Низкорослость эндокринного
генеза
Доклад подготовила
Студентка 4 курса
ПФ
Ходкевич Полина
Рост человека является
весьма вариабельным признаком и
нормальные его величины могут существенно
колебаться в зависимости от пола,
расы, национальности, конституции, наследственности.
Карликовым считается рост для мужчин
менее 130 см, для женщин – менее 120
см. Различны и причины недостаточного
роста. Низкорослость может возникать
при врожденных нарушениях роста
и дифференцировки, эндокринных
заболеваниях.
Эндокринные причины
низкорослости:
- врожденный гипотиреоз,
- адреногенитальный синдром,
- болезнь Иценко-Кушинга, развившаяся в детском возрасте
- церебро-гипофизарная недостаточность
Церебро-гипофизарная
недостаточность
Этиология:
Гипофизарная
карликовость связана с нарушением
выработки гормона роста, вызванным
неполноценностью гипоталамо-гипофизарной
системы (идиопатический
вариант), причиной
которой могут быть инфекционные поражения,
интоксикация и травма, а также нарушения
внутриутробного развития (органический вариант). Кроме недостаточности гормона роста,
причиной может быть нечувствительность
тканей зон роста костей к воздействию
на них гормона роста (Синдром Ларона).
Клиника:
- Клинически карликовость проявляется в 3 – 5-летнем возрасте, когда становится явной задержка роста ребенка. Телосложение пропорциональное при низком росте .Детские пропорции тела остаются на всю жизнь.
- Зоны роста у большинства больных закрываются после 25 лет. Из-за детского строения гортани и голосовых связок длительно сохраняется высокий голос.
- Интеллект обычно сохранен, но отмечается быстрая физическая и умственная утомляемость.
Клиника:
- При идиопатическом варианте: доминируют симптомы дефицита СТГ, т. е. имеет место выраженная пропорциональная задержка роста. Склонность к гипогликемическим состояниям.
- При органическом варианте : выраженная неврологическая симптоматика; признаки повышения внутричерепного давления; ограничение полей зрения; атрофия и отек дисков зрительного нерва; параличи и парезы мышц, иннервируемых черепными нервами. По мере прогрессирования процесса и выпадения функций других тропных гормонов появляются симптомы гипотиреоза, гипокортицизма, гипогонадизма.
Клиника:
- При изолированном дефиците СТГ и Синдроме Ларона:
- рост взрослых больных женщин 125 см, мужчин 145 см;
- симптомов гипотиреоза нет;
- половое созревание наступает обычно на 2-4 года позже, но протекает нормально, больные способны к репродукции;
- костный возраст отстает от хронологического, но созревание костей скелета нарушается незначительно;
- по окончании пубертатного периода зоны роста у больных закрываются.
Диагностика:
- рентгенограмма черепа в боковой проекции (турецкое седло нормальных размеров или уменьшено);
- компьютерная томограмма черепа;
- магнитно-резонансная томография;
- определение уровня гормона роста в крови.
Диагностика соматотропной
недостаточности основана на:
- исследовании суточной спонтанной секреции СТГ;
- определении концентрации ИФР-1 (соматомедин-С) и ИФРСБ-3;
- исследовании выделения СТГ с мочой;
- определении пика выброса СТГ на фоне стимуляции.
Лечение:
1) Диета полноценная,
соответствующая возрасту и физическому
развитию.
2) Заместительная
гормональная терапия - только рекомбинантный СТГ
Вводят в среднем 0,07 – 0,1 Ед/кг
в сутки (0,5-0,7 Ед/кг в неделю). Вводят
либо ежедневно, либо 6 раз в неделю. Гормон
вводят вечером, т.к. 90% СТГ вырабатывается
и действует во время глубокого ночного
сна. Начинают лечение как можно раньше.
Продолжают без перерывов до пубертата.
На первом году лечения СТГ дети вырастают
на 8-10 см, со 2-го года лечения – 4-6 см в
год.После пубертатного периода доза СТГ
составляет 10 часть от лечебной на протяжении
всей жизни.
3)
Витамины, массаж, дозированная физическая
нагрузка.
4) Анаболические
гормоны стимулируют рост, усиливая
синтез белка и повышая уровень
эндогенного СТГ.
Врожденный гипотиреоз
Этиология
- непосредственное анатомическое повреждение щитовидной железы во внутриутробном периоде развития
- морфофункциональная незрелость гипотоламо-гипофизарной системы
- вредные факторы, влияющие на женщину во время беременности: неудовлетворительное питание, инфекции и токсические вредности
- генетически обусловленные нарушения
- недостаточное поступление йода в организм (в районах йодной эндемии)
Патогенез
Многочисленные
этиологические факторы ведут
к нарушению процессов биосинтеза
тиреоидных гормонов, что вызывает усиление
стимуляции работы щитовидной железы
тиреотропным гормоном с последующим
развитием гипертрофии и гиперплазии
щитовидной железы, не способной компенсировать
развившуюся тиреоидную недостаточность
Клиника
К
ранним симптомам относятся пролонгированная
гипербилирубинемия ,низкий голос, вздутый
живот, пупочная грыжа, гипотония, увеличенный
задний родничок, макроглоссия и увеличение
щитовидной железы.
