Регуляция углеводов

При исключении из рациона галатозы (молока) проявления заболевания значительно уменьшаются, однако катаракта не исчезает.

Гликогеновые болезни.

 

Гликогеновые болезни относятся к наследственным нарушениям обмена. Они делятся на две основных группы: 1. Гликогенозы – развиваются в результате недостаточной активности или отсутствия ферментов, ответственных за распад гликогена. 2. Агликогенозы – результат недостаточности ферментов синтеза гликогена.

   Гликогенозы – болезни накопления

В зависимости от места дефекта  того или иного фермента распада  гликогена гликогенозы подразделяются на несколько типов.

Из гликогенозов наиболее распространён 1 тип (болезнь Гирке) – результат недостаточности глюкозо-6-фосфатазы. Характеризуется резкой гипогликемией натощак, особенно после сна; накоплением гликогена в гепатоцитах, что приводит к гепатомегалии и нарушению функции печени, а также почек.

 

                               Глюкоза

             гексокиназа        фосфатаза (1 тип)

 

                          глюкозо-6-фосфат

                                         фосфоглюкомутаза

                       

                         глюкозо-1-фосфат

                         УДФ-глюкоза

      гликогенсинтаза                           фосфорилаза (V тип - мышечная,

                                                                                         VI тип - печёночная)

                           Гликоген

ф-нт ветвле-                     γ-амилаза (лизосом) α(1→4)

ния α(1→6)                              (II тип)

(IV тип)          ф-нт развет-                                       

                      вления α(1→6)                              мальтаза (лизосом)

                          (III тип)                мальтоза                                       глюкоза

   Гликоген

                    Рис. Особенности метаболизма гликогена

2 тип – отсутствие γ-амилазы . Отмечается генерализованное поражение всех органов.

3 тип – дефект фермента разветвления (амило-1,6-гликозидазы). В печени и мышцах накапливается гликоген, молекула которого имеет очень длинные боковые ветви, так как она не может быть расщеплена в местах ветвления.

4 тип – дефект фермента ветвления. Структура молекулы гликогена представлена очень короткими ветвями.

       5 тип (болезнь  Мак Ардля) и 6 тип (болезнь Герше) – недостаточность фосфорилазы. Структура гликогена при этом не нарушена. 5 типу гликогенозов относят дефект фосфорилазы мышц, 6-й – печени. Соответственно, клиническая симптоматика 5 типа характеризуется резкой мышечной слабостью (из-за отсутствия распада гликогена страдает энергетика мышцы), 6 типа – гепатомегалией и накоплением гликогена в лейкоцитах.

        Имеются также и некоторые  другие разновидности гликогенозов. Характерным для всех гликогенозов является гепатомегалия, мышечная  слабость, гипогликемия натощак. Введение адреналина таким больным вызывает не гипергликемию, а гиперлактатацидемию. Жизнь таких больных укорачивается.

        При агликогенозах в результате нарушения синтеза гликогена страдают энергетические ресурсы клетки.

 

    5.Мукополисахаридозы.

Это врожденные заболевания человека, характеризующиеся избыточным  накоплением  и выделением олигосахаридных фрагментов протеогликанов, Встречается при недостатке одного или нескольких лизосомальных ферментов. Эти заболевания связаны с нарушением деградации дерматансульфата, либо гепарансульфата ( или обоих), последние накапливаются внутри лизосом. Иногда фрагменты этих веществ  после частичного расщепления гиалуронидазой находят в моче. Мукополисахаридозы могут быть диагностированы в период беременности при определения активности соответствующих ферментов в клетках амниостической жидкости.