Автор работы: Пользователь скрыл имя, 21 Октября 2014 в 20:02, реферат
К задачам медицинской генетики относится разработка методов лечения наследственных болезней, методов ранней диагностики (распознавания) наследственных болезней и методов их превентивного (предупредительного) дородового лечения.
Чтобы понять основы наследственности и изменчивости человека, необходимо знать строение и функции клетки.
1. Предмет и проблематика медицинской генетики. 3
2. Клетка - основная единица биологической активности. 4
3. Строение хромосом. 7
4. Жизненный цикл клетки. Митоз, его значение. 9
Патология митоза.
5. Строение и размножение половых клеток. Гаметогенез. 11
Мейоз. Патология мейоза.
Список литературы 15
Анафаза - сестринские хроматиды (появившиеся в синтетическом периоде при удвоении ДНК) расходятся к полюсам.
Набор хромосом остается 2п, но хроматид 2.
Телофаза (telos греч. - конец) обратна профазе: хромосомы из коротких толстых видимых становятся тонкими длинными невидимыми в световой микроскоп, формируются ядерная оболочка и ядрышко.
Заканчивается телофаза разделением цитоплазмы с образованием двух дочерних клеток (2n2c).
Биологическое значение митоза.
1) в результате митоза
дочерние клетки получают
2) митозом делятся все метки, кроме половых:
а) за счет митоза происходит рост организма в эмбриональном и постэмбриональном периодах;
б) все функционально устаревшие клетки организма заменяются новыми путем митотического деления (эпителиальные клетки кожи, клетки крови, клетки слизистых оболочек ит.Д.);
в) процессы регенерации (восстановление утраченных тканей) происходит за счет митоза.
При воздействии неблагоприятных условий на делящуюся клетку веретено деления может неравномерно растянуть хромосомы к полюсам, и тогда образуются новые клетки с разным набором хромосом, возникает патология соматических клеток (гетероплоидия аутосом), что приводит к болезни тканей, органов, организма.
5. Мейоз. Гаметогенез. Половые Клетки. Патология мейоза
Мейоз (от греческого meiosis - уменьшение) - деление, приводящее к уменьшению в ядре клетки числа хромосом. С помощью мейоза происходит образование и созревание половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) из особых соматических клеток яичников и семеников. В результате мейоза число хромосом уменьшается вдвое (из диплоидных клеток образуются гаплоидные).
Мейоз состоит из 2-х последовательных делений: первого и второго, причем удвоение ДНК происходит только перед первым делением. Перед делением так же как в митозе удваивается ДНК, количество хроматид удваивается – 2n4c. При первом делении делится набор хромосом; 1n2с 2n4с 1n2c
После первого деления быстро наступает второе без подготовки и без синтеза ДНК. Деление протекает по типу митоза - ровно пополам делятся хроматиды, по набор хромосом остается половинным-1n1c.
В мейозе и митозе фазы называются одинаково: профаза, метафаза, анафаза, телофаза, но в профазе 1 деления мейоза происходит кроссинговер.
Мейоз приводит к уменьшению числа хромосом вдвое, что обусловливает постоянство видов на Земле. Если бы число хромосом - не уменьшалось, то в каждом последующем поколении происходило бы увеличение числа хромосом вдвое (у родителей -- 46, У детей - 92, У внуков - 184 и. т.д.).
Мейоз обеспечивает разнородность гамет по генному составу (В профазе кроссинговер, в метафазе - свободное перекомбинирование хромосом).
Случайная встреча гамет (сперматозоидов и яйцеклетки) с качественно различным набором генов обусловливает комбинативную изменчивость (гены родителей комбинируются, вследствие 'того у детей появляютея признаки, которых не было у родителей). Комбинативная изменчивость обеспечивает большое разнообразие человечества, но дает возможность приспосабливаться к изменяющимся условиям окружающей среды, способствуя выживаемости вида.
Итак, в результате мейоза образуются клетки с гаплоидным набором хромосом.
При нарушении деления возникают подовые клетки с неправильным набором хромосом (22 и 24) или с видоизмененными хромосомами, нарушением их строения. При оплодотворении появляется организм с врожденной наследственной патологией.
Половые клетки - гаметы обеспечивают передачу наследственной информации потомкам. Мужские гаметы - сперматозоиды, женские - яйцеклетки. Созревают гаметы в гонадах мужские - в семенниках, женские - в яичниках.
