Синдром Дауна

Федеральное агентство по образованию

Балтийский  Федеральный Университет им. Канта

Факультет психологии и социальной работы 
 
 

Реферат 

По  предмету: «Психогенетика»

На  тему: «Синдром Дауна» 
 

Студентки___ курса

Факультета  «психологии и социальной работы»

Специальности «психология»

________ 

Преподаватель:

______ 
 
 
 
 
 
 
 
 

Содержание:

Введение……………………………………………………………………………………3

  §1Синдром Дауна…………………………………………………………………………4

  §2История………………………………………………………………………………….5

  §3Эпидемиология…………………………………………………………………………6

  §4Патофизиология………………………………………………………………………...7

  §5Диагностика……………………………………………………………………………..9

  §6Характерные  черты, обычно сопутствующие синдрому  Дауна…………………….10

  §7Этическая  сторона……………………………………………………………………..11

  §8Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна…………………….12

     §8.1Когнитивное  развитие……………………………………………………………..13

  §9Прогноз………………………………………………………………………………….14

Выводы………………………………………………………………………………………15 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Введение       

Синдром Дауна  среди всех хромосомных болезней человека встречается наиболее часто.  Детей с синдромом Дауна с самого рождения окружают чужие люди, которые в хорошем настроении называют их ласково «даунята», а в плохом настроении... Впрочем, эти крошки не умеют держать на сердце даже обиду.

        Впервые этот синдром был описан доктором Дауном в 1866 году, но только в 1959 году установили его связь с аномалией набора хромосом. Эта патология проявляется довольно типично, внешне ярко. Помимо физических признаков — бросающихся в глаза болезнь Дауна определяется еще и умственной недостаточностью. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

§1.Синдром Дауна

Синдром Дауна - самая распространённая генетическая аномалия.

 По статистике, один  из шестисот-восьмисот новорожденных  появляется на свет с синдромом  Дауна. Это соотношение одинаково  в разных странах, климатических  зонах, социальных слоях. Оно  не зависит от образа жизни  родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом  Дауна рождаются с одинаковой  частотой, их родители имеют нормальный  набор хромосом. Ничьей вины в  появлении лишней хромосомы нет  и быть не может!

 Слово "синдром"  подразумевает наличие определенных  признаков или характерных черт. Синдром Дауна был впервые  описан в 1866 году британским  врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и назван по его имени. Почти столетие спустя в 1959 году французский ученый Жером Лежен обосновал хромосомное происхождение этого синдрома, и сегодня мы знаем, что синдром Дауна - это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

 Каждая клетка  организма обычного человека  содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Процесс размножения клеток связан  с очень сложными изменениями, происходящими  в клеточном ядре и при зарождении новой жизни иногда происходят отклонения. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности в процессе мейоза, и, вследствие этого, в клетках оказывается по 47 хромосом. Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Таким малышам труднее учиться, и все же подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, ходить в школу и заниматься спортом, словом делать то, что умеют делать другие дети.

 В нашей  стране жизнь людей с синдромом  Дауна до сих пор окружена  массой заблуждений и предрассудков.  Их считают глубоко умственно  отсталыми и необучаемыми. Часто  утверждают, что они не способны  испытывать настоящей привязанности,  что они агрессивны или (по  другой версии) всегда всем довольны. Между тем, во всех цивилизованных  странах мира эти стереотипы  были опровергнуты уже 2-3 десятка лет назад. Исследования и накопленный практический опыт показывают, что коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как и любой из живущих на земле людей, человек с синдромом Дауна обладает своей неповторимой индивидуальностью, имеет свой собственный характер. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если они живут дома в атмосфере любви, если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе. 

§2.История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

 Пропаганда убийства неполноценных людей в нацистской Германии, на постере: «Этот больной за время жизни обходится народу в 60 000 рейхсмарок. Гражданин — это и твои деньги!» Опубликовано в ежемесячном журнале Бюро расовой политики НСДАП Новые люди (около 1938 года)

В ХХ веке синдром  Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая  часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали  младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом  Дауна и сопоставимыми степенями  инвалидности. Это также входило  в программу умерщвления Т-4 в  нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам  таких программ в течение десятилетия  после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь  между вероятностью рождения ребёнка  с синдромом Дауна и возрастом  матери, также было известно то, что  синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром  вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время  родов.

С открытием  в 1950-х годах технологий, позволяющих  изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих  пор используется во всех странах. 

§3Эпидемиология

Синдром Дауна  не является редкой патологией — в  среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в  США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребенка  с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома.

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что  синдром Дауна обусловлен также  случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или  беременности. Поведение родителей  и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

После аварии на Чернобыльской АЭС было обнаружено увеличение числа врождённых патологий  в различных районах Белоруссии между 1986 и 1994 годами, однако оно было примерно одинаковым как в загрязнённых, так и в чистых районах. В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось. 

§4.Патофизиология

Синдром Дауна  — хромосомная патология, характеризующаяся  наличием дополнительных копий генетического  материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно исследователи вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомой (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома). 
 

Трисомия

Трисомия —  это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна  и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых  немолодыми женщинами. Точная причина  этого неизвестна, но, по-видимому, она  как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный  материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться  за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

По данному  типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы  не расходятся. При слиянии с гаметой  противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й  хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Дублирование  части хромосомы 21

Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это  создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.