Классификация мутаций

 Пока не существует методов, которые позволяли бы лечить  генетические болезни, вызванные  геномными мутациями. Но разработаны  методы диагностики таких мутаций, что позволяет при их обнаружении  прерывать беременность на ранней  стадии.

Генетические болезни: краткие сведения

 Всего в настоящее время  описано около 4000 генетических болезней, из которых достаточно хорошо  изучено около 600. Все типы мутаций -  генные мутации ,  хромосомные мутации и  геномные мутации - могут вызывать наследственные заболевания.

 Рассмотрим примеры  генных  болезней , т.е. болезней, которые вызываются генными мутациями, и  хромосомных болезней , вызываемых хромосомными или геномными мутациями.

 Изучая возникновение генетических  заболеваний у детей, родители  которых были здоровы, можно оценить  частоту самопроизвольных мутаций  в соответствующих генах человека. Если только у одного из  миллиона новорожденных, родители  которого были здоровы, появится  данная генетическая болезнь, то  это значит, что частота мутаций  данного гена равна одной миллионной (10 в степени минус 6).

 Частота самопроизвольных генных  мутаций у человека:

 Альбинизм : 2,8 х (10 в степени минус 5);

 Дальтонизм : 2,8 х (10 в степени минус 5);

 Гемофилия : 3,2 х (10 в степени минус 5).

 Эти данные указывают, что  частота самопроизвольных мутаций  у человека достаточно низка. Однако следует иметь в виду, что в геноме человека имеется  примерно 100000 генов, кодирующих белки. Отсюда следует, что в среднем  у каждого человека примерно  в одном гене имеется мутация, правда, многие из этих мутаций  могут не иметь внешнего проявления. Из-за  вырожденности генетического  кода часть мутаций не меняет  последовательности аминокислот  в белках. В очень многих случаях  замена одной аминокислоты не  меняет свойств белка и т.д.