Генетическое заболевание: Нейрофиброматоз(Болезнь Реклингхаузена)

ГБОУ ВПО ПГФА Министерство здравоохранения и социального развития РФ

 

 

 

 

Реферат по теме:

«Генетическое заболевание:

Нейрофиброматоз(Болезнь Реклингхаузена)»

 

 

 

 

 Выполнила: студентка 1 курса

17 группы  Солодова А.С.

Проверила: Подборнова К.А.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Пермь-2012

Определение

Нейрофиброматоз (сокращенно NF; нейрофиброматоз также известен как болезнь фон Реклингхаузена) - это генетическое наследственное заболевание, при котором из нервной ткани образуются опухоли (нейрофибромы), которые могут быть как доброкачественными, так и могут нанести серьезный вред организму из-за сжатия нервов и других тканей. 

Это заболевание принято  относить к особой группе патологий  – факоматозов. Они представляют собой нарушения обмена в организме в целом. И  связанно это с повреждением гена, отвечающий за синтез какого-либо важного фермента. В результате чего поражаются очень многие органы и системы, в основном наблюдаются пороки развития глаз, кожи, нервной системы, целого ряда внутренних органов.

Выделяют две формы  нейрофиброматоза: классическую (периферическую), или нейрофиброматоз-1 и центральную, или нейрофиброматоз-2.

Нейрофиброматоз типа I

Диагностические критерии (для  постановки диагноза необходимо наличие  не менее 2 критериев):

- 6 и более пятен на коже цвета «кофе с молоком», каждое в диаметре более 5 мм у препубертатного и более 15 мм у постпубертатного пациента;

- 2 и более нейрофибромы (любых) или 1 плексиформная нейрофиброма;

- гиперпигментация в подмышечной и паховой областях;

- глиома зрительного нерва (хиазмы, зрительного тракта);

- 2 и более узелков Лиша — пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза;

- выраженные костные аномалии  в виде дисплазии основной  кости, истончения кортикального  слоя длинных костей с псевдоартрозом  или без такового;

- ближайший родственник с диагностированным НФ типа I (мать, отец, брат, сестра, ребёнок).

У пациентов с НФ типа I наблюдают и другие патологические состояния, из которых для нейрохирурга наиболее важен повышенный риск развития злокачественных опухолей: нейробластомы, ганглиоглиомы, саркомы, лейкозов, опухоли Вильмса.

Нейрофиброматоз типа II

Диагностические критерии:

- двусторонние невриномы VIII пары черепных нервов (по данным КТ или МРТ),

или:

- ближайший родственник  с диагностированным НФ типа II (мать, отец, брат, сестра, ребёнок), в сочетании с односторонней невриномой VIII пары черепных нервов  
или 2 признаками из перечисленных ниже:

- нейрофиброма;

- менингиома;

- глиома (астроцитома, эпендимома);

- шваннома ;

- ювенильная задняя субкапсулярная катаракта

 

Клиника проявления.

Болезнь нейрофиброматоз не имеет четких симптомов .У каждого больного она проявляется индивидуально.

Самым ранним признаком, позволяющий  заподозрить заболевание ,является наличие пятен у новорожденного ребенка на шее и туловище, но могут быть и на других частях тела. Пятна примерно диаметра 1,5 и больше.  Так же первые симптомы могут   появиться в период полового созревания.

Пигментные пятна могут  быть единичными или множественными. Обнаружение пятен цвета кофе с молоком является очень важным для диагноза этого заболевания, так как небольшие нейрофибромы при осмотре обнаружить не удается. Пигментные пятна весьма разнообразны по количеству, размерам, локализации и окраске. Чаще они расположены на шее, туловище , реже на конечностях и лице, зачастую покрыты волосами. Пятна различаются по окраске: от светло-коричневых до черных, могут быть голубого , розового , ярко- касного цвета или бесцветны. Иногда пятна имеют синий или фиолетовый цвет.

При классической форме нейрофиброматоза у взрослых чаще всего выявляются множественные опухоли, которые располагаются на шее, туловище, голове, конечностях. Опухоли имеют округлую или овальную форму, их средний размер составляет 1-2 см в диаметре (иногда достигая гигантских размеров и веса до 2 кг) ,мягкой консистенции, с волосяными отростками. 
Часто при болезни Реклингхаузена отмечаются изменения со стороны скелета. Они могут сочетаться с опухолями, но могут обнаруживаться и без них. Эти нарушения не являются специфичными и могут проявляться в виде сколиоза, спондиолистеза, незаращения дужек позвонков, асимметрии черепа, базилярной импрессии и др.

Так же возможна гипертрофия  конечности или половины лица, языка  и других частей тела. Усиленный  рост кожи головы, шеи может привести к образованию громадных складок  кожи, покрывающих лицо, плечи или  туловище. Известны случаи гипертрофии внутренних органов. 

Заболевание может сопровождаться целым рядом других, менее постоянных симптомов - эпилептическими припадками, умственной отсталостью, преждевременным  половым созреванием, отставанием  в росте  и др.

Жалобы могут полностью  отсутствовать или отмечаются боли, гиперестезии, парестезии по ходу нервных  стволов. Неврологические симптомы зависят от локализации и размера  опухолей. Часто поражаются зрительные нервы. Глазные симптомы встречаются примерно у большинства  больных. Иногда глазные симптомы сочетаются с гипертрофией лица, век. При центральных формах нейрофиброматоза вследствие опухолевых разрастаний в головном и спинном мозге, мозжечке может наблюдаться клиническая картина обычных опухолей. При периферических формах довольно часто возникают расстройства чувствительности. Двигательная функция обычно не нарушается. 

Диагноз.

Диагноз не представляет затруднений  при внешних признаках заболеваний. Сложнее всего распознать болезнь  центральных форм заболеваний, при которых появляются опухоли головного и спинного мозга.

Течение и прогноз.

Заболевание медленно прогрессирует .Полностью развившиеся признаки болезни долго остаются стационарными. В некоторых случаях, после полового созревания болезнь регрессирует. Исключения составляют центральные формы нейрофиброматоза и случаи злокачественного перерождения опухолей, что может привести к неблагоприятному исходу.

Профилактика  и лечение.

На сегодняшний день врачи  не знают эффективных способов лечения  нейрофиброматоза.  Применяются препараты, способствующие некоторой нормализации нарушенных обменных процессов. Курс лечения и конкретный метод – полностью индивидуальны, и зависят от результатов обследований не только врача-генетика, но и ортопеда, невролога, онколога, офтальмолога и многих других врачей.

 Единственным методом  лечения косметических дефектов, обусловленных опухолевыми процессами - хирургическая операция.  При  озлокачествлении опухоли удаление их дополняется курсами химиотерапии и лучевой терапии.

В качестве профилактики болезни нейрофиброматоза - проведение медико-генетических консультаций.

 

 

 

 

 

 

 

Список литературы

1. http://medicalencyclopedia.ru/index.php/zabolevaniya-n/391-2010-12-14-10-12-41
2. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_1_Neirofibromatoz_%D0%9D%D0%B5%D0%B9%D1%80%D0%BE%D1%84%D0%B8%D0%B1%D1%80%D0%BE%D0%BC%D0%B0%D1%82%D0%BE%D0%B7.html
3. http://alan-and-viggo.narod.ru/medinform/altmedical_1481.htm