Роль наследственных факторов в возникновении речевых нарушений

ГОУ ВПО «Чувашский государственный педагогический

университет им. И. Я. Яковлева»

 

 

 

 

 

 

«Роль наследственных факторов в возникновении речевых нарушений»

 

    

 

 

 

                                                                                                       КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА по

                                                                                                                                          Курсу

                                                                                                                             «ЛОГОПИДИЯ»

                                                                                                                            Студентки I курса

заочного отделения

Голубкиной Натальи

Константиновны

                                                                  

 

 

 

 

 

 

 

ЧЕБОКСАРЫ 2011

Содержание

 

 

 

 

Введение…………………………………………………………………………...3

 

Исследования генетической обусловленности нарушений развития речи…………………………………………………………………...……………4

 

Амбидекстрия и леворукость - одна из врожденных предрасполагающих причин возникновения речевых нарушений…………………………………….6

 

Алалия…………………………………………………………………..6

 

Ринолалия………………………………………………………………7

 

Заикание…………………………………………...……………………7

 

Дислалия………………………………. ………………………..……..9

 

Тахилалия ………………………………………………………..….…9

 

Заключение……………………………………………………………11

 

Литература…………………………………………………………….12

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Введение

 

 

 

Речь, как одна из важнейших функций головного мозга, не является врожденной, как некоторые элементарные формы нервной деятельности, а развивается по законам условных рефлексов. Ее развитие связано с развитием и усовершенствованием мозга. На основе сигналов первой системы и врожденных безусловных рефлексов в коре головного мозга создаются условные связи между различными отделами мозга и голосовым аппаратом. Нервные импульсы из области речедвигательного анализатора через черепномозговые нервы приводят в движение органы речи. Обратная связь от периферии к центру осуществляется по кинестетическому и слуховому пути. На основе такой системы обратных связей формируется вторая сигнальная система, которая поддерживается функцией первой сигнальной системы (особенно функцией слухового и зрительного анализаторов).

 Итак, для нормальной речи  и ее развития у ребенка  необходимо:

 а) нормальное строение и функция центральной нервной системы и речевых центров;

 б) нормальное состояние органов  голосо- и речеобразования (гортань, глотка, полость рта, дыхательный  аппарат и др.);

 в) нормальный слух, который  необходим не только для восприятия и подражания речи окружающих, но и для контроля собственной речи.

 Анатомические и функциональные  особенности нервной системы, дыхательного  аппарата, губ, языка, неба и других  органов, их специфическое развитие  находится под контролем наследственных факторов, которые образуют полигенную систему. Таким образом, можно утверждать, что голос и речь как признаки индивидуума определяются полигенной наследственной системой.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Исследования генетической обусловленности нарушений развития речи.

 

 По данным С. Billard (1994), М. Rice и К. Wexler (1998) основополагающую роль в этиологии речевых расстройств играет наследственный фактор. Р. Tallal (1996) установили, что в семьях пробандов с отягощенной наследственностью по расстройствам речевого развития, языковые нарушения случаются у 13% потомков, исключая пробанда, если родители здоровы, у 40% потомков, если один из родителей болен, у 71% – если оба родителя имеют речевые нарушения. Встречаемость данной патологии у отцов и матерей приблизительно одинакова, в то время как у братьев значительно выше, чем у сестер.

М. Choudhury и А. Benasich (2003), в своих исследованиях показали, что процент встречаемости расстройств речевого развития в семьях с отягощенным анамнезом около 20%–30%, тогда как в популяции около 4%. Результаты их исследования показывают, что нарушения речи чаще наследуются по мужской линии; по линии матери чаще передаются мальчикам, а по линии отца – с одинаковой частотой мальчикам и девочкам. Доказано, что 70% детей с речевыми рас-стройствами имеют близких родственников с подобными наруше-ниями по женской и мужской линии.

  Для изучения генетической детерминированности и социального влияния на развитие речи обычно используется близнецовый метод.

 По данным некоторых исследователей  временные характеристики речи при многократном повторении одного и того же слова совпадают у однояйцевых близнецов. При усложненных речевых заданиях, требующих приобретенный индивидуальный опыт, эти временные характеристики у близнецов отличаются, но в меньшей степени, чем в контрольной группе неродственных людей, то есть, как элементарная, так и более сложная речевая деятельность имеет врожденную обусловленность у близнецов. При значительном генотипическом сходстве сроков развития речи определяется сходство и в характеристиках функциональной деятельности речедвигательного анализатора.

