Профилактика риска развития патологии плода

 

ВРОЖДЕННЫЕ ПАТОЛОГИИ РАЗВИТИЯ,

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ…

ПОНЯТИЕ О ТЕРАТОГЕНЕЗЕ

 

 

г. Пенза, 2015 год  
Понятие о тераготенезе

Название науки тератологии берет начало от слова «teras», что в переводе с греческого языка означает «чудовище». Тератогенез дословно переводиться как воспроизведение уродцев. В настоящее время под этим термином стали понимать и различные нарушения у новорожденных функционального характера, куда включили также широко распространенную задержку внутриутробного развития и вытекающие из нее дальнейшие поведенческие изменения. Вплоть до 1950-х годов о тератогенезе ничего не знали, а причиной большинства врожденных аномалий считали изменения генов.

Врожденные пороки: классификация

В зависимости от частоты своей встречаемости все внутриутробные аномалии делятся на три группы:

• Распространенные пороки считаются таковыми, если встречаются в популяции с частотой более 1 случая на тысячу новорожденных детей;
• Умеренно встречающиеся (их частота составляет от 0,1 до 0,99 случаев из тысячи новорожденных);
• Редкие ВПР (менее 0,01 на тысячу детей).

В зависимости от своего распространения в организме ребенка ВПР различают:

• изолированного характера (поражается, как правило, один орган);
• системного (порок системы органов);
• Множественного (поражается несколько систем).

Врожденный порок по тяжести клинических проявлений и прогнозу для жизни бывает:

• Летальный, который приводит к гибели ребенка. Частота таких ВПР составляет в среднем около 0,5%, до 85% детей с этими аномалиями не доживают до конца первого года жизни;
• Средне-тяжелый, при котором необходимо хирургическое вмешательство с целью его коррекции (до 2,5%);
• МАР (малая аномалия развития), не требующая операции и не ограничивающая жизнедеятельности ребенка (около 4%).

 

По времени воздействия негативного фактора ВПР разделяют на:

1. Гаметопатию, которая представляет собой изменения и мутации в родительских яйцеклетках и сперматозоидах, в дальнейшем реализующиеся через возникновение наследственных болезней;
2. Бластопатию или поражение бластоцисты (зародыш в начальные две недели после оплодотворения), в результате чего появляются двойные пороки;
3. Эмбриопатию, которая возникает в период от 2-х до 8-ми недель гестации и обусловлена вредным воздействием разнообразных факторов физического, химического и биологического происхождения. Является причиной почти всех ВПР, как изолированных, так и множественных;
4. Фетопатию, обусловленную повреждающим влиянием на плод в сроке после 9 недель беременности и представленную редко встречающимися пороками органов

.

Патогенез врожденных аномалий

Патогенетические механизмы возникновения пороков в настоящий момент достаточно хорошо изучены. При поражении эмбриона до момента внедрения в слизистую оболочку матки происходит либо его гибель (в случае необратимых изменений в клетках), либо его восстановление (при обратимых повреждениях). По мере дальнейшего развития зародыша механизмы восстановления клеток перестают действовать, и любые нарушения будут приводить к образованию порока. Генетический контроль эмбриогенеза может быть нарушен в результате воздействия различных внешних агрессивных факторов (тератогенов).

Основными механизмами тератогенеза у плода на уровне клетки будут: нарушения деления клеток (возникает недоразвитие органа), их перемещения (будет расположение органа не в том месте) и дифференцирования (отсутствие органа или системы органов). На уровне ткани тератогенными процессами будут: несвоевременная гибель клеток, задержка их распада и рассасывания, нарушение процесса склеивания, в результате чего появляются такие пороки, как заращение естественного отверстия, свищ, дефект в тканях и пр.

Какие выделяют главные факторы риска, при которых врожденный порок встречается гораздо чаще?

Основными способствующими факторами являются:

• Незапланированная беременность;
• Возрастная мать (старше 35 лет);
• Недостаточный медицинский контроль до зачатия;
• Заболеваемость вирусными инфекциями;
• Прием лекарственных препаратов, обладающих выраженным негативным влиянием на плод;
• Употребление алкоголя и курение;
• Употребление наркотиков;
• Неполноценное питание;
• Наличие профессиональных вредностей;
• Недостаточное финансирование здравоохранение во многих странах.

