Клинические проявления метилмалоновой ацидемии

Клинические проявления  
 
МЕТИЛМАЛОНОВОЙ АЦЕДЕМИИ

Девочка Х., 8 мес.

Выделяют 2 группы заболевания:

 

В12-зависимая  форма

В12-резистентная форма

 

Особенности заболевания:  
1.  Полиорганность поражения  
2.  Неспецифичность клиники  
3.  Наличие «светлого промежутка»  
4.  Разная степень страдания тканей  
5.  Повышению выживаемости способствует своевременное назначение специфической терапии

6. Прогредиентное течение  

Полиорганность

Прогредиентное течение

Светлый промежуток

Классификация  
1. Манифестация:  
- неонатальная (через несколько дней после рождения), 
- ранняя (2-6 месяцев) 
- поздняя (старше 6 месяцев) 
2. Течение:  
- острое 
- подострое 
- хроническое

Характерные особенности ММА

 

1. Возраст начала болезни - неонатальный период или первый год жизни (80% случаев)
2. При отсутствии специфической терапии смертельный исход в возрасте до 1 года или до 3 лет.
3. Чем раньше начало заболевания, тем тяжелее прогноз. У пациентов с более поздним сроком начала болезни (с 1 года до 3 лет) чаще течение интермиттирующее.
4. Выживанию до второго десятилетия способствует своевременное назначение специфической терапии.

 

Клинические проявления

 

ЦНС:

Синдром задержки НПР

( в 3 мес. впервые дебют -

угасание ранее имевшихся

 навыков – перестала  гулить, держать

голову, улыбаться; перестала

сосать, реагировать на окружающих,

 в 7 мес. вновь постепенная  утрата 

приобретенных навыков)

Судорожный синдром

Центральные парезы, параличи

Пирамидная недостаточность

(диффузная мышечная гипотония,

сухожильные рефлексы вызываются

непостоянно, опоры на ноги нет)

Парестезии

Выпадение полей зрения, слепота

Нарушение статики,  моторики

Нарушение структуры сна

Гиперкинезы, тики, тремор

 

Клинические проявления

 

Печень:

Синдром желтухи (гипербилирубинемия)

Цитолитический синдром (АсАт 2,78 мккат/л, АлАт 1,15 мккат/л, тимоловая проба)

Синдром интоксикации (нарастание слабости, вялости, снижение двигательной активности вплоть до адинамии,

     снижение аппетита (объём разового

     кормления 30-50 мл., отказ от еды)

Гепатомегалия

     (+5,5 – 6,0 см из под края   реберной дуги)

Геморрагический синдром

Синдром вторичного иммунодефицита

В исходе печеночная недостаточность

 

 

 

Селезенка: - гиперспленизм

(+0,5 см из под края  реберной дуги)

 

Почки:

Синдром рахита («рахитические  четки»)

Синдром метаболических нарушений 

     (Са, Р, К)

Остеоидная гипоплазия

В исходе почечная недостаточность

 

Клинические проявления

 

Поджелудочная железа:

Симптомы панкреатита

Симптомы сахарного диабета

 

ЖКТ:

Синдром мальабсорбции

      (срыгивания)

 

Органы чувств:

Катаракта,

     глаукома

Колобома,

     анофтальмия,

     гипоофтальмия

Снижение 

     слуха

     вплоть до

     глухоты

-   Гипоосмия

 

Легкие:

-   Синдром тахипное

(в 3 мес., в 7 мес. появление

частого поверхностного дыхания

до 80 в мин. при нарастании

 вялости)

Картина альвеолита

На рентгенограмме симптомы

«матового стекла»

 

Клинические проявления

 

Сердце:

Картина миокардита

Нарушение ритма

Метаболические нарушения

     (АсАт 2,78 мккат/л,

     повышение  ЛДГ, 

     КФК-МВ 66 г/л)

 

Мышечная ткань:

Гипотрофия мышц

Мышечная слабость

Снижение мышечного тонуса

Снижение мышечной

     активности

Снижение мышечной силы

Нарушение движений,

     походки по  типу вялого 

     паралича

Снижение сухожильных 

     рефлексов

 

 

Кожа:

Сухость,

шелушение кожи

Проявления по

 типу атопического

дерматита

(гиперемия на 

коже ягодиц)

Поражение

придатков кожи

(сухость, ломкость

скрученность,

раздвоение волос)

Гипер-,

гипопигментация

(единичные пятна

на коже бедер цвета

«кофе с молоком»)

Клинические проявления

 

Метаболические нарушения:

Нарушение КЩС

Ацидоз, алкалоз

Накопление кетоновых  тел

Изменение времени свертывания,

времени кровотечения

Слабость, вялость, адинамия до комы

 

 

Стигмы дисэмбриогенеза:

«карпий рот»

Гипертелоризм

Антимонголоидный разрез глаз

Искривленные утолщенные пальцы

Низко посаженные уши

Низкая линия роста  волос

 

Необъяснимые случаи смерти сибсов

 

-   Тромбоцитопения, анемия ( Hb 106 г/л) ,

лейкопения (до 2,2*10 9),  лейкоцитоз

-   Специфический запах от тела и секретов

Биохимические нарушения