Хромосомные болезни у детей

Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Это заболевание, при котором происходит изменение числа хромосом. Вместо 46 обнаруживается 47 хромосом за счет трисомии по 21-й паре. Если возраст матери 35-46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1%. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией 21 хромосомы составляет 1-2% (с возрастом матери риск увеличивается). Три четверти всех случаев транслокаций при болезни Дауна обусловлены мутацией de novo. 25% случаев транслокации носят семейный характер, при этом возвратный риск гораздо выше (до 15%) и во многом зависит от того, кто из родителей несет симметричную транслокацию и какая из хромосом вовлечена.