Пренатальная диагностика хромосомных болезней

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

8

Метод пренатальной диагностики синдрома Дауна.

 Для повышения эффективности  пренатальной диагностики синдрома Дауна необходимо проводить ультразвуковые исследования в 12−14 нед одновременно с определением уровней ХГЧ и РАРР-А в крови матери, что позволяет более точно формировать группу риска и своевременно проводить инвазивные вмешательства.

Анализ РАРР-А применяется для выявления риска различных отклонений в развитии ребенка на ранних сроках беременности. Самый оптимальный срок сдачи анализа РАРР-А — 12 неделя беременности.

Белок РАРР-А в низкой концентрации содержится в крови мужчин и небеременных женщин. У беременных женщин уровень ПАПП-А постепенно растет.

Анализ РАРР-А имеет важное значение в пренатальной диагностике. Целая серия очень серьезных клинических исследований свидетельствует, что уровень РАРР-А является маркером риска хромосомных нарушений у плода на ранних сроках беременности (в первом триместре). Это дает возможность врачам выявлять наличие хромосомных аномалий на ранних стадиях.

 С помощью теста ПАПП-А  врач может оценить риск возникновения  у ребенка синдрома Дауна и  других хромосомных аномалий  плода, угрозу выкидыша и остановку  беременности на ранних сроках. Диагностическое значение РАРР-А  используется в I триместре беременности, при сроке около 12 недель (с 11 до 14 недели беременности). После 14 недель  беременности анализ РАРР-А будет  неинформативным.

Пренатальная диагностика синдрома Эдвардса состоит из двух этапов.

На первом этапе (11-13 неделя беременности) проводится скрининг – метод, основывающийся на биохимических показателях, т.к. УЗИ-диагностика неэффективна из-за малого срока беременности.

Биохимические анализы позволяют выявить уровень специфических белков в крови беременной (свободной бета-части хорионического гормона) и связанного с беременностью плазменного белка А. С учетом возраста матери и скрининга позволяет рассчитать в индивидуальном порядке риск рождения больного ребенка. Этот метод позволяет лишь сформировать группу риска среди будущих рожениц.

На следующем этапе среди женщин, попавших в группу риска, проводится процедура получения плодного материала, что необходимо для определения статуса плода: биопсия ворсинок хориона(8-12 недель),амниоцентез(14-18),кордоцентез(после 20 недели)

В уже полученных образцах проводится определение хромосомного набора – кариотипирование с применением дифференциального окрашивания хромосом.

Также эффективным методом кариотипирования является КФ-ПЦР (количественная флуорисцентная полимеразная цепная рекция).

 Но также проводится взятие  биологического материала матери, что позволяет искоренить получение  ложного результата.

 

9

 

Синдром Шерешевского-Тернера. Диагностика

Диагноз синдрома Шерешевского-Тернера основывается на данных следующих исследований:

1. Определение кариотипа пациента  с целью выявления истинной  моносомии по X-хромосоме.

2. Анализ крови на определение  эстрогенов покажет более низкое  содержание гормона.

3. При ультразвуковом исследовании  видны недоразвитые или отсутствующие  яичники, гипоплазия матки и маточных  труб. Можно увидеть пороки развития  других органов (почек, сосудов, сердца).

4. На рентгенографии органов  грудной клетки будут видны  пороки развития органов сердечно-сосудистой системы, на рентгенографии поясничной области у некоторых больных можно увидеть частичное или полное удвоение почек, мочеточников и другие пороки.

5. На рентгенографии из-за остеопороза  будет наблюдаться разрежение  костной ткани.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

10