Семей
Мемлекеттік Медицина Университеті.
Баяндама
Тақырыбы: Тұқым
қуалайтын аурулардың пайда болуының
жалпы механизмі.
Орындаған: Азимханова
А.
ЖМФ, 212-топ.
Семей-2014ж.
ЖОСПАР:
- 1. Патологияда тұқымқуалаушылықтың рөлі.
- 2.Ауру құрылымындағы тұқым қуалайтын аурулар жиілігі,әлеуметтік мәселелер.
- 3. Ген, фермент, белгі – гипотезасының мәні.
- Тұқым қуалаушылық
- организмдердің
өзіне тән құрылыс және даму ерекшеліктерін
көбею кезінде ұрпақтарына беру арқылы
ұрпақтар арасындағы құрылымдық – функционалдық
сабақтастығын қамтамасыз ететін қасиет.Ал
патологиялық жағдайда бұл қасиет көптеген
аурулардың ұрпақтан ұрпаққа берілуіне
жол ашады.
- Тектік ақпараттардың өзгерістерінен
дамитын ауруларды тұқым қуалайтын аурулар
дейді.Оларды туа біткен аурулардан ажырату
керек.
- Туа біткен аурулардың
ішінде тұқым қуалайтын және тұқым қуаламайтын(ұрық
дамуы кезіндегі ақаулар мен туылу кезіндегі
жарақаттар және кесапаттардың нәтижесінде
дамитын) аурулар болулары мүмкін.Сонымен
бірге кейбір тұқым қуатын аурулар(Гелтингтон
хореясы,бұлшықеттердің дистрофиясы)тек
адам кемелденген шақ кездерінде ғана
дамиды.Сондықтан оларды туа біткен ауруларға
жатқызуға болмайды.
- Адамның екі мыңнан аса тұқым қуалайтын
аурулары белгілі.Оның 750-ге жуығы хромосомалық
аурулар(50-і хромосомадағы құрылымдық
қайта құруларға байланысты).Қалған тұқым
қуалайтын аурулар-гендегі өзгерістерге
байланысты(1500)қалыптасқан,гендік аурулар.
- Тұқым қуалаушылық аурулар
жалпы аурулардың 1℅құрайды,ал әртүрлі
гендік,хромосомдық ауытқулар 25 жасқа
деінгі адамдардың 5℅-да кездеседі.Бұл
аурулардың жалпы саны қазіргі кезде 4000-нан
астам.
- Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық
және геномдық мутациялардың әсерінен
генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
- Тұқым қуалайтын аурулар мынадай жағдайда пайда болуы мүмкін:
- қалыпты тұқым қуатын ақпараттардың
болмауынан;
- тұқым қуалайтын ақпараттың
дерттік өзгеріске ұшырауынан;
- тектік құралдардың реттелуінің бұзылыстарынан;
- бүлінген геномның дұрыс қалпына
келмеуінен.
- Хромосомалар жиынтығының өзгеруі білгілі
бір аурулар тобының себебі болып табылады.
- Соның ішінде ең жиі кездесетін ауру
– Даун ауруы (700 жаңа туған нәрестеден
бір нәресте).
- Шерешевский-Тернер ауруымен тек қана қыздар ауырады. Бұл аурудың бірінші белгілері 10-12 жаста байқалады. Бұл аурумен 3000 қыздың ішінде 1 қыз, бойы 130-145 см болатын 1000 қыздың ішінде 73 қыз ауырады.
- Клейнфелтер ауруы тек қана ұл балаларда кездеседі, бұл дерттің диагнозы жиі 16-18 жаста қойылады. Клейнфелтер ауруымен ауырған ересек адамдарда аурудың ең негізгі әйгіленісі болып ұрықсыздығы саналады. Аурудың
тарауы 1:18000 тең, 95 ұлдың 1-нің ақыл-ойы дұрыс жетілмеген,
9 еркектің 1-уі ұрықсыз.
- Бір жастан асқан балалар арасында кең тараған және жиі кездесетін аурулардың бірі гемофилия ауруы. Бұл дертке көбінесе ұл балалар шалдығады.
- 4-5 жастағы ұл балаларда Дюшенн миодистрофия ауруының клиникалық белгілері пайда бола бастайды.
- Табиғат тозуда, сонымен бірге адамзат
та тозып барады, қоршаған ортаның ластануы
нәтижесінде халықтың денсаулығы да нашарлап
келеді, ал мұның соңы адам тегінің бұзылуына
әкеп соқтырады, тұқым қуалайтын аурулар,
оның ішінде, ең алдымен, психикалық және
туа біткен аурулар санының өсуіне, маскүнемдік,
нашақорлық, СПИД, ақ қан ауыруы, қатерлі
ісік, жұқпалы және вирусты аурулар таралуына
әкелуде.
- Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін.
- Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады.
- Қазіргі кездегі көзқарас бойынша тұқым қуалайтын ауру туындауы үшін ең алдымен ұрпақтан ұрпаққа берілетін генде өзгеріс ( мутация ) болуы қажет. Геннің қызметі қандай да бір ферменттің немесе ақуыздың синтезін басқарудан тұрады, және гендегі мутациялық өзгерістер синтезделіп жатқан ақуызды (продукте) сапалық және сандық бұзылыстарға алып келеді, ал бұл болса соңында ауыр клиникалық ауруға алып келетін мүшелердің жеке белгілерінің дамуының бұзылыстары немесе өзгерістерінің көрінісі. Сондықтан, тұқымқуалаушылық белгілердің дамуын мынадай схемамен көрсетуге болады: ген – фермент – белгі.
- Ферменттер және басқа белоктар жайлы
информациясы бар гендер клеткадағы метаболизм(зат
алмасу)процестерін бақылайды,ал ферменттер
өз тарапынан биокатализатор ретінде
тірі организмдегі барлық химиялық реакцияларды
басқарады.Гендер мен ферменттер арасындағы
байланысты алғаш көрсеткен А.Гэррод болды.Ол
алкоптонуриямен ауру адамның зәрінде
артық мөлшерде гомогентизин қышқылының
бар екенін анықтап,зат алмасу өзгерген
деп тапты.Дәл осы жағдай фенилкетонурия,тирозиноз
және альбинизм ауруларының себебін анықтауда
да байқалды.
- Араға 40жыл салып 1941жылы америка ғалымдары
Дж.Бидл және Э.Татум осы механизмді түсіндіретін
“Бір ген-бір фермент”деген болжам ұсынды.Мұнда
кез келген арнайы ферменттің синтезін
анықтау арқылы зат алмасу процесіне әсер
етеді делінген.
- Генетикалық мутация зат алмасудың
белгілі бір кезеңіне қажетті ферменттің
синтезделмеуіне себепші.Осы негізде
Бидл және Татум кез келген нақты бір ферменттің
синтезін бақылайды деп “бір ген-бір фермент”
болжамына түсінік берді.
Пайдаланылған әдебиеттер тізімі
- 1. С. Әбилаев “Молекулалық биология және
генетика”, “Асқаралы” 2008ж.
- 2. Адо “Патологическая физиология”.
- 3. Сартаев А., Гильманов М. “ Жалпы биология, Алматы: "Мектеп" баспасы, 2006ж.
- 4. О.Д.Дайырбеков, Б.Е.Алтынбеков, Б.К.Торғауытов, У.И.Кенесариев, Т.С.Хайдарова “Аурудың
алдын алу және сақтандыру бойынша орысша-қазақша терминологиялық
сөздік” Шымкент. “Ғасыр-Ш”, 2005 ж.
1