Клиника
Если лечение не начато,
в дальнейшем, на 3-4 месяцев жизни, появляются
такие симптомы, как сниженный аппетит,
затруднение при глотании, плохая прибавка
массы тела, метеоризм, запоры, сухость
и бледность кожи, гипотермия, мышечная
гипотония. После 5-6 месяца на первый план
выступает задержка психомоторного и
физического развития ребенка, а также
диспропорциональный рост: широкая запавшая
переносица, гипертелоризм, позднее закрытие
родничков.
Диагностика:
В основе диагностики
врожденного гипотиреоза лежит неонатальный
скрининг. Наиболее принятый вариант скрининга
подразумевает определение уровня ТТГ
в высушенных пятнах крови на фильтровальной
бумаге, взятой на 4-5 день жизни ребенка,
когда происходит снижение уровня ТТГ,
который в раннем неонатальном периоде
ив норме значительно повышен.
Лечение
пожизненная
заместительная терапия препаратами
тиреоидных гормонов. Необходим подбор
индивидуальной адекватной дозы препаратов
для каждого ребёнка: на первом этапе лечения
— с целью достижения эутиреоидного («равновесного»)
состояния, а на втором — обеспечение
сохранения компенсации заболевания
Адреногенитальный
синдром
Этиология
Адреногенитальный
синдром — это моногенное заболевание,
наследуемое по аутосомно-рецессивному
типу. При нем надпочечники не обладают
адекватной потребностям организма способностью
синтезировать нормальный кортизол.Причина
недостаточной секреции нормальных гормонов
коры надпочечников - врожденный дефицит
активности ключевых ферментов синтеза
кортизола, 21-гидроксилазы или 11-бета-гидроксилазы.
Адреногенитальный
синдром
врожденный
приобретенный
простой
осложненный
Клиника
- Врождённая вирилизация наружных половых органов у девочек
Клиника
- Макросомия (увеличенные масса тела и рост новорождённых). Наблюдается как у девочек, так и у мальчиков. В первые годы жизни больные дети растут быстрее, чем их сверстники. Однако в 12—14 лет эпифизарный рост трубчатых костей прекращается и такие дети остаются низкорослыми, непропорционального телосложения, с сильно развитой мускулатурой.
- Гирсутизм — рост волос на теле по мужскому типу
- Маскулинизация — развитие мужских вторичных половых признаков у индивидов генетически женского пола.
- Раннее ложное половое созревание мальчиков по изосексуальному типу
Диагностика
- анамнестические и фенотипические данные
- повышение уровня в крови 17-ОНП, а также ДЭА и ДЭА-С — предшественников тестостерона
- определение 17-КС в моче - метаболитов андрогенов.
- УЗИ яичников
Лечение
- Препаратом выбора при терапии адреногенитального синдрома у детей с открытыми зонами роста является гидрокортизон. Обычно у новорожденных лечение начинают с массивной стартовой дозы 50–100 мг внутривенно (до 400 мг/м2 в сутки)
- При переводе больного на таблетированный препарат суточная доза снижается до 15–20 мг/м2
- Адекватная заместительная терапия глюкокортикоидами нормализует гормональные показатели за несколько недель.
- Ребенку старше 2 лет гидрокортизон назначается из расчета 10–15 мг/м2 в сутки.
- У пациентов с зонами роста, близкими к закрытию, применяют глюкокортикоиды длительного действия с более выраженным АКТГ-подавляющим эффектом (преднизолон или дексаметазон)
Болезнь Иценко-Кушинга
Этиология
не установлена.
В анамнезе пациентов обоего пола
встречаются ушибы головы, сотрясения
мозга, ЧМТ, энцефалиты и другие
пораженияЦНС
Патогенез
Изменение
механизма контроля секреции АКТГ
Повышение
концентрации АКТГ
Гиперпродукция
гормонов
кортизолемия
Симптомокомплекс
гиперкортицизма
Клиника
- первым проявлением болезни является ожирение
- задержка роста
- появляется раннее половое оволосение, а истинное половое созревание задерживается.
- появление полос растяжения — стрий
Клиника
- остеопороз
- изменениями со стороны сердечно-сосудистой системы вследствие гипертонии, нарушения электролитного обмена, изменений гормонального баланса
- неврологические и психические расстройства
- проявления стероидного диабета, который протекает без ацидоза.
Диагностика
- клиническая картина,
- гормональные изменения: отмечается повышенное выделение 17-оксикортикостероидов (17-ОКС) с мочой; экскреция 17-кето-стероидов (17-КС) может оставаться в пределах нормы или быть несколько повышенной
- данные рентгенологических исследований,
- изменения биохимических показателей и периферической крови.
Лечение
- диетотерапия,
- лучевая терапия,
- медикаментозную патогенетическую терапию (применяют парлодел (бромокриптин), который подавляет выработку некоторых тропных гормонов гипофиза, в том числе и АКТГ)
- анаболические стероиды и половые гормоны.
- при стойком повышении артериального давления детям назначают гипотензивные препараты, резерпин, мочегонные средства