Процесс образования гамет называется гаметогенезом, развитие сперматозоидов - сперматогенезом, развитие, яйцеклетки - овогенезом.
Сперматогенез. Семенник состоит из многочисленных канальцев, в стенках которых происходит развитие сперматозоидов. За это время клетка проходит несколько этапов развития:
а) зона размножения расположена в наружном слое семенного канальца, здесь клетки делятся путем митоза (это диплоидные клетки 2n2c). Они размножаются на протяжении всего периода половой зрелости мужской особи и называются сперматогониями. Некоторые из них перемещаются к просвету канальца в зону роста;
б) зона роста - сперматогонии растут, и образуется сперматоцит 1. порядка (2n4с);
в) зона созревания - сначала происходит 1-е мейотическое деление и образуется сперматоцит 2 порядка - 1п2с; затем•- 2-с мейотическое деление и образуются сперматиды - 1n1c;
г) зона Формирования - сперматиды превращаются в сперматозоиды, у них формируется головка, шейка и ХВОСТИК. Одновременно при половом акте выделяется около 200 млн. сперматозоидов. За всю жизнь в мужском организме продуцируются не менее 500 млрд. сперматозоидов. Сперматозоиды подвижны, v = 7мм/сек.
Овогенез. Он происходит в яичниках. Начинается деление в эмбриональный период, когда клетки яичников делятся митозом и образуются овогонии (2n2с), которые к моменту рождения превращаются в ооцит 1 порядка и задерживают свое дальнейшее развитие до полового созревания. С наступлением половой зрелости каждый овоцит переходит к росту: удваивается ДНК (2n4с), увеличивается размер, накапливаются белки, жиры, углеводы, пигменты. Каждый овоцит окружается мелкими фолликулярными клетками, обеспечивающими его питание. Сначала образуется первичный, затем вторичный и зрелый фолликулы. Зрелый фолликул (граафов пузырек) заполнен жидкостью, а внутри него находится яйцеклетка. Далее происходит овуляция (стенка зрелого фолликула лопается, яйцеклетка попадает в воронку маточной трубы), и наступает созревание яйцеклетки- 1-емейотическое деление. Из овоцита 1 порядка образуется овоцит 2 порядка и направительное тельце, в которое уходит только избыток хромосомного материала 1n2с), а запас питательных веществ остается в овоците второго порядка. 2-е мейотическое деление заканчивается образованием овоцита или зрелой половой яйцеклетки и трех направительных тельца с половиной генетического материала (1n1c). Направительные тельца вскоре погибают.
К началу полового созревания в яичниках находится примерно 100000 овоцитов, однако за весь репродуктивный период в яичниках женщины образуется примерно 300-400 овоцитов.
Отличие сперматогенеза от овогенеза
1. При сперматогенезе из 1 исходной клетки образуется 4 сперматозоида, а при овогенезе образуется 1 яйцеклетка и 3 направительных тельца.
2. При сперматогенезе зона роста очень короткая, при овогенезе длинная (накапливается запас питательных веществ для будущего зародыша).
З. При сперматогенезе есть, зона формирования, при овогенезе - она не выражена.
Отличие половых клеток от соматических:
1. В половых клетках гаплоидный набор хромосом, в соматических - диплоидный.
2. Форма и размеры половых
клеток отличаются от
При соприкосновении с яйцеклеткой сперматозоид выделяет фермент гиалуронидазу, муциназу, которые разрушают оболочки яйцеклетки. Сперматозоид проникает в яйцеклетку, происходит оплодотворение, образуется зигота с диплоидным набором хромосом (2n2с): один набор - от отца (1n1c), другой - от матери (1п1с).
Таким образом, во всех клетках тела имеется диплоидный набор хромосом, а в половых - гаплоидный. Вся наследственная информация передается от родителей детям через, половые клетки.
Список используемой литературы
1. Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001.
2. Ярыгин В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. - М.: Владос, 2001.
З. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ, 2005.
4. Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 1999.
5. Пособие по биологии для довузовского обучения иностранных учащихся / Под ред. Чернышова В.Н., Елизаровой Л.Ю., Шведовой Л.П.- М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2004.
6. Врожденные пороки развития // Серия учебной литературы «Образование медсестер», модуль 10. - М.: Гэотар-мед, 2002.