Медицинская генетика

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а конкретный незначительный фрагмент хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

При этом синдроме наблюдается:

• общее отставание в развитии,
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами
• характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

     Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз.

     Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьирует по сочетанию врождённых пороков развития органов.

     Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

3.2 Синдром Вольфа-Хиршхорна (4 р-).

     У 80 % страдающих им новорождённых цитологическую основу данного синдрома составляет делеция короткого плеча 4-й хромосомы. Размеры делеции колеблются от небольших терминальных до занимающих около половины дистальной части короткого плеча. Отмечается, что большинство делеций возникает "de novo" — 90 %, около 10 % происходит в результате транслокаций у родителей (1:2 — мужчина:женщина). Реже в геноме больных, помимо транслокации, имеются и кольцевые хромосомы. Наряду с делецией хромосом, патология у новорождённых может быть обусловлена инверсиями, дупликациями, изохромосомами.

      Болезнь характеризуется задержкой физиологического, умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: микроцефалия, клювовидный нос, эпикант, антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей), аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот, деформация стоп и др. Частота этого синдрома низкая — 1 : 50000 рождений. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года.

3.3 Синдром Орбели (13q-)

     Обусловлен делецией длинного плеча 13-й хромосомы, сегментов 13q22-q31. Популяционная частота синдрома не установлена.

     Дети с синдромом Орбели рождаются с низким весом (2200 г.). Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз (микрофтальмия, иногда анофтальмия, косоглазие, катаракта, ретинобластома), опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо- или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки и заднепроходного отверстия. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потеря сознания, судороги. Большинство больных с синдромом 13q – погибают на 1-м году жизни.

 

 

 

 

 

Заключение

     Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3–5% из них.

1. Частота хромосомных  болезней среди новорождённых  детей около 1%.

2. Многие изменения хромосом  несовместимы с жизнью и являются  частой причиной спонтанных абортов  и мертворождений.

3. Все хромосомные болезни  принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и  нарушения структуры хромосом. Хромосомные  болезни могут быть связаны  с излишком генетического материала (полисемия – наличие одной  или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой  части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом).

4. Хромосомная болезнь  может возникать в результате  мутаций в гаметах родителей  или в результате мутаций в  клетках эмбриона на ранних  стадиях его развития.

5. Общими проявлениями  хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного  развития, умственная отсталость, костно-мышечные  аномалии, пороки сердечно – сосудистой, мочеполовой, нервной и других  систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом  статусе и др.

6. В настоящее время  у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или  структуры хромосом. Около 25% приходится  на аутосомные трисомии, 46% – на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4%.

     Пока не  существует методов, которые позволяли  бы лечить генетические болезни, вызванные геномными мутациями. Но разработаны методы диагностики  таких мутаций, что позволяет  при их обнаружении прерывать  беременность на ранней стадии.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список использованной литературы

1.Бочков Н.П. Генетика человека (Наследственность и патология). М.: Мир, 1978. С. 312 – 328.

Интернет-ресурсы

1. www.wikipedia.ru
2. www.xreferat.ru

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Курский государственный медицинский университет

Кафедра биологии, медицинской генетики и экологии

 

 

 

 

Р Е Ф Е Р А Т

По дисциплине Биология

 

Тема:

«Хромосомные патологии»

студентки фармацевтического факультета I курса 3 группы очного обучения

Ткачевой Юлии Алексеевны.

 

Проверила: Горяинова Наталья Викторовна

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Курск 2012 г.

С О Д Е Р Ж А Н И Е

Введение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .3

Хромосомные болезни. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .4

а) Частота встречания . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .4

б).Виды . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .4-5

Классификация хромосомных болезней . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .6-7

Факторы, вызывающие хромосомные болезни человека . . . . . . . . . . . . . . . . .8

 

Формы хромосомных патологий человека . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9-20

-трисомии . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .9-15

-частичные трисомии . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16-17

-частичные моносомии . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .18-20

Заключение . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .21

Список использованной  литературы . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .  . . . . . . . .22