женщин, которым с помощью этих технологий удается забеременеть, резко повышаются все показатели патологии. Так, частота пренатальной гибели плодов достигает 10—60%, а частота врожденных пороков развития у плодов — 6,9—11,6% (расщелина позвоночника, агенезия мозолистого тела, микроцефалия, гидронефроз, удвоение почек, эктопия мочевого пузыря и врожденные пороки сердца). У 7,4% детей в результате перенесенных гипоксически-ишемических энцефалопатий формируются органические повреждения мозга, проводящие к смерти в раннем неонатальном периоде или к детскому церебральному параличу.

Помимо соматических заболеваний, аборт вызывает у женщины внутреннее опустошение, личностные изменения и другие нарушения в сфере психики, получившие название постабортный синдром. Основным его симптомом является постоянное преследование пережитого на подсознательном уровне. После аборта плода с генетическими дефектами у родителей в 82—92% случаев развивается депрессия

«Эффективность» массовых мероприятий по ПД можно  проиллюстрировать следующими простыми расчетами.

Как указывают авторы книги «Новорожденные высокого риска», в стране ежегодно рождаются 2400 детей с синдромом Дауна. С помощью инвазивной ПД плоды с хромосомной патологией, по данным авторов, определяются у 3,2% женщин из «группы риска». Эта группа формируется на основании возрастного критерия (старше 35 лет), а также результатов трехкратного ультразвукового исследования и анализа биохимических маркеров в крови всех беременных женщин (предварительного скрининга).

Значит, чтобы выявить пренатально 2400 больных детей (чтобы их потом убить), нужно подвергнуть инвазивной ПД около 80000 женщин из групп риска (которые предварительно нужно еще выделить из общей популяции). При этом процент осложнений (гибель плодов в результате операции) составляет 1—2%. Значит, кроме 2400 абортированных младенцев с синдромом Дауна в результате такой «профилактики» ежегодно будут погибать еще 800—1600 здоровых детей (причем, у матерей, которые хотели рожать!).

За счет ограниченной точности инвазивной ПД и наличия ложноположительных результатов, частота которых, по разным данным, составляет от 1% до 4%, число уничтоженных здоровых младенцев может оказаться выше еще в несколько раз!

Пренатальная диагностика и статус эмбриона

В научных  статьях, монографиях и организационных приказах ПД рассматривают в ряду обычных профилактических мероприятий и называют «предупреждением рождения детей с тяжелыми, неподдающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней». В настоящее время, стараниями заинтересованных специалистов и Министерства Здравоохранения, ПД уже получила по приказу 144 статус обязательного для исполнения медицинскими учреждениями массового «профилактического» мероприятия (наподобие прививок). Причем в приказе чувствуется забота не о беременной женщине и ее младенце, а о доставке в соответствующие учреждения абортированных после ПД плодов и о проведении исследования «абортивного материала»!

На  международной конференции по акушерству, перинатологии и гинекологии предлагают совершенствовать и широко внедрять ПД для снижения частоты антенатальной гибели плодов. Однако намерение снизить смертность нерожденных младенцев, вызванную патологией, за счет повышения их смертности путем абортирования может расцениваться лишь как показатель агрессивности и абсурдности ПД.

Представляется  необходимым, чтобы специалисты  по медико-генетическому консультированию и общество в целом осмыслили медицинскую целесообразность и этическую допустимость ПД тех заболеваний, которые не лечатся. К сожалению, в итоговых документах недавно прошедшей конференции по медико-генетическому консультированию указанные биоэтические и медицинские аспекты не нашли отражения, в то время как в качестве главной проблемы выдвигается «патолого-анатомическая верификация пороков развития у плода».

С научной  и этической точек зрения также не выдерживают критики некоторые «торжествующие» формулировки данного документа, провозглашающие, например, что такой-то метод «победил синдром Дауна» (фактически ведь речь здесь идет об уничтожении беззащитного младенца в материнской утробе).

Проблема  статуса эмбриона в публикациях, посвященных ПД, практически не обсуждается. Мнения по вопросу о том, с какого момента зародыш можно считать человеческим существом, расходятся, однако убедительно аргументируемым является только утверждение, что качественным скачком, во время которого возникает новый индивидуум, является момент образования в результате слияния родительских гамет зиготы с уникальным геномом. Об этом свидетельствуют ведущие ученые в области эмбриологии и медицинской этики, это утверждают документы международного права, регулирующие генетические исследования и защищающие права пациентов с момента зачатия, об этом же говорит здравый смысл и совесть каждого человека.

О непрерывности внутриутробной и всей последующей жизни человека проговариваются и те, кто, по-видимому, лишен этих качеств, делающих человека человеком, — репродуктологи-генетики, которые активно способствуют тому, чтобы эту жизнь прерывали. Бесспорным свидетельством прав зачатых младенцев на защиту являются глубокие и длительные нравственные переживания, доходящие до психической патологии (постабортный синдром), у матерей, лишивших их жизни, независимо от срока беременности, на котором это произошло.

Может ли аборт привести к благополучию?

В статьях  и монографиях смысл проведения аборта при выявлении генетических дефектов у плода обычно не мотивируют, но «по умолчанию» считается, что таким образом младенца избавляют от страдальческой жизни. В основе этого лежит совершенно превратно понимаемое милосердие (истинное милосердие не может распоряжаться чужой жизнью). Кроме того, подразумевается, что женщина не должна добровольно соглашаться стать матерью инвалида.

На самом деле благополучие человека не от него зависит и устроить его своими силами практически невозможно. Тем более, с помощью ПД.

Например, у плода не выявляют генетических дефектов, но после инвазивных процедур у него формируются укороченные конечности, эквиноварусная косолапость или аномалии мозга и ребенок, который мог бы быть здоровым, рождается больным. Или другой возможный вариант — женщина соглашается на аборт на основании результатов ПД, а следующий ребенок рождается у нее преждевременно из-за проведенного аборта и у него оказывается тяжелая мозговая патология, например детский церебральный паралич.

Альтернатива аборту

Вполне  разумным и нравственно приемлемым решением является желание матери предоставить событиям естественный ход (как это было до внедрения ПД), тем более, что это скорее всего не отразится на благополучии родителей, так как 50—99% младенцев с неизлечимой патологией погибают внутриутробно или вскоре после рождения

Существует  инициатива родителей, которые сохранили  беременность с диагнозом генетической патологии у плода, направленная на поддержку других родителей, которые собираются решиться на аналогичный шаг, а также опубликованы различные сообщения о сходных случаях. При этом родители отмечают свое чувство удовлетворения и большое благотворное влияние на остальных детей и других членов семьи их милосердия к больному младенцу, которому они сохранили жизнь, хотя он и прожил совсем недолго. Добавим, что мать в этих случаях не имела и калечащих последствий для своего репродуктивного и психического здоровья.

В связи  с развитием новых медицинских технологий ещё никогда так остро, в таком объёме и в таких сложных условиях не стоял вопрос о необходимости ограничения человеческих действий, как в настоящее время. Несколько лет назад Клопфер и Кольбе предостерегали общество в отношении последствий, которые может иметь для него внедрение ПД.