 Крайние варианты становления  речи у детей также в большей  степени зависят от наследственных  факторов. Известно, что раннее становление  речи, как и позднее (в 2—2,5 года), прослеживается в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений, для которых средовые условия были одинаковыми. Это подтверждается и при изучении времени становления речи у близнецов.

 С определенной вероятностью, можно говорить о наследственной  обусловленности легкости и трудности у детей в овладении чтением и письмом. О влиянии наследственного фактора в понимании природы некоторых форм дислексии и дисграфий говорит Reinhold в работе "Врожденная дислексия" (1964). Он отмечает, что детям по наследству от родителей передается незрелость мозга в отдельных его областях, которая проявляется в специфических функциональных расстройствах. В таких случаях несколько членов семьи страдают дислексией и дисграфией. Наследственная задержка речи, то есть отсутствие нормальной речи у ребенка в возрасте 3-х лет, по данным М. Зеемана наблюдается в 20,6% всех случаев позднего развития речи. Автор наблюдал семьи, в которых задержку речевого развития можно было проследить в трех поколениях, чаще всего по линии отца. Лица с запоздалым развитием речи, как правило, бывают левшами; это наблюдается чаще у мужчин, а им дефект передается от отца. По данным некоторых авторов, причиной запоздалого развития речи является задержка процесса миэлинизации двигательных и ассоциативных нервных волокон в центральной нервной системе. Этот процесс обычно начинается раньше у девочек, чем у мальчиков. Факт наследственного характера задержки речевого развития подтверждается и наблюдениями над однояйцовыми близнецами.

    С помощью клинико-генеалогического метода были обследованы дети из приготовительного и первых классов в школе-интернате № 96 г. Москвы. Среди обследованных около 18% детей с задержкой речевого развития имели наследственную отягощенность по этому речевому дефекту. Часто запоздалое развитие речи прослеживалось в родословной в сочетании с другими дефектами речи (дислалия, брадилалия и др).

   Отсутствие речи (немота) как следствие наследственной глухоты, то есть глухонемота, как правило, не сопровождается органическими поражениями речевого аппарата (периферический и центральный отделы). Поэтому отсутствие речи в этом случае полностью обусловлено наследственной (врожденной) патологией органа слуха.

    В монографии Р.И. Лалаевой (2004) приводятся данные о том, что 45% детей с дислексией имеют наследственную отягощенность, при этом существует особая, врожденная форма дислексий. В этих случаях дети наследуют от родителей качественную незрелость мозга в его отдельных зонах, которая проявляется в специфических задержках развития определенной функции. При проведении ретроспективного анализа особенностей развития речи у 1743 детей логопатов, И.А. Сергиец, Н.Н. Черкашина (2004) установили, что наследственная отягощенность по устной и письменной речи у ближайших родственников является достоверным фактором риска, влияющим на возникновение речевых нарушений .

    Исследования J. Schumacher (2007) определили, что у детей, имеющих родителя с патологией речи, речевые нарушения встречаются в 40–60% случаев. Согласно последним данным исследования младших школьников О.С. Волковой (2008) высокая отягощенность генеалогического анамнеза (46,43%) является  фактором риска развития речевых нарушений.

  В литературе приводятся данные о том, что нарушения речи в 10–30% случаев могут быть связаны с наследственными факторами. Наследственная отягощенность среди детей с нарушениями речи составляет 17,5%.

 Частота возникновения речевых  расстройств у родных братьев  и сестер составляет 18%, причем  у дизиготных близнецов встречается  в 32%, а у монозиготных – в 77%. От 50% до 70% детей с речевыми дефектами имеют не менее одного члена семьи с подобными нарушениями. У мужчин с нарушениями речи процент появления сыновей с речевыми нарушениями равен 22%, а дочерей – 9%, а для женщины соответственно – 36% и 17%. Имеются сведения об обследовании родителей и братьев мальчиков с расстройствами речевого развития в четырех семьях. Большинство родителей таких детей тоже имели какие-либо речевые нарушения или трудности с обучением.