Наличие каких патологических состояний является показанием для дородовой профилактики ВПР?

Для того чтобы у будущего ребенка не появились врожденные пороки, женщине необходимо заранее готовится к зачатию и беременности при наличии нижеперечисленных факторов:

• Сахарного диабета и других заболеваний эндокринной системы и обмена веществ;
• Предшествующих самопроизвольных выкидышей и внутриутробной гибели плода;
• Наличие наследственной предрасположенности к порокам развития;
• Рождение предыдущих детей с задержкой внутриутробного развития либо преждевременно к сроку гестации;
• Наличие различных хронических заболеваний (артериальной гипертензии, эпилепсии, бронхиальной астмы и пр.);
• Избытка массы тела и ожирения;
• Употребления лекарственных препаратов на протяжении длительного периода;
• Инфекционных заболеваний (особенно токсоплазмоза и краснухи).

Как осуществляется профилактика ВПР?

Схема проводимых мероприятий по предупреждению возможных пороков включает в себя:

1. 1 консультация врача-генетика до наступления зачатия. На этом этапе происходит знакомство доктора с пациенткой, они разговаривают, врач выясняет все данные, уточняет родословную будущих родителей. Также женщину осматривают и при необходимости проводят нужные генетические анализы, составляют прогноз вероятного потомства и дают рекомендацию о том, как необходимо планировать беременность и что нужно предпринять для предупреждения возникновения у ребенка порока;
2. Консультация гинеколога для женщины. Там ее осмотрят, проведут анализы и исследования, и также дадут рекомендации по планированию зачатия. Мужчине – посещение врача-уролога или андролога, сдача при необходимости анализа спермы и лечение всех заболеваний (как острых, так и хронических). На этом же этапе будущим родителям необходимо посетить других специалистов, для того чтобы убедиться в том, что они здоровы; сдать анализы на инфекции, способные передаваться половым путем; обследоваться на наличие антител к краснухе с целью решения вопроса о необходимости прививки против нее. Гинеколог зачастую назначает женщине витамины с обязательным содержанием в них фолиевой кислоты и диету на протяжении трех месяцев до планируемого зачатия и двух-трех после наступления беременности;

3. 2 консультация врача-генетика в первом триместре беременности и 3 встреча с ним же во втором триместре. На данном этапе проводится диагностирование возможных пороков у плода: делается УЗИ на 12-13 неделях, берется у матери кровь на наличие маркеров в сыворотке, рекомендуется амниоцентез при необходимости. Затем результаты обследований суммируются и анализируются, делается вывод о степени риска возникновения ВПР при данной беременности;
4. Консультация врача-генетика № 4, на которой осматривается новорожденный ребенок, если это необходимо.

Что нужно знать?

Генетиком из Бразилии Эдуардо Кастильо были сформулированы десять основных заповедей по профилактике врожденных пороков развития будущих детей. Они включают в себя следующие пункты:

1. Женщине необходимо помнить о том, что если она способна забеременеть, то она может быть беременна в любой момент;
2. Комплектовать свою семью следует тогда, когда вы еще молоды;
3. Необходимо в положенном порядке проходить, если вам это необходимо, дородовый контроль;
4. Желательно до зачатия сделать прививку против краснухи;
5. Необходимо исключить употребление лекарств, кроме самых нужным вам;
6. Нельзя употреблять алкоголь и курить;
7. также желательно избегать мест для курения;
8. Обязательно нужно хорошо и полноценно питаться, желательно овощами и фруктами;
9. Знать риски для беременности, имеющиеся на вашем рабочем месте;
10. В случае сомнений, на все вопросы ищите ответ у вашего врача.

Таким образом, можно заключить, что большая часть врожденных аномалий у плода возникает в результате нарушения развития оплодотворенной яйцеклетки. Такое нарушение может случиться в любой момент после зачатия. Было доказано, что чем раньше при этом происходит самопроизвольный выкидыш, тем более тяжелое изменение произошло. В течение первых трех месяцев гестации около 75% спонтанных абортов объясняются наличием различных мутаций в генах и хромосомах. Фолиевая кислота обладает способностью усиливать восстановительные свойства зародыша и защищать его от повреждения, поэтому рекомендуется для всех женщин из групп риска по возникновению ВПР.