Автор работы: Пользователь скрыл имя, 01 Февраля 2015 в 23:21, реферат
Фундаментальными свойствами живой природы, отличающими ее от неживой материи, являются способность к размножению и наследственность, которая заключается в том, что особи любых видов рождают только себе подобных и их потомки, в среднем, более похожи на своих родственников, чем на других представителей того же вида. При этом каждый вид характеризуется определенным уровнем изменчивости, и даже братья и сестры никогда не являются точными копиями друг друга и своих родителей.
Введение………………………………………………………………………………………….3
История развития генетической науки………………………………………………………4-7
Список литературы………………………………………………………………………………8
Государственное бюджетное образовательное учреждение
среднего профессионального образования города Москвы
«Медицинский колледж имени Клары Цеткин
Департамента здравоохранения города Москвы»
Внеаудиторная самостоятельная работа
по Генетике тему «Медицинская генетика»
Работу выполнила студентка группы 1МС1: Ахмаева Д.Н. Работу проверила: Кругликова Ж.В. |
Москва, 2015г
Содержание
Введение…………………………………………………………
История развития генетической науки………………………………………………………4-7
Список литературы……………………………………………………
Введение
Фундаментальными свойствами живой природы, отличающими ее от неживой материи, являются способность к размножению и наследственность, которая заключается в том, что особи любых видов рождают только себе подобных и их потомки, в среднем, более похожи на своих родственников, чем на других представителей того же вида. При этом каждый вид характеризуется определенным уровнем изменчивости, и даже братья и сестры никогда не являются точными копиями друг друга и своих родителей. Генетика это наука о наследственности и изменчивости. Как любая другая биологическая наука генетика состоит из общих и частных разделов. Общие разделы посвящены изучению материальных основ наследственности и изменчивости. Они включают анализ вещества наследственности, которым являются молекулы ДНК, изучение способа упаковки генетического материала в клетках и его наследственной передачи в ряду поколений, структуры и мутаций генов, типов наследования, основных информационных процессов, а также многие другие вопросы. В частных разделах генетики исследуются особенности проявления общих теоретических закономерностей у разных видов организмов. Среди них ведущее положение занимает генетика человека. Те ее направления, которые посвящены патологии человека, являются предметом медицинской генетики. Основной целью медицинской генетики является изучение роли генетических составляющих в этиологии и патогенезе различных заболеваний человека. Эти болезни делятся на два класса: собственно наследственные болезни, куда входят хромосомные и генные заболевания, и болезни с наследственной предрасположенностью, которые называют мульти факториальными заболеваниями. Хромосомными являются болезни, вызванные нарушением числа, либо структуры хромосом. Генные болезни обусловлены присутствием мутаций в генах .Моногенными называются болезни, обусловленные присутствием мутаций в одном гене. В этиологии мульти факториальных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенное влияние оказывают состояния не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность к заболеванию, иногда исчисляется десятками или
даже сотнями. К мульти факториальным относятся большинство наиболее распространенных болезней человека.
История развития генетической науки
Впервые представления о передаче патологических наследственных признаков отражены в Талмуде (собрание догматических, религиозно-этических и правовых положений иудаизма, сложившихся в IV в. до н.э.), в котором указана опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечениями.
В ХVIII в. описано наследование доминантного (полидактилия многопалость) и рецессивного (альбинизм у негров) признаков. В начале XIX в. несколько авторов одновременно описали наследование гемофилии. Особого внимания заслуживает книга лондонского врача Адамса, вышедшая в 1814 г. под названием «Трактат. О предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанных на клиническом наблюдении». Через год она была переиздана под названием «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы». Это был первый справочник для генетического консультирования. В ней сформулировано несколько принципов медицинской генетики:
- браки между родственниками
повышают частоту семейных
- не все врожденные
болезни являются
А.Г. Мотульски (1959) справедливо назвал Адамса «забытым основателем медицинской генетики». В середине XIX в. в России над проблемами наследственных болезней работал В.М. Флоринский. Он изложил свои взгляды по усовершенствованию человеческого рода. Однако ряд предположений был противоречив и неверен. В то же время В.М. Флоринский поднял и осветил некоторые вопросы медицинской генетики. В своих трудах он правильно оценил значение среды для формирования наследственных признаков, подчеркнул вред родственных браков. Показал наследственный характер многих патологических признаков (глухонемота, альбинизм). Однако книга не нашла отклика среди медиков и биологов того времени, так как ученые еще не были подготовлены к восприятию этих идей.
В последней четверти XIX в. наибольший вклад в становление генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон (двоюродный брат Ч. Дарвина). Он первым поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения, обосновал применение генеалогического, близнецового и статистического методов для ее изучения и заложил основы для будущего развития генетики человека. Принципиальная ошибка Ф. Гальтона заключается в том, что во всех евгенических мероприятиях он рекомендовал не столько избавиться от патологических генов человека, сколько повысить количество «хороших» генов в человеческих популяциях путем предоставления преимущественных условий для размножения более одаренных, гениальных людей.
Существенный вклад в изучение генетики человека внес выдающийся английский клиницист. А Гаррод, хорошо знавший биологию и химию. Он первым обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами и, применив эти знания к изучению патологических признаков, открыл врожденные нарушения обмена веществ.