 

Амбидекстрия и леворукость -  одна из врожденных предрасполагающих причин возникновения речевых нарушений .

 

Необходимо подчеркнуть, что к факторам риска речевых нарушений генетического характера относится нарушение формирования психомоторного профиля (леворукость и различные варианты неполного правшества). Данные литературы позволяют отнести явление леворукости к одной из врожденных предрасполагающих причин возникновения речевых нарушений .

Т.П. Хризман (1983) при изучении детей 5–6 лет с нарушениями речи отмечают снижение степени предпочтения правой руки.

Исследования Л.А. Рожковой (2000) показывают, что группа детей с вы-раженными речевыми проблемами характеризуется большим по сравнению с общепопуляционными значениями количеством леворуких и амбидекстров (около 13%),и отмечают у леворуких детей недоучет латерально- аномальной конституции психомоторики (к ней относятся и речевые движения), что может привести к появлению патологии речи.

И.А. Сергиец и Н.Н. Черкашина (2004) как один из факторов риска развития речевых нарушений также выделяют амбидекстрию (неправорукость), сохраняющуюся до 5–6_летнего возраста, т.к. амбидекстрия является признаком суборганического поражения мозга или свидетельствует о задержке темпов созревания интегрированной функции полушарий.

 

Алалия

 

 Среди родственников детей  с алалией повышена частота речевых расстройств и нарушения развития школьных навыков, что свидетельствует в пользу генетических влияний.[2]

 Неблагоприятная наследственность  обнаружена в небольшом числе  случаев. Отмечая влияние патологии  речи у родителей и родственников  на возникновение алалии у детей, авторы дальше констатации этого факта, как правило, не идут. Р.Эустис высказывает мнение, что суть явления заключается в семейной предрасположенности к замедленному созреванию костного мозга, моторных и ассоциативных нервных путей, но это предположение автор не подкрепляет фактическими данными.

 Сомнение относительно существенной роли речевой наследственности в происхождении алалии укрепляется тем обстоятельством, что далеко не всегда имевшаяся у родителей и родственников задержка развития речи (алалия) приводит к аналогичному расстройству у детей. Одно и то же речевое расстройство у предков может приводить (или не приводить) к разным формам патологии речи у детей.

 Представляется, что для определения  значения речевой наследственности  в происхождении алалии требуются специальные изыскания междисципли-нарного характера (в их числе и генетические) с применением достаточно совершенных комплексных методик исследования, с привлечением большого статистического материала и при обязательном сопоставительном анализе алалии с нормой и с иными формами патологии речи.

 

Ринолалия

 

 Ринолалия связана с нарушением  звукопроизношения и голосообразования. Причина ее – расщепление нёба.Расщелина  нёба встречается при аномалях 50% хромосом (1,3,4,5,7,10,11,13,14,18,21 и Х). Например, частота возникновения расщелины  при синдроме Дауна составляет 8%. Возможны моногенное и мультифакториальное наследование. Характерным признаком такого наследования является наличие "порога подверженности", различного для мужчин и женщин. Формирование порока происходит лишь в случае концентрации аддитивных генов, превосходящей какую-либо определенную величину, порог. Суммарный эффект, способный вызвать расщелину у мужского пола, оказывается недостаточным, чтобы вызвать ее у лиц женского пола. В связи с этим частота пораженных девочек и мальчиков различна, а величина риска зависит от пола пробанда.[2]

 При мультифакториальных расщелинах  губы и нёба у здоровых родителей  могут быть обнаружены микро-признаки – проявления действия аномальных генов, концентрация которых не достигла порога.[2]

 

Заикание

 

 Все многообразие этиологических факторов, с которыми авторы связывают возникновение заикания, можно разделить на два вида: предрасполагающие и вызывающие. К первым относят: патологическое протекание беременности и родов, наследственность в плане передачи слабого типа высшей нервной деятельности; соматическую ослабленность ребенка, особенно в первые три года жизни; неблагоприятную, нервозную обстановку в семье, а также речевое недоразвитие и дислалии, хотя последние также являются результатом действия патогенных факторов. Все предрасполагающие факторы сводятся к одному — изменение в работе нервной системы, возникшее на ранних стадиях ее формирования.