Работы Адамса и других исследователей того времени не привлекли внимания широкого круга специалистов потому что наследственность тогда в основном изучалась на растениях. Наблюдения над человеком не учитывались. Между тем, если бы результаты исследований по генетике человека были известны Г. Менделю и другим ученым, изучавшим наследование на ботаническом материале, то открытие ее законов генетики и их признание могли бы произойти гораздо раньше.
В 1865 г. чешский ученый Г. Мендель глубоко и последовательно с математическим описанием в опытах на горохе сформулировал законы доминирования для первого поколения гибридов, расщепления и комбинирования наследственных признаков в потомстве гибридов. Этот важнейший вывод доказал существование наследственных факторов, детерминирующих развитие определенных признаков. Работа Г. Менделя оставалась непонятой 35 лет.
В 1900 г. три ботаника независимо друг от друга, не зная работы Г. Менделя, на разных объектах повторили его открытие: Де Фриз из Голландии - в опытах с энтерой, маком и дурманом, Корренс из Германии - с кукурузой, Чермак из Австрии - с горохом.
Поэтому 1900 г. считается годом рождения генетики. С него начался период изучения наследственности, отличительной чертой которого стал предложенный ранее Г. Менделем гибридологический метод, анализ наследования отдельных признаков родителей в потомстве.
В 1905 г. В. Бэтсон предложил термин «генетика», а в 1909 г. В. Иогансен предложил термин «ген» (от греческого genes - рождающий, рожденный) для обозначения наследственных факторов. Совокупность всех генов у одной особи ученый назвал генотипом, совокупность признаков организма - фенотипом.
В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг показали, что менделевские законы объясняют процессы распределения генов в популяциях (от лат. populus-население, народ). Ученые сформулировали закон, который описывает условия генетической стабильности популяции в России в 1919 г. Ю.А. Филипченко организовал первую кафедру генетики в Ленинградском университете. В это время работал молодой Н.И. Вавилов, сформулировавший один из генетических законов - закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и некоторые другие ученые в рамках евгенической программы проводили работы по генетике одаренности, изучая родословные выдающихся личностей. В этих исследованиях были допущены некоторые методические ошибки, Однако по сравнению с генетическими исследованиями в других, странах в период расцвета евгеники подходы наших ученых были во многом верными.
Так, Н.К. Кольцов и Ю.А. Филипченко правильно поставили вопрос о значении социальной среды в реализации индивидуальных способностей. Они полностью отвергли насильственный путь улучшения породы человека. В период проведения евгенических исследований в СССР были собраны интересные родословные выдающихся личностей (А.С. Пушкина, Л.Н. Толстого, А.М. Горького, Ф.И. Шаляпина и др.).
Конец 20-х - начало 30-х годов характеризуются довольно большими успехами в развитии генетики. К этому времени стала общепризнанной хромосомная теория наследственности.
Т. Морган и его ученики экспериментально доказали, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления. Теоретическая и экспериментальная работы С.С. Четверикова (1926, 1929) положили начало современной генетике популяций.
Большой вклад в изучение этого раздела внесли труды Р. Фишера (1931), С. Райта (1932), Н.П. Дубинина и Д.Д. Ромашова (1932), Дж.Е. Холдейна (1935) и др. В ряде стран начала. развиваться медицинская генетика. В нашей стране особого упоминания заслуживает Медико-генетический институт, который функционировал с 1932 по 1937 т. При нем был Организован центр близнецовых исследований, в котором широко изучались количественные признаки у человека и болезни с наследственным предрасположением (сахарный диабет, гипертоническая Болезнь, язвенная болезнь и др.). Правильное применение разных методов исследования (клинико-генеалогического, близнецового, цитогенетического, популяционно-статистического) позволило коллективу занять передовые рубежи генетики.
В 20-30-х годах работал талантливый клиницист и генетик С.Н. Давиденков (1880-1961), который внес свой вклад в изучение наследственных болезней, а также первым в нашей стране начал проводить медико-генетическое консультирование и разрабатывать методику этого вида медицинской помощи.
К концу 30-х - началу 50-х годов интерес к генетике человека снизился. Возобновились исследования лишь в начале 60-х годов.
С 1959 по 1962 г. количество публикаций, конференций, симпозиумов по генетике человека быстро возросло. Стало ясно, что наследственные болезни по своей природе гетерогенны, различны не только с клинической, но и с генетической точки зрения. Один и тот же фенотип болезни может быть обусловлен мутационным изменением различных белков (генокопия).После того как было установлено, что ДНК является носителем наследственной информации, ученые направили усилия на изучение молекулярной природы и генетической значимости ее отдельных компонентов. Исследование ДНК проводилось многими учеными. Весь накопленный комплекс биологических и физико-химических знаний привел к тому, что в 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли двух цепочечную спиральную (пространственную) структуру молекулы ДНК Затем бурно начала развиваться молекулярная и биохимическая генетика человека, а также иммуногенетика. Развитие цитогенетики человека является ярким примером значения фундаментальных исследований для практического здравоохранения.
Так, в 1956 г. А. Леван и
Дж. Тио установили, что у человека
хромосомный набор состоит из
46 хромосом, а через три года
были открыты хромосомные
Список литературы: